Onko lapsellasi näitä oireita? Tutustutaan Morquio-oireyhtymään!

Oletko viime aikoina huomannut poikkeavuuksia pienokaisesi kehityksessä tai muutoksia hänen luissaan? Saatat joskus olla huolissasi, koska et pysty selvittämään, mitä nämä ovat. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta. Se on Morquion oireyhtymä.

Mikä on Morquio-oireyhtymä? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Okei, katsotaanpa, mitä Morquion oireyhtymä on. Sitä kutsutaan myös mukopolysakkaridoosi IV:ksi (MPS IV). Yksinkertaisesti sanottuna se on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa luidemme kehitykseen, ja oireet lisääntyvät vähitellen ajan myötä. "Geneettinen" tarkoittaa, että se on jotain, jonka perimme vanhemmiltamme.

Tämän tilan pääasiallinen syy on se, että kehomme ei pysty hajottamaan kunnolla suuria sokerimolekyylejä, joita kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi (GAG) (aiemmin mukopolysakkarideiksi). Tämä johtuu siitä, että keholla ei ole tarpeeksi entsyymejä työn suorittamiseen. Ajattele näitä entsyymejä pieninä työntekijöinä kehossamme, jotka tekevät kaiken työn. Jos ne puuttuvat, jotkin asiat eivät toimi kunnolla.

Mitkä ovat Morquio-oireyhtymän päätyypit?

Morquio-oireyhtymää on kahta päätyyppiä. Vaikka molempien tyyppien oireet ovat suurelta osin samankaltaisia, niitä aiheuttavat geneettiset tekijät ovat erilaisia.

• Tyyppi A: Tämä johtuu N-asetyyli-galaktosamiini-6-sulfataasientsyymin (GALNS) puutteesta.
• Tyyppi B: Tämä johtuu beeta-galaktosidaasin (GLB1) entsyymin puutteesta.

Koska molempien tyyppien hoito voi olla erilaista, on erittäin tärkeää tunnistaa tarkalleen, kumpaa tyyppiä sinulla on.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Morquio-oireyhtymä on itse asiassa suhteellisen harvinainen sairaus. Yhdysvaltojen kaltaisessa maassa tilastojen mukaan se vaikuttaa noin yhteen 200 000–300 000 ihmiseen. Näistä 95 prosentilla on raportoitu olevan tyypin A Morquio-oireyhtymä.

Mitkä ovat Morquio-oireyhtymän oireet?

Morquio-oireyhtymän oireet alkavat yleensä ilmaantua imeväis- tai varhaislapsuudessa. Nämä oireet yleensä lisääntyvät vähitellen ajan myötä. Nämä oireet vaikuttavat pääasiassa luustoon. Katsotaanpa, mitä ne ovat:

• Kasvonpiirteet muuttuvat hieman karheiksi.
• Joustavat nivelet.
• Selkärangan, rintakehän, kylkiluiden, lantion ja ranteiden kehityksen poikkeavuuksia. Olet luultavasti nähnyt lapsia, joilla on jonkin verran selkärangan käyryyttä. Sellaisia ​​asioita.
• Polvet ovat sisäänpäin taivutettuina (genu valgum).
• Kaulanikamat eivät ole oikeassa asennossa. Tätä kutsutaan hammaslisäkkeen poikkeavuudeksi.
• Lyhytkasvuinen. Eli henkilö, jonka pituus ei ole sopiva ikäiselleen.
• Skolioosi tai kyfoosi.

Luuston lisäksi tämä tila voi vaikuttaa myös muihin kehon osiin. Joitakin oireita ovat:

• Näön hämärtyminen ja heikentynyt näkö. Joskus silmän valkoinen osa, kuten iiris, voi näyttää sumealta.
• Hammasongelmat, jotka johtuvat hammaskiilteen ohenemisesta.
• Suurentunut maksa (hepatomegalia).
• Kuulon heikkeneminen ja usein esiintyvät korvatulehdukset.
• Tyrien esiintyminen.
• Kipu alueilla, joilla on luukasvun poikkeavuuksia.
• Kuorsaus ja uniapnea.
• Usein esiintyvät ylähengitysteiden infektiot.

Tärkeintä on muistaa, että Morquio-oireyhtymä ei vaikuta lapsen älykkyyteen.

Jotkin tämän tilan vakavat oireet voivat kuitenkin olla hengenvaarallisia. Näitä ovat:

• Hengitysteiden tukos.
• Selkäytimen puristaminen voi aiheuttaa tiloja, kuten halvaantumisen.
• Sydänläppien poikkeavuudet.

Mikä aiheuttaa Morquio-oireyhtymän?

Morquio-oireyhtymällä on myös geneettinen syy. Tämä tila ilmenee, kun lapsi perii kaksi geneettistä mutaatiota (eli sekä äidiltä että isältä) joko aiemmin käsitellyssä GALNS-geenissä (tyyppi A) tai GLB1-geenissä (tyyppi B).

Nämä geenit tuottavat entsyymejä, jotka hajottavat aiemmin mainittuja glykosaminoglykaaneiksi (GAG) kutsuttuja sokerimolekyylejä. Kun geeneissä tapahtuu mutaatio, nämä entsyymit eivät saa tarvitsemiaan ohjeita toimiakseen kunnolla. Toisin sanoen niiden aktiivisuus heikkenee huomattavasti tai ne katoavat kokonaan.

Mitä sitten tapahtuu? Nuo sokerimolekyylit (GAG) alkavat kerääntyä solujen sisällä paikkoihin, joita kutsutaan lysosomeiksi. Lysosomit ovat kuin solujen sisällä olevia paikkoja, joissa ei-toivotut asiat hajoavat ja kierrätetään. Tästä syystä Morquio-oireyhtymää kutsutaan myös lysosomaaliseksi kertymäsairaudeksi .

Vaikka tämä sokerimolekyylien kertyminen vaikuttaa useisiin kudoksiin ja elimiin, se vaikuttaa yleisimmin luihin. Tästä syystä oireet näkyvät pääasiassa luissa.

Ketä tämä tila voi vaikuttaa?

Morquion oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa kehen tahansa. Se periytyy vain, jos sairastunut geeni on periytynyt molemmilta vanhemmilta (autosomaalinen peittyvä periytyminen).Tämä tarkoittaa, että jotta lapsella olisi tämä sairaus, molempien vanhempien on oltava tämän geenin kantajia. Vaikka he olisivatkin kantajia, vanhemmilla ei kuitenkaan ilmene näitä oireita.

Miten Morquion oireyhtymä diagnosoidaan?

Sairaus diagnosoidaan yleensä oireiden ilmaantuessa, eli varhaislapsuudessa. Lapsesi lääkäri tekee ensin fyysisen tutkimuksen ja voi määrätä röntgenkuvauksen luiden tutkimiseksi. Lisäksi lääkäri voi määrätä useita muita testejä:

• Virtsatesti: Tämä tarkistaa lapsen virtsan kohonneet glykosaminoglykaanipitoisuudet.
• Verikoe: Tämä voi tunnistaa oireita aiheuttavan geenin ja nähdä, miten kyseinen entsyymi toimii kehossa.

Mitä hoitoja Morquion oireyhtymään on olemassa?

Valitettavasti Morquio-oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa useita hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja helpottamaan lapsen elämää. Joitakin niistä ovat:

• Sarveiskalvon korvausleikkaus - tunkeutuva keratoplastia.
• Entsyymikorvaushoito (ERT) Morquion oireyhtymän tyypin A hoidossa. Tämä tarkoittaa puutteellisen entsyymin antamista ulkoisesti.
• Fysioterapia: Tämä auttaa parantamaan lapsen liikkuvuutta.
• Leikkaus: Leikkaus voidaan suorittaa puristettujen luiden vapauttamiseksi, nikamien ja selkäytimen vakauttamiseksi kaulassa sekä nikamien ja kitarisojen poistamiseksi hengitysteiden avaamiseksi.
• Pyörätuolin tai muun avustetun liikkumisvälineen käyttö.
• Kuulolaitteiden tai hengitysputkien käyttö.

Mitä voin odottaa, jos lapsellani on Morquion oireyhtymä?

Morquio-oireyhtymän oireet eivät välttämättä ole aluksi vakavia. Sinun tulisi kuitenkin odottaa oireiden vähitellen lisääntyvän lapsesi kasvaessa. Mutta älä huoli, hoito voi auttaa lastasi olemaan mukavampi ja estämään vakavia, hengenvaarallisia seurauksia.

Mikä on Morquio-oireyhtymää sairastavan keskimääräinen elinikä?

Tähän kysymykseen on todella vaikea vastata. Morquio-oireyhtymää sairastavan henkilön elinajanodote vaihtelee taudin vakavuudesta riippuen.Lapsesi terveydenhuollon tarjoaja selittää tämän sinulle lapsesi tilan perusteella. Oireet, kuten hengitysvaikeudet ja selkäytimen puristuminen, ovat tärkeimmät tekijät, jotka voivat johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.

Vakavista oireista kärsivät lapset voivat elää murrosikään asti. Lievemmistä oireista kärsivät voivat elää keski-ikään, ehkä 60-vuotiaiksi.

Voidaanko Morquio-oireyhtymää ehkäistä?

Morquio-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida estää. Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on tämä geneettinen sairaus tai jos olet huolissasi siitä ennen lapsen saamista, voit keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta ja geenitestauksesta. Tämä auttaa sinua ymmärtämään riskisi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Selkäytimeen ja hengitysteihin vaikuttavat oireet ovat vakavimpia. Siksi on tärkeää kiinnittää näihin asioihin nopeasti huomiota. Jos lapsellasi on hengitysvaikeuksia tai jos hänellä on merkkejä halvaantumisesta, mene välittömästi sairaalaan.

Kiinnitä aina huomiota lapsesi oireisiin, erityisesti leikkauksen jälkeen, ja tarkkaile infektion merkkejä (esim. kipua, turvotusta, mätää). Jos huomaat jonkin näistä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

On hyvä kysyä lapsesi lääkäriltä tällaisia ​​kysymyksiä:

• Tarvitseeko lapseni fysioterapiaa liikkuvuutensa parantamiseksi?
• Tarvitseeko lapseni leikkausta luun kasvuhäiriöiden korjaamiseksi?
• Minkä tyyppinen Morquio-oireyhtymä lapsellani on?
• Joutuuko lapseni käyttämään pyörätuolia liikkuakseen?

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Voi olla hyvin vaikeaa tietää, että lapsellasi on geneettinen sairaus, joka voi lyhentää hänen elinikää. Se on ymmärrettävää. Sinun tulisi aina antaa lapsellesi paljon rakkautta ja tukea. Koska tämä sairaus vaikuttaa heidän luihinsa, heidän voi olla vaikea kävellä ja leikkiä muiden samanikäisten lasten kanssa. Avustettujen liikkumisvälineiden käyttö voi kuitenkin antaa lapsellesi jonkin verran vapautta osallistua lapsuuden aktiviteetteihin.

Jos huomaat, että lapsellasi jää huomaamatta näköön tai kuuloon liittyviä kehityksen virstanpylväitä, kerro siitä heti lääkärillesi. Tämä voi auttaa estämään lastasi jäämästä jälkeen koulussa. Jos lapsellasi ilmenee hengitysvaikeuksia tai tajunnan menetystä, mene välittömästi sairaalaan.

Tällaisen sairauden kanssa eläminen on haaste, mutta asianmukainen lääketieteellinen neuvonta, hoito ja rakkautesi antavat lapsellesi suuren voiman elää parasta mahdollista elämää.

Morquion oireyhtymä, MPS IV, geneettiset sairaudet, luuston kehitys, entsyymit, glykosaminoglykaanit, pediatria