Olet luultavasti kuullut sanasta "anemia" tai "anemia", eikö niin? Yksinkertaisesti sanottuna se tarkoittaa, että kehomme ei tuota tarpeeksi punasoluja tai olemassa olevat punasolut eivät toimi kunnolla. Punasolut ovat tärkeimmät hapen kuljettajat koko kehossamme. Joten kun niitä on vähän, voimme tuntea olomme väsyneiksi ja uneliaiksi koko ajan. Näitä punasoluja tuotetaan luuytimessä, pehmeässä, sienimäisessä kudoksessa luidemme sisällä. Diamond-Blackfan-anemia (DBA) on erityinen anemiatyyppi, joka ilmenee, kun luuydin ei pysty tuottamaan tarpeeksi punasoluja.
Mikä aiheuttaa Diamond-Blackfan-anemian (DBA)?
Diamond-Blackfan-anemia, jota joskus kutsutaan "hankinnaiseksi puhtaaksi punasoluaplasiaksi", diagnosoidaan yleensä lääkärin toimesta ennen lapsen vuoden ikää. Tämän pääasiallinen syy on muutokset eli mutaatiot geeneissä, jotka ovat kehomme rakennuspalikoita.
Muista, että joskus tämä geneettinen vika voi periä joko äidiltä tai isältä. Mutta näin ei ole aina. Joidenkin lasten geenit voivat myös muuttua spontaanisti ilman syytä. Suurimmalla osalla DBA-lapsista tämä sairaus johtuu uudesta geneettisestä mutaatiosta. Siksi vanhempien ei tarvitse huolehtia tästä tarpeettomasti. Vaikka lähes puolelle DBA-potilaista on löydetty tietty geneettinen syy, joillakin ihmisillä tälle sairaudelle ei ole vielä löydetty erityistä syytä.
Mitä oireita DBA:lla on?
DBA-lapsilla voi esiintyä myös monia muiden anemiatyyppien yleisiä oireita. Toisin sanoen,
- Jatkuva väsymys
- Vaalea iho
- Heikkous
Näiden yleisten piirteiden lisäksi joillakin DBA:n kanssa syntyneillä lapsilla voi olla tiettyjä ulkoisia piirteitä kasvoissaan ja kehossaan. Katsotaanpa, mitä ne ovat.
| Ruumiinosa | Näkyvät ominaisuudet |
|---|---|
| Pää | Normaalia pienempi pää. |
| Kasvot | Silmien välinen etäisyys kasvaa ja nenä on litteä. |
| Korvat | Kaksi pientä korvaa, jotka ovat asettuneet normaalia alemmas. |
| Leuka | Pieni alaleuka. |
| Kaula | Lyhyt, verkkomainen kaula. |
| Olkapäät | Pienet lapaluut. |
| Kädet | Epätavallisen muotoiset peukalot. |
| Suu | Suulaki- tai huulihalkio. |
Lisäksi DBA voi aiheuttaa munuaisongelmia , sydänvikoja ja silmäongelmia, kuten kaihia ja glaukoomaa . Pojille voi myös kehittyä synnynnäinen epämuodostuma nimeltä hypospadia, jossa virtsaamisaukko ei ole peniksen kärjessä.
Kuinka tunnistaa tämä sairaus tarkasti?
Lääkärisi voi tehdä useita testejä selvittääkseen, onko lapsellasi diabeettinen aivoverenkiertohäiriö (DBA). Diabettista aivoverenkiertohäiriötä sairastavilla lapsilla on alhainen punasolujen määrä, mutta normaali valkosolujen ja verihiutaleiden määrä.
Tärkeintä ei ole panikoida näiden oireiden ilmetessä, vaan hakeutua mahdollisimman pian pätevän lääkärin vastaanotolle. Hän suorittaa tarvittavat testit ja antaa sinulle tarkimmat tiedot.
Nämä ovat joitakin lääkärin suorittamista tärkeimmistä testeistä.
| Testata | Mitä se etsii? |
|---|---|
| Täydellinen verenkuva (CBC) | Verestä mitataan monia asioita, kuten punasolujen, valkosolujen, verihiutaleiden, happea kuljettavan proteiinin hemoglobiinin lukumäärä ja punasolujen tilavuus (hematokriitti) . |
| Retikulosyyttien määrä | Tämä mittaa epäkypsien eli vasta muodostuneiden punasolujen määrää. Tämä voi auttaa määrittämään, tuottaako luuydin riittävästi punasoluja. |
| eADA-tason tarkistaminen | Noin 80 prosentilla diabeetikoista on kohonneet punasolujen adenosiinideaminaasi-nimisen entsyymin (eADA) pitoisuudet. Tätä tämä testi etsii. |
| Sikiön hemoglobiinitasot | Tämä on samantyyppistä hemoglobiinia vauvoilla kohdussa. Sen pitäisi laskea syntymän jälkeen. Diabeettista aivoverenkiertohäiriötä sairastavilla lapsilla voi kuitenkin olla korkea hemoglobiinitaso vanhetessaan. |
| Luuytimen aspiraatio ja biopsia | Pieni määrä soluja ja nestettä otetaan luuytimestä neulalla ja testataan. DBA-lapsilla on hyvin vähän terveitä punasoluja luuytimessään. |
| Geneettiset testit | Tämä testaa geenejä, jotka liittyvät DBA:han tai muihin vanhemmilta perityihin anemiaan. |
Mitä muita komplikaatioita voi esiintyä DBA:n vuoksi?
DBA-potilailla on hieman suurempi riski sairastua tiettyihin sairauksiin ja tiloihin. Näitä ovat veri- ja luuytimen syövät (akuutti myelooinen leukemia), luusyöpä (osteosarkooma) ja muut sairaudet, joissa luuydin ei pysty tuottamaan terveitä verisoluja (myelodysplastinen oireyhtymä). Mutta älä huoli tästä. Lääkärit seuraavat tätä jatkuvasti, jotta voit ryhtyä tarvittaviin lääketieteellisiin toimenpiteisiin oikeaan aikaan.
Mitä hoitoja tähän on olemassa?
Tämä on tärkein ja lohdullisin osa. DBA-diagnoosin saaneet lapset voivat elää pitkän ja menestyksekkään elämän lääketieteellisen hoidon avulla. Jotkut lapset siirtyvät täydelliseen remissioon, mikä tarkoittaa, että oireet häviävät joksikin aikaa.
Kaksi pääasiallista käytettyä hoitoa ovat kortikosteroidilääkkeet ja verensiirrot.
- Kortikosteroidilääkkeet: Lääkkeet, kuten "(Prednisoni)", stimuloivat luuydintä ja auttavat sitä tuottamaan enemmän punasoluja.
- Verensiirto: Tämä on hyvä vaihtoehto, jos steroidilääkkeet eivät tehoa tai jos anemia on vaikea. Tämä tarkoittaa, että lapselle annetaan verta tai punasoluja terveeltä luovuttajalta.
- Luuydin-/kantasolusiirto: Tämä on ainoa DBA:n parantava hoito. Se on kuitenkin hieman riskialtis. Myös sopivan luovuttajan löytäminen voi joskus olla vaikeaa.
On tärkeää keskustella kaikista näistä hoitovaihtoehdoista, niiden eduista ja haitoista, hyvin selkeästi lääkärisi kanssa ja valita lapsellesi parhaiten sopiva.
Viestin kotiin vietäväksi
- Diamond-Blackfan-anemia (DBA) on harvinainen geneettinen sairaus lapsilla, jossa luuydin ei pysty tuottamaan tarpeeksi punasoluja.
- Yleisten oireiden, kuten usein toistuvan väsymyksen ja kalpeuden, lisäksi tämä sairaus voi aiheuttaa myös joitakin erityisiä ulkoisia piirteitä kasvoissa ja vartalossa.
- Lääkäri voi diagnosoida tämän taudin tarkasti verikokeiden ja luuydintutkimuksen avulla.
- Hoidot, kuten steroidilääkkeet ja verensiirrot, voivat auttaa lapsia elämään pitkää ja tervettä elämää. Luuydinsiirto on ainoa parantava hoito.
- Jos epäilet pienintäkään, että lapsellasi on näitä oireita, älä panikoi , vaan mene välittömästi lastenlääkäriin. Nopea diagnoosi ja hoito ovat erittäin tärkeitä.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi