Turvottaako vauvasikin jalat? Tämä voi olla Milroyn tauti!

Oletko koskaan huomannut, että pienokaisesi jalat, erityisesti polvien alapuolelta, ovat turvonneet? Joskus tämä voi näkyä heti syntymän jälkeen. Tai se voi ilmestyä muutaman päivän kuluttua. On normaalia, että monet vanhemmat ovat hieman huolissaan tästä. Yksi syy tällaiseen jalkojen turvotukseen on nimeltään Milroyn tauti. Tänään puhumme tästä yksityiskohtaisesti, hyvin yksinkertaisesti.

Mikä on Milroyn tauti?

Yksinkertaisesti sanottuna Milroyn tauti on sairaus, joka kuuluu primaarisen lymfedeeman ryhmään. "Primaarinen" tarkoittaa, että sitä ei aiheuta jokin toinen sairaus, vaan se esiintyy itsenäisesti. Se on synnynnäinen sairaus, mikä tarkoittaa, että sairaus voi olla läsnä syntymästä lähtien. Se on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se on periytyvä.

Kehossamme on järjestelmä nimeltä imunestejärjestelmä. Se on kuin viemäröintijärjestelmä, joka poistaa kuona-aineita kehostamme. Kun imusuoniston imusolmukkeet ja -kanavat eivät ole kehittyneet kunnolla, ne eivät voi toimia kunnolla. Tällöin imuneste ei virtaa kunnolla ja pysyy yhdessä paikassa. Näin imuneste kerääntyy ja aiheuttaa turvotusta vauvojen jaloissa, erityisesti alaraajoissa ja jalkaterissä. Kuvittele jotain sellaista, kuin vesiputki tukkeutuisi ja täyttyisi yhdestä paikasta vedellä.

Milroyn taudin toinen nimi on perinnöllinen lymfedeema tyyppi I.

Tämän tilan diagnosointi voi joskus olla hieman vaikeaa, koska lääkärit eivät näe tällaisia ​​potilaita kovin usein. Mutta jos huomaat turvotusta vauvasi jaloissa, on erittäin tärkeää kysyä siitä lääkäriltäsi. Mitä nopeammin diagnosoit tilan, sitä nopeammin voit aloittaa hoidon. On myös tärkeää olla panikoimatta.

Kuinka harvinainen Milroyn tauti on?

Tämä on itse asiassa suhteellisen harvinainen sairaus . Se vaikuttaa noin yhteen 6 000 syntyneestä vauvasta. Se on yleisempi tytöillä kuin pojilla. Sanotaan, että jokaista tätä sairautta sairastavaa poikaa kohden on vähintään kaksi tyttöä.

Mitkä ovat Milroyn taudin oireet?

Vauvallasi voi olla näitä oireita heti syntymästä lähtien. Joskus ne voivat ilmetä hieman myöhemmin. Tarkista, onko vauvallasi näitä oireita:

• Turvotus alaraajoissa (edeema): Tämä turvotus esiintyy yleensä polvien alapuolella. Joskus se voi esiintyä vain yhdessä jalassa, mutta useammin se on molemmissa.
• Pullistuvia laskimoita alaraajoissa: Joskus turvotuksen myötä laskimot tulevat selvästi näkyviin.
• Kivesten turvotus (hydrocele): Poikien kivekset voivat turvota ja täyttyä nesteellä. Tämä voi olla hieman pelottavaa vanhemmille, mutta se voi olla myös oire jostakin sairaudesta.
• Ylöspäin taipuneet varpaankynnet:Kynsien muoto voi muuttua ja ne voivat näyttää ylöspäin kääntyneiltä.
• Pienet ihokyhmyt (papillomatoosi): Nämä eivät ole syöpäsairauksia, mutta ne voivat ilmetä pieninä ihottumina, jotka joskus muistuttavat pientä kukkakaalia.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat: Joillakin vauvoilla voi esiintyä vatsavaivoja, oksentelua ja ripulia. Tätä ei tapahdu kaikille, mutta se on mahdollista.

Mitkä ovat Milroyn taudin syyt?

Milroyn taudin pääasiallinen syy on mutaatio (variantti) FLT4-geenissä . Geenit ovat kuin pieni joukko ohjeita, jotka säätelevät kaikkea kehossamme. Tämä FLT4-geeni auttaa imusuonistoa muodostumaan oikein. Joten kun tässä geenissä tapahtuu pieni muutos, eli mutaatio, imusuonijärjestelmä ei muodostu kunnolla.

Useimmissa tapauksissa Milroyn tautia sairastavien lasten toisella vanhemmista on tauti. Se periytyy autosomaalisesti dominanttisti . Tämä tarkoittaa, että lapsi voi sairastua tautiin, vaikka vain toisella vanhemmalla olisi tautia aiheuttava geeni. Esimerkiksi jos molemmilla vanhemmilla on geenimutaatio, kummallakin lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä tauti. Jopa saman perheen sisarusten välillä oireiden vakavuus tai ikä, jolloin oireet ilmenevät, voi vaihdella. Yhdellä lapsella voi olla paljon turvotusta, kun taas toisella se ei välttämättä ole yhtä vakavaa.

Yhdeksällä kymmenestä FLT4-geenimutaatiota kantavasta lapsesta ilmenee jalkojen turvotuksen oireita 3 vuoden ikään mennessä .

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Milroyn tauti diagnosoidaan lääkärin tekemällä fyysisellä tutkimuksessa . Lääkäri tutkii tarkasti vauvan jalkoja turvotuksen, ihomuutosten ja kynsien muodon varalta. Lisäksi voidaan tehdä seuraavat testit:

• Ultraääni: Tämä on äidin vatsan ultraäänitutkimus raskauden aikana, joka voi joskus näyttää, onko vauvan jaloissa turvotusta. Se voidaan tehdä myös jaloille vauvan syntymän jälkeen.
• Lymfoskintigrafia: Tämä on hieman erikoistunut testi. Tässä testissä ruiskutetaan pieni määrä radioaktiivista ainetta ihon alle ja kameralla seurataan sen kulkua imusuoniston läpi. Tämä voi näyttää, miten imusuonijärjestelmä toimii ja onko siinä tukoksia.
• Geenitestaus: Tämä auttaa varmistamaan, onko FLT4-geenissä mutaatio. Tämä tapahtuu yleensä verinäytettä käyttäen.

Lapsesi lääkäri voi myös ohjata sinut lastenlääkärin sertifioimalle lymfedeematerapeutille, joka on erikoistunut näiden sairauksien hoitoon.

Miten Milroyn tautia hoidetaan?

Tämän taudin aiheuttamaan turvotukseen on olemassa kotihoitoja. Näiden hoitojen tarkoituksena on hallita turvotusta, vähentää komplikaatioita ja parantaa lapsen elämänlaatua. Milroyn taudin turvonneiden jalkojen hoitoja ovat:

• Kompressiohoito: Käytetään erityisiä tukisukkia tai -siteitä. Nämä painavat jalkoja kevyesti turvotuksen vähentämiseksi ja imusolmukkeiden virtauksen takaisin kehoon edistämiseksi.
• Kinesioteippi (KT-teippi): Tämä on urheilijoiden käyttämä erityinen teippi. Se voi myös joskus auttaa vähentämään turvotusta stimuloimalla paranemista.
• Tukea tarjoavat kengät: On tärkeää käyttää kenkiä, jotka istuvat hyvin, tukevat eivätkä ole liian tiukat.

Useimmissa tapauksissa nämä yksinkertaiset hoidot antavat hyviä tuloksia. Jos ne eivät toimi, voit kokeilla imunestehierontaa . Tämä on hellävarainen hierontatekniikka, jonka suorittaa erikoiskoulutettu terapeutti. Se auttaa poistamaan imunestettä tukkeutuneilta alueilta ja mahdollistamaan sen asianmukaisen valumisen. Lääkäri voi tehdä tämän, tai sinulle voidaan opettaa, miten se tehdään kotona.

Jos nämä menetelmät eivät toimi, lääkäri voi suositella leikkausta lapsesi imusuoniston toiminnan parantamiseksi. Tätä pidetään kuitenkin usein viimeisenä keinona. Tähän voi sisältyä:

• Vaurioituneen kudoksen poistaminen.
• Ohitusleikkauksen käyttäminen imusolmukkeiden virtauksen ohjaamiseksi parempiin paikkoihin: Se on kuin uuden polun luominen tukkeutuneen tien ympärille.
• Terveiden imusolmukkeiden siirtäminen muualta lapsen kehosta jalkoihin. Tätä kutsutaan verisuonitettujen imusolmukkeiden siirroksi .

Jos lapsellani on tämä sairaus, mitä minun pitäisi odottaa?

Koska Milroyn tauti on harvinainen sairaus, sinun on ehkä selitettävä se lapsesi opettajille tai muille lapsesi läheisille. Esimerkiksi jos lapsesi saa koulussa jalkaansa kuhmun, se voi olla hieman vakavampi kuin toisella lapsella, ja infektioriski on suurempi. Tästä keskustelemalla opettaja voi ymmärtää, miksi lapsellasi kestää kauemmin vaihtaa vaatteita liikuntatunnilla tai miksi on vaarallista olla ilman kenkiä (loukkaantumis- ja infektioriskin vuoksi). Mutta älä huoli, lapsesi osaa tehdä useimpia asioita, joita muutkin lapset hänen luokallaan tekevät.

Milroyn tauti on krooninen, mikä tarkoittaa, että kyseessä on pitkäaikainen sairaus. Jalkojen turvotus voi lisääntyä vähitellen joillakin ihmisillä ja vähentyä hieman toisilla. Hoitamattomana turvotus voi kovettaa vaurioituneen alueen kuin kivi. Tästä sairaudesta kärsiville voi myös kehittyä ihotulehdus nimeltä selluliitti . Tämä on tila, joka aiheuttaa ihon punoitusta, kuumuutta ja kivuliaisuutta. Tämä on vaarallinen tila, joka voi joskus levitä verenkiertoon. Siksi on tärkeää kertoa lääkärille, vaikka huomaisit pienen muutoksen ihossasi.

Miten pidän huolta lapsestani?

Tässä on joitakin asioita, joita voit tehdä hoitaaksesi lastasi Milroyn taudissa:

• Pidä hyvää huolta lapsesi ihosta. Pidä jalkojen iho puhtaana joka päivä, kuivaa ne hyvin ja levitä kosteusvoidetta. Hoida pienet haavat, naarmut, hyönteisten puremat tai tulehdukset mahdollisimman pian. Tämä voi auttaa vähentämään selluliitin kaltaisten sairauksien kehittymisen riskiä.
• Vältä jalkojesi vahingoittamista. Käytä jalkasi peittäviä vaatteita leikkiessäsi, juostessasi tai hyppiessäsi. Älä anna lasten kävellä ulkona ilman kenkiä. Milroyn tautia sairastavat lapset ovat alttiimpia infektioille kuin muut.
• Älä anna lapsen jalkojen pysyä yhdessä paikassa, liikuta niitä usein. Kevyt liikunta ja jalkojen nostaminen ja laskeminen voivat auttaa vähentämään turvotusta.
• Kannusta liikuntaa, erityisesti uintia. Vedenpaine auttaa turvotuksen lievittämisessä. Myös nivelille hellävaraiset liikuntamuodot, kuten kävely ja pyöräily, ovat hyviä.
• Kysy lääkäriltäsi ennen kuin annat lapsellesi mitään lääkkeitä. Jotkut lääkkeet, esimerkiksi jotkut kipulääkkeet, voivat lisätä turvotusta.
• Vähennä suolan määrää ruoassasi. Suola lisää nesteen kertymistä elimistöön, mikä voi myös lisätä turvotusta.
• Ruoki lapsellesi ravitsevaa ruokaa. Tasapainoinen ruokavalio, joka sisältää vihanneksia, hedelmiä ja vähärasvaista proteiinia, auttaa varmistamaan, että lapsesi saa tarvitsemansa ravintoaineet.

Milloin lapseni pitäisi mennä lääkäriin?

Milroyn tautia sairastava lapsi käy säännöllisesti lääkärintarkastuksissa . Näin lääkäri voi nähdä lapsen voinnin, turvotuksen tason, tehoaako hoito ja pysyykö tila samana vai paheneeko. Jos sinusta tuntuu, että hoito ei auta, jos lapsesi jalan turvotus lisääntyy, jos se on punainen, jos se on kuuma tai jos lapsellasi on kuumetta, muista keskustella lapsesi lääkärin kanssa. Joskus lapsesi saattaa tarvita toimintaterapeutin käyntiä, joka auttaa häntä käyttämään raajojaan helpommin ja suoriutumaan päivittäisistä toimista.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lapseni lääkäriltä?

Tässä on muutamia kysymyksiä, joita voit kysyä lapsesi lääkäriltä:

• "Onko perheessämme ketään muuta, jolla on riski sairastua tähän sairauteen? Pitäisikö meidän hakeutua geneettiseen neuvontaan?"
• "Tiedätkö Milroyn tautia sairastavien tukiryhmiä? Onko Sri Lankassa sellaisia?"
• "Miten valitsen lapselleni oikeat kompressiovaatteet? Mistä niitä voin löytää?"
• "Kuinka onnistuneita nämä yksinkertaiset hoidot kokemuksesi mukaan ovat? Missä vaiheessa meidän pitäisi harkita leikkausta?"
• "Mitä erityisiä asioita sinun on tehtävä suojellaksesi lapsesi jalkojen ihoa?"

Milroyn tautia sairastavan lapsen saaminen ei ole sama asia kuin normaalisti sairaan lapsen saaminen. Ensimmäinen askel lapsesi hoidossa on kouluttaa itseäsi ja muita tästä sairaudesta. Opi siitä niin paljon kuin mahdollista, äläkä pelkää kysyä lapsesi lääkintätiimiltä. Et ole yksin, ja on monia ihmisiä, jotka voivat auttaa.

Tärkeimmät asiat, jotka meidän on muistettava (Viesti kotiin)

Okei, kerrataanpa tärkeimmät kohdat siitä, mistä olemme puhuneet:

• Milroyn tauti on synnynnäinen sairaus, jonka aiheuttavat geneettiset tekijät, jotka heikentävät imusuoniston toimintaa ja aiheuttavat jalkojen turvotusta.
• Tämä on harvinaista , mutta on tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon, jos vauvasi jalat ovat turvonneet. Nopea diagnoosi ja hoito ovat erittäin tärkeitä.
• Hoitovaihtoehtoja ovat tukisukat, erityiset teipit, imunesteenpoistohieronta ja joskus leikkaus.
• Koska kyseessä on krooninen sairaus , on tärkeää pitää lapsesta hyvää huolta, hoitaa ihoa, suojata sitä infektioilta ja pitää se asianmukaisessa lääkärin valvonnassa.
• Älä huoli. Olemalla hyvin perillä tästä sairaudesta ja työskentelemällä lääkäriesi kanssa lapsesi voi päästä pitkälle kohti normaalia elämää.

Jos sinulla on tästä kysyttävää, muista keskustella perhelääkärisi tai lastenlääkärisi kanssa.

Milroyn tauti, imusuonijärjestelmä, jalkojen turvotus lapsilla, lymfedeema, synnynnäiset sairaudet, geneettiset sairaudet, hoito