Oletko koskaan miettinyt, miten saamme esimerkiksi silmien värin, ihon värin ja hiusten rakenteen? Kaikki tämä määräytyy äidiltämme ja isältämme perimiemme geenien perusteella. Nämä geenit on siististi pakattu kromosomeihin. Joten joskus näissä kromosomeissa voi olla muutoksia, lisäyksiä tai vähennyksiä. Siksi käytämme erityisiä testejä, jotka etsivät tällaisia muutoksia.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on karyotyyppitesti?
Kuvittele, että jokaisessa kehosi solussa on kirjahylly, joka sisältää kaikki sinusta keräämäsi tiedot. Tämän kirjahyllyn kirjoja kutsutaan kromosomeiksi. Terveellä ihmisellä on keskimäärin 23 paria näitä kirjoja eli 46 kirjaa. Saamme puolet näistä äidiltämme ja toisen puolen isältämme.
Karyotyyppitestissä nämä kromosomit otetaan soluistasi ja niistä otetaan "kuva". Sitten voimme nähdä tarkasti,
- Onko kromosomeja tarkalleen 46?
- Onko kromosomien määrä vähentynyt? Vai onko se lisääntynyt?
- Onko niiden muodossa, koossa tai järjestelyssä poikkeavuuksia?
Tällaisista poikkeavuuksista voimme saada vihjeitä joistakin geneettisistä häiriöistä.
Kuka tarvitsee tätä testiä? Missä tilanteissa?
Tämä testi voi olla tärkeä useissa tilanteissa. Katsotaanpa, mitä ne ovat.
| Vaadittu ihmisryhmä | Syy ja selitys |
|---|---|
| Aikuisille |
|
| Kohdussa olevalle lapselle |
|
| Vauvoille ja pienille lapsille | Tämä testi suoritetaan sen varmistamiseksi, onko lapsella merkkejä kehityksen viivästymisestä tai geneettisestä sairaudesta. |
Pitääkö sinun valmistautua ennen testiä?
Yleensä tämä testi ei vaadi paljon valmisteluja. Jos sinulle on kuitenkin äskettäin tehty verensiirto, sinun tulee kertoa siitä lääkärillesi . Hän saattaa pyytää sinua odottamaan muutaman päivän ennen testin tekemistä.
Joissakin tapauksissa lääkärisi saattaa neuvoa sinua paastoamaan (olemaan syömättä ja juomatta) muutaman tunnin ajan ennen testiä. Siksi on parasta kysyä lääkäriltäsi, onko olemassa erityisohjeita, joita sinun on noudatettava ennen testiä.
Tärkeintä on, että päätös tällaisen testin tekemisestä on kokonaan sinun. Testin tulokset, erityisesti sikiöön kohdistuvan, voivat olla erittäin emotionaalisesti vaikuttavia vanhemmille. Siksi on erittäin tärkeää keskustella perinnöllisyysneuvojan tai lääkärin kanssa ymmärtääksesi täysin tämän testin hyvät ja huonot puolet sekä mahdolliset seuraukset.
Erilaisia menetelmiä karyotyyppitestin suorittamiseksi
Tähän testiin tarvittavan solunäytteen hankkimiseen on useita tapoja tarpeistasi ja tilanteestasi riippuen.
- Verikoe: Tämä on yleisimmin käytetty menetelmä. Sitä käytetään aikuisilla, imeväisillä ja pikkulapsilla.
- Luuytimen aspiraatio ja biopsia: Luuytimen näyte otetaan ja testataan ihmisiltä, joilla on syöpä tai verisairauksia, kuten leukemia.
- Lapsivesipunktio: Raskauden aikana otetaan näyte vauvaa ympäröivästä lapsivedestä kohdussa ja testataan.
- Korionvillusnäytteenotto (CVS): Testi, jossa otetaan näyte soluista istukasta, joka ravitsee vauvaa raskauden aikana.
Mitä verikokeessa tapahtuu?
Tämä on hyvin yksinkertaista ja se voidaan suorittaa muutamassa minuutissa.
1. Laboratoriossa otetaan pieni määrä verta käsivartesi laskimosta ohuella neulalla.
2. Tunnet vain lievää pistävää kipua.
3. Kerää veri putkeen, poista neula ja laita pieni side alueelle.
Miten luuydinnäyte otetaan?
Tämän tekee yleensä lääkäri, joka on erikoistunut syöpään (onkologi) tai verisairauksiin (hematologi).
1. Joillekin ihmisille annetaan lääkkeitä, jotka saavat heidät tuntemaan olonsa humalaksi.
2. Sinut käännetään kyljellesi tai vatsallesi ja asetetaan makuulle.
3. Yleensä puuduttavaa lääkettä pistetään lonkkaluun yläosaan.
4. Sitten luun läpi työnnetään ohut neula luuydinnestenäytteen ja kudosnäytteen ottamiseksi. Saatat tuntea lievää painetta tai kipua tässä vaiheessa.
Mitä lapsivesipunktiossa tapahtuu?
Tämä tehdään yleensä raskausviikolla 15–20.
1. Sinut asetetaan makuulle ja sinulle tehdään ultraäänitutkimus.
2. Skannausta tarkkailtaessa kohtuun työnnetään ohut neula vatsan kautta varoen vahingoittamasta vauvaa.
3. Tämä neula työnnetään sikiöpussiin, otetaan näyte nesteestä ja neula poistetaan. Saatat tuntea lievää polttavaa tai pistävää tunnetta tässä vaiheessa.
Miten istukkanukan näytteenotto (CVS) tehdään?
Tämä tehdään yleensä raskausviikkojen 10 ja 13 välillä.
1. Tämä tehdään myös tarkastelemalla skannausta.
2. Tähän on kaksi tapaa. Yksi on ottaa näyte istukasta asettamalla ohut putki emättimen läpi ja kohdunkaulaan.
3. Toinen menetelmä, joka on samanlainen kuin lapsivesipunktio, käsittää neulan työntämisen vatsan läpi ja solunäytteen ottamisen istukasta.
Onko näissä testeissä riskejä?
Kuten missä tahansa lääketieteellisessä testissä, siihen liittyy joitakin pieniä riskejä. Mutta älä huoli, vakavat riskit ovat harvinaisia.
- Verikokeen aikana: Pistoskohdassa voi olla mustelmia, lievää verenvuotoa tai kipua.
- Luuydinnäytteen aikana: Pistoskohdassa voi esiintyä verenvuotoa, mustelmia, infektiota tai kipua.
- Lapsipunktiolla tai CVS-testillä: Lievän verenvuodon, mustelmien ja kohdun tulehduksen riski on hyvin pieni. Myös keskenmenon riski on hyvin harvinainen (noin yksi 100:sta CVS-testillä, alle yksi 200:sta lapsivesipunktiolla).
Lääkärisi selittää nämä riskit sinulle tarkemmin.
Kuinka kauan tulosten saaminen kestää? Mitä tulokset tarkoittavat?
Testitulosten saaminen voi yleensä kestää useita viikkoja. Kysy lääkäriltäsi tästä aikataulusta.
Jos tulos on "epänormaali", se tarkoittaa, että sinun tai vauvasi kromosomeissa on muutos. Tämä voi auttaa tunnistamaan joitakin geneettisiä sairauksia. Esimerkiksi:
- Downin syndrooma (Downin syndrooma tai trisomia 21): Tila, joka aiheuttaa viivästyksiä älyllisessä kehityksessä ja fyysisessä kasvussa.
- Edwardsin oireyhtymä (Edwardsin oireyhtymä tai trisomia 18): Tila, joka aiheuttaa vakavia ongelmia keuhkoissa, munuaisissa ja sydämessä.
- Pataun oireyhtymä: Tila, jolle on ominaista kasvun hidastuminen ja alhainen syntymäpaino kohdussa.
- Turnerin oireyhtymä: Tila, joka estää seksuaalisten ominaisuuksien kehittymisen tytöillä.
Tärkeintä on, että sinun voi olla vaikea ymmärtää tätä tulosraporttia yksin. Siksi keskustele tuloksista ja seuraavista vaiheista vain lääkärisi kanssa . Hän selittää sinulle kaiken ja antaa tarvittavat ohjeet.
Viestin kotiin vietäväksi
- Karyotyyppitesti on testi, joka ottaa "kuvan" kromosomeistasi ja etsii poikkeavuuksia.
- Tämä auttaa tunnistamaan hedelmällisyysongelmia, joitakin syöpiä ja geneettisiä ongelmia kohdussa olevalla vauvalla.
- Tämä testi voidaan tehdä useilla menetelmillä, kuten verinäytteellä, luuydinnäytteellä tai aivo-selkäydinnesteellä.
- Ennen tämän testin tekemistä on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa sen hyödyistä, haitoista ja riskeistä.
- On erittäin tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon ja neuvontaan tulosten ymmärtämiseksi ja niihin liittyvän stressin hallitsemiseksi.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න