Näyttääkö pienokaisesi vatsa hieman turvonneelta? Vai tuntuuko siltä, ettei lapsesi kasva ikäisekseen sopivaan tahtiin? Joskus nämä asiat voivat olla normaaleja. Mutta hyvin harvoin ne voivat johtua harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, josta emme ole kuulleet. Tänään puhumme Niemann-Pickin taudista, joka kuuluu näihin harvinaisiin sairauksiin. Älä pelkää kuullessasi tätä nimeä. Puhutaanpa siitä yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.
Mikä on Niemann-Pickin tauti?
Yksinkertaisesti sanottuna Niemann-Pickin tauti on perinnöllinen sairaus, joka johtuu rasvaisten aineiden eli lipidien tarpeettomasta kertymisestä kehomme soluihin.
Saatat nyt miettiä: "Mitä nämä lipidit ovat? Miksi ne kerääntyvät?" Selitetään se näin.
Ajattele jokaista kehomme solua pienenä tehtaana. Tämä tehdas tarvitsee energiaa toimiakseen. Tämä energia tulee syömästämme ruoasta. Näiden ruokien rasvat (lipidit) ja proteiinit hajoavat pieniksi paloiksi soluissamme ja niitä käytetään energian tuottamiseen. Lisäksi näitä lipidejä (esimerkiksi kolesterolia ja öljyjä) tarvitaan myös moniin tärkeisiin toimintoihin, kuten soluseinien rakentamiseen ja hormonien tuotantoon.
Normaalisti terveen ihmisen elimistössä, kun nämä lipidit on käytetty loppuun tai jos niitä on liikaa, on olemassa erityisiä entsyymejä, jotka hajottavat ne ja poistavat ne kehosta. Aivan kuten järjestelmä, joka poistaa tehtaan jätteet sen lopetettua työskentelyn.
Mutta Niemann-Pickin tautia sairastavalla henkilöllä on geneettinen vika niiden entsyymien tai proteiinien tuotannossa, jotka hajottavat mainitsemiani lipidejä. Tämän seurauksena solujen sisään alkaa kertyä käyttökelvottomia, tarpeettomia lipidejä. Se on kuin jätekasa tehtaassa, jonka jätteenkäsittelyjärjestelmä on rikki.
Tällä tavoin lipidit eivät keräänny vain yhteen paikkaan.
- Aivot
- Maksa
- Perna
- Keuhkot
- Luuydin
Nämä kertyvät elintärkeiden elinten, kuten sydämen, soluihin. Ajan myötä nämä lipidit kertyvät ja estävät näitä elimiä toimimasta kunnolla. Silloin oireet alkavat ilmetä.
Mitkä ovat tämän taudin tärkeimmät oireet?
Oireet voivat vaihdella riippuen siitä, mihin elimeen nämä lipidit kertyvät. Oireet vaihtelevat myös sairauden tyypistä riippuen. On kuitenkin olemassa useita yleisiä oireita.
Neurologiset oireet
Nämä oireet ilmenevät, kun lipidejä kertyy aivosoluihin.
- Ataksia: Tämä on tila, jossa kehon lihakset eivät pysty hallitsemaan tahallisia liikkeitä, kuten kävelyä tai jonkin kurottamista. Keho tuntuu epävakaalta ja horjuvalta.
- Lihasheikkous:Keho tuntuu elottomalta ja lihasjännitys heikkenee.
- Spastisuus: Joskus lihakset jäykistyvät ja voivat alkaa nykiä. Liikkumisesta tulee erittäin vaikeaa.
- Puhevaikeudet: Epäselvät sanat, kyvyttömyys puhua selkeästi.
- Aivojen toiminnan asteittainen heikkeneminen: Muisti ja oppimiskyky voivat heikentyä ajan myötä.
Muihin kehon osiin liittyvät oireet
- Maksan ja pernan turvotus: Tämä on usein yksi ensimmäisistä havaittavista merkeistä. Nämä kaksi elintä suurenevat rasvakertymien vuoksi. Tämä aiheuttaa lapsen vatsan työntymisen eteenpäin ja turvonneen ulkonäön.
- Nielemis- ja juomisvaikeudet: Tämä tila vaikuttaa erityisesti pieniin lapsiin.
- Silmänliikkeiden muutokset: Ylös ja alas katsominen voi olla vaikeaa.
- Sarveiskalvon muutokset: Sarveiskalvo voi muuttua sameaksi.
- Kirsikanpunainen täplä: Tämä on hyvin spesifinen oire. Kun lääkäri tutkii silmää, hän saattaa nähdä verkkokalvon keskellä punaisen täplän, joka näyttää kirsikalta. Tätä ei tapahdu kaikille, mutta joillakin potilailla esiintyy.
Tärkeää on, että nämä oireet eivät ilmesty yhtäkkiä. Ne kehittyvät vähitellen, vähän kerrallaan. Siksi, jos sinulla on epäilyksiä, on erittäin tärkeää käydä pätevän lääkärin vastaanotolla mahdollisimman pian ja hakea neuvoa.
Tätä tautia on kolme päätyyppiä.
Niemann-Pickin tauti ei ole kaikki samanlaisia. On kolme päätyyppiä (ja joissakin luokituksissa enemmän). Jokaisella tyypillä on erilaiset syyt, oireet ja taudin kulku. Käytetään taulukkoa auttamaan meitä ymmärtämään eroja.
| Sairauden tyyppi | Pääominaisuudet ja luonne | Syy |
|---|---|---|
| Tyyppi A |
| Sfingomyelinaasientsyymin riittämätön aktiivisuus. Tämä entsyymi hajottaa lipidisfingomyeliinin. |
| Tyyppi B | Syy on sama kuin A-tyypissä. Eli sfingomyelinaasientsyymin aktiivisuus on vähentynyt. Tässä tapauksessa entsyymin aktiivisuutta on kuitenkin säilynyt jonkin verran A-tyyppiin verrattuna. | |
| Tyyppi C | Syynä ei ole entsyymi, vaan se on kahden NPC1- tai NPC2-proteiinin puutos. Nämä proteiinit kuljettavat kolesterolia ja muita lipidejä solujen sisällä. |
Pieni huomio D-tyypistä
Aikaisemmin C-tyypin diabetesta sairastavia potilaita, jotka polveutuivat yhteisestä esi-isästä Kanadan Nova Scotian alueella, kutsuttiin D-tyypiksi. Mutta nyt tiedämme, että se on myös C-tyyppiin kuuluva sairaus, jonka aiheuttaa NPC1-geenin tietty vika.
Onko tähän hoitoa?
Tämän kysymyksen vastauksen tietäminen on erittäin tärkeää sinulle ja kaikille muille. Rehellisesti sanottuna Niemann-Pickin tautiin ei ole toistaiseksi parannuskeinoa.
Mitä lääkärit sitten tekevät?
Nykyiset hoidot ovat tukevaa hoitoa . Toisin sanoen, vaikka tautia ei voida parantaa, ne hillitsevät oireita, tarjoavat potilaalle mahdollisimman paljon mukavuutta ja helpottavat elämää.
- Infektioiden torjunta: Nämä potilaat, erityisesti lapset, ovat alttiita usein toistuville infektioille. Siksi on erittäin tärkeää suojata heitä infektioilta, kuten keuhkokuumeelta.
- Ravitsemus: Lapsia, joilla on nielemisvaikeuksia, saatetaan tarvita ruokintaletkun kautta.
- Fysioterapia: Liikunta ja fysioterapia voivat auttaa hallitsemaan lihasjäykkyyttä (spastisuutta) ja pitämään nivelet toimivina.
- Hengitysvaikeuksien hoito: Jos keuhkot vaurioituvat, kuten B-tyypin potilailla, lisähappea voidaan tarvita.
Kokeelliset hoidot
- Luuydinsiirto: Tätä on kokeiltu muutamilla B-tyypin potilailla, mutta se ei ole vielä standardihoito.
- Entsyymikorvaushoito ja geeniterapia: Tutkijat toivovat, että näistä hoidoista on jonkin verran hyötyä B-tyypin potilaille tulevaisuudessa, mutta nämä ovat vielä tutkimusvaiheessa.
Monet ihmiset ajattelevat, että ruokavaliotaan kontrolloimalla ja rasvaisten ruokien saantia vähentämällä he voivat estää näiden lipidien kertymisen. Totuus on kuitenkin, että ruokavalion muuttaminen ei voi estää lipidien kertymistä solujen sisään. Ongelma ei ole ulkopuolelta nautituissa rasvoissa, vaan solujen sisällä tapahtuvassa prosessissa, joka johtuu kehon geneettisestä viasta.
Mitä voit sanoa tulevaisuudesta? (Ennuste)
Tämä on erittäin arkaluontoinen aihe. Potilaan tulevaisuus eli ennuste riippuu täysin sairauden tyypistä.
- Tyyppi A: Kuten aiemmin mainittiin, tämä on vakavin tyyppi. Tässä tilassa olevat vauvat kuolevat yleensä imeväisikäisenä, ennen 2–3 vuoden ikää, infektion tai hermoston toimintahäiriön vuoksi.
- Tyyppi B: Nämä potilaat voivat elää suhteellisen pitkään. Jotkut elävät aikuisuuteen asti. Keuhkovaurion vuoksi he saattavat kuitenkin tarvita elinikäistä lääkärin valvontaa ja joskus happitukea.
- C-tyyppi:Tämän taudin tulevaisuuden ennustaminen on erittäin vaikeaa, koska oireiden ilmaantumisikä ja taudin kulku vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Jotkut lapset kuolevat nuorena, kun taas myöhäisoireiset ja lievemmät tapaukset omaavat voivat elää aikuisuuteen asti.
Viestin kotiin vietäväksi
- Niemann-Pickin tauti on hyvin harvinainen, perinnöllinen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa rasva-aineiden (lipidien) kertymistä kehon soluihin.
- Tätä on kolmea päätyyppiä (A, B ja C). Tyyppi A on vakavin. Tyyppi B vaikuttaa pääasiassa keuhkoihin ja maksaan, kun taas tyyppi C vaikuttaa vakavasti hermostoon.
- Aluksi voi esiintyä oireita, kuten vatsan turvotusta (suurentunut maksa/perna), kävelyvaikeuksia ja hidastunutta kasvua.
- Tähän sairauteen ei ole vielä parannuskeinoa. Ainoa mitä tehdään, on oireiden hallinta ja potilaan olon helpottaminen.
- Jos epäilet, että lapsellasi on jokin näistä oireista, älä panikoi, vaan ota yhteyttä lastenlääkäriin tai muuhun lääkäriin mahdollisimman pian.
- Tällaisten harvinaisten sairauksien tutkimusta tehdään kaikkialla maailmassa. Toivotaan, että tulevaisuudessa kehitetään parempia hoitoja.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi