Tuntuuko kehosi siltä, ​​että se on riistäytymässä käsistä? Voisiko kyseessä olla Machado-Joseph'n tauti?

Oletko koskaan tuntenut, että kävely on riistäytynyt hallinnasta, raajasi olivat tunnottomat tai sanasi olivat epäselviä puhuessasi? Vaikka nämä asiat saattavat vaikuttaa normaaleilta, ne voivat joskus olla merkkejä sairaudesta. Tänään aiomme puhua sairaudesta, joka on hieman monimutkainen, mutta erittäin tärkeä tietää. Se on Machado-Josephin tauti (MJD) .

Mikä on Machado-Josephin tauti (MJD)?

Yksinkertaisesti sanottuna Machado-Josephin tauti (MJD) on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon . Se kuuluu ataksiaksi kutsuttuun luokkaan. "Ataksia" voi olla sinulle uusi sana. Se tarkoittaa, että kehomme kyky hallita lihaksia vähitellen heikkenee. Ajattele sitä kuin koordinaation menettämistä. Tämä voi aiheuttaa tasapainon ja raajojen hallinnan menetyksen.

Erityisesti MJD:ssä käsien ja jalkojen koordinaatio heikkenee vähitellen. Tämä aiheuttaa potilaille ominaisen horjuvan kävelyn . Joillakin ihmisillä voi olla myös nielemis- ja puhevaikeuksia.

Tällä MJD-taudilla on toinen nimi, joka on spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3. Itse asiassa tämä MJD on yleisin tyyppi tästä spinocerebellaariseksi ataksiaksiaksi kutsutusta sairausryhmästä.

Onko olemassa erityyppisiä Machado-Josephin tautia (MJD)?

Kyllä, Machado-Josephin tauti voidaan jakaa kolmeen päätyyppiin. Nämä luokitukset perustuvat puhkeamisikään ja oireiden vakavuuteen.

• Tyyppi I (MJD-I): Tämä tyyppi alkaa yleensä 10–30 vuoden iässä. Oireet voivat olla hyvin vakavia ja etenevät nopeasti .
• Tyyppi II (MJD-II): Tämä alkaa yleensä 20–50 vuoden iässä. Oireet pahenevat vähitellen ajan myötä.
• Tyyppi III (MJD-III): Tämä tyyppi alkaa 40–70 vuoden iässä. Oireet pahenevat vähitellen ajan myötä .

Nyt luultavasti ymmärrät, että oireiden alkaminen ja niiden luonne ovat erilaisia ​​​​jokaisella näistä kolmesta tyypistä.

Mitkä ovat Machado-Josephin taudin (MJD) oireet?

Kokemasi oireet riippuvat siitä, minkä tyyppinen MJD sinulla on.

Tyypin I (MJD-I) oireet

Tämän tyyppiset oireet ovat vakavia ja kehittyvät nopeasti. Niitä voivat olla:

• Hallitsemattomat lihasten supistukset käsivarsissa ja jaloissa (dystonia) .
• Lihasten jäykkyys (rigiditeetti) .
• Liian voimakas lihasjänteys (hypertonia) .
• Epänormaalit, hallitsemattomat kehon liikkeet (ataksia) .
• Horjuva, horjuva kävely.
• Epäselvä puhe, epäselvä puhe.
• Nielemisvaikeudet (dysfagia) .
• Ulkonevat silmät (proptoosi) .

Tyypin II (MJD-II) oireet

Tämän tyyppiset oireet pahenevat vähitellen ajan myötä. Näitä voivat olla:

• Hallitsemattomat, jatkuvat lihassupistukset (spastisuus) .
• Kävelyvaikeudet lihasten supistumisen vuoksi (spastinen kävely).
• Refleksien heikkeneminen.
• Vaikeus käsien ja jalkojen liikkeiden koordinoinnissa (ataksia) .

Tyypin III (MJD-III) oireet

Tämän tyyppiset oireet myös pahenevat ajan myötä. Niitä voivat olla:

• Lihasten nykiminen.
• Käsien, jalkojen, säärten ja jalkaterien tunnottomuus, pistely, kipu ja tunnottomuus (neuropatia) .
• Lihasten surkastuminen (lihaskudoksen menetys - atrofia ).
• Epävakaa kävely.

Muita yleisiä oireita

Näiden tyyppien lisäksi MJD-potilailla voi olla useita muita oireita:

• Kaksoisnäkö (diplopia) .
• Kyvyttömyys hallita silmänliikkeitä (nystagmus) .
• Käsien vapina.
• Ongelmia tasapainon ja koordinaation kanssa.
• Kielen tai kasvojen nykiminen.
• Unihäiriöt.
• Krooninen alaselkäkipu.

Tärkeää: Kun nämä oireet ilmenevät yhdessä, saatat miettiä, ovatko ne merkkejä jostakin toisesta neurologisesta sairaudesta, kuten multippeliskleroosista tai Parkinsonin taudista . Siksi, jos sinulle kehittyy uusia oireita tai jos olemassa oleva oire pahenee, varsinkin jos ne vaikuttavat liikkumiseesi ja kehosi käyttöön, mene välittömästi lääkäriin.

Mikä aiheuttaa Machado-Josephin taudin (MJD)?

Tämän taudin pääasiallinen syy on geeniemme mutaatio. Se on kuin pieni virhe tietokonekoodissa, joka voi sotkea koko ohjelman.

Tarkemmin sanottuna tämä mutaatio tapahtuu ATXN3 -geenissä kromosomissamme 14. Tämän geenin DNA-osassa on trinukleotiditoistoja, joita kutsutaan "CAG:ksi".Jotain, jonka sanotaan toistuvan useita kertoja epätavallisella tavalla. CAG tulee sanoista kolme kemiallista yhdistettä: sytosiini-adeniini-guaniini.

Henkilön, jolla ei ole MJD:tä, DNA:ssa tämä CAG-toisto toistuu 12–43 kertaa. Henkilön, jolla on MJD, DNA:ssa tämä CAG-toisto toistuu kuitenkin 56–86 kertaa. Ikä, jolloin oireet alkavat kehittyä, ja taudin vaikeusaste liittyvät suoraan CAG-toistojen määrään.

Sairaus periytyy autosomaalisesti dominanttisti . Tämä tarkoittaa, että lapsella tarvitsee olla vain yksi vanhemmista, jotta sairauden kehittymiseen tarvittava geeni syntyy. Jos sinulla on MJD, lapsellasi on 50 %:n mahdollisuus periä tauti.

Kenellä on suurempi riski sairastua Machado-Josephin tautiin (MJD)?

MJD on yleisin azorilaistaustaisilla tai portugalilaistaustaisilla ihmisillä. Azoreilla sijaitsevalla Floresin saarella on raportoitu, että joka 140. ihmisellä on tauti. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, etteikö muita etnisiä ryhmiä sairastaisi. Se voi vaikuttaa mihin tahansa etniseen ryhmään.

Miten Machado-Josephin tauti (MJD) diagnosoidaan?

Kun menet lääkäriin, hän kysyy oireistasi ja tekee sinulle fyysisen tutkimuksen. Koska tämä sairaus on suvussa esiintyvä, on tärkeää keskustella biologisesta sukuhistoriastasi. Jos jollakulla muulla perheessäsi on näitä oireita, on myös tärkeää kysyä, milloin heidän oireensa alkoivat ja kuinka nopeasti ne etenivät.

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkärisi voi suositella geenitestiä Machado-Josephin taudin varalta . Tämä geneettinen testi voi etsiä epäilyttävien CAG-triplettitoistojen määrää kromosomissa 14.

Miten Machado-Josephin tautia (MJD) hoidetaan?

Valitettavasti Machado-Josephin tautiin ei ole parannuskeinoa. MJD:n hoito pyrkii hallitsemaan oireitasi. Lääkkeisiin voivat kuulua:

• Lääkkeet, kuten baklofeeni (Lioresal®) tai botuliinitoksiini (Botox®), auttavat vähentämään edellä mainittua dystoniaa ja lihaskouristuksia.
• Levodopa-hoito auttaa vähentämään kehon liikkeiden hitautta ja jäykkyyttä.

Lisäksi fysioterapia ja apuvälineet voivat auttaa potilaita suoriutumaan päivittäisistä toiminnoista ja liikkumaan. Näkövaikeuksissa prismalasit voivat auttaa vähentämään kaksoiskuvia tai näön hämärtymistä.

Kysy lääkäriltäsi tämän sairauden kliinisistä tutkimuksista .

Mikä on Machado-Josephin tautia (MJD) sairastavan elinajanodote?

MJD:tä sairastavan henkilön elinajanodote riippuu taudin tyypistä. Tyypin I sairastavilla ihmisillä voi olla lyhyempi elinikä, ehkä 35 vuoden iässä. Tyypin II tai III sairastavilla ihmisillä on kuitenkin yleensä normaali elinikä.

Voidaanko Machado-Josephin tauti (MJD) ehkäistä?

Koska MJD on geneettinen sairaus, sitä ei voida ehkäistä. Jos olet huolissasi siitä, että lapsesi perivät taudin, on tärkeää keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa ennen raskauden suunnittelua. MJD:n siirtymistä lapsille voi ehkäistä geenitestauksella koeputkihedelmöityksellä (IVF) .

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on Machado-Josephin taudin oireita, ota yhteyttä lääkäriin. Jos jollakulla perheessäsi on sairaus, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa taudin kehittymisriskistäsi.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Jos sinulla diagnosoidaan MJD, voit kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Minkä tyyppinen sairaus minulla on?
• Pahenevatko oireeni ajan myötä?
• Millaista hoitoa suosittelet?
• Perivätkö lapseni minulta MJD:n?

On normaalia, että sinulla on paljon kysymyksiä ja tunteita, kun saat diagnoosin, kuten Machado-Josephin taudin (MJD). Pyydä tukea läheisiltäsi. Osallistu myös aktiivisesti hoitoon - käy tapaamisissasi, noudata lääkärisi ohjeita ja kysy kysymyksiä. Voit myös keskustella mielenterveysneuvojan kanssa oppiaksesi, miten selviytyä tästä sairaudesta. Älä tukahduta tunteitasi. Keskustele ystävien, neuvojan tai tukiryhmän kanssa. Muista, ettet ole yksin.

Viestin kotiin vietäväksi

Machado-Josephin tauti (MJD) on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon. Se voi vaikuttaa esimerkiksi tasapainoon ja lihasten hallintaan. Oireet vaihtelevat sairauden tyypistä riippuen.

Vaikka tähän ei ole vielä parannuskeinoa, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita. Fysioterapia ja apuvälineet voivat helpottaa elämää. Jos sinulla on näitä oireita tai jos jollakulla perheenjäsenelläsi on tämä sairaus, on parasta hakeutua lääkärin hoitoon mahdollisimman pian. Muista, että oikean tiedon ja tuen avulla voit selviytyä tästä sairaudesta.

Machado -Josephin tauti, MJD, spinocerebellaarinen ataksia, ataksia, neurologiset sairaudet, geneettiset sairaudet, perinnölliset sairaudet