Zure txikia oso soziala al da? Oso pertsona maitekorra al da, irribarre egiten duena eta ikusten duen edonorekin hitz egiten duena? Aldi berean, batzuetan garapen-atzerapen txikiak edo ikaskuntza-arazoak izaten al dira? Batzuetan, ezaugarri horien atzean, Williams sindromea izeneko egoera genetiko arraro bat egon daiteke. Ez izan beldurrik izen hau entzutean. Honi buruz hitz egin eta ulertu behar dugun zerbait da. Gaur, guztiari buruz hitz egingo dugu, ulertzeko moduko modu erraz batean.
Laburbilduz, zer da Williams sindromea?
Williams sindromea, batzuetan Williams-Beuren sindromea deitua, jaiotzetik agertzen den egoera genetiko arraroa da. Garapen neurologikoa eragiten du. Egoera hau duten haurrek itxura berezia, garapen-atzerapenak, ikaskuntza-desgaitasunak eta anomalia kardiobaskularrak izan ditzakete.
Imajinatu gure gorputza instrukzio-eskuliburu handi batez osatuta dagoela. Instrukzio-eskuliburu honek geneak ditu. Gene hauek kromosometan daude. 23 kromosoma bikote ditugu, guztira 46. Williams sindromea duen pertsona bati 7. kromosoman zati txiki bat falta zaio . Instrukzio-eskuliburu horretan orrialde bat falta balitz bezala da. Orrialde hori falta delako, gorputzaren funtzio eta garapen batzuk modu ezberdinean gertatzen dira. Horri deitzen diogu Williams sindromea.
Garrantzitsuena da hau ez dela gurasoengandik seme-alabengana heredatzen den zerbait. Aldaketa genetiko ausazkoa da hau. Beraz, ez ezazu zeure burua erruduntzat hartu honengatik.
Zer eragin izan dezake egoera honek haurrarentzat?
Ez da egoera hau duten haur guztiak berdinak. Sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Baina badira sintoma komun batzuk. Azter ditzagun.
Ezaugarri fisikoak eta itxura
Haur hauek itxura oso polita eta berezia izan dezakete.
| Ezaugarria | Deskribapena |
|---|---|
| Aurpegia | Masail beteak, aho zabala, ezpain irtenak, sudur txikia gorantz kurbatua, kokots txikia. |
| Begiak | Larruazaleko tolestura bat (epikantozko tolesturak) ikus daiteke begiaren barneko izkinan. |
| Hortzak | Hortz txikiak, hortzen arteko hutsuneak, hortz falta edo esmalte ahuldua. |
| Altuera | Jende asko batez bestekoa baino baxuagoa da. Hazkundea motela izan daiteke haurtzaroan. |
Hazkundea eta portaera
Haur hauek denbora behar dute garapen-mugarri batzuetara iristeko, baina gaitasun bereziak ere badituzte.
- Hitz egitea: Berandu samar has daitezke hitz egiten, baina behin hasten direnean, hizkuntza-trebetasun oso ona dute. Oso onak dira ederki eta deskripzioz hitz egiten.
- Mugimendua: Gihar-tonu baxua (hipotonia) dela eta, beste haurrek baino denbora gehiago behar dute eseri eta ibiltzea bezalako gauzak ikasteko.
- Ikaskuntza: Zailtasunak izan ditzakete zenbakiak, letrak eta espazioa (gora, behera, gertu, urrun) ulertzeko. Baina memoria bikaina dute.
- Soziabilitatea: Haur hauen ezaugarririk nabarmenena da hau. Oso atseginak, maitekorrak eta errukitsuak dira. Zaila egiten zaie ezezagunak ezagutzea, beraz, azkar egiten dira lagun edonorekin. Batzuetan, antsietate edo gauza batzuen beldurra (fobiak) ere garatu dezakete.
Beste osasun arazo batzuk
Egoera honek beste osasun arazo batzuk ere sor ditzake. Garrantzitsua da horien jakitun izatea.
- Bihotzeko gaixotasuna: Hau da kontuan hartu beharreko gauzarik garrantzitsuena . Bihotzera konektatutako odol-hodi handien estutzea (estenosia) ohikoa da. Horrek hipertentsioa eta bihotz-taupada irregularra (arritmiak) bezalako baldintzak sor ditzake.
- Kaltzio mailak: Odolean eta gernuan kaltzio mailak handitu egin daitezke.
- Hormona-arazoak: Hipotiroidismoa, pubertaro goiztiarra eta diabetesa izateko arriskua dago helduaroan.
- Belarriko infekzioak: Belarriko infekzio maizek entzumena galtzea eragin dezakete.
- Bestelakoak: Eskoliosia, haurtzaroan jateko zailtasuna eta ikusmen arazoak (hipermetropia) ere ikus daitezke.
Nola diagnostikatzen du hau mediku batek?
Zure medikuak egoera hau kontuan har dezake zure seme-alabak garapen-atzerapenak dituela susmatzen badu edo bere itxuraz kezkatuta badago. Diagnostikoa berresteko modu nagusia proba genetiko bat da. Ohiko odol-analisi baten antzekoa da. 7. kromosoma falta den egiaztatu dezake.
Horrez gain, beste hainbat proba egin daitezke beste sintoma batzuk baieztatzeko:
- Bihotzeko azterketa: EKG edo bihotz-eskaner bat (ekokardiograma) egiten da bihotzean eta odol-hodietan arazoak dauden egiaztatzeko.
- Odol-presioaren neurketa: Garrantzitsua da haurraren odol-presioa aldizka egiaztatzea.
- Odol eta gernu analisiak: Proba hauek kaltzio mailak eta giltzurrunen funtzioa egiaztatzeko egiten dira.
Nola tratatzen eta kudeatzen da?
Williams sindromea ezin da erabat sendatu, gaixotasun genetikoa baita. Hala ere, harekin lotutako sintomak eta arazoak ondo kudea daitezke eta haurrak bizitza normal eta zoriontsu bat bizi dezake.
Tratamendu plana haur batetik bestera aldatzen da eta hainbat espezialisten laguntza behar du.
1. Kardiologoa: Ezinbestekoa da haurraren bihotza aldizka aztertzea. Arazoren bat izanez gero, beharrezko tratamendua (botikak edo ebakuntza) aginduko zaio.
2. Esku-hartze goiztiarra: Hainbat tratamendu daude haurraren garapena eta ikaskuntza laguntzeko. Hizkera-terapia, terapia okupazionala eta fisioterapia dira nagusiak.
3. Hezkuntza Berezia: Hezkuntza-metodo bereziak beharrezkoak izan daitezke eskolan sor daitezkeen ikaskuntza-erronkak gainditzeko.
4. Beste espezialista batzuk: Garrantzitsua da arlo hauetan espezializatutako medikuengana joatea kaltzio mailak kontrolatzeko, arazo hormonalak tratatzeko eta hortzen eta begien osasuna egiaztatzeko.
Noiz joan medikuarengana eta noiz ETUra
Oso garrantzitsua da zure haurraren osasunari erreparatzea. Ez atzeratu medikuarengana jotzea honako egoera hauetan.
| Aukera | Zer egin |
|---|---|
| Ikusi zure medikua... | |
| Garapen-mugarriak atzeratzen badira (adibidez, ibiltzeko edo hitz egiteko berandu). | Hitz egin zure medikuarekin zure haurraren garapenari buruz. |
| Belarriko infekzioak maiz badituzu edo entzumen-galera jasaten ari bazara. | Gomendagarria da belarri, sudur eta eztarri espezialista batengana joatea. |
| Jateko zailtasunak badituzu. | Bilatu medikuaren aholkua elikadurari eta irensteko zailtasunei buruz. |
| Joan zaitez berehala ospitaleko Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU)... | |
| Bihotzeko gaixotasunen sintomak erakusten badituzu. |
|
Guraso gisa, zure maitasuna, babesa eta pazientzia dira zure seme-alabak eman diezaiokeen indarrik handiena. Haur hauen maitasun eta gizarte-nortasunek guztiontzat maitagarriak bihurtzen dituzte.
Etxerako mezua
- Williams sindromea 7. kromosomaren zati baten galerak eragindako egoera genetiko arraroa da. Ez da gurasoen errua.
- Haur hauek oso sozialak eta maitekorrak izan daitezke, eta hizkuntza trebetasun onak izan.
- Kezkarik garrantzitsuena bihotzeko arazoak dira, beraz, kardiologo baten aldizkako jarraipena oso garrantzitsua da.
- Egoera hau sendaezina den arren, sintomak kudea daitezke eta haurrak bizitza oso ona izan dezake beharrezko tratamendua eta laguntzarekin.
- Zure haurrarekiko kezkarik baduzu, hitz egin zure medikuarekin ireki eta ireki.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina