Onko pienokaisellasi omituisen kiharat hiukset? Tutustutaan Menkesin tautiin!

Oletko koskaan huomannut, että pienen vauvasi hiukset ovat hyvin omituiset, kiharat kuin lanka, vaaleat ja katkeilevat helposti? Tai tuntuuko vauvasi keho hyvin löysältä ja kylmältä? Vaikka nämä ovat asioita, joihin emme aina kiinnitä paljon huomiota, ne voivat olla ensimmäisiä merkkejä joistakin harvinaisista sairauksista. Esimerkiksi sairaus, jota voi esiintyä vauvoilla, mutta josta ei puhuta paljon, on nimeltään Menkesin tauti. Puhutaanpa tästä tänään hieman tarkemmin .

Mikä on Menkesin tauti? Yksinkertaisesti sanottuna...

Menken tauti on geneettinen sairaus . Se tarkoittaa, että vauva syntyy sen kanssa. Tässä tapauksessa elimistö ei pysty käyttämään kunnolla hyväksi välttämätöntä ravintoainetta kuparia . Saatat nyt miettiä: "Mihin kuparia käytetään?" Itse asiassa kupari auttaa monia tärkeitä kehomme järjestelmiä toimimaan oikein. Ajattele:

• Hermostomme (eli aivojen ja koko kehossa kulkevien hermojen) on toimittava kunnolla.
• Pidetään luumme vahvoina.
• Olkoot hiuksemme ja ihomme terveet.
• Verisuonten (joissa veri virtaa) tulisi toimia kunnolla.

Kupari on välttämätön kaikille näille. Koska Menkesin tautia sairastavan vauvan elimistö ei käytä tätä kuparia oikein, se voi aiheuttaa vakavia vaurioita, erityisesti hermostolle. Tämä hidastaa vauvan kasvua ja heikentää kehoa. Surullista kyllä, tämä sairaus voi olla hengenvaarallinen .

Tässä sairaudessa vauvan hiukset kihartuvat oudosti ja näyttävät langalta, joten jotkut kutsuvat sitä "kinky hair disease" -taudiksi.

Tärkeää on, että tähän ei ole vielä täydellistä parannuskeinoa. Jos kuparihoito kuitenkin aloitetaan vauvan syntymän neljän ensimmäisen viikon aikana , oireita voidaan lievittää ja vauvan elämää hieman pidentää. Siksi varhainen diagnoosi on erittäin tärkeä.

Kuinka yleinen Menkesin tauti on?

Maailmanlaajuisesti aiemmin ajateltiin, että noin yksi 100 000:sta vastasyntyneestä voisi sairastua tähän tautiin. Se on noin yksi kahdesta ja puolesta miljoonasta.

Vuonna 2020 tehdyssä uudessa Genome Aggregation Databasen dataa hyödyntävässä tutkimuksessa kuitenkin havaittiin, että tämä luku voi olla paljon suurempi. Näin ollen sanotaan, että yksi 8 664:stä poikalapsesta pelkästään Yhdysvalloissa eli noin 225 vauvalla vuodessa saattaa sairastua tähän tilaan.

Jos vastasyntyneiden seulontamenetelmiä kehitetään tulevaisuudessa, nämä tilastot vahvistuvat entisestään ja tauti voidaan tunnistaa varhain ja aloittaa hoito.

Kuka todennäköisimmin saa tämän taudin?

Menkesin tauti on yleisempi pojilla.Se on se, joka vaikuttaa eniten. Mutta se voi vaikuttaa mihin tahansa rotuun, mihin tahansa etniseen ryhmään.

Mitkä ovat Menkesin taudin oireet?

Menkesin tautia sairastavat vauvat voivat joskus syntyä keskosina . He saattavat vaikuttaa yleisesti ottaen terveiltä syntyessään.

Ensimmäiset oireet alkavat kuitenkin ilmetä noin 2–3 kuukauden iässä . Nämä ovat:

• Kinky-hiukset ovat kiharat, karheat ja laineikkaat. Nämä hiukset ovat hyvin vaaleita, joskus valkoisia tai harmaita. Ne myös katkeilevat helposti.
• Lihasjänteyden heikkeneminen (hypotonia): Tämä tarkoittaa, että vauvan keho on hyvin veltto. Se vaikuttaa elottomalta.
• Alhainen ruumiinlämpö (hypotermia): Vauvan keho tuntuu jatkuvasti kylmältä.
• Kasvot saavat roikkuvan ulkonäön .
• Epilepsian oireet (kouristuskohtaukset/epilepsia) , eli kouristuskohtausten kaltaiset tilat.
• Kukoistamattomuus: Vauva ei kasva kunnolla eikä liho .
• Ihon ja silmien keltaisuus (keltatauti).

Nämä oireet eivät ilmene kaikilla vauvoilla samaan aikaan. Joskus, vaikkakin hyvin harvoin, nämä oireet voivat ilmetä myöhemmin lapsuudessa tai jopa nuoruudessa.

Mitä mahdollisia komplikaatioita Menkesin oireyhtymä voi aiheuttaa?

Menkesin oireyhtymä on neurodegeneratiivinen sairaus, joka tuhoaa hermostoa vähitellen . Tämä tarkoittaa, että ajan myötä aivoissa ja ajattelukyvyssä kehittyy kognitiivisia ongelmia. Lapsilla ja aikuisilla, joilla on tämä sairaus, voi kehittyä komplikaatioita, kuten:

• Ongelmia, kuten aivoverenvuotoja (subduraalisia hematoomeja) .
• Divertikuloosi on pienten pussien kehittyminen, jotka työntyvät ulos suoliston tai virtsarakon seinämistä.
• Ylimääräisten pienten luiden (matoluiden) muodostuminen kalloon.
• Motoristen taitojen menetys .
• Osteoporoosi on tila, joka aiheuttaa luiden heikkenemistä ja haurautta, mikä helpottaa niiden murtumista.
• Valtimoiden kiertymäoireyhtymä .

Tässä on tärkeää sanottavaa. Joskus, kun vauvalla on aivoverenvuotoa tai luunmurtumia, lääkärit saattavat epäillä, että lasta kohdellaan kaltoin. Jos tiedät lapsesi olevan turvallisessa ympäristössä, mutta hänellä on näitä oireita, keskustele ehdottomasti lääkärisi kanssa ja keskustele Menkesin taudin testaamisesta.

Mikä on takaraivon sarven oireyhtymä (OHS)?

Takaraivon sarvioireyhtymä (OHS) on Menkesin taudin lievempi muoto .Tämä tarkoittaa, että oireet eivät ole niin vakavia. Se diagnosoidaan yleensä, kun lapsi on 5–10-vuotias.

Menkesin taudin lievien oireiden lisäksi OHS:ää sairastavilla lapsilla voi esiintyä myös:

• Takaraivon sarvet: Nämä ovat sarven kaltaisia ​​rakenteita, jotka muodostuvat kalsiumkerrostumista kallon pohjassa.
• Dysautonomia: Hermoston ongelma, joka vaikuttaa esimerkiksi verenpaineeseen ja kehon tasapainoon.
• Nivelten ja ihon löystyminen.
• Pieniä ongelmia ajattelukyvyn kanssa.

Mikä aiheuttaa Menkesin taudin?

Kuten aiemmin mainitsimme, Menkesin tauti on geneettinen sairaus . Toisin sanoen se on läsnä syntymässä. Noin kahdessa kolmasosassa tapauksista sen aiheuttaa äidiltä peritty viallinen geeni . Noin kolmasosassa tapauksista taudin aiheuttavat uudet mutaatiot ATP7A-geenissä.

Tämän taudin aiheuttava geeni on nimeltään ATP7A, ja se vaikuttaa kuparin määrää kehossamme säätelevän proteiinin tuotantoon. Kun tämä ATP7A-geeni ei toimi kunnolla, kehomme ei pysty kuljettamaan kuparia kunnolla.

Pojat perivät tämän geenin todennäköisemmin , koska Menkesin oireyhtymä on X-kromosomiin liittyvä geneettinen sairaus . Pojilla on yksi X-kromosomi. Joten jos siinä on viallinen geeni, tauti kehittyy. Tytöillä on kaksi X-kromosomia, joten taudin kehittymiseksi molempien viallisten geenien on oltava perittyjä.

Miten lääkärit diagnosoivat Menkesin taudin?

Menkesin taudin diagnosoimiseksi lääkäri tutkii ensin lapsen. Hän kiinnittää erityisesti huomiota hauraisiin, kihariin hiuksiin . Hän kysyy myös oireista ja sukuhistoriasta. Lapselle voidaan tehdä myös testejä:

• Verikokeet: Verinäyte otetaan tarkistamaan alhaiset kupari-, ceruloplasmiini- (kuparia kuljettava proteiini) ja katekoliamiini-, hormoni-, joka auttaa hallitsemaan lihasten liikettä ja tunteita, pitoisuudet.
• TT-kuvaus tai röntgenkuvaus: Tässä etsitään lapsen kallosta pieniä, vääntyneitä luita (matoluita). Nämä johtuvat kuparin puutteesta johtuvista sidekudoksen ongelmista.
• Ihobiopsia: Lapsen ihosta otetaan hyvin pieni näyte ja tutkitaan mikroskoopilla sen tarkistamiseksi, kuinka hyvin lapsen keho käyttää kuparia.
• Ultraääni: Tätä käytetään virtsarakon tutkimiseen. Divertikulaarit, jotka ovat virtsarakosta ulkonevia pusseja, ovat yleinen Menkesin oireyhtymän komplikaatio.
• Virtsatesti: Tässä testissä tarkistetaan tiettyjen happojen (HVA/VMA) kohonneita pitoisuuksia virtsassa. Näiden happojen määrä vaihtelee kupaririippuvaisen entsyymin aktiivisuuden mukaan.

Voiko lapselleni tehdä Menkesin taudin geenitestin?

Tutkijat yrittävät edelleen löytää uusia tapoja havaita Menkesin tauti varhaisessa vaiheessa. Yksi tapa on geneettinen testaus, joka etsii mutaatioita ATP7A-geenissä.

Miten lääkärit hoitavat Menkesin tautia?

Jotta hoito olisi tehokkainta, se tulisi aloittaa 25–28 päivän kuluessa syntymästä . Hoidon onnistuminen riippuu siitä, kuinka vakava ATP7A-geenin mutaatio on.

Lääkärit antavat Menkesin tautia sairastaville lapsille ihonalaisina injektioina kuparin korviketta, kuparihistidiiniä . Tämän hoidon tavoitteena on lisätä kuparin määrää veressä. Se voi myös auttaa vähentämään hermostovaurioita, lievittämään esimerkiksi kohtauksia ja pidentämään lapsen elinikää.

Miten voin hallita lapseni oireita?

Koska Menkesin tautiin ei ole vielä parannuskeinoa, lääkärit keskittyvät oireiden hallintaan. Lastasi hoitava lääkintätiimi voi tehdä esimerkiksi seuraavia asioita:

• Lääkkeiden määrääminen kohtausten hallitsemiseksi.
• Enteraalinen ravitsemus on ruoan antamista letkun kautta lapsen elimistöön, jotta ravintoaineet imeytyvät paremmin.
• Suosittelen fysioterapiaa tai toimintaterapiaa .
• Kipulääkkeiden määrääminen.

Millainen on Menkesin tautia sairastavien tulevaisuus?

Jos hoitoa ei aloiteta ajoissa, Menkesin tautia sairastavat lapset elävät yleensä alle kolme vuotta .

Hoitoa saavistakin Menkesin taudin oireet voivat pahentua ajan myötä. Jopa hoitoa saavat pojat, joilla on tämä sairaus, voivat elää 10 vuotta tai vähemmän.

Voidaanko Menkesin tauti ehkäistä?

Valitettavasti Menkesin tautia ei voida estää . Jos sinulla on perheenjäsen tai lapsi, jolla on tämä sairaus, on tärkeää keskustella lääkärin kanssa ja hakeutua geneettiseen neuvontaan .

Ennen raskautta voit tehdä geenitestin (geenitestaus / DNA-testi) selvittääksesi, onko sinulla Menkesin tautia aiheuttava geeni. Nämä tiedot voivat auttaa sinua perheen suunnittelussa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä Menkesin taudin vuoksi?

Jos epäilet lapsellasi Menkesin taudin oireita, mene välittömästi lääkäriin . Varhainen havaitseminen voi parantaa tätä sairautta sairastavien lasten elämänlaatua.

Koska Menkesin tauti periytyy X-kromosomin kautta, naisille voidaan tehdä DNA-testi sen selvittämiseksi, onko heillä taudin aiheuttava geeni. On hyvä keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta ennen lasten hankkimista.

Jos lapsellasi on Menkesin tauti, keskustele lääkärisi kanssa parhaista tavoista hallita oireita ja parantaa elämänlaatuasi. Vaikka Menkesin tautiin ei ole parannuskeinoa, lääkärit työskentelevät kovasti löytääkseen uusia tapoja diagnosoida ja hoitaa sairautta. Myös Menkesin tautia sairastavien lasten vanhempien tukiryhmiin liittyminen on loistava tapa jakaa kokemuksia ja löytää lohtua.

Tärkeimmät muistettavat asiat (Viesti kotiin)

Okei, tiivistetäänpä joitakin asioita, jotka sinun on hyvä muistaa keskustelustamme:

• Menkesin tauti on geneettinen sairaus , joka aiheuttaa sen, ettei keho käytä kuparia oikein.
• Tämä on yleisempää pojilla .
• Jos vauvasi hiukset käpristyvät oudosti, ovat vaaleita, irtoavat tai niiden kasvu on hidastunut, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.
• On erittäin tärkeää diagnosoida sairaus ja aloittaa hoito varhain . On parasta, jos hoito aloitetaan neljän ensimmäisen syntymäviikon aikana.
• Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei ole, on olemassa hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja elämän pidentämiseksi .
• Jos sinulla on näiden sairauksien esiintymistä suvussa, on viisasta hakeutua geneettiseen neuvontaan .

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on epäilyksiä, ei ole koskaan liian myöhäistä keskustella lääkärin kanssa.

Menkesin tauti, Kupari, Geneettiset sairaudet, Lasten sairaudet, Hermosto, Kiharat hiukset, ATP7A