Hyviä uutisia synnynnäistä lisämunuaisten liikakasvua (CAH) sairastaville! Puhutaanpa Crinecerfontista

Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu (CAH), tämä on sinulle erittäin tärkeä uutinen. 70 vuoden jälkeen tähän sairauteen on nyt hyväksytty uusi hoitomuoto. Tämä on todella suuri toivo CAH:ta sairastaville. Katsotaanpa siis, mitä tämä uusi lääke on, miten se toimii ja mitkä ovat sen hyödyt.

Ensinnäkin, ymmärretään, mitä CAH on?

Yksinkertaisesti sanottuna CAH on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lisämunuaisiin. Nämä rauhaset sijaitsevat munuaisten yläpuolella. Ne tuottavat useita hormoneja, jotka ovat välttämättömiä kehollemme.

Ajattele lisämunuaista tehtaana. Tämän tehtaan päätuote on kortisoli-niminen hormoni. Tämä on erittäin tärkeä hormoni, joka auttaa kehoamme selviytymään stressistä, sairauksista ja vaaroista.

Kun terveen ihmisen kortisolitasot laskevat, aivot (kuten tehtaanjohtaja) lähettävät lisämunuaiselle signaalin (käskyn) nimeltä ACTH "kortisolin tuottamiseksi". Mutta henkilöllä, jolla on CAH, lisämunuaisesta puuttuu tärkeä entsyymi eli "työntekijä", jota tarvitaan kortisolin tuottamiseen. Joten riippumatta siitä, kuinka paljon ACTH:ta aivot lähettävät, tehdas ei pysty tuottamaan kortisolia.

Tämä herättää kaksi kysymystä:

1. Keho ei tuota tarvittavaa kortisolia .

2. Kun aivoista lähtevät ACTH-signaalit jatkavat virtaansa, lisämunuaisten tuottamaa toista hormonia , androgeeneja, tuotetaan liikaa .

Nämä androgeenit (esim. testosteroni) ovat mieshormoneja. Sekä miehet että naiset tarvitsevat niitä jonkin verran, mutta CAH:ssa niiden määrä nousee liian korkeaksi. Tämä voi aiheuttaa ennenaikaista murrosikää, hedelmättömyyttä ja muita lapsen kehitykseen liittyviä ongelmia .

Vuosikymmenten ajan tämän pääasiallinen hoito on ollut ulkoisesti steroidien (glukokortikoidien) antaminen, jotka toimivat kortisolin tavoin. Tämä ei ainoastaan ​​korvaa kehossa puuttuvaa kortisolia, vaan myös kontrolloi aivojen ACTH-signaalia vähentäen androgeenien tuotantoa. Ongelmana on kuitenkin se, että tämä vaatii normaalia suurempien steroidiannosten ottamista pitkään. Tämä voi aiheuttaa paljon sivuvaikutuksia, kuten painonnousua, luiden ohenemista ja unihäiriöitä .

Miten löysit tämän uuden lääkkeen?

Tutkijat pohtivat, olisiko tähän steroidiongelmaan olemassa toinen ratkaisu. Sen sijaan, että steroideja annettaisiin paljon ulkoisesti, entä jos löytäisimme tavan vähentää suoraan aivoista tulevaa ACTH-signaalia?

Sieltä he löysivät uuden kohteen. Se oli aivoissa sijaitseva reseptori nimeltä CRF1. Kun kortisolitasot laskevat, CRF1 laukaisee ACTH-signaalin. CAH:ssa tämä prosessi häiriintyy.

Niinpä tutkijat ajattelivat, että jos estäisimme tämän CRF1:n toiminnan, voisimme vähentää ACTH:n tuotantoa, eikö niin? Jos näin tapahtuu, myös androgeenien tuotanto säädellään ja potilaan tarvitseman steroidiannon määrä pienenee.

Ennen lääkkeen antamista ihmisille tehtävät kokeet

Uutta lääkettä ei voida antaa ihmisille heti sen löytämisen jälkeen. Sen on läpäistävä sarja testejä sen varmistamiseksi, että se on turvallinen ja tehokas. Crinecerfont-lääke kävi läpi kaikki nämä vaiheet.

1. Laboratorio- ja eläinkokeet: Ensimmäinen vaihe on lääkkeen testaaminen soluilla ja eläimillä laboratoriossa. Tällä määritetään, onko lääke myrkyllinen tai vahingoittaako se elimiä. Kuvittele, että vain noin yksi 10 000 uudesta lääkkeestä läpäisee kaikki nämä esteet ja saa hyväksynnän.

2. Kliiniset tutkimukset: Eläinkokeiden onnistumisen jälkeen ihmiskokeita suoritetaan useissa vaiheissa.

Millaisia ​​Crinecerfontin testitulokset ovat?

Tällä lääkkeellä tehdyt tutkimukset ovat tuottaneet erittäin hyviä tuloksia. Erityisesti vaiheen II ja vaiheen III tutkimukset ovat erittäin tärkeitä.

Vaihe II - Nuorempien lasten tulokset

Tässä tutkimuksessa pienelle ryhmälle CAH-potilaita (14–17-vuotiaita) annettiin lääkettä 14 päivän ajan ja heidän hormonitasojensa muutoksia havaittiin. Tulokset olivat yllättäviä.

• ACTH (aivosignaali) laski 57 % .
• 17-OHP (androgeenituotannon indikaattori) laski 69 % .
• Androsteenidionin (eräänlainen androgeeni) määrä laski 58 % .

Vaihe III - Suurten ryhmien tulokset

Näiden tulosten rohkaisemina tutkijat suorittivat kaksi suurta aikuisilla ja lapsilla tehtyä tutkimusta, joissa joillekin annettiin Crinecerfont-lääkettä ja toisille lumelääkettä, joka näytti lääkkeeltä, mutta jolla ei ollut vaikutusta.

Nämä tulokset osoittavat selvästi, että Crinecerfont auttaa hallitsemaan androgeenitasoja ja samalla vähentää steroidien annosta, joka voi olla potilaille haitallista pitkällä aikavälillä.

Kuinka turvallinen tämä lääke on?

Tutkimukset ovat osoittaneet, että tällä lääkkeellä on vain vähän vakavia sivuvaikutuksia. Useimmat raportoiduista sivuvaikutuksista ovat lieviä ja tilapäisiä.

• Väsymys
• Päänsärky
• Kylmä tai tukkoinen nenä
• Lihaskipu tai vatsakipu
• Nivelkipu

Ainoa tärkeä varoitus tähän lääkkeeseen liittyy, että jos et ota tarkkaa lääkärin määräämää steroidiannosta , kortisolitasosi voivat laskea vaarallisen alas, mikä johtaa hengenvaaralliseen tilaan nimeltä lisämunuaisten vajaatoiminta. Kukaan, joka otti lääkettä oikein tutkimuksissa, ei kuitenkaan ole kokenut tätä tilaa . Siksi on erittäin tärkeää noudattaa lääkärin ohjeita.

Uutta toivoa CAH-hoidolle

Näiden onnistuneiden tulosten ansiosta Yhdysvaltojen FDA (pääasiallinen lääkkeitä hyväksyvä virasto) on myöntänyt tälle lääkkeelle erityishyväksynnän. Crinecerfont (tuotenimi Crenessity) ei paranna CAH:ia. Se on kuitenkin merkittävä askel eteenpäin CAH:n hoidossa.

Lääkärit voivat nyt määrätä tätä lääkettä nykyisen steroidihoitosi lisäksi (lisähoito) . Tämä voi auttaa pienentämään steroidiannostasi. Tämä tarkoittaa, että steroidien sivuvaikutukset voivat vähentyä, hormonitasojasi voidaan hallita paremmin ja elämänlaatusi voi parantua.