Kuka on geneetikko? Tutustutaanpa tähän.

Kuvittele, että useat perheenjäsenesi ovat sairastaneet syövän tai suunnittelet lapsen hankkimista ja olet huolissasi perinnöllisestä sairaudesta... Ehkä huomaat lapsesi kehityksessä jonkinlaista viivästymistä. Tänään puhumme asiantuntijasta, joka voi auttaa meitä vastaamaan moniin tällaisina aikoina mieleemme tuleviin kysymyksiin. Hän on geneetikko, tai kuten suomeksi sanomme, geneetikko.

Yksinkertaisesti sanottuna, kuka on geneetikko?

Geneetikko eli lääketieteellinen tai kliininen geneetikko on lääkäri, joka on tutkinut perusteellisesti geeniemme ja terveytemme välistä suhdetta ja jolla on siitä erikoisosaamista.

Ajattele kehoamme suurena rakennuksena. Geenimme ovat piirustukset, joita käytetään tuon rakennuksen rakentamiseen. Pienet muutokset tässä piirustuksessa (kutsumme niitä mutaatioiksi ) voivat vaikuttaa kehomme toimintaan eli terveyteemme. Joten geneetikon tehtävä on, kuten hyvän etsivän, tutkia geneettistä piirustustamme ja selvittää, onko tietylle sairaudelle syytä.

Nämä asiantuntijat auttavat diagnosoimaan ja hoitamaan geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat kaikenikäisiin ihmisiin raskaudesta aikuisuuteen. Potilaiden kanssa työskentelyn lisäksi monet heistä osallistuvat myös tutkimukseen, joka lisää tietämystämme geneettisistä sairauksista.

Millaisissa tilanteissa meidän pitäisi käydä geneetikolla?

On monia syitä, miksi saatat haluta käydä geneetikolla. Tarkastellaan joitakin yleisimpiä.

Jos sinulla diagnosoidaan geneettinen sairaus

Jos lääkärisi diagnosoi sinulla geneettisen häiriön, hän saattaa lähettää sinut geneetikon vastaanotolle. Tämä tarkoittaa, että geeneissäsi on muutoksia eli mutaatioita. Nämä mutaatiot voivat olla läsnä syntymässä tai kehittyä myöhemmin elämässä.

Geneetikko voi auttaa sinua tunnistamaan sairauteesi vaikuttavat geneettiset tekijät. Hän voi myös auttaa sinua ymmärtämään lastesi tai muiden perheenjäsentesi sairastumisriskin. Hän voi myös antaa suosituksia muille sinua hoitaville lääkäreille, jotta voit ylläpitää terveyttäsi mahdollisimman hyvin.

Jos jollakulla perheessäsi on perinnöllinen sairaus

Jos suvussasi on esiintynyt syöpää, lääkärisi saattaa lähettää sinut geneetikolle. Tämä asiantuntija voi arvioida sairastumisriskiäsi ja auttaa sinua laatimaan hoitosuunnitelman. Hän voi esimerkiksi suositella seulontoja, joiden avulla syövän merkit voidaan havaita mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Hän voi myös suositella geenitestejä, jotta saadaan lisätietoja riskistäsi.

Jos lapsellasi on geneettinen sairaus

Geneetikot työskentelevät sekä aikuisten että lasten kanssa. Jotkut ovat erikoistuneet lastentautien erikoislääkäriin. Jos lapsellasi diagnosoidaan synnynnäinen vika tai sairaus, kuten autismi, saatat tarvita geneetikon vastaanotolla käymistä. Lääkäri selittää sinulle ja perheellesi lapsesi tilan, hoitovaihtoehdot ja ennusteen.

Jos suunnittelet perhettä tai olet raskaana

Kun suunnittelet perheen hankkimista, synnytyslääkärisi saattaa ohjata sinut geneetikolle. Tämä on erityisen tärkeää, jos sinulla on jokin geneettinen sairaus tai olet yli 35-vuotias. Geenilääkäri voi auttaa määrittämään vauvasi todennäköisyyden periä geneettinen sairaus tai syntyä esimerkiksi Downin syndrooman kanssa. Voit myös tavata geneetikon keskustellaksesi raskauden aikana tehtyjen testien tuloksista.

Jos sinulla on hyvin harvinainen sairaus

Geneetikot diagnosoivat ja hoitavat sekä yleisiä että hyvin harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia. Jotkut sairaudet ovat niin harvinaisia, että geneetikko voi olla ainoa lääkäri, joka tietää tarkalleen, mitä ne ovat ja voi auttaa sinua.

Mitä eroa on geneetikolla ja geneettisellä neuvonantajalla?

Monet ihmiset sekoittavat nämä kaksi. Geneetikko ja geneettinen neuvonantaja ovat molemmat genetiikan asiantuntijoita, mutta heidän koulutuksessaan ja pätevyydessään on eroja. Ymmärretään tämä selkeästi.

Kuka on lasten geneetikko?

Tämä viittaa lääkäriin, joka on erikoistunut geneettisten häiriöiden diagnosointiin ja hoitoon, erityisesti imeväisillä ja lapsilla . He tarjoavat koulutusta ja tukea perheille. He voivat esimerkiksi:

• Selitämme lapsesi tilanteen yksinkertaisella kielellä, jota ymmärrät.
• Testiraporttien merkitys selitetään sinulle.
• Tämä selittää mahdollisuuden, että tämä geneettinen sairaus voi vaikuttaa muihin perheenjäseniin tai tuleviin lapsiin.

Saatat joutua työskentelemään lastengeneetikon kanssa, jos lapsellasi on syntyessään jokin seuraavista sairauksista:

• Synnynnäinen sydänsairaus
• Kromosomaalinen geneettinen oireyhtymä, kuten Downin oireyhtymä
• Perinnöllinen sairaus, kuten kystinen fibroosi tai sirppisoluanemia

Nämä lääkärit ovat suorittaneet jatkokoulutuksen sekä lastenlääketieteen että lääketieteellisen genetiikan aloilla.

On normaalia tuntea olonsa hieman hermostuneeksi ja ahdistuneeksi, kun tapaat geneetikon ensimmäistä kertaa. Mutta muista, että he ovat samoja ihmisiä, jotka puhuvat potilaiden ja perheiden kanssa joka päivä ja kuuntelevat heidän kysymyksiään. He ovat siellä auttaakseen sinua ymmärtämään, mitä kehossasi tai läheisesi kehossa tapahtuu. Joskus he kertovat sinulle hyviä uutisia. Joskus he kertovat sinulle huonoja uutisia. He ovat kuitenkin valmiita tukemaan sinua joka askeleella tarvitsemallasi tiedolla, resursseilla ja ystävällisyydellä . Joten älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa ja ohjata sinut geneetikon vastaanotolle tarvittaessa.