Heikentyykö näkösi vähitellen? Tutustutaanpa tähän kartio-sauvasaitatautiin (tappi-sauvadystrofia)!

Oletko sinä tai joku tuntemasi, etenkin lapsuudesta asti, kokenut muutoksia näössäsi, kuten näön hämärtymistä tai valoherkkyyttä? Tai onko sinulla ollut vaikeuksia erottaa värejä? Joskus nämä asiat voivat olla yksinkertaisia. Tänään puhumme harvinaisesta silmäsairaudesta, joka vaatii hieman huomiota, mutta josta monet ihmiset eivät tiedä. Tätä kutsutaan nimellä "(tappi-sauvasaivodystrofia)" tai "(CRD)".

Mikä on kartio-sauvadystrofia?

Yksinkertaisesti sanottuna `(Cone-Rod Dystrophy)` on sairaus, joka vaikuttaa silmämme sisällä olevaan verkkokalvon osaan. Tässä tapauksessa näkömme heikkenee vähitellen, eli pikkuhiljaa. Joissakin tapauksissa tämä voi johtaa täydelliseen näön menetykseen ja jopa sokeuteen . Tämä on valitettava tosiasia.

Tämän näönmenetyksen pääasiallinen syy on verkkokalvon kahdenlaisten valoherkkien solujen , tappi- ja sauvasolujen , vaurioituminen. Tarkemmin sanottuna nämä solut kuolevat vähitellen. Sana "dystrofia" tarkoittaa "tappi-sauvadystrofian" yhteydessä, että nämä solut rappeutuvat vähitellen.

Kuvittele, jos silmämme on kuin kamera, nämä tappisolut ("Cones") ja sauvasolut ("Rods") ovat kuin pieniä pisteitä kameran "(filmillä)". Ne vangitsevat valoa, tunnistavat värit, luovat kuvia ja lähettävät ne aivoihimme.

• Tappiot: Nämä ovat soluja, jotka auttavat meitä näkemään värejä , ja ne tarjoavat myös terävän ja selkeän näön (etenkin kun katsomme suoraan eteenpäin) .
• Sauvat: Nämä auttavat meitä näkemään pimeässä ja ääreisnäössä eli asioissa, jotka eivät ole suoraan edessämme .

Kroonisessa munuaissairaudessa kartiosolut vaurioituvat yleensä ensimmäisenä, mutta joskus molemmat solutyypit voivat vaurioitua samanaikaisesti.

Tämä sairaus, jota kutsutaan nimellä "(CRD)", on hyvin harvinainen , mikä tarkoittaa, että se ei ole sairaus, joka vaikuttaa kaikkiin. Se on myös usein geneettinen , mikä tarkoittaa, että se periytyy sukupolvelta toiselle. Tämä sairaus alkaa yleensä lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa .

Tiedätkö, mitä oireita tähän liittyy?

Vaikka kroonisen munuaissairauden oireet voivat vaihdella hieman henkilöstä toiseen, on olemassa joitakin yleisiä oireita, joita voidaan havaita. Näillä on taipumus lisääntyä ajan myötä.

• Silmän keskiosan heikkous: Tämä on usein ensimmäinen huomattava oire. Se alkaa yleensä lapsuudessa. Tarkemmin sanottuna näyttää siltä, ​​että suoraan näkyvä on sumeaa.
• Valonarkuus: Äärimmäinen herkkyys kirkkaalle valolle: On vaikea nähdä, kun aurinko tai valot ovat pois päältä, ikään kuin silmät muuttuisivat sinisiksi.
• Vaikeudet värien erottamisessa: Ajan myötä värit voivat muuttua vähemmän näkyviksi ja johtaa jopa täydelliseen värisokeuteen .
• Yösokeus (nyctalopia): Näkö heikkenee huomattavasti yöllä hämärässä valaistuksessa.
• Perifeerisen näön heikkeneminen: Näkökyky, jonka näet suoraan eteenpäin, heikkenee vähitellen, ja myös se, mitä näet silmäsi molemmin puolin, heikkenee vähitellen.
• Täydellinen näönmenetys (sokeus): Tämä on taudin vakavin vaihe.

Nämä oireet eivät tule yhtäkkiä. Ne kehittyvät vähitellen. Joten joskus aluksi saatat ajatella, ettei se ole iso juttu.

Miksi näin tapahtuu? Mitkä ovat syyt?

Kuten olemme aiemmin sanoneet, `(CRD)` on pitkälti geneettinen sairaus . Toisin sanoen sen aiheuttavat tietyt muutokset (mutaatiot), joita tapahtuu `(DNA)ssamme` . Ajattele, `(DNA)` on kehomme piirustus. Jos piirustuksessa on pieni virhe, se voi aiheuttaa tällaisia ​​tiloja.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että ainakin 28 erilaista geneettistä mutaatiota voi aiheuttaa tämän "(CRD)"-sairauden. On useita tapoja periä nämä mutaatiot:

• `(Autosomaalinen dominantti)`: Tässä tapauksessa tauti voi esiintyä, vaikka viallinen geeni periytyisi vain yhdeltä vanhemmalta , joko äidiltä tai isältä.
• `(Autosomaalinen peittyvä)`: Tässä menetelmässä tauti ilmenee vain, jos viallinen geeni periytyy molemmilta vanhemmilta . Jos se on peräisin vain toiselta vanhemmalta, kyseinen henkilö voi olla taudin kantaja, mutta ei osoita oireita.
• `(X-kromosomiin kytkeytynyt)`: Tämän aiheuttaa X-kromosomiin kytköksissä oleva geeni. Riski riippuu siitä, kummalla vanhemmalla on viallinen geeni.

Neljä geneettistä mutaatiota, jotka todennäköisimmin aiheuttavat kartio-sauvadystrofiaa, ovat:

• (ABCA4)
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Vaikka nämä ovat lääketieteellisesti hieman monimutkaisia, juuri nämä geenit auttavat silmiemme tappisoluja ja sauvoja toimimaan oikein. Joten kun näissä geeneissä on ongelma, näiden solujen toiminta heikkenee.

Miten diagnosoit tämän taudin tarkasti? (Diagnoosi)

Jos sinulla tai lapsellasi on jokin näistä oireista, sinun on ehdottomasti mentävä silmälääkärille . Hän voi varmasti kertoa, onko kyseessä krooninen munuaissairaus vai jokin muu silmäsairaus.

Hän käyttää useita menetelmiä sairauksien diagnosointiin:

1. Kysy sairaushistoriastasi ja oireistasi: esimerkiksi näkösi muutoksista ja siitä, onko kenelläkään perheenjäsenelläsi ollut samanlaisia ​​ongelmia.

2. Täydellinen silmätutkimus suoritetaan: Tämä voi sisältää useita testejä.

• Näöntarkkuuden testi:Antaa ihmisten lukea kirjaimia ja katsoa kuinka pitkälle he näkevät.
• Värinäön testi: Tarkistetaan, pystytkö erottamaan värit oikein.
• Rakolamppututkimus: Silmän sisälle katsominen erityisellä suurennuslaitteella.

Vaikka nämä testit ovat tärkeitä, tärkein ja tarkin testi kartio-sauvadystrofian vahvistamiseksi on elektroretinografia. Tämä on jossain määrin erikoistunut testi. Se mittaa suoraan verkkokalvon sähköistä aktiivisuutta. Jos CRD:tä esiintyy, tällä testillä voidaan tunnistaa tiettyjä aktiivisuusmalleja (tai aktiivisuuden puutetta).

Lisäksi silmälääkärisi voi suositella geenitestausta . Tällä selvitetään, onko sinulla geenimutaatio, jonka tiedetään aiheuttavan kroonista munuaissairautta. Tämä on erityisen tärkeää, jos jollakulla lähisukulaisellasi (äiti, isä, sisarukset, lapset) on krooninen munuaissairaus tai jos sinulla on riski tartuttaa tauti lapsillesi.

Mitä hoitoja tähän on? Voidaanko se parantaa?

Ollakseni rehellinen, tähän tautiin (käpy-sauvasaivodystrofia) ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa . Tämä on surullisinta tässä asiassa.

Ei kuitenkaan tarvitse luopua toivosta kokonaan. Nykyinen lähestymistapa on hidastaa taudin etenemistä ja hoitaa mahdollisia oireita ja komplikaatioita. Silmälääkärisi voi auttaa tässä. Tähän voi sisältyä:

• Valosuojaus: Aurinkolasien, sävytettyjen silmälasien tai piilolinssien käyttö voi auttaa vähentämään verkkokalvon solujen vaurioitumisen riskiä altistumisesta valolle.
• Näön korjaus: Taudin alkuvaiheessa silmälasit voivat tarjota jonkin verran helpotusta näön heikkenemiseen.
• Heikkonäköisten apuvälineet: Nämä ovat laitteita, jotka auttavat heikkonäköisiä ihmisiä suoriutumaan jokapäiväisistä tehtävistä. Ne vaihtelevat yksinkertaisista suurennuslaseista huipputeknologisiin laitteisiin, kuten näytönlukuohjelmiin tietokoneilla.
• Näkökuntoutus: Tämä on erityinen koulutusmuoto, joka opettaa sinua selviytymään ja suorittamaan päivittäisiä tehtäviä näönmenetyksen kanssa.
• Ravintolisät: Uskotaan, että tietyt vitamiinit ja kivennäisaineet (mikroravinteet) voivat hidastaa kroonisen munuaissairauden etenemistä. Näitä tulisi kuitenkin käyttää vain lääkärin ohjeiden mukaan . Silmälääkärisi kertoo sinulle, mitkä ovat hyviä ja mitkä huonoja.
• Mielenterveyden tuki:Näön menettäminen voi olla hyvin stressaava ja pelottava kokemus . Monet kroonisesta munuaissairaudesta kärsivät voivat kokea oireita, kuten ahdistusta tai masennusta. Siksi psykiatrisen neuvonnan ja tuen hakeminen voi olla suureksi avuksi näiden tunteiden käsittelyssä ja niistä selviytymisessä.

Tuleeko tulevaisuudessa uusia hoitoja? (Tutkimus)

Tutkijat selvittävät parhaillaan, voidaanko geeniterapioita käyttää kartio-sauvasaivosairauden hoitoon. Toisin sanoen menetelmiä, joilla voidaan korjata mainitsemiamme viallisia geenejä.

Nämä hoidot ovat kuitenkin vielä tutkimusprosessin alkuvaiheessa . Tämä tarkoittaa, että kestää ainakin muutaman vuoden ennen kuin voimme saada näitä hoitoja. Lisäksi ne julkaistaan ​​vain, jos tutkimukset vahvistavat, että ne ovat turvallisia ja tehokkaita .

Vaikka näihin hoitoihin on vaikea panostaa tällä hetkellä, on tärkeää muistaa, että ne voivat tulevaisuudessa tarjota jonkin verran helpotusta kroonisesta munuaissairaudesta kärsiville .

Mitä kartio-sauvan dystrofiaa (CRD) sairastava henkilö kokee?

Kroonisen munuaissairauden vaikutukset alkavat yleensä lapsuudessa . Kroonista munuaissairautta sairastavilla lapsilla voi kehittyä näköongelmia ennen 10 vuoden ikää. Siksi joskus opettajat ovat ensimmäisiä, jotka huomaavat muutoksen lapsen näössä.

Useimmat kroonisesta munuaissairaudesta kärsivät ihmiset voivat menettää näkönsä niin paljon, että he sokeutuvat täysin 20 vuoden ikään mennessä. Joillakin ihmisillä tämän vaiheen saavuttaminen voi kuitenkin kestää 30–40 ikävuoteen asti , koska tauti etenee hitaammin tai vauriot ovat lievempiä.

Mitä mieltä olet tästä tilanteesta?

`(CRD)` ei ole hengenvaarallinen sairaus . Se tarkoittaa, että se ei tapa. Se on kuitenkin sairaus, joka aiheuttaa suuria häiriöitä elämään ja johtaa lopulta vammaisuuteen .

Mutta voit oppia elämään näönmenetyksen kanssa , erityisesti lääkäreiden, tukipalveluiden ja muiden resurssien avulla.

Tärkeintä on ymmärtää, ettet ole yksin. Älä pelkää pyytää apua.

Onko olemassa tapa estää tämä?

Kuten aiemmin mainitsimme, kartio-sauvasairauten dystrofia on sairaus, jonka aiheuttavat pääasiassa geneettiset mutaatiot . Siksi nykytiedon perusteella ei ole olemassa keinoa estää tai vähentää kroonisen munuaissairauden (CRD) kehittymisen riskiä. Tutkijat selvittävät edelleen, onko olemassa muita syitä tai tekijöitä, jotka myötävaikuttavat tähän sairauteen.

Jos minulla on krooninen munuaissairaus, miten pidän itsestäni huolta?

Jos sinulla on krooninen munuaissairaus (CRD), on erittäin tärkeää käydä säännöllisesti silmälääkärin vastaanotolla silmätutkimuksissa.Sitten hän voi seurata silmiesi muutoksia, säätää hoitoasi vastaavasti ja antaa sinulle uutta tietoa.

Silmälääkärisi ja muut terveydenhuollon ammattilaiset voivat auttaa sinua elämään kroonisen munuaissairauden kanssa. He voivat auttaa sinua sopeutumaan siihen ja valmistautumaan tulevaisuuteen. He voivat myös pitää sinut ajan tasalla uusista hoidoista ja antaa sinulle tietoa.

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltä/lääkäriltä?

Kun tapaat lääkärin, sinun on hyödyllistä kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Kuinka paljon näköni on heikentynyt?
• Miten tämä `(CRD)`-tauti tulee etenemään? Osaatko kuvitella, kuinka kauan se kestää?
• Pitäisikö minun ja perheeni tehdä geenitesti sen selvittämiseksi, mikä DNA-mutaatio tarkalleen ottaen aiheutti tämän?
• Mitä voin tehdä nyt hidastaakseni taudin etenemistä?
• Onko olemassa ohjelmia tai resursseja, joita voin käyttää apunani sopeutumiseen nykyisiin muutoksiin ja tuleviin muutoksiin valmistautumiseen?

Kun menetät näkösi kartio-sauvasydstrofian vuoksi, saatat tuntea olosi eristäytyneeksi ja yksinäiseksi maailmasta ja muista. On normaalia tuntea ahdistusta ja huolta siitä, mitä tulevaisuudessa muuttuu.

Tämä ei kuitenkaan ole tilanne, jonka kanssa sinun täytyy kohdata yksin . Silmälääkärisi, muut lääkärit ja asiantuntijat tarjoavat sinulle tarvitsemaasi hoitoa, tukea, ohjausta ja resursseja. Älä pelkää pyytää heiltä apua. He auttavat sinua sopeutumaan ja selviytymään näönmenetyksen vaikutuksista.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti:

Tappi-sauvasairaussairaus (CRD) on hengenvaarallinen silmäsairaus, jossa silmissämme olevat tappi- ja sauvasairaiksi kutsutut solut vaurioituvat, mikä johtaa vähitellen näön menetykseen. Se on usein geneettinen ja voi alkaa lapsuudessa.

Vaikka tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, on monia tapoja hallita oireita, hidastaa taudin etenemistä ja auttaa sinua elämään näönmenetyksen kanssa.

Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on näitä oireita, mene välittömästi silmälääkärille . On erittäin tärkeää saada tarkka diagnoosi ja ohjausta.

Muista, ettet ole yksin. Hae tarvitsemaasi tukea ja apua. Myös positiivisena pysyminen on erittäin tärkeää!

` tappi-sauvadystrofia, krooninen munuaissairaus, näönmenetys, verkkokalvo, tappisolut, sauvasolut, geneettiset sairaudet, silmäsairaudet