Oletko koskaan kuullut Gaucherin taudista? Todennäköisesti et. Koska se on harvinainen sairaus, se ei ole yleinen maassamme. Mutta koska se on geneettinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle, on erittäin tärkeää olla siitä tietoinen. Tämä tauti voi aiheuttaa erilaisia oireita, heikkoista luista sinerrykseen jopa pienellä mustelmalla.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Gaucherin tauti?
Okei, sanotaanpa näin. Kehossamme on erityinen entsyymi, joka auttaa hajottamaan ja poistamaan tietyntyyppisiä rasvoja. Gaucherin tautia sairastavan henkilön kehossa tämä entsyymi ei toimi kunnolla. Sitten käy niin, että nämä rasvat kertyvät eri puolille kehoa, erityisesti maksaan, pernaan ja luuytimeen . Kun rasvaa kertyy tällä tavalla, alkaa ilmetä erilaisia terveysongelmia.
Tähän tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, mutta Gaucherin taudin tyypistä riippuen oireiden hallitsemiseksi on olemassa erittäin hyviä hoitoja.
Gaucherin tautia on kolmea päätyyppiä:
1. Tyyppi 1: Tämä on yleisin tyyppi. Se ei vaikuta hermostoon. Oireet voivat olla joillakin hyvin lieviä, mutta toisilla ne voivat olla vakavampia. Joskus oireita ei välttämättä ole lainkaan. Tähän tyyppiin on olemassa hyviä hoitoja.
2. Tyyppi 2 ja tyyppi 3: Molemmat näistä tyypeistä ovat vakavampia kuin tyyppi 1, koska ne vaikuttavat keskushermostoon eli aivoihin ja selkäytimeen. Tyypin 2 vauvat eivät yleensä elä yli 2 vuoden ikään. Tyyppi 3 vaurioittaa myös aivoja, mutta oireet ilmenevät hieman myöhemmin lapsuudessa.
Mikä aiheuttaa Gaucherin taudin?
Tämä ei ole sairaus, joka voi tarttua ihmisestä toiseen kuten flunssa. Kyseessä on täysin geneettinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle. Sen aiheuttaa GBA-nimisen geenin vika.
Kuvittele, että lapsi saa tämän taudin vain, jos hän perii tämän viallisen GBA-geenin sekä äidiltään että isältään. Vaikka jollakulla ei olisikaan tätä sairautta, hänellä voi silti olla tämä viallinen geeni elimistössään (hän voi olla kantaja) ja hän voi siirtää sen lapsilleen.
Tämä tauti on yleisin juutalaistaustaisten ihmisten (ashkenazijuutalaisten) keskuudessa Itä- ja Keski-Euroopassa.
Mitkä ovat tämän taudin oireet?
Oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Ne vaihtelevat myös sairauden tyypistä riippuen. Tarkastellaanpa kuhunkin tyyppiin liittyviä oireita.
| Sairauden tyyppi | Yleisiä oireita |
|---|---|
| Tyyppi 1 |
|
| Tyyppi 2 (3–6 kuukauden ikäisille vauvoille) | |
| Tyyppi 3 (Alkaa lapsuudessa) | |
| Sydän- ja verisuonitauti Gaucher (tyyppi 3c) (Harvinainen laji) |
Miten tauti diagnosoidaan?
Kun menet lääkäriin näiden oireiden kanssa, hän saattaa kysyä sinulta kysymyksiä, kuten:
- Milloin huomasit oireet ensimmäisen kerran?
- Mikä on perheesi etninen tausta?
- Onko suvun aiemmissa sukupolvissa kenelläkään ollut tällaisia terveysongelmia?
- Onko sukulaisillasi tai perheilläsi kuollut alle 2-vuotiaita lapsia?
Jos lääkäri epäilee sinulla Gaucherin tautia, hän voi vahvistaa sen verikokeella tai sylkitestillä . Hänen on myös käytävä säännöllisissä testeissä taudin etenemisen seuraamiseksi.
Lisäksi voidaan tehdä magneettikuvaus maksan tai pernan turvotuksen tarkistamiseksi, ja luuntiheys voidaan tarkistaa luuntiheyden tarkistamiseksi.
Mitä hoitoja Gaucherin tautiin on olemassa?
Hoitovaihtoehdot riippuvat sairauden tyypistä ja oireiden vakavuudesta. Jos oireet ovat hyvin lieviä, hoitoa ei välttämättä tarvita.
Tärkeimmät hoitomenetelmät
- Entsyymikorvaushoito (ERT): Tämä on tärkein hoitomuoto joillekin tyypin 1 ja tyypin 3 diabetesta sairastaville. Tässä lääkkeessä elimistöön annetaan puutteellista entsyymiä. Tätä lääkettä annetaan laskimoon (IV) noin kerran kahdessa viikossa. Se auttaa vähentämään anemiaa, vahvistamaan luita ja parantamaan suurentunutta pernaa ja maksaa. Tämä hoito ei kuitenkaan ole kovin tehokas aivoihin vaikuttaviin hermoston ongelmiin. Tämän tyyppisiä lääkkeitä ovat `Imigluseraasi (Cerezyme)` ja `Velagluseraasi alfa (VPRIV)`.
- Substraattireduktiohoito (SRT): Nämä ovat pillereitä, jotka hillitsevät Gaucherin taudissa elimistöön kertyvän rasvan tuotantoa. Tällaisia lääkkeitä ovat eliglustaatti (Cerdelga) ja miglustaatti (Zavesca). Niitä annetaan aikuisille tyypin 1 tautia sairastaville potilaille, joille ei sovellu ERT-hoito.
Mikä tärkeintä, tyypin 3 diabeteksen aiheuttamia aivovaurioita ei ole vielä parannuskeinoa, mutta tutkijat jatkavat sen parissa työskentelyä.
Muut tukevat hoidot
- Verensiirrot anemiaa varten
- Lääkkeet luiden vahvistamiseksi ja kivun lievittämiseksi
- Nivelten korvausleikkaus liikkuvuuden parantamiseksi
- Leikkaus laajentuneen pernan poistamiseksi
- Kivunlievityslääkkeet
- Ota lisäravinteita, kuten D-vitamiinia ja kalsiumia, jos lääkärisi niin suosittelee
Elämää sairauden kanssa ja mitä odottaa
Koska tämä sairaus on jokaisella ihmisellä erilainen, sinun on tehtävä tiivistä yhteistyötä lääkärisi kanssa löytääksesi sinulle sopivan hoitosuunnitelman. Hoito voi auttaa sinua elämään paremmin ja pidentämään elämääsi.
Gaucherin tautia sairastava lapsi saattaa kasvaa hieman hitaammin kuin muut lapset. Heillä voi myös olla viivästynyt murrosiän alkaminen. Oireista riippuen sinun on ehkä vältettävä esimerkiksi kontaktiurheilua. Joidenkin ihmisten on ehkä ponnisteltava pysyäkseen aktiivisena voimakkaan kivun ja väsymyksen vuoksi.
Tällaisen sairauden kanssa eläminen on haastavaa, joten on erittäin tärkeää hakea tukea perheeltä ja ystäviltä sekä tarvittaessa psykologista neuvontaa.
Viestin kotiin vietäväksi
- Gaucherin tauti on geneettinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle, ei sairaus, joka tarttuu ihmisestä toiseen.
- Oireet voivat vaihdella suuresti sairauden tyypistä ja yksilöstä riippuen. Joillakin ihmisillä oireet ovat hyvin lieviä.
- On erittäin tärkeää diagnosoida sairaus ja aloittaa hoito ajoissa.
- Vaikka tyypin 1 ja joidenkin tyypin 3 oireiden hoitoon on olemassa erittäin menestyksekkäitä hoitoja (ERT ja SRT), tautia ei voida parantaa kokonaan.
- Jos sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus, on tärkeää noudattaa asianmukaista hoitosuunnitelmaa ja työskennellä tiiviisti lääkärisi kanssa.
- Perheen ja tukiryhmien tuki on suuri piristysruiske henkiselle vahvuudelle.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi