Tuntuuko sinusta, että raajoistasi alkaa hitaasti tuntua voimaa? Kyseessä voi olla motoneuronisairaus (MND)!

Oletko koskaan tuntenut, että jalkasi tunnottomat ovat portaita kiivetessäsi, sanasi ovat epäselviä puhuessasi tai jokin putoaa yhtäkkiä kädestäsi? Saatat ajatella, että nämä ovat normaaleja, mutta jos oireet jatkuvat, on hyvä olla hieman huolissaan. Nämä voivat olla varhaisia ​​merkkejä sairaudesta nimeltä motorinen neuronisairaus (MND) . Joten puhutaanpa tästä tänään hieman tarkemmin.

Mikä on motoristen neuronien sairaus (MND)?

Yksinkertaisesti sanottuna motoristen neuronien sairaus (MND) on ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat hermostoon. Se aiheuttaa motoristen neuroniemme vähitellen kuolemisen. Saatat nyt miettiä, mitä nämä motoriset neuronit ovat. Nämä ovat hermosoluja, jotka ohjaavat lihaksiamme. Nämä motoriset neuronit ovat välttämättömiä kaikille toiminnoillemme hengittämisestä puhumiseen, nielemiseen ja kävelyyn.

Kuvittele, että aivoistamme (joita kutsumme ylemmiksi motorisiksi neuroneiksi ) viestit tulevat selkäytimeen. Sieltä viestit kulkevat alempien motoristen neuronien kautta kehomme lihaksiin. Nämä ylemmät motoriset neuronit kertovat alemmille motorisille neuroneille: "Okei, liikuttakaa nyt tätä lihasta näin."

Mitä sitten tapahtuu, kun nämä alemmat motoriset hermot eivät pysty lähettämään viestejä lihaksiin? Lihakset alkavat vähitellen heikentyä ja kutistua (lihashatrofia) . Myös, kun ylemmät motoriset hermot eivät pysty lähettämään signaaleja alemmille motorisille hermoille, lihakset jäykistyvät ja reagoivat yliaktiivisesti ( hyperrefleksia ). Tämä vaikeuttaa tahdonalaisten liikkeiden tekemistä, ja ne tapahtuvat hyvin hitaasti. Ajan myötä saatamme jopa menettää kyvyn kävellä ja hallita muita liikkeitä.

Tärkeää on, että motoneuronisairaudelle ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa . Nämä ovat eteneviä sairauksia, jotka pahenevat ajan myötä. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa vähentämään sairauden vaikutuksia.

Millaisia ​​MND-tyyppejä on olemassa?

Lääkärit luokittelevat ALS:n sen mukaan, vaikuttaako se ylempiin motorisiin hermoihin, alempiin motorisiin hermoihin vai molempiin. ALS:ää on useita päätyyppejä:

`Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)`

Tämä on yleisin ALS-tyyppi. Jotkut kutsuvat sitä myös Lou Gehrigin taudiksi . ALS vaikuttaa sekä ylempiin että alempiin motorisiin hermoihin. Tämä voi aiheuttaa nopean lihashallinnan menetyksen, joka lopulta johtaa halvaantumiseen . Monet lääkärit käyttävät joskus termejä ALS ja motoristen neuronien sairaus synonyymeinä.

Progressiivinen bulbaarihalvaus (PBP)

Tämä hyökkää meitä vastaan.Aivorunkoon (bulbaarialue) yhdistyvät alemmat motoriset hermot. Aivorunko kontrolloi lihaksia, joita tarvitaan esimerkiksi puhumiseen, pureskeluun ja nielemiseen. PBP:n toinen nimi on "progressiivinen bulbaariatrofia".

Primaarinen lateraaliskleroosi (PLS)

Tämä vaikuttaa vain ylempiin motorisiin hermoihin. Useimmiten tämä sairaus vaikuttaa ensin jalkoihin. Sitten se vaikuttaa käsivarsiin, käsivarsiin ja vartaloon. Lopuksi se voi vaikuttaa lihaksiin, joita käytetään puhumiseen, nielemiseen ja ruoan pureskeluun.

Progressiivinen lihasatrofia (PMA)

Se vaikuttaa vain alempiin liikehermoihin. Sairaus on yleisempi miehillä, ja se kehittyy yleensä nuoremmalla iällä kuin muut aikuisilla alkavat ALS-sairaudet. Ensimmäiset oireet ovat käsien heikkous, joka sitten leviää alavartaloon. Se voi vaikuttaa myös vartaloon ja hengitykseen.

Selkärangan lihasatrofia (SMA)

Tämä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa alempiin motorisiin hermoihin. Sitä pidetään myös yhtenä johtavasta imeväiskuolleisuuden geneettisestä syystä . SMN1-geenin mutaatiot johtavat SMN-proteiinin häviämiseen. Tämä tuhoaa vähitellen alemmat motoriset hermot, mikä aiheuttaa lihasten kuihtumista ja heikkoutta ja lopulta kuoleman.

Kennedyn tauti

Se liittyy miesten X-kromosomissa sijaitsevaan geeniin. Sen aiheuttavat androgeenireseptorigeenin mutaatiot. Ajan myötä käsivarsiin ja jalkoihin kehittyy heikkoutta, joka usein alkaa lantion tai hartioiden alueelta. Käsivarsissa ja jaloissa voi myös esiintyä kipua ja tunnottomuutta.

Postpolio-oireyhtymä (PPS)

Sitä esiintyy poliosta toipuneilla. Se voi ilmetä jopa neljä vuosikymmentä alkuperäisen sairauden jälkeen. Polio voi aiheuttaa merkittäviä vaurioita liikehermoille. PPS:n oireita ovat lihas- ja nivelheikkous, väsymys, ajan myötä lisääntyvä kipu, lihasten nykiminen ja surkastuminen sekä kyvyttömyys sietää kylmää.

Mitkä ovat MND:n oireet?

ALS-taudin oireet eivät tule yhtäkkiä, vaan vähitellen. Alkuvaiheessa ne eivät välttämättä ole kovin ilmeisiä.

Varhaiset oireet

• Vaikeudet portaiden kiipeämisessä tai usein kompastelu jalkojen tai nilkkojen heikkouden vuoksi.
• Epäselvä puhe (dysartria) .
• Vaikeus niellä ruokaa .
• Ote jostakin, jota pidät kiinni, heikkenee . Esimerkiksi paidan napittaminen, pullon avaaminen voi olla vaikeaa, tai kädessäsi olevat esineet voivat jatkuvasti pudota lattialle.
• Lihasten nykimistä ja kramppeja .
• Painonpudotus ohuiden käsien ja jalkojen vuoksi.
• Kyvyttömyys lopettaa nauramista tai itkemistä sopimattomina aikoina (pseudobulbaarinen affektti) . Tämä on kuin nauraisi surullisena tai olisi surullinen iloisena.

Muut oireet

Näiden alkuperäisten oireiden lisäksi voi esiintyä muita oireita:

• Hengitysvaikeudet (hengettömyys) .
• Hengitysvaikeudet sängyssä maatessa.
• Usein esiintyvät rintainfektiot .
• Unihäiriöt (häiriöinen uni) .
• Huomio- ja muistihäiriöt .
• Hämmennys .
• Aamuinen päänsärky .
• Väsymys .

Mikä aiheuttaa MND:n?

Kuten olemme aiemmin puhuneet, ALS:n aiheuttavat motoristen hermosolujen ongelmat. Nämä solut lakkaavat vähitellen toimimasta kunnolla ajan myötä. Tutkijat eivät kuitenkaan vieläkään tiedä tarkalleen, miksi näin tapahtuu .

MND on perinnöllinen

Jotkut MND-sairaudet ovat perinnöllisiä, mikä tarkoittaa, että ne periytyvät suvun jäseniltä geenien kautta. Näissä tapauksissa taudin aiheuttaa yhden geenin muutos. Nämä voivat periä useilla päätavoilla:

• ``Autosomaalinen dominantti``: Tässä tapauksessa, vaikka perisit yhden kopion muuttuneesta geenistä vain yhdeltä sairastuneelta vanhemmalta, taudin kehittymisen riski on silti olemassa.
• ``Autosomaalinen peittyvä``: Tässä tapauksessa taudin kehittymiseksi sinun on saatava kaksi kopiota muuttuneesta geenistä molemmilta vanhemmiltasi.
• X-kromosomiin kytkeytynyt periytyminen: Tässä tapauksessa äiti kantaa tätä geeniä X-kromosomissa ja siirtää taudin poikalapsilleen.

Muita syitä

Ei-perinnöllisiä ALS-sairauksia voi aiheuttaa moni tekijä, kuten virukset, toksiinit, genetiikka ja ympäristötekijät .

Kenellä on suurempi riski sairastua MND:hen?

ALS vaikuttaa useimmiten 60–70-vuotiaisiin. Se voi kuitenkin vaikuttaa kaikenikäisiin lapsiin ja aikuisiin. Jos lähisukulaisellasi on ALS tai vastaava sairaus, jota kutsutaan frontotemporaaliseksi dementiaksi , sinulla on suurentunut riski sairastua ALS:ään.

Miten lääkärit diagnosoivat MND:n?

ALS-tautia voi olla vaikea diagnosoida varhaisessa vaiheessa, koska sille ei ole erityistä testiä . Jos sinulla on asteittaista lihasheikkoutta ilman kipua tai tunnon menetystä, lääkärisi saattaa epäillä ALS-tautia.

Lääkärin esittämät kysymykset

Voit kysyä itseltäsi kysymyksiä, kuten:

• Mitkä kehon osat ovat vaurioituneet ?
• Milloin oireet alkoivat?
• Ensimmäiset oireetMitä?
• Ovatko oireet muuttuneet ajan myötä?

Suoritetut testit

Taudin diagnosoimiseksi voidaan tehdä useita testejä:

• Elektromyografia (EMG): Tämä tallentaa lihastesi sähköisen aktiivisuuden. Tämä voi auttaa määrittämään, onko ongelma lihaksissa, hermoissa vai hermo-lihasliitoksessa.
• Hermojohtavuustutkimukset: Tämä mittaa kuinka nopeasti hermot lähettävät impulsseja.
• Magneettikuvaus (MRI): Aivojen MRI ja joskus selkäytimen MRI tehdään etsimään muita poikkeavuuksia, jotka voivat aiheuttaa samoja oireita.

Muiden sairauksien poissulkemiseksi lääkäri voi pyytää lisätutkimuksia:

• Verikokeet
• Virtsatestit
• Selkäydinpunktio (lannepunktio)
• Geneettiset testit

Ajan myötä MND:n oireet tulevat niin ilmeisiksi, että on aikoja, jolloin tauti voidaan diagnosoida ilman testejä.

Mitä hoitoja ALS:ään on?

Motoristen neuronien sairauteen ei ole erityistä parannuskeinoa tai hoitoa . Tutkijat kuitenkin jatkavat turvallisten ja tehokkaiden hoitokeinojen tutkimista.

Sinun on työskenneltävä lääkäritiimin kanssa oireidesi hallitsemiseksi. ALS-hoitoihin voi kuulua:

• Fysioterapia: Tämä auttaa ylläpitämään lihasvoimaa ja pitämään nivelet joustavina.
• Jos sinulla on nielemisvaikeuksia , sinulle voidaan antaa ravintoa putken (gastrostomiaputken) kautta, joka on työnnetty vatsanpeitteiden läpi mahalaukkuun.

Lääkkeet

Jotkut lääkkeet auttavat monia MND-potilaita lievittämään oireitaan:

• Baklofeeni: Vähentää lihasjäykkyyttä ja lievittää lihaskouristuksia.
• Fenytoiini tai kiniini: Vähentää lihaskouristuksia.
• Glykopyrrolaatti: Vähentää syljeneritystä.
• Masennuslääkkeet: Apua masennukseen.
• Bentsodiatsepiinit: Kipuun, jota ilmenee taudin edetessä.

ALS-potilaille on olemassa kaksi lääkettä, jotka voivat auttaa pidentämään elämää ja hallitsemaan toimintakyvyn heikkenemistä: rilutsoli ja edaravoni .

Monet ihmiset osallistuvat myös kliinisiin lääketutkimuksiin .

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on esimerkiksi lihasheikkoutta, joka voi olla ALS-taudin varhainen merkki, sinun on ehdottomasti mentävä lääkäriin. Sinulla ei ehkä ole ALS-tautia, mutta tarkan diagnoosin saaminen mahdollisimman pian on erittäin tärkeää tarvitsemasi hoidon ja tuen saamiseksi.

Jos lähisukulaisellasi on MND tai frontotemporaalinen dementia ja olet huolissasi siitä, että sinullekin voi kehittyä sairaus, on hyvä käydä lääkärissä. Lääkärisi voi myös ohjata sinut perinnöllisyysneuvojan vastaanotolle keskustelemaan riskistäsi.

Mitä voit odottaa eläessäsi tämän tilan kanssa?

Motorisen neuronin sairaus on etenevä sairaus, joten on tärkeää löytää lääkäri, joka ymmärtää sairauttasi ja voi auttaa sinua löytämään oikean hoidon sairautesi hallintaan.

On myös tärkeää, että sinulla on tukiverkosto . Sairautesi edetessä saatat tarvita enemmän apua muilta vaikeissa asioissa. Keskustele ystävien ja perheen kanssa tai kysy lääkäriltäsi tavoista saada tukea yhteisöltäsi. Muista, ettet ole yksin.

Mikä on MND:tä sairastavan henkilön elinajanodote?

Valitettavasti motoristen hermosolujen sairaus voi lyhentää elinajanodotetta merkittävästi . Nämä ovat sairauksia, jotka etenevät ajan myötä ja lopulta johtavat kuolemaan. Se, kuinka kauan tähän pisteeseen pääseminen kestää, vaihtelee kuitenkin henkilöstä toiseen. Jotkut ihmiset elävät vuosia, joskus jopa vuosikymmeniä, ennen kuin kuolevat näiden sairauksien vaikutuksiin. Lääkärisi voi antaa sinulle paremman käsityksen sairautesi ennusteesta/näkymistä.

Tärkeintä – mitä sinulla on sanottavana

Motorisen neuronisairauden (MND) saaminen voi olla pelottava ja hämmentävä kokemus . Muista, että se ei ole sinun vikasi . Et ole tehnyt mitään väärää. Eikä se muuta sinua – mutta se voi tehdä elämästä hieman erilaista. Vaikka sairauden edetessä saatat kohdata haasteita, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa sinua hallitsemaan sen vaikutuksia. Turvaudu ystäviisi ja perheeseesi saadaksesi tukea. Jos sinulla on vaikeuksia selviytyä tai tarvitset lisää tukea, keskustele lääkärisi kanssa. He voivat auttaa sinua löytämään tarvitsemasi resurssit ja varmistaa, että saat tarvitsemaasi apua ajan myötä.

` Motorneuronisairaus, MND, neurologinen sairaus, lihasheikkous, ALS, hermosolut, lihasten surkastuminen