Kaikki raskaudenaikaisesta geenitestauksesta yksinkertaisesti sanottuna

Oletko odottava äiti? Silloin suurin toiveesi on synnyttää terve vauva. Tiedät luultavasti jo raskauden aikana tehtävistä verikokeista ja ultraäänitutkimuksista, joilla varmistetaan sekä sinun että vauvasi terveys. Mutta oletko kuullut erityisestä testistä, joka voi havaita etukäteen, onko syntymättömällä vauvallasi geneettinen sairaus tai synnynnäinen vika? Tänään puhumme tästä erittäin tärkeästä aiheesta, josta monilla ihmisillä on kysymyksiä, nimittäin raskauden aikaisesta geenitestauksesta.

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä tämä geenitesti on?

Ymmärtääksemme tämän, katsotaanpa ensin, mitä geenit ja kromosomit ovat. Ajattele kehoamme suurena rakennuksena. Geenit ovat täydellinen piirustus tai ohjeisto tuon rakennuksen rakentamiseksi. Kromosomit ovat kuin suuria kirjoja, jotka pitävät nämä geenit järjestyksessä. Kun lapsi kasvaa, puolet näistä "kirjoista" periytyy äidiltään ja toinen puoli isältään.

Näissä ohjeissa tai "kirjoissa" voi joskus olla puutteita, virheitä tai vaihteluita. Tällöin lapsella voi olla geneettinen sairaus tai synnynnäinen vika. Raskaudenaikainen geenitestaus on siis prosessi, jossa lapsi testataan ennen syntymää raskauden aikana sen selvittämiseksi, onko lapsella tällaisia ​​ongelmia.

Testejä on kahdenlaisia: ymmärretäänpä niiden ero.

Nämä geenitestit voidaan jakaa kahteen pääluokkaan. On erittäin tärkeää ymmärtää näiden kahden välinen tarkka ero.

1. Seulontatestit: Nämä ovat testejä, jotka mittaavat riskiä.

2. Diagnostiset testit: Nämä ovat testejä, jotka vahvistavat taudin tilan.

Ajattele sitä kuin sääennustetta. Seulontatesti sanoo: "Tänään on 70 %:n todennäköisyys sataa." Se sanoo vain, että sateen todennäköisyys on suuri , ei sitä, että sataa varmasti. Diagnostinen testi on kuin vahvistaisi varmasti, että "nyt sataa".

Tämä ero voidaan ymmärtää selkeämmin alla olevasta taulukosta.

Mitkä ovat yleisimmin käytetyt seulontatestit?

Seulontatestejä on useita erityyppisiä. Lääkärisi suosittelee sinulle sopivimpia.

1. Vanhempien geneettinen testaus (kantajien seulonta)

Tämä on erittäin tärkeä testi. Sitä ei tehdä lapselle, vaan äidille ja isälle. On olemassa joitakin geneettisiä sairauksia, ja vaikka meillä on kehossamme kyseisen sairauden aiheuttava geeni, emme osoita kyseisen sairauden oireita. Meitä kutsutaan kantajiksi . Kuvittele, että olet tietyn sairauden kantaja ja miehesi on myös saman sairauden kantaja. Vaikka teillä molemmilla ei olisi oireita, on 25 %:n riski, että lapsi syntyy kyseisen sairauden kanssa. Talassemia, yleinen sairaus Sri Lankassa, on tästä hyvä esimerkki.

• Tämä tehdään yksinkertaisella verikokeella.
• Yleensä äiti testataan ensin. Jos äidin todetaan olevan kantaja, myös isä testataan.
• Tämä testi tulisi tehdä kerran elämässä .

2. Testit vauvan kromosomien poikkeavuuksien etsimiseksi

Jokaisessa kehomme solussa on 23 paria kromosomeja, yhteensä 46. Joskus hedelmöittymisen yhteydessä näiden kromosomien määrä voi muuttua. Esimerkiksi jos kromosomia 21 on kolme kahden sijaan, se voi aiheuttaa Downin syndrooman.Tällaisten tilanteiden riskin arvioimiseksi tehdään useita testejä.

• Soluvapaa sikiön DNA-seulonta (NIPT): Tämä on singaleesinkielinen sana, joka tarkoittaa 'ei-invasiivista raskaustestiä'. Kyseessä on erittäin edistynyt tekniikka. Raskauden aikana veressäsi kelluu hyvin pieniä määriä vauvasi DNA-fragmentteja. Tässä testissä käytetään yksinkertaista verinäytettä, jolla erotetaan vauvasi DNA-fragmentit ja tarkistetaan yleisten kromosomipoikkeavuuksien, kuten Downin syndrooman, riski. Tämä voidaan tehdä 10. raskausviikon jälkeen .
• Seerumiseulonta: Tämäkin on äidin verestä tehtävä testi. Tässä ei kuitenkaan tarkastella vauvan DNA:ta, vaan tiettyjen proteiinien pitoisuuksia äidin veressä. Näiden proteiinipitoisuuksien perusteella lasketaan vauvan riski sairastua geneettiseen sairauteen. Quad Screen on esimerkki tällaisesta testistä. Nämä tulisi tehdä tiettyinä raskausviikkoina.

3. Testit lapsen kehon fyysisten poikkeavuuksien tarkistamiseksi

Nämä tehdään usein ultraäänitutkimuksen avulla.

• Niskakyhmyjen läpikuultavuustutkimus (NT): Tämä on erityinen tutkimus, joka tehdään raskausviikolla 11–14 . Siinä mitataan vauvan niskassa ihon alla olevan nestekerroksen paksuutta. Jos tämä paksuus on normaalia suurempi, se voi olla merkki kromosomipoikkeavuudesta, kuten Downin syndroomasta, tai vauvan sydänongelmasta.
• AFP-seulonta (äidin seerumin seulonta): Tämä verikoe tehdään 15–22 raskausviikolla. Jos äidin veressä on kohonnut AFP-proteiinin taso, se voi viitata vauvan selkärangan (hermoputken sulkeutumishäiriöiden) tai vatsan ongelmiin.
• Sikiön anatomian kuvaus (poikkeavuuskuvaus): Tämä on kuvaus, jonka monet äidit tuntevat. Tässä laajassa kuvauksessa, joka suoritetaan 18. ja 20. raskausviikon välillä , lääkäri tutkii huolellisesti vauvan kaikki elimet päästä varpaisiin, mukaan lukien aivot, sydän, munuaiset, selkärangan, raajat ja kasvot.

Diagnostiset testit, jotka vahvistavat taudin

Jos seulontatestin tulokset ovat poikkeavia tai jos sinulla on suuri riski saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus (esim. yli 35-vuotias, suvussa esiintynyt sairaus), lääkärisi voi suositella diagnostista testiä taudin vahvistamiseksi.

Nämä testit ovat erittäin tarkkoja, koska niissä otetaan näyte vauvan omista soluista. Ne eivät kuitenkaan ole yhtä yksinkertaisia ​​kuin seulontatestit. Niitä pidetään "invasiivisina" testeinä,Keskenmenon riski on hyvin pieni (0,1–0,5 %).

Diagnostisia testejä on kahta päätyyppiä:

1. Lapsivesipunktio: Tämä tehdään yleensä raskausviikolla 16–20 . Tässä testissä lääkäri työntää skannerin ohjauksessa hyvin ohuen neulan vatsan läpi kohtuun ja poistaa pienen määrän vauvaa ympäröivää lapsivettä. Tämä neste sisältää vauvan soluja.

2. Istukkasolunäytteenotto (CVS): Tämä tehdään yleensä hieman aikaisemmin, raskausviikkojen 11 ja 13 välillä . Tässä neula työnnetään vatsan tai emättimen läpi ja istukasta otetaan hyvin pieni pala kudosta. Istukkasolut ovat geneettisesti identtisiä vauvan solujen kanssa.

Lähettämällä nämä näytteet laboratorioon testattavaksi voidaan varmasti määrittää, onko lapsella kromosomipoikkeavuuksia.

Onko näiden testien tekeminen välttämätöntä? Kuka on heille tärkein?

Ei, näiden testien tekeminen ei ole pakollista . Tämä on täysin henkilökohtainen päätös sinulle ja perheellesi. Ennen päätöksentekoa sinun on mietittävä uskomuksiasi, arvojasi ja tulevaisuudensuunnitelmiasi.

Jotkut vanhemmat haluavat tietää lapsensa sairaudesta ennen syntymää. Tällä tavoin heillä on aikaa suunnitella etukäteen, oppia siitä ja henkisesti valmistautua lapsen tarvitsemaan erityishoitoon ja lääketieteelliseen apuun.

Tulokset voivat myös joskus olla hyvin pettymyksiä herättäviä, ja jotkut vanhemmat joutuvat tekemään erittäin vaikeita päätöksiä, kuten raskauden jatkamisesta vai ei.

Näihin testeihin kiinnitetään yleensä enemmän huomiota seuraavissa tilanteissa:

• Jos aiempi seulontatestitulos oli "korkea riski".
• Jos jollakulla sinun tai miehesi suvussa on geneettinen sairaus.
• Jos äiti on yli 35-vuotias (koska joidenkin geneettisten sairauksien riski kasvaa iän myötä).
• Jos sinulla on ollut aiemmin keskenmenoja tai kohtukuolemia.

Tärkeitä kysymyksiä, jotka kannattaa kysyä lääkäriltä

Ennen kuin teet tästä päätöksen, kysy lääkäriltäsi kaikki mielessäsi olevat kysymykset ja selvitä ne. Älä pidä mitään mielessäsi.

• "Ikäni ja sairaushistoriani huomioon ottaen, mitkä seulontatestit sopivat minulle parhaiten?"
• "Jos seulontatestin tulos on poikkeava, mitä teemme seuraavaksi?"
• "Mitkä ovat riskit vauvalle tai minulle, jos minulle tehdään diagnostinen testi?"
• "Mikä on väärien positiivisten tulosten todennäköisyys näissä testeissä?"
• "Kuinka kauan tulosten saaminen kestää?"
• "Voiko NIPT-testi määrittää myös vauvan sukupuolen?" (Kyllä, NIPT-testi ja mahdollisesti myös poikkeavuuskuvaus voivat määrittää vauvan sukupuolen.)