Säpsähtääkö vastasyntynyt tai taaperoikäinen yhtäkkiä pienimmästäkin äänestä tai kosketuksesta? Jäykistyykö hän ja tuntuuko siltä kuin häntä lyötäisiin kivellä? Tuntuuko hän hieman hengästyneeltä? Jos olet joskus huomannut jotain tällaista, se voi olla tila nimeltä hyperekpleksia. Älä huoli, puhumme siitä yksityiskohtaisemmin.
Mitä tämä hyperekpleksia on?
Yksinkertaisesti sanottuna hyperekpleksia on hyvin harvinainen neurologinen sairaus. Siinä vauvan lihakset jäykistyvät liikaa (lääketieteellisesti kutsutaan hypertoniaksi). Tämän vuoksi heidän on vaikea liikuttaa lihaksiaan kunnolla.
Lisäksi näillä lapsilla on liioiteltu säpsähdysreaktio äkillisiin, odottamattomiin ärsykkeisiin (kuten äkilliseen ääneen, kosketukseen tai liikkeeseen). Tämä säpsähdys voi saada kehon nykimään ja silmien räpyttelemään. Tämän shokin jälkeen vauvan keho jäykistyy hetkeksi, eikä hän pysty liikkumaan. Vaarallisinta on, että jotkut vauvat saattavat lakata hengittämästä tässä vaiheessa. Jos tämä jatkuu, se voi olla hengenvaarallinen. Joskus tämä tila voi liittyä kätkytkuolemaoireyhtymään (SIDS).
Lääkärit näkevät tämän tilan yleensä vastasyntyneillä joko ennen syntymää tai sen jälkeen. Tätä hyperekpleksiaksi kutsuttua tilaa voi kuitenkin esiintyä myös lapsilla ja aikuisilla.
Tälle sairaudelle on useita muita nimiä:
- Synnynnäinen jäykän ihmisen oireyhtymä (`(Synnynnäinen jäykän ihmisen oireyhtymä)`)
- Perinnöllinen hyperekpleksia (`(Perinnöllinen hyperekpleksia)`)
- Säpsähdystauti
- Sähkähdysoireyhtymä (`(Sähkähdysoireyhtymä)`)
- Jäykän vauvan oireyhtymä
Kuinka yleinen tämä tila on?
Tämä on itse asiassa hyvin harvinaista. Kuvittele, että jopa Amerikan kaltaisessa maassa tätä sairautta esiintyy noin yhdellä 40 000 ihmisestä. Joten tämä on hyvin harvinainen asia myös Sri Lankassa.
Mitkä ovat hyperekpleksian oireet?
Tästä sairaudesta on kaksi päämuotoa: päämuoto ja sivumuoto.
Päätila
Tämä tarkoittaa, että säpsähdät yhtäkkiä ja odottamatta epätavallisella tavalla kosketuksesta, liikkeestä tai äänestä. Säpsähtäessäsi saatat tuntea pääsi kallistuvan taaksepäin, kehosi nytkähtelevän ja tekevän epätavallisia liikkeitä tai kehosi jäykistyvän ja putoavan maahan kuin kivi.
Kun vauva menee nukkumaan, hänellä voi olla nykiviä liikkeitä. Lisäksi hypertonia on yleistä tätä sairausta sairastavilla vauvoilla. He voivat myös liikkua hitaasti (kutsutaan hypokinesiaksi) ja heillä voi olla lievää kehitysvammaisuutta .
Muita oireita, joita voi esiintyä imeväisillä, lapsilla ja aikuisilla, joilla on tämä merkittävä hyperekpleksian tila, ovat:
- Hyperrefleksia (liialliset refleksit)
- Ajoittainen apnea (hengitystauot)
- Epävakaa kävely (epävakaa kävely)
- Lonkan sijoiltaanmeno syntymässä
- Nivustyrät.
Pieni muoto
Tässä lievässä muodossa hyperekpleksiasta kärsivät ihmiset kokevat yleensä vain harvinaisen, voimakkaan säpsähdysreaktion. Muut oireet voivat olla vähäisiä tai puuttua kokonaan. Imeväisillä nykiminen voi lisääntyä kuumeen aikana . Lapsilla ja aikuisilla nykiminen voi voimistua stressin tai ahdistuksen vuoksi.
Molempien tyyppien oireet alkavat yleensä syntymästä lähtien, mutta joillakin ihmisillä ne alkavat näkyä myöhemmin elämässä, joko lapsuudessa tai aikuisuudessa.
Miksi tätä hyperekpleksiaa esiintyy?
Tämän pääasiallinen syy on geneettiset mutaatiot. Löydöksen mukaan ainakin viisi eri geeniä voi aiheuttaa tämän hyperekpleksian. Nämä geenit ovat:
- `ATAD1`
- GLRA1
- `GLRB`
- `GPHN`
- SLC6A5
Näillä geeneillä on erittäin tärkeä rooli tiettyjen proteiinien tuotannossa hermosoluissamme (neuroneissamme). Nämä proteiinit säätelevät sitä, miten hermosolut reagoivat kehossamme olevaan glysiini-nimiseen molekyyliin. Glysiini on aminohappo, joka on proteiinien rakennuspalikka. Glysiini on myös välittäjäaine. Tämä on kemikaali, joka lähettää signaaleja hermostomme läpi.
Normaalisti glysiini kontrolloi lihaskuitujen stimulaatiota. Jos kuitenkin jossakin edellä mainituista geeneistä tapahtuu geneettinen muutos (mutaatio), glysiinin vaikutus hermostoon heikkenee. Tällöin hermosolut lähettävät viestejä aivoihin ja lihaksiin hallitsemattomasti. Tästä syystä lihakset alkavat ylireagoimaan ja muita hyperekpleksian oireita ilmenee.
Tämän hyperekpleksian voi periä kahdella tavalla :
1. Autosomaalisesti dominantti tavalla.
2. Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvällä tavalla.
Nämä ovat hieman monimutkaisempia geneettisiä ongelmia, joten lääkärisi voi selittää tätä tarkemmin.
Mitä komplikaatioita tähän tilaan liittyy?
Olemme jo maininneet, että kun vastasyntyneillä on hyperekpleksia, heidän kehonsa jäykistyy eikä pysty liikkumaan hetkeen. Tämän jäykistymisen aikana jotkut vauvat saattavat lakata hengittämästä. Tämä on yksi kätkytkuoleman (SIDS) johtavista syistä. SIDS on johtava selittämättömien kuolemien syy alle vuoden ikäisillä vauvoilla.
Hyvin harvoin hyperekpleksiasta kärsivillä vauvoilla voi esiintyä myös kohtauksia ("(epilepsia)") eli niin sanottuja epileptisiä kohtauksia.
Hyperekpleksian oireet yleensä häviävät vuoden ikään mennessä. Tästä sairaudesta kärsivillä lapsilla ja aikuisilla voi kuitenkin edelleen olla helposti vapinaa ja jäykkyyttä. Tämä voi aiheuttaa heille usein kaatumisia. Iän myötä heidän kykynsä sietää kovia ääniä ja tungosta voi heikentyä. Epilepsiaa sairastavilla voi olla kohtauksia läpi elämänsä.
Miten tämä diagnosoidaan?
Hyperekpleksian diagnosoinnissa lääkärit keskittyvät kolmeen pääoireeseen:
- Koko keho on jäykkä heti synnytyksen jälkeen .
- Liioiteltu säpsähdysreaktio odottamattomaan ärsykkeeseen.
- Säpsähdyksen jälkeen koko keho jäykistyy hetkeksi.
Tavanomaiset testit – verikokeet, virtsakokeet, aivokuvaukset ja EEG:t – näyttävät kaikki normaaleja tuloksia. Geenitestit voivat kuitenkin tunnistaa viisi sairauteen liittyvää geneettistä mutaatiota.
Onko hyperekpleksiaan hoitoa?
Kyllä, sitä voidaan hoitaa! Sekä lapsilla että aikuisilla hyperekpleksian pääasiallinen hoito on lääke nimeltä (klonatsepaami), joka vähentää ahdistusta ja lihasjäykkyyttä. (Klonatsepaami) on lievä rauhoittava lääke, joka kuuluu bentsodiatsepiinien luokkaan. Se auttaa vähentämään hyperekpleksian oireita, erityisesti lihasjäykkyyttä. Lääkärit määräävät yleensä 0,01–0,1 milligrammaa painokiloa kohden päivässä lapsille ja 0,8 milligrammaa päivässä aikuisille.
Lääkärisi voi määrätä useita muita lääkkeitä tämän tilan hoitoon. Esimerkiksi:
- Karbamatsepiini (`(karbamatsepiini)`)
- Fenobarbitoli (`(fenobarbitaali)`)
- Fenytoiini (`(fenytoiini)`)
- Diatsepaami (`(Diatsepaami)`)
- Natriumvalproaatti (`(natriumvalproaatti)`)
Muita hoitoja voivat olla fysioterapia kävelyvaikeuksiin ja kognitiivinen käyttäytymisterapia (CBT) ahdistuksen vähentämiseksi.
Mitä tulevaisuus tuo tullessaan tässä tilanteessa? (Ennuste)
Useimmissa tapauksissa vauvojen hyperekpleksian oireet häviävät noin vuoden ikään mennessä. Tämä on todella lohduttava uutinen. Lapsilla ja aikuisilla tämän tilan vaikutukset voivat kuitenkin kestää eliniän. Kuten aiemmin mainittiin, on kuitenkin olemassa lääkkeitä, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita.
Voidaanko tämä estää?
Hyperekpleksia on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida ehkäistä. Jos olet huolissasi tai epäilet, periikö lapsesi tämän sairauden, on hyvä keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa. Näin saat tästä selkeän käsityksen.
Miten pidän huolta itsestäni? / Miten pidän huolta lapsestani?
Jos sinulla tai lapsellasi on hyperekpleksia, on tärkeää ottaa lääkärin määräämä lääkitys täsmälleen ja ajallaan. Lääkärisi suosittelee parhaat hoitovaihtoehdot sairauteesi. Näiden lääkkeiden pitäisi auttaa hallitsemaan oireitasi.
Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?
Jos vastasyntyneellä vauvallasi on hyperekpleksia, lääkäri huomaa sen yleensä syntymän yhteydessä. Joskus se voidaan havaita jo ennen syntymää. Jos näin käy, vauvasi lääkäri aloittaa hoidon välittömästi.
Jos sinulla tai lapsellasi kuitenkin ilmenee selittämättömiä kohtauksia , on tärkeää hakeutua välittömästi lääkäriin, sillä tämä hyperekpleksiaksi kutsuttu tila voi myös olla kohtausten syy.
Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?
Jos sinulla tai lapsellasi on hyperekpleksia, on hyvä kysyä lääkäriltäsi seuraavat kysymykset:
- Miksi tämä tilanne syntyi? (Mikä on tämän syy?)
- Mitä hoitovaihtoehtoa suosittelet?
- Onko mahdollista, että tuleville lapsilleni kehittyy tämä hyperekpleksia?
Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa
On normaalia tuntea surua ja järkytystä, kun saat tietää, että vastasyntyneelläsi on hyperekpleksia. Kukaan ei halua nähdä lapsensa kärsivän. Mutta jos sinä tai lapsesi kärsitte tästä sairaudesta, muista, ettet ole yksin. Lääkintätiimisi on aina valmiina auttamaan sinua. He tarjoavat sinulle hoitoa oireiden hallitsemiseksi.
Tärkeintä on, että jos vauvallasi on hyperekpleksia,Muista, että nämä oireet todennäköisesti häviävät siihen mennessä, kun lapsi täyttää ensimmäisen syntymäpäivänsä. Se on suuri helpotus, eikö olekin? Joten kohtaa tämä tilanne rohkeasti ja noudata lääkärin neuvoja.
` Hiperekpleksia, vauvan nykiminen, lihaskouristukset, neurologiset sairaudet, geneettiset sairaudet, vastasyntyneet, kätkytkuolema, klonatsepaami
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න