Oletko vaarassa sairastua Alzheimerin tautiin? Lue lisää APOE-geenitestistä

Onko kenelläkään perheessäsi, ehkä isoäidillä tai isoisällä, ollut Alzheimerin tauti? Kun niin tapahtuu, on hyvin normaalia tuntea pientä pelkoa mielessään: "Voi, saanko minäkin tämän taudin?" Silloin tämä APOE-geenitesti tulee valokeilaan. Voiko se todella ennustaa tulevaisuuttamme? Puhutaanpa kaikesta yksinkertaisesti ja selkeästi.

Mikä tämä APOE-geenitesti on?

Yksinkertaisesti sanottuna APOE-geenitesti on geneettinen testi, joka tutkii apolipoproteiini E -geenin genotyyppiä. Jos sinulla on tiettyjä tämän geenin variantteja, sinulla voi olla hieman suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin kuin toisilla .

Mutta tärkeintä tässä on tämä. Se, että sinulla on suurempi riski, ei tarkoita, että varmasti sairastut. Kuvittele, että taivaalla on tummia pilviä. Se tarkoittaa, että sateen mahdollisuus on olemassa, mutta se ei tarkoita, että sataa varmasti. Näin se on. Terveyteemme vaikuttavat paitsi geenimme, myös monet muut asiat, kuten mitä syömme, liikummeko ja elämäntapamme.

Siksi on erittäin tärkeää keskustella lääkärisi kanssa ymmärtääksesi tämän testin tulokset.

Okei, mikä tämä APOE-geeni sitten on?

APOE-geeni käskee kehomme soluja tuottamaan erityistä proteiinia nimeltä apolipoproteiini E. Tällä proteiinilla on erittäin tärkeä tehtävä. Se yhdistyy kehomme rasvoihin (lipideihin) ja kuljettaa esimerkiksi kolesterolia veressä sinne, missä niiden pitääkin olla, kuin taksi. Kutsumme tätä lipoproteiiniksi.

Kehossamme on kolme APOE-geenin päävarianttia eli alleelia.

Me kaikki perimme kaksi kopiota tästä geenistä, yhden äidiltämme ja yhden isältämme. Joten sinulla voi olla yhdistelmä mitä tahansa kahta näistä kolmesta variantista (esim. e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Mikä näistä geeneistä liittyy Alzheimerin tautiin?

Ensinnäkin, yhtäkään geeniä ei ole vielä löydetty, joka aiheuttaisi suoraan Alzheimerin tautia . Tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että jo yksi APOE-e4- geenivariantin kopio lisää Alzheimerin taudin kehittymisen riskiä.

• APOE-e4: Ihmisillä, joilla on yksi tai kaksi kopiota tästä geenivariantista, on lisääntynyt riski sairastua myöhäisvaiheen Alzheimerin tautiin, joka kehittyy 65 vuoden iän jälkeen.
• APOE-e2: Tämä on hieman hyviä uutisia. Tämä geenivariantti saattaa tarjota jonkin verran suojaa Alzheimerin tautia vastaan. Vaikka tämän geenin omaava henkilö saisikin taudin, se tapahtuu yleensä paljon myöhemmin kuin APOE-e4:n omaava.

Miten tämä testi tehdään? Kuka sen tekee?

Tämä ei ole testi, johon sinut pakotetaan. Se on testi, jonka teet omasta vapaasta tahdostasi. Jos suvussasi on Alzheimerin tautia, saatat olla kiinnostunut kuulemaan tästä. Siinä tapauksessa voit keskustella lääkärisi kanssa ja saada lisätietoja tästä.

Testi on hyvin yksinkertainen:

1. DNA-näytteen ottaminen: Lääkäri ottaa sinulta DNA-näytteen. Tämä voidaan tehdä ottamalla pieni määrä verta tai pyyhkimällä suu- tai poskisi sisäpuoli pienellä vanupuikolla.

2. Lähettäminen laboratorioon: Tämä näyte lähetetään erityislaboratorioon testattavaksi.

3. Tulosten toimittaminen: Laboratorio testaa DNA:si ja lähettää tulokset takaisin lääkärillesi.

4. Tulosten keskusteleminen: Tämän jälkeen lääkärisi tai geneettinen neuvonantaja keskustelee kanssasi ja selittää, mitä nämä tulokset tarkoittavat.

Joissakin maissa on nyt saatavilla kotona tehtäviä geenitestejä. Vaikka saisitkin tuloksia sellaisesta, on silti tärkeää keskustella perhelääkärisi kanssa tarkkojen yksityiskohtien ymmärtämiseksi.

Mitä opimme tuloksista?

Testitulokset kertovat, mitkä APOE-geenin variantit (alleelit) sinulla on.

Mitä APOE4-positiivinen tarkoittaa?

"APOE4-positiivinen" tarkoittaa, että sinulla on vähintään yksi kopio APOE-e4-geenistä DNA:ssasi.

Mikä on Alzheimerin taudin kehittymisen riski, jos sinulla on APOE4?

Maailman väestöstä 15–25 prosentilla on yksi APOE-e4-geenin kopio. 2–5 prosentilla on molemmat kopiot. Jopa yhden kopion olemassaolo voi lisätä Alzheimerin taudin kehittymisen riskiä.

Mutta toistan, tämä ei ole testi, joka vahvistaa sairauden olemassaolon. Se vain kertoo riskistä.

Jos tulokset osoittavat, että riski on korkea, lääkärisi saattaa kehottaa sinua tekemään esimerkiksi seuraavia asioita:

• Säännöllinen liikunta: Hikoilevien liikuntien tekeminen ainakin muutamana päivänä viikossa.
• Nuku hyvin: Nuku vähintään 7–8 tuntia päivässä.
• Sosiaalinen oleminen: ajan viettäminen ystävien ja sukulaisten kanssa, osallistuminen sosiaalisiin aktiviteetteihin.
• Aivojen haastaminen: Esimerkiksi pulmien ratkaiseminen, kirjojen lukeminen, uuden kielen tai soittimen oppiminen.

Voiko näiden tulosten tietäminen vaikuttaa mieleen?

Kyllä, ehdottomasti. Kun saamme tietää tällaisen geenitestin tulokset, se voi vaikuttaa meihin monin tavoin. Saatat tuntea pelkoa, ahdistusta tai vihaa. Joskus tulokset eivät välttämättä anna sinulle toivomaasi selkeää vastausta.

Muista, että geeneistäsi riippumatta on monia asioita, joita voit tehdä vähentääksesi Alzheimerin taudin riskiä. Paras neuvo tässä tapauksessa on keskustella lääkärisi kanssa.