Mikä on Fanconin anemia? Puhutaanpa tästä harvinaisesta sairaudesta yksinkertaisesti.

Tuntuuko lapsesi jatkuvasti väsyneeltä ja uupuneelta? Näyttääkö hän kalpealta? Vai onko hänellä syntymästä lähtien ollut fyysisiä muutoksia? Ehkä näiden asioiden syynä on harvinainen sairaus nimeltä Fanconin anemia. Älä pelkää kuullessasi tätä nimeä, sillä se on sairaus, josta harva on kuullut, se on hieman monimutkainen ja myös hyvin harvinainen. Joten tänään puhumme tästä, mitä se on, mitkä ovat oireet ja onko siihen hoitoa, kaikki hyvin yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Okei, katsotaanpa ensin, mitä Fanconin anemia (FA) on?

Yksinkertaisesti sanottuna Fanconin anemia (FA) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti luuytimeen kehossamme.

Saatat nyt miettiä, mikä tämä luuydin on. Kutsumme kehomme suurten luiden sisällä olevaa pehmeää, sienimäistä osaa luuytimeksi. Se on kuin veritehdas kehossamme. Kolme tärkeintä verisolutyyppiä, joita kehomme tarvitsee : punasolut, valkosolut ja verihiutaleet .

FAR-potilaiden luuydin ei kuitenkaan pysty tuottamaan näitä verisoluja kunnolla. On kuin tehtaan tuotanto häiriintyisi. Tämän seurauksena terveitä verisoluja ei tuoteta riittävästi. Tämä tila voi aiheuttaa erilaisia ​​terveysongelmia. FAR voi myös vaikuttaa paitsi luuytimeen myös moniin muihin kehon osiin.

Miten FA vaikuttaa kehoon?

Tämän tilan vaikutukset voivat vaihdella jokaiseen ihmiseen, mutta yleisesti ottaen sillä on useita päävaikutuksia.

• Fyysiset poikkeavuudet: Noin 75 prosentilla fyysisistä poikkeavuuksista, eli kolmella neljästä, on jonkinlainen fyysinen poikkeavuus. Nämä voivat vaikuttaa sekä ulkonäköön että sisäelimiin.
• Luuytimen vajaatoiminta: Noin 90 %:lla fysiologisesta fatigueesta kärsivistä ihmisistä kehittyy luuytimen vajaatoiminta. Tämä tarkoittaa, että luuydin ei pysty tuottamaan tarpeeksi terveitä verisoluja. Tämä voi johtaa muihin verisairauksiin, kuten aplastiseen anemiaan ja myelodysplastiseen oireyhtymään (MDS) . MDS:ää pidetään leukemiaa edeltävänä tilaan.
• Lisääntynyt syöpäriski: 10–30 prosentilla fabioliomaa sairastavista on lisääntynyt riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin, kuten leukemiaan. Näitä syöpiä voi esiintyä myös keskimääräistä nuoremmalla iällä.

Onko Fanconin anemia syöpä?

Tämä on kysymys, joka pohtii monia ihmisiä. Yksinkertainen vastaus on ei . Flebitsi ei ole syöpä. Se on geneettinen sairaus.

Koska elimistön kyky korjata vaurioituneita soluja on kuitenkin heikentynyt fomalia sairastavilla ihmisillä, heillä on suurempi riski sairastua syöpään kuin muilla. Erityisesti heillä on suurempi todennäköisyys sairastua syöpiin, kuten akuuttiin myelooiseen leukemiaan , ihosyöpään sekä pään ja kaulan syöpään.

Mitkä ovat tämän taudin oireet?

FA:n oireet vaihtelevat suuresti. Joillakin ihmisillä on oireita, jotka näkyvät syntymästä lähtien, kun taas toisilla ei välttämättä ole oireita vuosiin. Jaetaanpa nämä oireet useisiin luokkiin.

1. Anemian oireet

Nämä oireet ilmenevät, kun elimistön punasolujen määrä vähenee.

• Jatkuva väsymys: Tunnet olosi niin väsyneeksi ja uupuneeksi, ettet pysty tekemään edes normaaleja tehtäviä.
• Vaalea iho: Iho näyttää kalpealta veren puutteen vuoksi kehossa.
• Hengenahdistus: Hengenahdistus jopa lyhyen kävelyn jälkeen.
• Tunne kuin sydämesi lyöisi nopeasti.
• Usein esiintyvät päänsäryt.

2. Luuytimen vajaatoiminnan oireet

Tämä aiheuttaa oireita, jotka johtuvat punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden vähenemisestä.

• Usein esiintyvät infektiot: Alhaisten valkosolujen vuoksi kehon immuunijärjestelmä heikkenee, mikä johtaa usein esiintyviin bakteeri- ja sieni-infektioihin.
• Helppo verenvuoto: Alhainen verihiutaleiden määrä heikentää veren hyytymistä. Tämä voi johtaa ikenien ja nenän verenvuotoon, mustelmiin ja mustelmiin sekä verenvuotoon, joka ei tyrehdy edes pienistä vammoista.

3. FA:han mahdollisesti liittyvien syöpien oireet

• MDS ja AML: Nämä sairaudet voivat aiheuttaa äärimmäistä väsymystä, helposti verenvuotoa ja mustelmia, kalpeutta, hengitysvaikeuksia ja vakavia infektioita.
• Levyepiteelikarsinooma: Karkeat paukamat tai paranemattomat vauriot iholla.

4. Fyysisiin muutoksiin liittyvät ominaisuudet

Nämä ominaisuudet ovat usein näkyvissä syntymässä. Kaikilla ei ole kaikkia näitä ominaisuuksia, mutta heillä voi olla yksi tai useampi.

Miksi näin tapahtuu? Mikä on syy?

Syynä tähän on geeniemme vika. Ajattele kehoamme rakennuksena, joka on rakennettu monimutkaisen suunnitelman mukaan. Tämä suunnitelma on geenimme. FA:han liittyy noin 20 geeniä. Näiden geenien päätehtävänä on suojata ja korjata kehomme soluja, erityisesti DNA:ta, jokapäiväisiltä vaurioilta.

FAR-geenien mutaatio näissä geeneissä ei siis tapahdu kunnolla.

• Tämän vuoksiMuut DNA-vauriot kasaantuvat ja solut alkavat jakautua epänormaalisti tai kuolevat.
• Fyysisiä muutoksia ja verisolujen määrän vähenemistä tapahtuu, kun solut kuolevat epänormaalisti.
• Syöpä, kuten leukemia, syntyy, kun solut alkavat kasvaa epänormaalisti.

Tämä on asia, joka periytyy vanhemmilta lapsille. Kahdella vanhemmalla, joilla on viallinen geeni, on 25 %:n (yksi neljästä) mahdollisuus saada lapsi, jolla on fasismin häiriö.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän taudin?

Usein FA:ta epäillään vasta tutkittaessa muita oireita (esimerkiksi anemiaa tai toistuvia infektioita) sen sijaan, että diagnoosi tehtäisiin suoraan. Vasta sen jälkeen tehdään erityisiä testejä tämän tilan varalta.

Tässä on joitakin yleisesti suoritettavia testejä:

Tämän taudin vahvistamiseksi käytetään myös erityisiä geneettisiä testejä:

• Kromosomien rikkoutumistesti: Tämä on tärkein testi FA:n diagnosoimiseksi. Tässä testissä verisoluihin lisätään kemikaalia ja näiden solujen kromosomit mitataan sen selvittämiseksi, kuinka helposti ne rikkoutuvat. FA:ta sairastavan henkilön solujen kromosomit rikkoutuvat paljon useammin kuin normaalilla ihmisellä.
• Geneettinen seulonta: Tämä testi suoritetaan FA:n aiheuttavan spesifisen geneettisen vian tunnistamiseksi.

Voinko saada selville, onko vauvallani tämä sairaus raskauden aikana?

Kyllä. Jos suvussa on esiintynyt fysiologista raskaudenaikaista fatiguea, vauvasi voidaan testata taudin varalta raskauden aikana. Tämä voidaan tehdä esimerkiksi lapsivesipunktiolla tai istukkanäytteellä . Voit keskustella tästä lääkärisi kanssa ja saada lisätietoja.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

FA:han ei ole vielä parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa tehokkaita hoitoja sen oireiden ja komplikaatioiden hallitsemiseksi. Hoitosuunnitelma määräytyy potilaan iän, oireiden luonteen ja yleisen terveydentilan mukaan.

Hyvä tietää FA:n kanssa elämisestä

Henkilön, jolla on FA, tai lapsen vanhemman, jolla on se, on aina oltava valppaana.

• Syöpäriski:FAR-potilaat ovat alttiimpia karsinogeeneille, kuten tupakalle, joten tupakointia ja altistumista passiiviselle savulle tulisi välttää kokonaan .
• Ihon suojaaminen: Ihosyöpäriskin suurenemisen vuoksi on erittäin tärkeää peittää iho hyvin ja käyttää aurinkovoidetta auringossa ollessa.
• Varo vammoja: Lisääntyneen verenvuotoriskin vuoksi sinun on oltava erityisen varovainen aktiviteettien aikana, jotka voivat aiheuttaa vammoja.
• Säännölliset lääkärintarkastukset: Onnistuneen luuydinsiirron jälkeenkin syöpäriski on edelleen olemassa, joten on tärkeää käydä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa ja seurannoissa läpi elämän. Ole tietoinen kaikista kehosi muutoksista (epätavalliset mustelmat, verenvuoto, väsymys) ja ilmoita niistä välittömästi lääkärillesi, jos huomaat niitä.

Tämän sairauden kanssa eläminen voi olla haastavaa, mutta lääkintätiimisi antaa sinulle tarvitsemaasi ohjausta ja tukea. Joten älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa mahdollisista huolenaiheistasi.