Onko sinullakin monirakkulatauti (PCK)? Puhutaanpa tästä!

Oletko koskaan kuullut sairaudesta, jossa munuaisten sisään muodostuu pieniä, nesteen täyttämiä pusseja? Ehkä jollakulla perheessäsi on se, tai olet kuullut siitä jostain. Tätä kutsutaan polykystiseksi munuaissairaudeksi (PKD) . Nimi saattaa kuulostaa hieman pelottavalta, mutta sen tunteminen lisää voi olla paljon järkevämpää. Joten puhutaanpa PKD:stä tarkemmin tänään.

Mikä on PKD? Yksinkertaisesti sanottuna...

Yksinkertaisesti sanottuna polykystinen munuaissairaus (PKD) on tila, jossa munuaisten sisään kehittyy useita nesteen täyttämiä kystoja, jotka ovat kuin pieniä rakkuloita . Se on geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että sen kehittymiseksi kehossasi täytyy olla mutatoitunut geeni . Tämä on hyvin eri asia kuin munuaiskystat, jotka yleensä muodostuvat yksinomaan munuaisiin ja ovat yleensä vaarattomia.

Nämä PKD:n aiheuttamat kystat voivat vähitellen suurentaa molempia munuaisia. Kuvittele, joskus nämä kystat voivat lisätä munuaisen painoa jopa 13,5 kiloon! Tällöin munuaisemme eivät enää pysty suorittamaan päätehtäväänsä eli suodattamaan kuona-aineita verestä. Ajan myötä tästä tilasta voi kehittyä krooninen munuaissairaus , joka voi lopulta johtaa munuaisten vajaatoimintaan . Itse asiassa PKD on syynä noin 2 prosenttiin munuaisten vajaatoiminnasta Yhdysvalloissa. Monet PKD:tä sairastavat tarvitsevat dialyysihoitoa tai munuaisensiirtoa jossain vaiheessa elämäänsä.

Siksi, jos lääkäri diagnosoi sinulla PKD:n, tärkeintä ei ole panikoida, vaan työskennellä hänen kanssaan hyvän hoitosuunnitelman kehittämiseksi sairaudesta mahdollisesti aiheutuvien komplikaatioiden hallitsemiseksi.

Mitkä ovat PKD:n päätyypit?

PKD:tä on kahta päätyyppiä. Tutustutaanpa niihin hieman.

1. Autosomaalisesti dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD)

Tämä on yleisin PKD-tyyppi. Se diagnosoidaan yleensä aikuisuudessa, 30–50 vuoden iässä. Joskus se voi kuitenkin ilmetä lapsuudessa tai nuoruudessa. Tämän tyyppisen PKD:n kehittymiseksi toisella vanhemmistasi on oltava geenimutaatio. ADPKD-potilailla on tämä mutaatio geeneissä nimeltä PKD1 tai PKD2.

2. Autosomaalinen peittyvä polykystinen munuaissairaus (ARPKD)

Tämä on hyvin harvinainen tyyppi. Sitä kutsutaan myös infantiiliksi PKD:ksi . Se ilmenee vauvan ollessa vielä kohdussa eli sikiönkehityksen aikana., munuaiset eivät kehity kunnolla. Lääkärit havaitsevat tämän usein synnytystä edeltävässä ultraäänitutkimuksessa raskauden aikana tai vauvan syntymän jälkeen. Jotta lapselle kehittyisi tämän tyyppinen ARPKD, molemmilla vanhemmilla on oltava PKHD1-niminen geenimutaatio, ja lapsen on perittävä geeni molemmilta.

Kuinka yleinen PKD on?

Tilastot osoittavat, että pelkästään Yhdysvalloissa on noin 500 000 (500 000) PKD-potilasta.

Aiemmin käsittelemämme ADPKD-tyyppi on paljon yleisempi kuin ARPKD. Noin 90 prosentilla PKD:tä sairastavista on ADPKD. ARPKD on hyvin harvinainen sairaus. Se vaikuttaa noin yhteen 25 000 ihmisestä.

Mitkä ovat PKD:n yleisimmät oireet?

Oireet voivat vaihdella PKD-tyypin mukaan.

ADPKD:n oireet

ADPKD:tä sairastavilla, yleisimmällä tyypillä, ei välttämättä ole oireita ennen kuin he ovat aikuisia. Joskus munuaisiin muodostuvat kystat eivät ole havaittavissa, ennen kuin ne ovat hyvin suuria. Jos oireita ilmenee, niitä voivat olla:

• Kipu selässä tai kyljessä (kutsutaan myös "kylkikivuksi")
• Korkea verenpaine
• Usein päänsärkyä
• Veri virtsassa (hematuria)
• Usein esiintyvät virtsatieinfektiot (UTI)
• Munuaiskivet

ARPKD:n oireet

ARPKD:tä, harvinaista muotoa, sairastavilla vauvoilla voi ilmetä oireita syntymässä tai lapsuudessa. Joskus lääkäri voi nähdä kystat sikiön munuaisissa synnytystä edeltävässä ultraäänitutkimuksessa.

Jos vastasyntyneellä vauvalla on ARPKD, hänellä voi olla oireita, kuten:

• Alhainen syntymäpaino
• Turvonnut vatsa
• Korkea verenpaine syntymässä
• Hengitysvaikeudet

Jos sinulla on ARPKD lapsuudessa, sinulla voi olla oireita, kuten:

• Kasvuhäiriö (tätä kutsutaan "kasvuhäiriöksi")
• Usein esiintyvät virtsatieinfektiot (UTI)
• Korkea verenpaine
• Kipu vatsassa tai alaselässä

Jos ARPKD on läsnä sikiössä, skannaukset voivat näyttää seuraavat:

• Normaalia suuremmat munuaiset
• Alhainen lapsiveden määrä

Ilmenevätkö PKD:n oireet aina nopeasti?

Ei, se ei ole. Tämä sairaus on usein kliinisesti hiljainen, oireeton . Tämä tarkoittaa, että tauti voi kehittyä kehon sisällä ilman ulkoisia oireita. Kuvittele, että noin puolet tätä tautia sairastavista ei ehkä edes tiedä sairastavansa sitä elämänsä aikana. Oireet ilmenevät usein sen jälkeen, kun nuo vetiset rakkulat (kystat) ovat kasvaneet.

Mikä aiheuttaa PKD:n?

Kuten aiemmin mainitsimme, PKD:n pääasiallinen syy on geneettiset mutaatiot . Tiedät, että geenit ovat kuin kehomme perusrakennuspalikoita. Saamme nämä geenit vanhemmiltamme. Nämä geenit määräävät, miten kehomme tulisi kasvaa ja toimia. Joskus alkiovaiheessa tämä geeni mutatoituu eikä sitä kopioida oikein. Jos sinulla on tällainen geneettinen mutaatio, se voi myös siirtyä lapsillesi. PKD kehittyy usein tällä tavalla.

Hyvin harvoin, vaikka molemmilla vanhemmilla ei olisi tätä geeniä, tauti voi kuitenkin kehittyä geenin satunnaisen mutaation seurauksena.

Mitkä ovat tämän tilan riskitekijät?

Koska PKD on geneettinen sairaus, tärkein riskitekijä sen kehittymiselle on suvussa esiintyvä sairaus. Eli joko toisella vanhemmistasi on sairaus (erityisesti ADPKD:n tapauksessa) tai molemmat vanhemmat ovat kantajia (ARPKD:n tapauksessa).

Mitä mahdollisia komplikaatioita PKD:llä on?

PKD voi aiheuttaa vakavia terveysongelmia sekä aikuisilla että vauvoilla. Joskus PKD:n oireet voivat itse asiassa olla komplikaatioita. Esimerkiksi:

• Munuaiskivet
• Korkea verenpaine
• Virtsatieinfektiot

Lisäksi PKD voi aiheuttaa muita vakavia komplikaatioita, kuten:

• Aivojen verisuonten puhkeaminen (kutsutaan "aivoaneurysmiksi")
• Paksusuolen ongelmat, esimerkiksi divertikuliitti, tila, jossa paksusuoleen muodostuu pieniä pusseja, jotka tulehtuvat
• Sydänläppäongelmat
• Munuaisten vajaatoiminta
• Maksa- ja haimakystat
• Korkea verenpaine raskauden aikana (ns. pre-eklampsia)

Tämä voi olla kohtalokasta vaikeaa ARPKD:tä sairastaville vauvoille. Ensimmäinen elinkuukausi on erittäin kriittinen ARPKD:n kanssa syntyneille vauvoille, koska heille voi kehittyä vakava hengitysvaikeus ja munuaisten vajaatoiminta tänä aikana.

Miten PKD diagnosoidaan?

Nefrologi (munuaissairauksiin erikoistunut lääkäri) on yleensä pääroolissa PKD:n diagnosoinnissa ja hoidossa. Hän tarkastelee huolellisesti oireitasi ja sukututkimustasi ja voi määrätä kuvantamistutkimuksia munuaistesi tarkistamiseksi, kuten:

• Munuaisten ultraäänitutkimus: Tämä on yleisimmin käytetty, kivuton menetelmä.
• Prenataalinen ultraäänitutkimus: Tämä auttaa tunnistamaan, onko kohdussa olevalla sikiöllä PKD.
• TT-skannaus (tietokonetomografia): Tämä voi tarjota selkeämpiä kuvia munuaisista ja virtsarakosta.
• MRI (magneettikuvaus): Tämä auttaa myös saamaan yksityiskohtaisia ​​kuvia munuaisista.

Lisäksi lääkäriMyös geenitestausta voidaan suositella. Tällä testillä voidaan tarkistaa PKD:tä aiheuttavan mutatoituneen geenin esiintyminen veri- tai sylkinäytteestä. Tämä voi myös vahvistaa, minkä tyyppinen PKD sinulla on.

Mitä hoitoja PKD:hen on olemassa?

Itse asiassa PKD:hen ei ole vielä parannuskeinoa . Hoidot pyrkivät pääasiassa hidastamaan taudin etenemistä, hallitsemaan oireita ja ehkäisemään komplikaatioita. PKD:n tärkeimmät hoidot ovat:

• Verenpaineen hallinta: Korkea verenpaine on PKD:n merkittävä vihollinen. Siksi lääkärisi auttaa sinua hallitsemaan verenpainetta lääkityksellä, terveellisellä, vähäsuolaisen ruokavalion ja liikunnan avulla. Verenpaineen pitäminen turvallisella tasolla voi vähentää vakavien sairauksien, kuten sydänsairauksien ja aivohalvauksen, kehittymisen riskiä.
• Hengityksen tuki: ARPKD-vauvat, joiden keuhkot eivät ole täysin kehittyneet ja joilla on hengitysvaikeuksia, saattavat tarvita mekaanista hengityskonetta .
• Dialyysi: Jos munuaisesi eivät enää toimi, saatat tarvita dialyysiä (veren keinotekoista puhdistusta). Tässä prosessissa hemodialyysi-niminen laite suodattaa veresi kehosi ulkopuolelle. Peritoneaalidialyysissä veresi suodatetaan käyttämällä erityistä nestettä ja vatsakalvoa, jota kutsutaan vatsakalvoksi ja joka vuoraa vatsakalvoa.
• Kasvuterapia: ARPKD:tä sairastavat vauvat, jotka ovat alipainoisia ja joiden kasvu on hidastunut, saattavat tarvita apua kasvussa. Lääkäri voi suositella erityistä ravitsemusterapiaa tai ihmisen kasvuhormonia .
• Munuaisensiirto: Jos ADPKD etenee munuaisten vajaatoiminnaksi , saatat tarvita munuaisensiirron . Munuaisensiirto on kirurginen toimenpide, jossa vajaatoimintainen munuainen poistetaan ja korvataan terveellä luovuttajan munuaisella.
• Kivunhallinta: Lääkkeitä voidaan käyttää PKD:n aiheuttaman infektioiden, munuaiskivien tai puhkeavien kystojen aiheuttaman kivun lievittämiseen. Lääkärin on kuitenkin hyväksyttävä kaikki käyttämäsi kipulääkkeet . Jotkut kipulääkkeet (erityisesti tulehduskipulääkkeet) voivat lisätä munuaisvaurioita.

Mikä on PKD-potilaan elinajanodote?

Saatat tuntea olosi hieman peloissasi kuullessasi tämän, mutta on tärkeää tietää totuus.

Jos ADPKD:tä sairastavat ihmiset saavat asianmukaista hoitoa, hallitsevat sairautta hyvin ja noudattavat terveellisiä elämäntapoja,Voit elää pitkän ja täyden elämän. Noin puolella ADPKD-potilaista kehittyy munuaisten vajaatoiminta 70 vuoden ikään mennessä ja he tarvitsevat dialyysihoidon tai munuaissiirron .

Mutta ARPKD-lapsilla ennuste ei ole yhtä hyvä. Noin kolmannes ARPKD:tä sairastavista vauvoista, erityisesti vaikeista hengitysvaikeuksista kärsivät, kuolee vauvaiässä. Selviytyvät vauvat tarvitsevat usein lääketieteellistä hoitoa ja erityishoitoa koko elämänsä ajan. Noin puolella vauvaiän yli selviävistä lapsista kehittyy munuaisten vajaatoiminta 15–20 vuoden iässä.

Voidaanko PKD:tä estää?

Valitettavasti PKD on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida täysin estää . Noudattamalla terveellisiä elämäntapoja, hallitsemalla verenpainetta ja noudattamalla huolellisesti lääkärin ohjeita voit kuitenkin hidastaa taudin etenemistä tai viivästyttää komplikaatioiden, kuten munuaisten vajaatoiminnan, kehittymistä.

On erittäin tärkeää, että PKD-potilaat, jotka suunnittelevat lasten hankkimista, keskustelevat perinnöllisyysneuvojan kanssa, jotta he voivat saada tietoa lastensa perinnöllisyysriskistä ja siitä, mitä toimenpiteitä voidaan tehdä taudin ehkäisemiseksi.

Mitä voin tehdä helpottaakseni PKD:n kanssa elämistä?

PKD:n kanssa eläminen voi olla haastavaa, mutta noudattamalla terveellisiä elämäntapoja ja olemalla tietoinen sairaudesta voit helpottaa matkaa. Tässä on muutamia vinkkejä, jotka auttavat sinua:

• Noudata munuaisystävällistä ruokavaliota . Sen tulisi keskittyä vähäsuolaisiin, vähäkaliumisiin ja vähäfosforisiin ruokiin. Kysy tästä erityisiä neuvoja lääkäriltäsi tai ravitsemusterapeutiltasi .
• Harrasta itsellesi sopivaa liikuntaa vähintään 30 minuuttia päivässä, useimpina päivinä viikossa.
• Säilytä terveellinen paino.
• Tarkista verenpaineesi säännöllisesti ja pidä se hallinnassa lääkärisi ohjeiden mukaisesti.
• Jos poltat tai käytät muita tupakkatuotteita, lopeta se välittömästi.
• Vältä alkoholijuomia niin paljon kuin mahdollista.
• Etsi tapoja vähentää stressiä. Esimerkiksi meditaatio ja jooga voivat auttaa.
• Juo runsaasti vettä ja kofeiinittomia juomia (vähemmän teetä, kahvia) koko päivän. Jos sinun on kuitenkin rajoitettava nesteiden saantia missä tahansa munuaissairauden vaiheessa, noudata lääkärisi ohjeita.
• Nuku vähintään seitsemän tuntia hyvin joka yö.
• Ota kaikki lääkärin määräämät lääkkeet täsmälleen, ajallaan ja määrätyssä annostuksessa. Älä lopeta minkään lääkkeen käyttöä ilman lääkärin ohjeita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä PKD:n takia?

Jos sinulla on PKD, sinun tulisi olla jo lääkärin valvonnassa. Jos kuitenkin sinulle ilmaantuu yhtäkkiä jokin näistä oireista , mene välittömästi lääkäriin tai sairaalaan :

• Jos jalkasi, nilkkasi tai jalkasi turpoavat äkillisesti (tätä kutsutaan turvotukseksi)
• Jos sinulla on voimakasta rintakipua tai puristavaa tunnetta rinnassa
• Jos sinulla on äkillisiä hengitysvaikeuksia
• Jos et pysty virtsaamaan
• Jos virtsassa on runsaasti verenvuotoa
• Jos sinulla on voimakasta päänsärkyä tai näköhäiriöitä

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

On normaalia, että sinulla on paljon kysymyksiä tästä sairaudesta. Älä pelkää kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Minkä tyyppinen PKD minulla on? (ADPKD vai ARPKD?)
• Mikä on riski, että lapseni perivät tämän taudin minulta?
• Tarvitsenko tehdä muita erityistestejä?
• Mikä hoitomenetelmä sopii minulle parhaiten?
• Mitä muutoksia minun pitäisi tehdä ruokavaliooni, erityisesti suolan, kaliumin ja fosforin suhteen?
• Pitääkö minun tehdä muutoksia elämäntapoihini (liikunta, uni jne.)?
• Voisinko tarvita dialyysihoitoa tai munuaisensiirtoa tulevaisuudessa?
• Mitä sivuvaikutuksia tai komplikaatioita minun tulisi erityisesti tiedostaa?
• Mitä sivuvaikutuksia lääkkeilläni on?

Lopuksi, mitä muistaa (Viesti kotiin)

Tiedät nyt, että monirakkulatauti (PKD) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kystojen muodostumista munuaisiin. Nämä kystat voivat aiheuttaa munuaisten suurenemista ja häiritä niiden toimintaa. Se vaikuttaa useimmiten aikuisiin, mutta harvoin vaarallinen PKD:n muoto voi kehittyä vauvoille.

Vaikka PKD:hen ei ole parannuskeinoa, älä huoli. Hoitamalla oireitasi oikein, noudattamalla lääkärisi ohjeita ja elämällä terveellisiä elämäntapoja voit elää hyvin sairauden kanssa. Tärkeintä on tehdä tiivistä yhteistyötä lääkärisi kanssa ja saada tarvittavat testit ja hoidot. Et ole yksin, ja on olemassa lääkäreitä, perhettä ja ystäviä, jotka voivat auttaa sinua tällä matkalla.

` Monirakkulatauti, PKD, munuaissairaus, munuaiskystat, geneettiset sairaudet, ADPKD, ARPKD