Kuka tahansa pelästyisi kovasti, jos näkisi verta ulosteessaan, etenkin jos kyseessä on pieni lapsi. Vai oletko huolissasi esimerkiksi jatkuvista vatsakivuista, turvotuksesta ja uneliaisuudesta? Nämä voivat joskus olla oireita geneettisestä sairaudesta, josta aiomme puhua nimeltä juveniili polypoosioireyhtymä (JPS). Älä pelkää, vaikka nimi kuulostaa hieman monimutkaiselta. Vaikka tämä ei ole kovin yleinen sairaus, on tärkeää olla tietoinen siitä. Puhutaanpa siitä yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on juveniili polypoosioireyhtymä (JPS)?
Yksinkertaisesti sanottuna JPS on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa pienten kasvainten, polyyppien , muodostumista ruoansulatuskanavan seinämiin. Nämä ovat kuin pieniä siemeniä, jotka roikkuvat pienestä varresta.
Nämä polyypit voivat kehittyä missä tahansa ruoansulatuskanavan osassa, mutta niitä esiintyy yleisimmin:
- Kaksoispiste
- Peräsuoli
Lisäksi niitä voi joskus kehittyä mahalaukkuun ja ohutsuoleen. JPS-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä voi olla useita näitä polyyppejä, joskus yli sata.
Kun sanomme "nuorisotauti", tarkoittaako se, että kyseessä on sairaus, joka vaikuttaa vain pieniin lapsiin?
Tämä on kysymys, joka on monien mielessä. Kun kuulemme sanan "juveniili", ajattelemme pieniä lapsia ja nuoria aikuisia. Sanaa ei kuitenkaan käytetä tässä viittaamaan potilaan ikään. Nimi annetaan sen perusteella, miltä nämä polyypit näyttävät mikroskoopilla (niiden solujen luonne).
Tärkeintä on kuitenkin se, että JPS:n oireet alkavat usein ilmaantua ennen 20 vuoden ikää eli lapsuudessa tai nuoruudessa. Siksi voisi ajatella, että tämä nimi on jossain määrin sopiva.
Onko olemassa JPS:n päätyyppejä?
Kyllä, JPS voidaan jakaa kolmeen päätyyppiin. Jokainen tyyppi eroaa hieman toisistaan. Katsotaanpa, mitä ne ovat.
| JPS-tyyppi | Kuvaus |
|---|---|
| Lapsen lapsen polypoosi (JPI) | Tämä on vakavin ja vakavin JPS-tyypeistä.Tyyppi. Tämä vaikuttaa vauvoihin ja pikkulapsiin. |
| Yleistynyt nuoruusiän polypoosi | Tämä on yleisin JPS-tyyppi. Tässä tyypissä polyyppejä voi kehittyä mihin tahansa ruoansulatuskanavan osaan (mahalaukkuun, ohutsuoleen, paksusuoleen). |
| Nuorten polypoosi coli | Tässä tyypissä polyypit muodostuvat vain paksusuoleen . |
Onko tämä sairaus perinnöllinen?
Kyllä, JPS on perinnöllinen sairaus. Se tarttuu autosomaalisesti dominanttia kautta. Saatat nyt miettiä, mitä tämä autosomaalisesti dominantti tarkoittaa.
Yksinkertaisesti sanottuna tämä tarkoittaa, että vaikka lapsi perisi sairautta aiheuttavan geenin vain yhdeltä vanhemmalta , joko äidiltä tai isältä, se riittää, että lapsi sairastuu tähän sairauteen.
Noin 75 % JPS-potilaista perii sen vanhemmiltaan tällä tavalla. Mutta noin 25 %: ssa tapauksista sen aiheuttaa uusi geneettinen mutaatio, jota kenelläkään perheessä ei ole aiemmin ollut. Tämä tarkoittaa, että joku voi saada sen, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi sitä.
Mitä oireita JPS:llä on?
JPS:n pääpiirre on aiemmin mainitsemamme polyypit. Nämä kasvavat kehon sisällä, joten emme voi nähdä niitä ulkopuolelta. Hyvin harvoin joitakin polyyppejä voi kuitenkin nähdä peräsuolen ulkopuolella.
Useimmiten oireet ilmenevät, kun polyypit kasvavat kooltaan tai määrältään. Juuri näistä polyypeistä meidän tulisi olla huolissamme.
| Polyyppien aiheuttamat oireet |
|---|
| 🩸 Verta ulosteessa tai peräsuolen verenvuoto: Tämä on yleisin ja ensimmäinen oire. |
| 😩 Heikkous ja väsymys (anemia): Tämä tila voi johtua veren määrän vähenemisestä kehossa jatkuvan verenvuodon vuoksi. |
| 😖 Vatsakipu tai -kipu: Polyypit voivat häiritä suoliston toimintaa ja aiheuttaa kramppeja. |
| 🚽 Ripuli tai ummetus: Ulostuksen rytmi voi muuttua. |
| 📉 Jatkuva painonpudotus: Jos laihdut ilman syytä, sinun pitäisi olla huolissasi. |
Muita ominaisuuksia, joita joillakin lapsilla voi olla syntymässä
Noin 15 prosentilla JPS-potilaista voi olla polyyppien lisäksi muita fyysisiä poikkeavuuksia syntymässä. Näitä ovat:
- Suulakihalkio
- Ylimääräisten sormien esiintyminen käsissä ja jaloissa (polydaktylia)
- Aivojen, sydämen, sukupuolielinten tai virtsateiden kehityshäiriöt
- Suoliston kiertyminen (Malrotation)
- Muutokset ihon verisuonissa (telangiektasia)
Onko JPS:n ja syöpäriskin välillä yhteys?
Tämä on erittäin tärkeää ja asia, johon meidän on kiinnitettävä huomiota. JPS:n aiheuttamat polyypit kehittyvät aluksi ei-syöpäisiksi (hyvänlaatuisiksi) kasvaimiksi. Tämä tarkoittaa, että ne eivät ole syöpäisiä.
JPS-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on kuitenkin suurempi riski sairastua ruoansulatuskanavan syöpiin kuin muilla. Tämä on taudin vaarallisin osa. Riski voi olla jopa 30–50 %.
Suuremman riskin syövät:
- Paksusuolen syöpä
- Mahalaukun syöpä
- Haimasyöpä
- Ohutsuolen syöpä
Tämä ei tarkoita, että kaikki JPS:ää sairastavat sairastuvat syöpään. Koska riski on kuitenkin korkea, on tärkeää diagnosoida tauti oikeaan aikaan, poistaa polyypit ja käydä säännöllisissä lääkärin määräämissä tarkastuksissa. Näin riskiä voidaan hallita pitkälti.
Miksi JPS:ää esiintyy? Mikä on sen tieteellinen syy?
JPS:n aiheuttaa mutaatio yhdessä kahdesta kehomme geenistä, BMPR1A:sta ja SMAD4:stä .
Ajattele näitä kahta geeniä kahtena "valvojana", jotka kontrolloivat solujemme toimintaa. Niiden päätehtävänä on sanoa soluille: "Okei, jakautukaa nyt" ja "Okei, lopettakaa jakautuminen nyt". Näin ne kontrolloivat solujen kasvua.
JPS:ssä tapahtuu niin, että kun nämä geenit mutatoituvat, tuo "valvoja" ei toimi kunnolla. Silloin solut riistäytyvät käsistä. Ne jakautuvat liian nopeasti, kasaantuvat toistensa päälle ja muodostavat mainitsemiamme polyyppejä.
Miten JPS diagnosoidaan?
Jos sinulla on JPS:n oireita, lääkärisi tutkii sinut ensin ja kysyy oireistasi ja siitä, onko kenelläkään perheessäsi ollut samanlaisia sairauksia. JPS-diagnoosin saamiseksi sinulla on oltava vähintään yksi seuraavista:
* Paksusuolessa ja/tai peräsuolessa on viisi tai useampia polyyppejä.
* Polyyppien esiintyminen muissa ruoansulatusjärjestelmän osissa.
* JPS:n esiintyminen suvussa sekä polyyppien esiintyminen.
Mitä testejä tähän tehdään?
Lääkäri suosittelee useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi:
- Kolonoskopia eli endoskopia: Tässä tutkimuksessa peräaukon kautta työnnetään ohut, joustava putki, jossa on kamera ja valo, paksusuolen sisäpuolen tutkimiseksi. Tämä voi auttaa selvittämään, onko peräaukon polyyppejä, missä ne sijaitsevat ja kuinka monta niitä on. Mahan tutkimiseksi putki työnnetään suun kautta (ylemmäisen maha-suolikanavan tähystys).
- Geneettinen verikoe: Verinäyte otetaan ja testataan JPS:ää aiheuttavien geneettisten mutaatioiden varalta.
Mitä hoitoja JPS:ään on olemassa?
JPS:n hoidon päätavoitteet ovat polyyppien poistaminen, oireiden hallinta ja syöpäriskin vähentäminen. Lääkärisi määrittää sinulle parhaan hoidon ikäsi, terveydentilasi, polyyppien lukumäärän ja sijainnin perusteella.
Hoitomenetelmiä on useita:
- Polyyppien poistaminen kolonoskopian aikana: Jos polyyppejä on vain muutama, ne voidaan leikata ja poistaa putken läpi kulkevilla erityisillä instrumenteilla.
- Polyyppien kirurginen poisto: Jos polyypit ovat erittäin suuria tai sijaitsevat paikassa, jota ei voida poistaa kolonoskopian aikana, leikkaus voi olla tarpeen.
- Paksusuolen tai mahalaukun osan kirurginen poisto: Jos yhdellä alueella on suuri määrä polyyppejä, lääkärit voivat päättää poistaa koko paksusuolen osan.
Miten hallitset elämääsi sairastumisesi jälkeen?
JPS:ään ei ole parannuskeinoa. Siksi diagnoosin jälkeen tärkeintä on oppia elämään sen kanssa ja hallita sitä. Paras tapa tehdä tämä on käydä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa.
Kuinka usein minun pitäisi käydä testeissä?
- Ensimmäinen testi tulisi tehdä heti oireiden ilmaantuessa tai ennen 15 vuoden ikää .
- Jos ensimmäisessä tutkimuksessa ei ilmene ongelmia (ei polyyppejä), riittää, että tutkimus tehdään kolmen vuoden välein .
- Jos sinulla on ollut useita polyyppejä ja ne on poistettu tai sinulle on tehty leikkaus, sinun tulee käydä seulonnassa vuosittain . Jos polyyppejä ei enää löydy, voit siirtyä seulontaan kolmen vuoden välein lääkärisi ohjeiden mukaan.
Hoidon jälkeen sinun on annettava kehollesi aikaa toipua. Yleensä oireiden häviäminen ja paremman olon alkaminen kestää noin kaksi viikkoa.
Aina kun on tarvetta lääkäriin.
Jos sinulla on JPS:n oireita, erityisesti verta ulosteessa , älä jätä sitä huomiotta. Mene lääkäriin mahdollisimman pian. Muista myös kertoa lääkärillesi, jos jollakulla perheessäsi on ollut polyyppejä tai JPS:ää. Koska kyseessä on perinnöllinen sairaus, nämä tiedot ovat erittäin tärkeitä taudin diagnosoinnissa.
Viestin kotiin vietäväksi
- JPS on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa polyyppien muodostumista ruoansulatusjärjestelmässä.
- Tärkeimmät oireet ovat verta ulosteessa, vatsakipu ja uneliaisuus. Jos huomaat tällaista, mene välittömästi lääkäriin.
- Nimi "juveniili" viittaa polyyppien luonteeseen, ei potilaan ikään. Oireita esiintyy kuitenkin usein nuorilla.
- JPS lisää syöpäriskiä. Siksi, kuten lääkäri sanoo, on tärkeää tehdä testejä, kuten kolonoskopia, oikeaan aikaan henkesi suojelemiseksi.
- Vaikka tähän ei ole täydellistä parannuskeinoa, polyyppien poistamisella ja jatkuvalla lääkärin valvonnassa tauti voidaan hyvin hallita ja normaalia elämää voidaan elää.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi