Onko äidilläsi, tädilläsi, siskollasi tai lähisukulaisellasi koskaan ollut rintasyöpä? Kun niin käy, on normaalia tuntea paljon pelkoa ja ahdistusta ja miettiä: "Sairastunko minäkin?" Usein tällaiset syövät voidaan yhdistää perinnölliseen riskiin. Tänään puhumme erityisestä testistä, joka etsii tätä perinnöllistä riskiä. Se on BRCA-geenitesti.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä tämä BRCA-testi on?
Okei, sanotaanpa näin. Meillä kaikilla on kehossamme kahdenlaisia geenejä, BRCA1 ja BRCA2 . Niiden päätehtävänä on korjata kehomme solujen DNA:ta ja estää syöpäsolujen hallitsematonta kasvua. Ne ovat kuin kehon omia vartijoita. Siksi kutsumme näitä myös kasvainsuppressorgeeneiksi.
Kuvittele nyt, mitä tapahtuu, jos näissä suojaavissa geeneissä on vika tai mutaatio? Silloin syöpäsolujen kasvua pysäyttävä prosessi heikkenee. Tämä lisää merkittävästi rintasyövän, munasarjasyövän ja useiden muiden syöpien riskiä .
Tärkeää on, että nämä BRCA-geenimutaatiot ovat perinnöllisiä . Tämä tarkoittaa, että ne voivat siirtyä äidiltä lapselle. BRCA-testissä otetaan verinäyte ja tarkistetaan, onko sinulla riskimutaatio BRCA1- tai BRCA2-geeneissä.
Pitäisikö kaikkien tehdä tämä BRCA-testi?
Ei, ei lainkaan. Nämä BRCA-geenivirheet eivät ole kovin yleisiä yhteiskunnassa. Siksi lääkärit eivät suosittele tätä testiä, ellei sinulla ole tiettyjä riskitekijöitä. Tämä ei ole testi, joka on tehty vain uteliaisuudesta.
Millaisille ihmisille lääkäri siis suosittelisi tätä testiä? Katsotaanpa.
| Riskitekijä | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Henkilökohtainen syöpähistoria | Jos sinulla on ollut rintasyöpä, erityisesti jos se tapahtui ennen 50 vuoden ikää. Tai jos sinulla on ollut sekä rinta- että munasarjasyöpä. |
| Sukusyöpähistoria | Jos yhdellä tai useammalla perheenjäsenelläsi (kuten äidilläsi, siskollasi, tyttärelläsi, tädilläsi) on ollut rintasyöpä, varsinkin jos miehellä on ollut rintasyöpä, se on myös vahva tekijä. |
| Jo tunnistettu BRCA-vika | Jos jollain perheessäsi on jo vahvistettu BRCA-geenivirhe. |
| Muut syöpätyypit | Jos jollakulla perheessäsi on ollut syöpä, kuten munasarjasyöpä, haimasyöpä tai eturauhassyöpä. |
| Harvinaiset perinnölliset sairaudet | Jos jollakulla suvussasi on muita perinnöllisiä sairauksia, jotka lisäävät syöpäriskiä, kuten Cowdenin oireyhtymä tai Li-Fraumenin oireyhtymä. |
Tärkeintä on, ettet päätä itse, otatko tämän testin vai et. On parasta keskustella tästä lääkärisi kanssa ja tehdä päätös hänen neuvojensa perusteella.
Mitä voimme oppia BRCA-testistä?
Jos tämä testi vahvistaa, että sinulla on BRCA-geenivirhe, se tarkoittaa, että sinulla on normaalia suurempi riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin.
Mieti tätä: BRCA-geenimutaatiota sairastavalla henkilöllä on kuusi kertaa suurempi riski sairastua rintasyöpään 80 vuoden ikään mennessä verrattuna väestöön yleensä. Syöpä on myös todennäköisempää, että se ilmenee nuoremmalla iällä ja vaikuttaa molempiin rintoihin.
Rintasyövän lisäksi tämä geneettinen vika voi lisätä useiden muiden syöpien riskiä:
- Munasarjasyöpä : Siihen liittyvät myös munanjohtimen syöpä ja vatsakalvon syöpä.
- Eturauhassyöpä : Miehille.
- Haimasyöpä
- Fanconin anemia : Harvinainen syöpä, joka voi esiintyä lapsuudessa.
Mitä tapahtuu ennen testiä, sen aikana ja sen jälkeen?
Tämä prosessi ei ole niin monimutkainen kuin luuletkaan.
Ennen testiä
Sinut ohjataan yleensä perinnöllisyysneuvojalle . Nämä henkilöt ovat geeneihin, perinnöllisyyteen ja syöpäriskiin perehtyneitä henkilöitä. Hän selittää sinulle seuraavat asiat:
- Mitä tarkoittaa, jos testitulos on "positiivinen" tai "negatiivinen"?
- Miten tulos vaikuttaa syöpäriskiisi?
- Miten tämä tulos vaikuttaa muuhun perheeseesi (lapsiin, sisaruksiin)?
Testin aikana
Se on hyvin yksinkertaista. Se ottaa vain verinäytettä käsivarren laskimosta. Aivan kuten verinäytteen antaminen tavallista verikoetta varten. Vaikka saatat tuntea hieman kipua neulan työntämisen yhteydessä, koko prosessi kestää alle viisi minuuttia.
Testin jälkeen
Tulosten saaminen voi kestää useita viikkoja. Tulosten valmistumisen jälkeen sinun tulee tavata perinnöllisyysneuvojasi uudelleen. Hän auttaa sinua ymmärtämään tuloksia ja keskustelee kanssasi siitä, mitä sinun on tehtävä seuraavaksi.
Mitä tulokset tarkoittavat?
Tuloksia voi olla kolmenlaisia. Käydään ne läpi yksi kerrallaan.
| Tulostyyppi | Mitä se tarkoittaa? |
|---|---|
| 1. Tulos on positiivinen. | |
| Merkitys | Tämä tarkoittaa, että sinulla on BRCA1- tai BRCA2-geenissäsi mutaatio, joka lisää syöpäriskiäsi. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että sinulla on syöpä tai että sinulle varmasti kehittyy syöpä. Se tarkoittaa vain, että riskisi on suurempi. |
| Mitä tehdä seuraavaksi? | Nyt voit ryhtyä toimiin riskin pienentämiseksi. Keskusteltuasi tästä lääkärisi kanssa voit harkita esimerkiksi seuraavia asioita:
|
| 2. Tulos on negatiivinen. | |
| Merkitys | Se tarkoittaa, että kehossasi ei ole BRCA-geenivirhettä. Tämä tarkoittaa, että lapsesi eivät peri BRCA-geenivirhettä sinulta. |
| Mutta... | Tämä ei takaa, ettet koskaan sairastu syöpään. Se tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että riskisi on samanlainen kuin väestössä yleensä. Jos sinulla on kuitenkin vahva syöpähistoria suvussa, sinulla saattaa olla erilainen geenimutaatio, joka lisää syöpäriskiäsi. Keskustele tästä perinnöllisyysneuvojasi kanssa. |
| 3. Tulos on epävarma (Uncertain / VUS) | |
| Merkitys | Tämä on hieman monimutkaista. Tämä tarkoittaa, että BRCA-geenissäsi on muutos ("variantti"), mutta tiedemiehet eivät ole vielä varmoja siitä, onko muutos haitallinen, lisääkö se syöpäriskiä, vai normaali, vaaraton muutos. Tätä kutsutaan "merkityksettömäksi variantiksi" (VUS). |
| Mitä tehdä seuraavaksi? | Älä panikoi tässä vaiheessa. Perinnöllisyysneuvojasi selittää tämän sinulle tarkemmin. Saatat joutua testauttamaan muita perheenjäseniä tai sinulle on ilmoitettava tulevaisuudessa, jos uutta tietoa tulee saataville. Tällä hetkellä tällaista tulosta pidetään yleensä negatiivisena tuloksena. |
Viestin kotiin vietäväksi
- BRCA-testi on erityinen geneettinen testi, joka etsii perinnöllistä riskiä rinta-, munasarja- ja useille muille syöville.
- Tätä testiä ei pitäisi tehdä kaikille. Lääkärit suosittelevat sitä vain henkilöille, joilla on tiettyjä riskitekijöitä, kuten syöpään liittyviä suvussa esiintyviä sairauksia.
- Positiivinen tulos ei tarkoita, että sinulla on syöpä. Se tarkoittaa, että riskisi on suurempi ja voit ryhtyä toimiin riskin hallitsemiseksi.
- On erittäin tärkeää keskustella tästä lääkärin ja geneettisen neuvojan kanssa ennen tulosten saamista ja sen jälkeen.
- Tieto on valtaa. Riskien tiedostaminen on tärkeä askel oman ja perheesi tulevan terveyden suojelemisessa.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න