Zure haurtxoari gerta dakioke hau? Ikas dezagun 47,XYY sindromeari (Jacobs sindromea) buruz!

Ama-aitaok, batzuetan gure seme-alabengan aldaketa txikiak ikusten ditugunean, beste haurrengandik apur bat desberdin jokatzen dutenean, normala da beldurtuta eta kezkatuta sentitzea, ezta? Baina ez da aldaketa oro arazo handi bat. Gaur, egoera genetiko berezi bati buruz hitz egingo dugu, baina ondo kudeatu daitekeena behar bezala ulertzen bada eta beharrezko laguntza ematen bazaio. Honi 47,XYY sindromea deitzen zaio. Batzuek Jacobs sindromea ere deitzen diote.

Zer da 47,XYY sindromea? Laburbilduz...

Badakizu gure gorputzak zelula txiki-txikiz osatuta daudela. Zelula horien barruan dago gure informazio genetikoa, eta horrek altuera, kolorea eta ilearen ehundura bezalako gauzak zehazten ditu. Hauek kromosoma izeneko paketeetan daude.

Normalean, gizonezko zelula batek 46 kromosoma ditu. Honen barruan X kromosoma bat eta Y kromosoma bat daude (hau da, 46,XY). Hala ere, 47,XYY sindromea duen gizonezko haur edo heldu batek Y kromosoma gehigarri bat du bere zeluletan. Horrek esan nahi du bere kromosoma kopuru osoa 47 dela (47,XYY). Medikuek XYY ere deitzen diote laburbilduz.

Hau jaiotzetiko desberdintasuna da. Hau da, haurra oraindik sabelean dagoen bitartean gertatzen den zerbait da. Baina, harrigarria bada ere, egoera honen sintomak hain sotilak dira, ezen egoera hori duten pertsonen % 10 ingururi bakarrik diagnostikatzen baitzaie zehaztasunez. 47,XYY egoerak pertsona bakoitzari eragiten dion modua desberdina da.

Gauzarik onena, egoera hau duten pertsona askorentzat, hau da:

• Testosterona, gizonezkoen hormona, normal sortzen da.
• Garapen sexuala normalean pubertaroan gertatzen da.
• Espermatozoideen ekoizpena eta emankortasuna gehienetan normalak dira.

Zein ohikoa da egoera hau?

47,XYY sindromea nahiko egoera arraroa da. 1.000 jaioberri mutiletatik bati eragiten diola kalkulatzen da.

Zeintzuk dira 47,XYY egoeraren sintomak?

Hau da gauzarik garrantzitsuena. Ez dute 47,XYY duten guztiek sintoma berdinak erakutsiko. Baliteke pertsona batzuek ez erakustea sintoma espezifikorik. Beste batzuek honako sintoma hauetako bat edo gehiago izan ditzakete batera. Gogoratu, haur batzuek sintoma hauek oso sotilak izan ditzaketela, eta horregatik askotan zaila dela antzematea.

Garapenarekin, portaerarekin eta buruko osasunarekin erlazionatuta egon daitezkeen ezaugarriak:

• Antsietatea: Beldur eta kezka alferrikako etengabeko sentsazioa.
• Asma: Haur batzuek asma garatzeko aukera gehiago dute.
• Arreta defizitaren/hiperaktibitatearen nahasmendua (ADHD): arreta mantentzeko zailtasuna, arreta aldaketa azkarrak eta etengabeko mugimenduak.
• Autismoaren espektroaren nahasmendua (AEN):Sintomak, hala nola, harreman sozialak mantentzeko zailtasuna, besteekin komunikatzeko zailtasuna eta gauza berdinak behin eta berriz errepikatzea.
• Portaera arazoak: Batzuetan beharrik gabe oldarkorra, burugogorra eta erraz haserretzen dena.
• Mugikortasun finen garapen atzeratua: Adibidez, beste haurrek baino denbora gehiago behar izatea idazteko, guraizeekin mozteko edo alkandora botoiatzeko.
• Hizketa eta hizkuntza trebetasunen garapen atzeratua: denbora pixka bat behar da koherentziaz hitz egiteko eta besteek esaten dutena ulertzeko.
• Depresioa: Epe luzerako tristura eta edozer gauzarekiko interes-galera sentimendua.
• Barrabil handituak: Ohi baino handiagoak diren barrabilak.
• Eskuetako dardarak: Eskuetan dardara sotila.
• Ikasteko arazoak: Eskolako lanak ulertzeko eta gogoratzeko zailtasunak.
• Krisiak: Pertsona batzuek krisiaren antzeko baldintzak izan ditzakete.

Fisikoki ikusgai dauden sintomak:

• Batez bestekoa baino altuagoa izatea: Askotan, azken altuera 6 oin eta 3 hazbetekoa (1,88 metro) edo are handiagoa izan daiteke.
• Buru handia (makrozefalia): Burua ohi baino handiagoa dirudi.
• Hipertelorismo orbitala: begien arteko distantzia normala baino handiagoa da.
• Giharretako indar falta (hipotonia): Gorputzean ahultasun sentsazioa, giharretan apur bat ahul egotea.
• Klinodaktilia: hatz txikia barrurantz kurbatuta dago .
• Hortz handiagoak (makrodontzia): Normala baino tamaina handiagoa duten hortzak.
• Azpiko hortza: Hortzak itxita daudenean, beheko hortz-multzoa goiko hortz-multzoaren aurrean dagoenean .
• Oin lauak (pes planus): Kurbadurarik gabeko oin lauak.
• Eskoliosia: Bizkarrezurraren alboko kurbadura ikus daiteke.

Garrantzitsua: Ez dute denek izango sintoma hauek guztiak. Baliteke pertsona batzuek gutxi batzuk baino ez izatea, edo batere ez izatea. Gainera, sintoma hauek beste baldintza batzuek eragin ditzakete. Beraz, ez eman berehala 47,XYY duzula horrelako zerbait ikusten duzunean.

47,XYY baldintza duten gizon batzuek –baina ez guztiek– zailtasunak izan ditzakete haurrak izateko espermatozoide kopuru txikia (oligospermia) edo beste espermatozoide arazo batzuk direla eta.

Zerk eragiten du 47,XYY?

Laburbilduz, hau gertatzen da kode genetikoan Y kromosoma gehigarri bat dagoelako. Aldaketa hau haurra jaio aurretik gertatzen da, oraindik sabelean dagoen bitartean. Bi modutan gerta daiteke:

1.Hau da normalean gertatzen dena: aitaren espermatozoide batek Y kromosoma gehigarri bat du. Espermatozoide honek amaren obulu bat ernaltzen duenean, sortzen den enbrioiko zelula guztiek Y kromosoma gehigarria dute.

2. Egoera ez hain ohikoa hau da: enbrioiaren garapenaren hasieran, zelulek modu anormalean zatitzen dira. Medikuek 46,XY/47,XYY mosaizismoa deitzen diote horri. Hori gertatzen denean, gorputzeko zelula batzuek bakarrik dute Y kromosoma gehigarria.

Hau ez da amarengandik aitari heredatzen zaion zerbait. Oso garrantzitsua da hau. Gehienetan, Y kromosoma gehigarria kasualitatez sortzen da, aitaren espermatozoideak sortzeko prozesuan gertatzen den akats baten ondorioz. Egoera hau bi Y kromosoma dituen espermatozoide bat X kromosoma bat duen obulu batekin elkartzen denean gertatzen da.

Ikertzaileek oraindik ez dakite zehazki zergatik gertatzen diren kromosoma-aldaketa hauek. Ausazkoak direla dirudi. Ez dago argi, halaber, nola lotzen den Y kromosoma gehigarri bat izatea goian aipatutako baldintza eta ezaugarri fisiko batzuekin.

Nola identifikatu 47,XYY egoera?

Bi modu nagusi daude 47,XYY diagnostikatzeko:

• Erditze aurretik (haurdunaldian): Haurdunaldian proba bat egiten baduzu, hala nola, Jaiotzaurreko Test Ez-inbaditzailea (NIPT) , CVS (Biso Korialen Laginketa) edo Amniozentesia , fetuaren kromosometan aldaketarik dagoen jakin dezakezu.
• Jaio ondoren: Proba genetikoek 47,XYY baldintza dagoen baieztatu dezakete.

Baina harrigarria bada ere, ikertzaileek diote 47,XYY duten pertsonen % 85 eta % 90 artean ez direla inoiz diagnostikatzen. Hori gertatzen da askotan gaixotasunak ez duelako sintoma edo arazo nabarmenik eragiten. Gainera, harekin lotutako gaixotasunak (TDAH eta ikaskuntza-desgaitasunak bezala) beste gaixotasun batzuek eragin ditzaketelako, tratamenduak azpiko kausa, 47,XYY, ez identifikatzea gerta daiteke. Norbaiti 47,XYY diagnostikatzen zaionean ere, askotan beranduegi izaten da. Diagnostikoaren batez besteko adina 17 urte ingurukoa da.

Zeintzuk dira 47,XYY-rako tratamenduak?

Hau ulertu beharreko zerbait da. Ez dago 47,XYY-rako tratamendu edo sendabide zuzenik, egoera genetikoa baita. Hala ere, laguntza medikoa eta bestelako esku-hartzeak erabil daitezke egoera honetatik sor daitezkeen beste egoera eta konplikazio batzuk kudeatzen laguntzeko.

Adibidez:

• Logopedia: Hizkera eta hizkuntzaren garapenean atzerapenak daudenean laguntzen du.
• Fisioterapia eta terapia okupazionala: Giharretako ahultasunarekin eta arazo motor finekin laguntzen du.
• Hezkuntza Bereziko Baliabideak:Ikasteko zailtasunak dituzten haurrei eskolan lagundu diezaiekete Banakako Hezkuntza Plan baten (IEP) bezalako gauzen bidez.
• Psikoterapia: Buruko osasun arazoekin (antsietatea eta depresioa, adibidez) eta portaera arazoekin laguntzen du.
• Medikazioa: Medikazioa eman daiteke asma eta epilepsia bezalako gaitz fisikoetarako.
• Hortz-tratamendua: Hortz-arazoak (hortz handiak, beheko masailezur irtena, adibidez) trata daitezke.
• Haurrak izateko zailtasunak badituzu: Laguntza bila dezakezu `In vitro ernalketa (IVF)` edo `Espermatozoideen injekzio intrazitoplasmatikoa (ICSI)` bezalako tekniken bidez.

Zer egin behar dut nire haurtxoak 47,XYY baldintza duela jakiten badut?

Haurdunaldian zure haurtxoak egoera hau duela jakiten baduzu, harrituta eta beldurtuta geratu zaitezke. Hori normala da. Baina gogoratu, sindrome honek pertsona bakoitzari eragiten dion modua oso desberdina dela. Jende askok bizitza normala izan dezake arazo gutxirekin edo arazorik gabe. Ezinezkoa da zehazki aurreikustea nola eragingo dion zure haurtxoari. Baina zenbat eta gehiago jakin zure haurtxoarentzako arriskuei buruz, orduan eta hobeto prestatuta egon zaitezke.

Zure haurraren medikuak "itxaron eta ikusi" ikuspegia hartuko du ziurrenik. Horrek esan nahi du zure haurraren garapenari eta portaerari arreta handia jartzea, eta atzerapen edo zailtasunen bat (adibidez, hizketa-atzerapena, TDAH sintomak, ikaskuntza-zailtasunak) antzematen bada neurri egokiak hartzea.

Edozein haurrekin gertatzen den bezala, garrantzitsua da zure haurraren eredu fisiko, mental, emozional eta portaerazkoei erreparatzea. Zure haurrarengan aldaketaren bat nabaritzen baduzu, hitz egin zure medikuarekin. Arazoren bat badago, zenbat eta lehenago esku hartu edo tratamendua hasi, orduan eta hobeto haurrarentzat.

Normalean, 47,XYY duten haurrek bizitza normala dute. Baliteke laguntza edo arreta mediko gehigarria behar izatea zenbait arlotan. Hala ere, 47,XYY ez duten haur askok ere laguntza hori behar dute noizean behin.

Zer gertatzen da gaztetan edo helduaroan 47,XYY dudala jakiten badut?

Gaztaroan edo geroago egoera hau duzula jakiten baduzu, harrituta eta kezkatuta senti zaitezke. Galdera asko izan ditzakezu. Hori normala da. Zure medikuak sindrome honi buruz gehiago esango dizu. Baliteke sindrome honek zure bizitzako esperientzia batzuk "azaltzea" aurkitzea. Edo, zure buruaren beste deskribapen bat besterik ez izatea.

Ahal bada, saiatu 47,XYY duten beste pertsona batzuekin laguntza talde bat aurkitzen. Horrela, gehiago jakin dezakezu horri buruz eta ez zaudela bakarrik diagnostiko honekin sentituko zara.

Garrantzitsua da, 47,XYY izateak ez duela handitzen zure seme-alabak gaixotasuna izateko aukera. 47,XYY ez da heredatutako gaixotasuna. 47,XYY duten pertsona batzuek seme-alabak izateko arazoak dituzten arren, gehienek ez. Honek kezkatzen bazaitu, hitz egin zure medikuarekin.

Zein da 47,XYY gaixotasuna duen norbaiten bizi-itxaropena?

Ikerketa batek erakutsi du 47,XYY egoera duten gizonek beste gizonek baino 10 urte gutxiagoko bizi-itxaropena izan dezaketela. Ikertzaileek uste dute hori izan daitekeela egoerak beste gaixotasun batzuk (asma eta epilepsia, adibidez) eta portaera-arazoak (bulkada-kontrolaren nahasteak, adibidez) sor ditzakeelako.

Beraz, zure osasuna zaintzeak eta medikuaren aholkuak jarraitzeak zure bizi-itxaropena handitzen lagun dezake. Joan zaitez medikuarengana aldizka eta egin beharrezko probak.

Prebenitu al daiteke 47,XYY?

Zoritxarrez, ezin duzu ezer egin hori saihesteko. Y kromosoma gehigarria ausazko gertaera batek eragiten du.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Normala da gainezka sentitzea zuk edo zure seme-alabak XYY sindromea bezalako kromosoma-egoera bat duzula jakiten duzunean. Egoera honek zure bizitzan nola eragingo duen zehazki ez jakitea gainezka sentitzea izan daiteke. Baina ez kezkatu . Zure medikuak laguntzeko prest daude.

Haurtzaroan edo helduaroan diagnostikatu badizute egoera hau, zure arriskuen eta tratamendu aukeren jakitun izateak zure bizi-kalitatea nabarmen hobetu dezake. Garrantzitsuena da hau ez dela inoren errua, batez ere zure gurasoena. Beharrezko laguntza eta ulermenarekin, egoera honekin arrakastaz bizi zaitezke. Zalantzarik baduzu, ez izan zalantzarik eta eskatu medikuaren aholkua.

` 47, XYY sindromea, Jacobs sindromea, egoera genetikoa, gizonezkoen osasuna, garapen-atzerapena, ikaskuntza-desgaitasuna, kromosoma-nahasmendua