Azkenaldian zure seme-alaben garapen-atzerapenik edo portaera ezohikorik nabaritu al duzu? Batzuetan, gauza normaltzat hartzen ditugu hauek, haurrei hazten diren heinean gertatzen zaizkienak, baina Sanfilippo sindromea izeneko gaixotasun arraro baten hasierako seinaleak izan daitezke. Ez zaitez izenak beldurtu. Oso gaixotasun arraroa da. Baina garrantzitsua da gurasoek horren berri izatea. Beraz, hitz egin dezagun argi eta garbi.
Zer da zehazki Sanfilippo sindromea?
Laburbilduz, haurraren metabolismoan eta garunaren garapenean eragina duen gaixotasun genetiko arraroa da. III motako mukopolisakaridosia ere deitzen zaio.
Pentsa ezazu gure gorputza fabrika handi bat dela. Fabrika honek behar bezala funtziona dezan, gauza batzuk hautsi, deskonposatu, garbitu eta kendu behar dira. Lan horretan laguntzen duten langile txikiei entzimak deitzen zaie. Sanfilippo sindromea duen haur batek entzima esentzial horietako bat falta du.
Entzima hori gabe, heparan sulfato izeneko azukre molekula natural bat ez da behar bezala deskonposatzen eta gorputzetik ezabatzen. Horren ordez, gorputzeko zelulen barruan pilatzen hasten da. Garbitzen ez den fabrika bateko zaborra bezalakoa da. Metatutako material hau lisosoma izeneko zelulen barruko konpartimentuetan gordetzen da. Horregatik, gaixotasun honi lisosomen biltegiratze-gaixotasuna ere deitzen zaio.
Hondakin hauek pilatzen direnean, zelulek ezin dute behar bezala funtzionatu. Denborarekin, horrek organoak kaltetu, hazkuntza oztopatu, portaera arazoak sor ditzake eta nerbio-sistema larriki kaltetu.
Gaixotasun hau oso arraroa da. 70.000 jaiotzatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Gaixotasun hau duten haurren batez besteko bizi-itxaropena 10 eta 20 urte artekoa da. Hala ere, familiako norbaitek gaixotasun hau lehenago izan badu, haurrak hura garatzeko arriskua handiagoa da.
Ba al daude gaixotasun honen mota desberdinak?
Bai, gaixotasun honen lau mota nagusi daude. Lehen aipatu dugun heparan sulfatoa deskonposatzen laguntzen duten lau entzima mota daude. Beraz, gaixotasun mota zehazten du lau entzima mota horietatik zein den defizitarioa . Mota batzuk beste batzuk baino arinagoak izan daitezke.
| Gaixotasun mota | Puntu bereziak | Batez besteko bizi-itxaropena |
|---|---|---|
| A mota | Mota ohikoena eta larriena. Sintomak azkar agertzen dira. Haurrak azkar gal dezake ibiltzeko eta hitz egiteko gaitasuna. | 15 urte inguru. |
| B mota | A motakoa baino apur bat arinagoa. Sintomak nahiko poliki garatzen dira. | 19 urte inguru. |
| C mota | Oso mota arraroa. Sintomak poliki garatzen dira. Ibiltzea eta hitz egitea bezalako gaitasunak denbora luzez irauten dute. | 23 urte inguru. |
| D mota | Mota arraroena. Sintomak oso poliki garatzen dira. Oraindik oso datu gutxi daude honi buruz. | Ezinezkoa da ziur esatea. |
Garrantzitsua: Bizi-itxaropen hauek batez besteko balioak baino ez dira. Haur bakoitza desberdina da. Beraz, alda daitezke haurraren egoeraren arabera.
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?
Hasierako sintomak jaiotza eta 2 urte bitartean agertzen hasten dira normalean. Hala ere, batzuetan gurasoek ez dituzte antzemango, edo medikuek ere beste baldintza batzuekin nahas ditzakete (adibidez, autismoa).
| Ezaugarri mota | Ohiko sintomak |
|---|---|
| Hasierako sintomak | |
| Hazkundea eta portaera | Hizkera eta garapen-mugarri batzuk atzerapenak, autismoaren antzeko jokabideak, hiperaktibitatea, belarriko eta sinuetako infekzio maiztasunak, lo egiteko arazoak (insomnioa/esnatzea). |
| Ezaugarri fisikoak | Aurpegiaren itxura zakar samarra (kopeta eta bekain irtenak, ezpain eta sudur beteak), gorputzeko ile gehiegizko hazkuntza (hirsutismoa), buru normala baino handiagoa (makrozefalia) eta zilbor-hernia. |
| Beste | Goiko arnasbideetako kongestio iraunkorra, beherako iraunkorra. |
| Sintoma berantiarrak | |
| Gaitasun gutxituak. | Ikasteko, pentsatzeko eta zereginak egiteko gaitasuna gutxitzea, eta denborarekin ibiltzeko, hitz egiteko, jateko eta entzuteko gaitasuna galtzea. |
| Aldaketa fisikoak | Aurpegiko ezaugarriak nabarmenagoak dira, artikulazio zurrunak , garuneko ehuna uzkurtzen da (garuneko atrofia), konbultsioak eta gibela edo barearen handitua. |
| Portaera | Portaera arazoak, hiperaktibitatea eta inpultsibitatea okerrera egiten dute. |
Bekainen itxura berezia
Gurasoek aurpegiko aldaketak nabaritu ditzakete egoera hau duten haurrengan, batez ere anai-arrebekin daudenean. Bekain lodiagoak eta handiagoak ohi baino.Gaixotasun honen ezaugarri berezi bat da batzuetan bi betile hauek elkartuta daudela, kopetan zehar bekain bakarra bezala itxura emanez. Ezaugarri hau nabarmenagoa da haurra hazten doan heinean.
Nola diagnostikatu gaixotasuna?
Gaixotasun arraroa denez eta hasierako sintomak beste gaixotasun batzuen antzekoak direnez, medikuek askotan ez dute probarik egiten hasierako faseetan. Baina oso garrantzitsua da gaixotasuna ahalik eta goiz diagnostikatzea, haurrak behar duen laguntza eta tratamendua jaso dezan.
Zure haurrak garapen-atzerapena, jaiotzetiko akatsak eta aipatu ditugun hasierako sintoma batzuk baditu, zure medikuak proba genetikoak edo metabolikoak egitera bidal zaitzake.
- Gernu-analisia: Egin beharreko lehenengo proba gernu-analisia da. Haurraren gernuan heparan sulfatoaren maila altua bada, Sanfilippo sindromea egon daitekeen seinale da.
- Odol-analisia: Gaixotasuna baieztatzeko odol-analisi bat egiten da. Horrek egiaztatzen du ea entzima garrantzitsu horren jarduera baxua den.
Zure haurraren garapenari edo portaerari buruzko kezkarik baduzu, ez zaitez inoiz izutu eta hartu erabakiak zeuk bakarrik. Onena zure pediatrarekin hitz egitea da honi buruz.
Zeintzuk dira tratamenduak?
Zoritxarrez, ez dago Sanfilippo sindromearen sendabiderik , beraz, medikuen helburu nagusia laguntza-laguntza ematea da. Hau da, sintomak kontrolatzea eta haurrari ahalik eta bizi-kalitate onena ematea ahalik eta denbora gehien.
Horretarako hainbat tratamendu eta terapia erabiltzen dira:
- Hizkera-hizkuntza terapia: Hizkera-atzerapena sintoma ohikoa da. Hizkera-terapeutak haurrari hitzekin eta keinuekin komunikatzen laguntzen dio (adibidez, irudi-txartelak).
- Elikadura-terapia: Gaixotasuna aurrera doan heinean, zailagoa da murtxikatzea eta irenstea. Elikadura-terapeuta batek metodo bat garatuko du haurrari segurtasunez jaten laguntzeko.
- Fisioterapia: Terapia honek haurrari ahalik eta denbora gehien ibiltzen, sendo mantentzen eta oreka mantentzen laguntzen dio. Beharrezkoa bada, gurpil-aulki bat bezalako ekipamendua lortzen ere lagun diezaioke.
- Lanbide-terapia: Terapia honek trebetasun motor finak mantentzen laguntzen du, hala nola janztea eta jostailuak eustea, ahalik eta denbora gehien.
Horrez gain, munduan tratamendu esperimentalak daude, hala nola Entzima Ordezkatzeko Terapia (ERT) eta Gene Terapia.
Zuk, haurra zaintzen duzun horrek, zeure buruaz ere pentsatu beharko zenuke.
Hain egoera arraroa duen haur bat zaintzea erantzukizun handia da. Eta sakrifizio handia da. Oso normala da gainezka, estresatuta, triste eta haserre sentitzea bidaia honetan zehar.
Ez duzu bidaia hau bakarrik egin beharrik. Laguntza eta kontzientzia egokiarekin, zure haurrari arreta onena eman diezaiokezu.
Beraz, ez ahaztu zeure buruaz eta zure haurraz pentsatzea.
- Eskatu laguntza konfiantzazko norbaiti.
- Hartu denbora zeuretzat atseden txiki bat hartzeko.
- Hitz egin zure sentimenduei buruz zure familiarekin edo zure medikuarekin. Beharrezkoa bada, eskatu laguntza osasun mentaleko aholkulari batengana.
Gogoratu zure haurrari onena emateko, lehenik ondo egon behar duzula .
Etxerako mezua
- Sanfilippo sindromea gorputzeko hondakinak kanporatzeko prozesuan eragina duen gaixotasun genetiko arraroa da.
- Hasierako sintomak garapen-atzerapena, hizketa-zailtasunak, hiperaktibitatea eta aurpegiko ezaugarri bereizgarriak dira.
- Gaixotasun honen sendabiderik ez dagoen arren, hainbat tratamendu-metodok sintomak kontrolatu eta haurrari bizi-kalitate ona eman diezaiokete.
- Zure haurraren garapenari buruzko zalantzarik baduzu, jo berehala zure pediatrarekin aholku eske.
- Horrelako haur bat zaintzea erronka bat denez, oso garrantzitsua da guraso gisa zure osasun fisikoa eta mentala ere zaintzea.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina