Usein esiintyvät vakavat infektiot: Pitäisikö meidän olla tietoisia tästä harvinaisesta sairaudesta (krooninen granulomatoositauti - CGD)?

Sairasteleeko pienokaisesi jatkuvasti? Kun yksi sairaus paranee, toinen tulee tilalle. Saako hän joskus vakavia infektioita ihoon, keuhkoihin tai jopa kehon sisäosiin? Monet vanhemmat ovat huolissaan tällaisista ongelmista. Tänään puhumme harvinaisesta mutta tärkeästä geneettisestä sairaudesta, joka voi aiheuttaa näin usein toistuvia infektioita. Kutsumme tätä krooniseksi granulomatoosisairaudeksi eli lääkärien keskuudessa lyhyesti CGD: ksi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä CGD on?

Ymmärtääksemme tämän, puhutaanpa ensin hieman kehomme puolustusjärjestelmästä. Kuvittele, että kehomme on kuin maa. Sillä on armeija, joka kykenee suojelemaan sitä ulkomaisilta vihollisilta (bakteereilta). Se on immuunijärjestelmämme . Tämän armeijan erityinen osa on valkosolut .

Tässä on, mitä tapahtuu kroonisesta munuaissairaudesta kärsivälle henkilölle. On olemassa erityinen valkosolujen ryhmä, jota kutsutaan sotilaiksi, esimerkiksi neutrofiilit, monosyytit, makrofagit ja eosinofiilit. Näiden solujen päätehtävänä on löytää tietyntyyppisiä bakteereja ja sieniä, jotka pääsevät elimistöön, vangita ne ja tuhota ne.

Mutta henkilöllä, jolla on CGD, nämä erikoissotilaat eli valkosolut eivät pysty käyttämään aseitaan oikein. He eivät pysty tuottamaan erityistä entsyymiä, jota he tarvitsevat näiden bakteerien tappamiseen. Se on kuin sinulla olisi ase, mutta ei luoteja. Mitä sitten tapahtuu? Immuunijärjestelmämme on ylikuormittunut, eikä se pysty torjumaan tiettyjä bakteereja ja sieniä, jotka pääsevät kehoon.

Näitä infektioita esiintyy usein ihossa, keuhkoissa, imusolmukkeissa ja maksassa . Ne myös todennäköisemmin muodostavat paiseita , jotka ovat märkäisiä kyhmyjä kehon elinten sisällä.

Tämä ei ole kovin yleinen sairaus. Noin yksi kahdesta ja puolesta miljoonasta ihmisestä maailmanlaajuisesti sairastuu tähän tautiin. On myös havaittu, että pojat sairastuvat siihen todennäköisemmin .

Mitä oireita CGD:tä sairastavalla henkilöllä on?

Kroonisen dystrofisen taudin (CGD) oireet alkavat yleensä lapsuudessa. Ne voivat kuitenkin joskus ilmetä missä iässä tahansa. Yleisin ja yleisin oire on toistuvat vakavat bakteeri- ja sieni-infektiot.

Tarkastellaan näitä oireita, jotta ymmärrämme helposti, mitä ne ovat.

Miksi tämä CGD esiintyy? Mikä on sen syy?

Yksinkertaisesti sanottuna CGD on geneettinen sairaus.Se tarkoittaa, että perimme tämän vanhemmiltamme. Jokaista kehomme toimintoa säätelevät geenit. Nuo valkosolut, joista puhuimme aiemmin, sisältävät "ohjeet", jotka tuottavat bakteerien tappamiseen tarvittavia entsyymejä.

CGD:ssä on mutaatio yhdessä viidestä näitä ohjeita sisältävästä geenistä. Mutaation vuoksi valkosolut eivät pysty tuottamaan entsyymiä, tai jos ne tuottavat sitä, se ei toimi kunnolla. Seurauksena on, että ne eivät pysty torjumaan bakteereja.

CGD jaetaan kahteen tyyppiin riippuen siitä, miten tämä geneettinen vika ilmenee.

• X-kromosomiin kytkeytynyt CGD: Tämä on yleisin tyyppi. Sen aiheuttaa X-kromosomissa sijaitsevan geenin (CYBB-geenin) mutaatio. Miehillä on yksi X-kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X-kromosomia. Tästä syystä tauti on yleisempi pojilla .
• Autosomaalinen peittyvä CGD: Tämän aiheuttavat mutaatiot muissa geeneissä ("CYBA", "NCF1", "NCF2", "CYBC1" tai "NCF4"). Tämä tyyppi voi esiintyä sekä miehillä että naisilla yhtä lailla.

Mitä riskejä ja komplikaatioita tästä taudista voi seurata?

Kroonista idiopatiaa sairastava henkilö on suurimmassa vaarassa, jos jollakulla hänen suvussaan on sairaus. Hyvin harvoin on kuitenkin raportoitu tapauksia, joissa tauti on ilmaantunut spontaanisti ilman suvussa esiintyvää historiaa.

CGD:n vuoksi voi esiintyä useita komplikaatioita.

• Ruoansulatusongelmat: Suoliston haavaumat ja tulehdus voivat häiritä ruoansulatusprosessia.
• Suolistosairaudet: Esimerkiksi tulehduksellisen suolistosairauden (IBD) kehittymisen riski on lisääntynyt, sillä se on suoliston krooninen tulehdus.
• Kasvuongelmat: Jos pienillä lapsilla ja imeväisillä on tämä sairaus, heidän fyysinen kehityksensä voi viivästyä.
• Muut sairaudet: Riippuen CGD:tä aiheuttavan geneettisen vian tyypistä, joillakin ihmisillä on myös riski sairastua sydänsairauksiin, munuaissairauksiin, diabetekseen tai muihin autoimmuunisairauksiin.

Mistä tiedät, onko sinulla CGD?

Lääkärisi kysyy ensin sinulta ja lapseltasi oireistasi ja sukusi sairaushistoriasta. Sitten hän määrää useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi.

• Fyysinen tutkimus: Lääkäri tutkii huolellisesti kehon turvotuksen, paiseiden ja granuloomien varalta.
• Verikokeet: On olemassa erityinen verikoe, jolla voidaan diagnosoida tarkasti CGD. Tätä kutsutaan DHR-testiksi (dihydrorodamiinitestiksi) . Tämä testi mittaa valkosolujen kykyä tappaa bakteereja.
• Geenitestaus:Verinäyte tai kudosnäyte otetaan CGD:n aiheuttavan spesifisen geneettisen vian etsimiseksi. Tämä voi myös auttaa määrittämään taudin tarkan tyypin.

Mitä hoitoja CGD:hen on olemassa?

Vaikka CGD:tä ei voida täysin parantaa, on olemassa monia hyviä hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita, suojaamaan vakavilta infektioilta ja auttamaan ihmisiä elämään normaalia elämää.

Lääkityshoito

• Antibiootit: Monet kroonisesta dystrofiasta kärsivät potilaat tarvitsevat antibiootteja loppuelämänsä ajan bakteeri-infektioiden ehkäisemiseksi ja mahdollisten infektioiden hoitamiseksi.
• Sienilääkkeet: Lääkkeitä, kuten `(itrakonatsolia)`, käytetään sieni-infektioiden ehkäisyyn ja hoitoon.
• Interferoni-gamma-injektiot: Tämä on synteettinen proteiini, jota oma immuunijärjestelmämme tuottaa. Tämä injektio auttaa vähentämään infektioiden esiintymistiheyttä ja vakavuutta.

Joillekin potilaille, erityisesti vaikeissa sairauksissa oleville, voidaan tehdä kantasolusiirto . Tässä potilaan kehoon ruiskutetaan terveen henkilön kantasoluja, jotka korvaavat toimintahäiriöiset valkosolut terveillä soluilla. Tämä on kuitenkin jonkin verran monimutkainen ja riskialtis hoito, joten lääkärit suosittelevat sitä monien tekijöiden, kuten potilaan iän ja terveydentilan, perusteella.

Mitä meidän tulisi tehdä suojellaksemme itseämme tartunnalta?

• Ole varovainen veden kanssa: Vältä uimista joissa, valtamerissä ja järvissä kokonaan. Nämä eivät ole kloorattuja, joten infektioita aiheuttavat bakteerit voivat helposti päästä kehoosi. Siksi, jos uit, käytä vain kloorattua uima-allasta .
• Pidä huolta puutarhastasi: Vältä koskettamasta puutarhajätteitä, kompostikasoja, heinäsuovia ja kuivia lehtiä tai roikkumasta niiden lähellä. Jotkut näissä esiintyvistä sienistä voivat aiheuttaa vakavan keuhkokuumeen, joka voi olla hengenvaarallinen hengitettynä kroonisesta diabeteksesta kärsivälle potilaalle. Siksi sinun tulee olla erittäin varovainen tämän suhteen.

Mitä sinun tulee tietää tämän sairauden kanssa elämisestä

Tästä sairaudesta kuuleminen voi olla pelottavaa. Mutta totuus on, että asianmukaisella hoidolla ja säännöllisellä yhteydenpidolla lääkäriin useimmat kroonisesta dystrofiasta kärsivät voivat elää normaalia, aktiivista ja onnellista elämää. Tärkeintä on tunnistaa infektio ja aloittaa hoito varhain, ennen kuin se pahenee.

Jos sinä tai lapsesi kärsitte usein selittämättömistä infektioista, hakeudu välittömästi lääkäriin ja keskustele tästä.

Jos lapsellasi on CGD, ymmärrä, ettei se ole sinun syytäsi. Se on geneettinen sairaus. Oikean lääketieteellisen tuen avulla lapsellasi on hyvät mahdollisuudet elää pitkä ja onnellinen elämä. Tärkeintä on olla hyvin perillä sairaudesta ja noudattaa lääkärisi ohjeita huolellisesti.