Bat-batean inoiz imajinatu ere ezinezkoa den sabeleko min larria izan al duzu? Edo eguzkitan sartzen zarenean babak eta erredura bezalako mina jasanezina izaten duzu? Gauza horien atzean, 'Porfiria' izeneko gaixotasun arraro bat egon liteke, gure herrialdeko jende askok entzun ere egiten ez duena. Izena arraro samarra iruditu daiteke, baina gure gorputzean gaizki doan prozesu kimiko batek eragindako egoera bat da. Beraz, hitz egin dezagun honi buruz modu sinplean, lagun bati kontatuko bagenio bezala.
Laburbilduz, zer da porfiria?
Hau ulertzeko, lehenik eta behin gure odola aztertuko dugu. Gure odola gorria da eta oxigenoa eramaten du gorputz osoan , 'hemo' izeneko substantzia berezi bat duelako. 'Hemo' honen ekoizpena gure gorputzean fabrika handi baten lana bezalakoa da. Zortzi (8) urratsetan gertatzen den prozesu konplexua da.
Imajinatu otordu bat prestatzen. Gauza desberdinak gehitu behar dituzu maila ezberdinetan, pausoz pauso. Era berean, entzima izeneko proteina bereziak daude 'heme' hau egiteko urrats bakoitzean laguntzeko. Entzima desberdin bat dago urrats bakoitzerako.
Porfiria zortzi urrats hauetako bat eten egiten denean eta horren arduradun den entzimak behar bezala funtzionatzen ez duenean gertatzen da. Horrek esan nahi du porfirina eta porfirina aitzindari izeneko substantzia kimikoak, hemoa egiteko prozesuan sortzen direnak, ez direla gorputzetik kentzen eta, horren ordez, zelulen barruan pilatzen hasten direla. Fabrika bateko ekoizpen-katean makina bat matxuratzen denean bezala da, ondasunak pilatzen direnean. Substantzia kimiko horien metaketa gorputzean hainbat sintoma eragiten ditu.
Kasu gehienetan, entzima-gabezia hauen kausa familia-ondoriozko mutazio genetiko bat da. Horrek esan nahi du egoera hau familia-ondoriozkotzat hartzeko aukera dagoela. Baina ez kezkatu, mediku trebeek egoera diagnostikatzen, sintomak kudeatzen eta zure bizitzan duen eragina murrizten lagun dezakete.
Zeintzuk dira porfiria mota nagusiak?
Zortzi porfiria mota nagusi daude gutxi gorabehera. Baina bi talde nagusitan bana daitezke, sintomen arabera. Oso erraza da gogoratzea.
| Talde Nagusia | Azalpen sinplea. |
|---|---|
| Porfiria akutuak | Mota honetan, bat-bateko sintomen eraso larriak daude. Sintoma nagusia sabeleko mina larria da. Nerbio-sistemarekin arazoak ere sor ditzake. |
| Larruazaleko porfiriak | Izenak dioen bezala, batez ere larruazalean eragiten du. Eguzki-argiaren eraginpean dagoenean, azala narritatu, mindu eta puztu egiten da. |
Orain, bi kategoria hauen azpimotak aztertuko ditugu.
Porfiria akutuen motak
Hauek dira bat-bateko "erasoak" eragiten dituzten motak.
- Porfiria akutu tarteka (AIP): Hau da mota akutuetan ohikoena. Urdaileko min larria eragiten du, baina ez du azaleko arazorik.
- Koproporfiria hereditarioa (HCP): Eguzkiaren eraginpean dagoenean, urdaileko mina eta azaleko babak sor ditzake.
- Porfiria bariatua (VP): Honek urdaileko mina eta azaleko babak ere sor ditzake.
- ALAD-Porfiria Defizitarioa: Oso-oso arraroa da. Sintomak normalean haurtzaroan agertzen dira.
Larruazaleko porfirien motak
Hauek dira larruazalean eragina duten motak. Hauek ere bi kategoriatan banatzen dira: babak eragiten dituztenak eta babarik gabeko mina eragiten dutenak.
Azaleko porfiria babak sortzen dituena:
- Porfiria Cutanea Tarda (PCT): Porfiria mota ohikoena da, eta normalean helduaroan gertatzen da.
- Porfiria eritropoietiko kongenitoa (CEP): Oso egoera arraroa eta larria da. Sintomak jaiotzetik agertzen dira.
Besikularik gabeko larruazaleko porfiria:
- Protoporfiria eritropoietikoa (EPP) eta X-rekin lotutako porfiria (XLP): Bi mota hauetan, babak sortu beharrean, azala oso mingarria, hanturatua, puztua eta gorritu egiten da eguzkiaren eraginpean dagoenean.
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?
Sintomak asko aldatzen dira porfiria motaren arabera. Batzuek sintoma oso arinak dituzte, eta beste batzuek, berriz, bizitza arriskuan jar dezaketen sintoma larriak izan ditzakete. Batzuek genea izan dezakete, baina ez dute inoiz sintomarik izaten.
Ezaugarri hauek sailkatuko ditugu errazago ulertzeko.
| Sintoma kategoria | Ezaugarri ikusgaiak |
|---|---|
| Porfiria eraso akutu batean zehar | |
| Digestio-aparatua | Jasanezinak, bat-batekoak eta larriagoak diren urdaileko minak , goragalea eta oka, idorreria. |
| Nerbio-sistema eta mentalitatea | Besoetan, hanketan, bularrean, bizkarrean mina, antsietatea, insomnioa, nahasmen mentala, haluzinazioak, gorputz-adarren sorgortasuna (parestesia) , giharretako ahultasuna edo paralisia (arnasketa-muskuluak ere eragin ditzakeena) eta konbultsioak. |
| Bihotza eta odol-presioa | Bihotz-maiztasunaren igoera (takikardia) , hipertentsioa. |
| Beste ezaugarri batzuk | Gernua iluntzen (gorri edo marroi bihurtzen). |
| Larruazaleko porfirietan | |
| Anpulurik gabeko motak (EPP/XLP) | Eguzki-argiaren eraginpean jartzen denean (leiho batetik ere bai), azala sorgortu, azkuratu, puztu eta mingarri bihurtzen da. Min honek bi edo hiru egun irauten du. |
| Anpulu motak (PCT/CEP) | Eguzkipean dauden eremuetan babak (batez ere eskuen atzealdean)Orbainen agerpena, haien pitzadurak eta orbainak, azalaren kolorearen aldaketak, azalaren loditzea, azala gauza txikienarekin ere urratzea eta aurpegiko ile-folikuluen gehiegizko hazkundea. |
Porfiria "eraso" akutu batek 3-7 egun iraun dezake, eta tratatzen ez bada, asteak edo hilabeteak ere iraun dezake.
Zeintzuk dira porfiriaren kausak eta eragileak?
Lehenago eztabaidatu dugun bezala, honen arrazoi nagusia mutazio genetiko bat da. Baina hemen garrantzitsuena da genea duen guztiek ez dutela sintomak garatuko. Jende askok gene honen eramaile gisa bizi da arazorik gabe.
Porfiria akutuaren sintomak dituen "eraso" bat gertatzeko, "eragile" jakin bat behar da. Eragile hauek gorputzak "hemo" gehiago behar izatea eragiten dute, eta horrek prozesu horretako ahultasuna agertzea eta gorputzean produktu kimiko kaltegarriak metatzea eragiten du.
Hona hemen eragile nagusietako batzuk:
- Emakumezkoen hormona maila altua: Batez ere emakumeen hilekoaren zikloaren une jakin batzuetan.
- Medikazio batzuk: Adibidez, analgesiko batzuk, anestesiko batzuk eta antisorgailuak.
- Alkohol gehiegizko kontsumoa.
- Erretzea.
- Janari-ingesta mugatzea: Barau egitea edo karbohidrato gutxiko dieta bat egitea.
Porfiria Cutanea Tarda (PCT) mota apur bat desberdina da. Genetikaz gain, kanpoko faktoreek eragin dezakete. Adibidez, egoera hau gorputzean burdina gehiegi izateak (hemokromatosia), C hepatitisak edo GIB infekzioak eta alkohol gehiegizko kontsumoak eragin dezakete.
Nola aurkitzen du hau mediku batek?
Zure medikuari zure sintomen berri ematen diozunean, aztertu egingo zaitu eta galdetuko dizu ea zure familiako inork antzeko sintomak izan dituen. Porfiria gaixotasun arraroa denez, batzuetan denbora pixka bat behar izan daiteke zehatz diagnostikatzeko.
Laborategiko probak batez ere diagnostikoa berresteko egiten dira.
- Gernu-analisiak: Porfiria "eraso" akutu batean, ALA eta PBG izeneko substantzia kimikoen mailak oso altuak dira gernuan. Hau da gaixotasuna diagnostikatzeko proba nagusia.
- Odol-analisiak
- Gorotz-probak
Proba hauek zehazki zein porfiria mota duzun zehazten lagun dezakete. Ondoren, beharrezkoa bada, proba genetikoak egin daitezke.Horrela eginez, aldaketa genetikoak eragin duen hori ere baieztatu dezakegu.
Nola tratatzen da?
Tratamendu aukerak aldatu egiten dira duzun porfiria motaren eta sintomen larritasunaren arabera. Zure medikuak zuretzat egokia den tratamendu plan bat garatuko du.
Porfiria akutuen tratamendua
"Eraso" bat baduzu, normalean ospitaleratu eta artatu egin behar zaituzte.
- 'Hemin' izeneko sendagaia zain barnetik ematen da gorputzean pilatu diren produktu kimiko kaltegarrien (ALA eta PBG) mailak murrizteko.
- Beste botika batzuk ematen dira mina larria, goragalea eta konbultsioak bezalako sintomak kontrolatzeko.
- Gorputzeko deshidratazioa eta gatz mailak zuzentzeko, gatz-soluzioak (zain barneko fluidoak) ematen dira.
- "Erasoa" berriro ez gertatzeko, Givosiran txertoaren hileroko injekzioa gomenda daiteke.
- Garrantzitsuena lehenago aipatu ditugun eragileak saihestea da.
Larruazaleko porfirien tratamendua
Mota hauetan, tratamendurik garrantzitsuena eta lehen mailakoa azala babestea da.
Eguzkitik babesteko babesa ezinbestekoa da. Eguzkitako krema soil bat ez da nahikoa izango agian. Hoberena ahalik eta gehien eguzkitik babestea da. Kanpora ateratzen bazara, ondo estali beharko zenuke arropa luzeekin eta txapelekin.
Horrez gain, beste tratamendu batzuk ere badaude, motaren arabera:
- EPP/XLPrako: 'Afamelanotide' izeneko inplante txiki bat dago larruazalaren azpian jartzen dena. Bertatik askatzen den sendagaiak eguzkiaren eraginpean egotean sortzen den mina arintzen laguntzen du.
- PCTrako:
- Flebotomia: Gorputzetik gehiegizko burdina kentzeko, odol kantitate txiki bat hartzen da tarte jakin batzuetan .
- Hidroxiklorokina: Dosi txikietan erabilitako sendagai honek gorputzak gernuaren bidez pilatutako porfirinak ezabatzen laguntzen du.
- CEPrako: Eguzkitik babesteko neurri zorrotzak ezinbestekoak dira. Anemia larria bada, odol-transfusioak beharrezkoak izan daitezke. Gaixotasun hau guztiz sendatzeko modu bakarra hezur-muin transplantea da.
Nola bizi egoera honekin?
Porfiria diagnostikatzen dizutenean, zure bizitza pixka bat aldatuko da. Medikuarekin aldizkako azterketak zure bizitzaren parte izango dira. Garrantzitsua da egoera kontrolatzeko eta konplikazioak garatzen diren ikusteko.
Gaixotasun arraro batekin bizitzea emozionalki gaindiezina izan daiteke. Batzuetan galdetuko diozu zeure buruari zergatik gertatzen zaizun hau bakarrik. Hitz egin zure medikuarekin, zure familiarekin edo konfiantzazko lagun batekin zure sentimenduei buruz. Gaixotasun hau duten pertsonentzako laguntza talde batean sartzea ere laguntza handia izan daiteke. Gogoratu ez zaudela bakarrik.
Etxerako mezua
- Porfiria gaixotasun arraroa da, askotan hereditarioa, gorputzak hemoaren ekoizpenean eragiten duena.
- Bi mota nagusi daude: akutua, bat-bateko urdaileko mina larria eragiten duena, eta larruazala eguzki-argiarekiko sentikorra bihurtzen duena.
- Gernu, odol eta gorotz analisiak ezinbestekoak dira diagnostikorako.
- Tratamendu metodoak gaixotasun motaren arabera aldatzen dira. Forma akutuetan, oso garrantzitsua da "eragileak" saihestea, eta larruazaleko formetan, oso garrantzitsua da eguzki-argitik babestea.
- Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek sintoma hauek jasaten baditu (batez ere, eguzkiaren eraginpean egotean urdaileko min larria edo azaleko arazoak azaltzen ez badira), jo medikuarengana ahalik eta azkarren aholku eskatzeko.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment