On normaalia tuntea pelkoa ja järkytystä, kun lääkäri kertoo, että jollakulla perheenjäsenelläsi, erityisesti pienellä lapsella, on Pompe-tauti. Se on harvinainen, geneettinen sairaus, joten on luonnollista olla huolissaan. Mutta älä huoli. Vaikka tähän tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, on olemassa monia tehokkaita hoitoja, jotka voivat auttaa potilaita elämään pidempään ja vähemmillä komplikaatioilla.
Pompe-taudin ensisijainen hoito on entsyymikorvaushoito (ERT).
Yksinkertaisesti sanottuna Pompe-tauti johtuu lihassoluille välttämättömän entsyymin puutteesta. Kun tämä entsyymi puuttuu, solujen sisään kertyy glykogeeniksi kutsuttua sokeria, joka vahingoittaa lihaksia. Ajattele sitä kuin kehossamme olisi pieniä työssäkäyviä entsyymejä. Pompe-taudissa tämä työssäkäyvä osa ei toimi kunnolla.
Entsyymikorvaushoidossa (ERT) puuttuva entsyymi eli työtekijä annetaan elimistöön ulkopuolelta. Tässä tarkoituksessa elimistöön annetaan laskimoon (iv-infuusiona) synteettistä entsyymiä nimeltä alglukosidaasi alfa sisältävä lääke. Tämä hoito on ainoa tällä hetkellä hyväksytty Pompe-taudin hoitomuoto.
Tämä ERT-hoito on pidentänyt dramaattisesti Pompe-potilaiden, erityisesti imeväisten, elinajanodotetta. Aiemmin oli harvinaista, että tätä tautia sairastava vauva eläi yli vuoden.
Ilman ERT-hoitoa Pompe-tautia sairastavien vauvojen sydänlihas paksuuntuu vähitellen, heikkenee muut kehon lihakset ja he kuolevat ensimmäisen elinvuoden aikana. He menettävät myös hengittämiseen tarvittavat lihakset. ERT-hoidon aloittamisen jälkeen tilanne muuttui täysin. Vauvat, jotka saivat ensimmäisen ERT-hoidon, ovat nyt 20-vuotiaita.
Miksi on niin tärkeää aloittaa hoito varhain?
Tämä on tärkeintä. Ennaltaehkäisevä hoito voi estää taudin pahenemisen, mutta se ei voi korjata lihaksille jo aiheutuneita vaurioita. Tämä tarkoittaa, että jos hoito viivästyy, saatat menettää hengitys- tai kävelykyvyn.
Lääkärit pyrkivät aloittamaan ERT-hoidon muutaman ensimmäisen elinpäivän aikana , erityisesti vauvoilla, diagnoosin jälkeen. Jo pienikin viivästys voi estää vauvaa pysyvästi kävelemästä.
Myöhäisessä vaiheessa alkavaa Pompe-tautia sairastavilla lääkäri tarkistaa ja seuraa oireita säännöllisesti määrittääkseen parhaan ajankohdan ERT-hoidon aloittamiselle.
Tämä ei ole yksin tehtävä matka - asiantuntijatiimin tuki
Vaikka ERT-hoito voi pelastaa hengen, se ei yksin riitä. Parhaan mahdollisen elämänlaadun tarjoamiseksi Pompe-taudista kärsivälle tarvitaan monialainen asiantuntijatiimi. Kliininen geneetikko on yleensä ensisijainen hoidon hallinnoinnista vastaava henkilö.
Katso alla olevasta taulukosta, millaisia asiantuntijoita tähän saatetaan tarvita ja millaista tukea he tarjoavat.
| Erikoislääkäri/terapeutti | Millaista apua he saavat? |
|---|---|
| Kardiologi | Sydämeen kohdistuvia vaikutuksia seurataan ja tarvittava hoito määrätään. |
| Keuhkolääkäri | He seuraavat hengitysvaikeuksia ja tarjoavat tarvittaessa hengityskoneita. |
| Gastroenterologi | Hoitaa nielemis- ja ruoansulatusjärjestelmän ongelmia. |
| Ravitsemusterapeutti | Tarjoa tarvittava ravitsemus hyvän kasvun varmistamiseksi, ja tarvittaessa suositellaan erityisruokavalioita tai ruokintaa letkun kautta. |
| Fysioterapeutti | Lihasten vahvistamiseksi ja heikkouden vähentämiseksi tarjotaan harjoituksia ja hoitoja. |
| Toimintaterapeutti | Autetaan heitä suoriutumaan itsenäisesti päivittäisistä toimista (kuten pukeutumisesta, syömisestä jne.). Tarvittaessa heille opetetaan käyttämään apuvälineitä, kuten keppejä. |
| Puheterapeutti | Auttaa voittamaan kasvojen ja kielen lihasten heikkoudesta johtuvia puhevaikeuksia. |
Muita hoitoja kuin ERT
Immuunijärjestelmään vaikuttavat lääkkeet
Joidenkin vauvojen elimistö tunnistaa tämän ulkoisesti annettavan entsyymihoidon (ERT) "vieraaksi" ja alkaa tuottaa vasta-aineita sitä vastaan. Tätä kutsutaan CRIM-negatiiviseksi tilaksi. Jos näin tapahtuu, ERT-hoito ei toimi kunnolla.
Tämän estämiseksi lääkärit aloittavat immuunitoleranssin induktiohoidon (ITI) . Tässä tutkimuksessa annetaan ERT-hoidon ohella useita lääkkeitä, jotka säätelevät immuunijärjestelmää.
- Rituksimabi
- Metotreksaatti
- Suonensisäinen immunoglobuliini (IVIG)
Nämä lääkkeet "huijaavat" immuunijärjestelmää luulemaan, että ERT kuuluu elimistöön. Silloin keho ei taistele ERT:tä vastaan.
Fysioterapia ja toimintaterapia
Koska lihasheikkous on Pompe-taudin merkittävä piirre, fysioterapia on välttämätöntä. Se voi auttaa vahvistamaan lihaksia ja ylläpitämään kehon toimintakykyä. Toimintaterapia voi myös auttaa kehittämään taitoja, joita tarvitaan päivittäisten tehtävien suorittamiseen itsenäisesti.
Puhe- ja ravitsemusterapia
Koska ruoan pureskeluun ja nielemiseen tarvittavat lihakset voivat olla heikot, puheterapeutti voi auttaa nielemisharjoituksissa. Myös syöttöletkua voidaan joskus tarvita vauvan tarvitseman ravinnon saamiseksi. Ravitsemusterapeutti voi antaa tähän tarvittavaa ohjausta.
Myös sinun roolisi on erittäin tärkeä.
Pompe-taudin kanssa eläessä sinun panoksesi potilaana tai vanhempana on erittäin tärkeä.
"Tärkeintä minulle oli oppia Pompe-taudista. Se antoi minulle paljon itseluottamusta ja lohtua elää sen kanssa joka päivä", sanoo Ryan Colburn, jolla on sairaus.
Siksi sinun tulee tehdä yhteistyötä lääkärisi kanssa ymmärtääksesi tarpeesi ja ottaaksesi johtoaseman parhaan mahdollisen hoidon saamiseksi. Älä koskaan pelkää kysyä lääkäriltäsi mitä tahansa, mitä sinulla on tästä sairaudesta tai hoidosta.
Viestin kotiin vietäväksi
- Vaikka Pompe-tautia ei voida täysin parantaa, nykyiset hoidot voivat auttaa potilaita elämään pidempään ja paremmin.
- Ensisijainen hoito on entsyymikorvaushoito (ERT). Tämä on hengenpelastava hoito.
- On erittäin tärkeää aloittaa hoito mahdollisimman pian, koska lihasvaurioita ei voida peruuttaa.
- ERT:n lisäksi useiden asiantuntijoiden, kuten fysioterapian, ravitsemusterapeutin ja puheterapeutin, tuki on välttämätöntä.
- Potilaana tai vanhempana voit saavuttaa parhaat tulokset olemalla hyvin perillä sairaudestasi ja työskentelemällä tiiviisti lääkärisi kanssa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi