Muuttuvatko pienokaisesi silmät valkoisiksi? Voisiko kyseessä olla retinoblastooma?

Oletko koskaan huomannut, että pienokaisesi silmissä on valkoinen täplä mustan renkaan sisällä, aivan kuin kissan silmät välkkyisivät valokuvassa? Vai näyttääkö joskus siltä, ​​että toinen silmä on hieman kallistunut toiseen? Nämä voivat joskus olla enemmän kuin vain pieniä asioita. Tänään puhumme jostain sellaisesta, erityisesti eräästä silmäsyövän tyypistä, jota esiintyy pienillä lapsilla. Lääkärit kutsuvat tätä nimellä "(retinoblastooma)". Älä huoli, puhumme kaikesta yksinkertaisesti.

Mitä tarkalleen ottaen on "(retinoblastooma)"?

Yksinkertaisesti sanottuna "(retinoblastooma)" on syöpätyyppi, joka alkaa silmän takaosassa olevasta valoherkästä solukerroksesta. Kutsumme tätä kerrosta myös verkkokalvoksi. Se toimii kuin kameran filmi, jossa näkemämme kuva tallentuu ensin. Joten "(retinoblastooma)" on yleisin silmäsyöpätyyppi pienillä lapsilla.

Se voi vaikuttaa vain yhteen silmään, mutta joillakin lapsilla voi olla molemmat silmät. Tilastollisesti noin joka neljännellä retinoblastoomaa sairastavalla on molemmat silmät. Lääkärit uskovat, että sen aiheuttaa verkkokalvon nuorten, kehittyvien solujen toimintahäiriö. Useimmiten noin neljällä viidestä lapsesta sairaus diagnosoidaan ennen kolmen vuoden ikää. Aikuisille voi kuitenkin kehittyä retinoblastooma hyvin harvoin. Mistä tiedät sen? Se tapahtuu, kun pieni kasvain, joka alkoi lapsuudessa, on lepotilassa ja alkaa sitten yhtäkkiä kasvaa uudelleen monien vuosien kuluttua.

Onko olemassa päätyyppejä `(Retinoblastooma)`?

Kyllä, `(Retinoblastooma)` voi esiintyä kolmella päätavalla:

• Yksipuolinen retinoblastooma: Kuten nimestä voi päätellä (Uni tarkoittaa yhtä ja lateraalinen tarkoittaa sivua), tämä tyyppi vaikuttaa vain yhteen silmään.
• Kahdenvälinen retinoblastooma: Tässä tapauksessa ('Bi' tarkoittaa kahta) syöpä vaikuttaa lapsen molempiin silmiin.
• Kolmilateraalinen retinoblastooma: Tämä on hieman monimutkaisempi. Tri tarkoittaa kolmea. Tässä syöpää on molemmissa silmissä, ja lisäksi syöpää on kolmannessa paikassa, pienessä aivojen sisällä olevassa rauhasessa, jota kutsutaan käpylisäkkeeksi. Tätä kutsutaan myös pineoblastoomaksi.

Useimmiten noin 60 prosentilla retinoblastoomapotilaista on yksipuolinen tyyppi, joka vaikuttaa vain toiseen silmään. Loput 40 prosenttia ovat kahden- ja kolmenvälisiä tyyppejä, jotka vaikuttavat molempiin silmiin.

Kuinka yleinen tämä retinoblastoomaksi kutsuttu sairaus on?

Itse asiassa "(retinoblastooma)" on hyvin harvinainen syöpätyyppi.Jos otetaan miljoona alle 20-vuotiasta lasta, noin 3,3 heistä sairastuu tähän. Yhdysvaltojen kaltaisessa maassa ilmoitetaan noin 300 uutta tapausta vuodessa. Jos otetaan koko maailma, uusia tapauksia ilmoitetaan noin 9 000 vuodessa. Joten tämä ei ole kovin yleistä.

Mitä oireita retinoblastoomassa on? Miten sen tunnistaa?

Tämä tunnistetaan usein ennen lapsen 3-vuotissyntymäpäivää, sillä pienet lapset eivät osaa ilmaista vaikeuksiaan. Siksi vanhempina meidän on oltava erittäin tarkkaavaisia ​​lapsen silmissä ja käyttäytymisessä havaittaville muutoksille.

Leukocoria - valkovuoto

Tämä on ensimmäinen ja yleisin retinoblastooman oire. Leukokoriassa silmän pupilli näyttää joskus valkoiselta tai vaalealta, varsinkin kun otetaan kuvia taskulampulla pimeässä paikassa. Se on kuin kissan silmät hehkuisivat yöllä. Tämä voi tapahtua yhdessä tai molemmissa silmissä.

Kuvittele, että otit kuvan vauvastasi hänen syntymäpäivänään salamavalo päällä. Myöhemmin, kun katsot kuvaa, näet, että toisen silmän musta iiris hohtaa valkoisena, kun taas toinen silmä näyttää tavalliseen tapaan punaiselta (punasilmäisyys). Tätä valkoista ilmiötä kutsutaan nimellä "(leukocoria)". Jos näet jotain tällaista, sinun tulee ehdottomasti näyttää se välittömästi lääkärille.

Muita retinoblastooman oireita

Leukokorian lisäksi on olemassa joitakin muita oireita, jotka viittaavat tähän tautiin:

• Strabismus (ristisilmät): Joskus, kun toinen silmä katsoo suoraan eteenpäin, toinen silmä voi kääntyä sisäänpäin tai ulospäin.
• Vaikeus katsoa liikkuvaa kohdetta tai olla katsomatta sitä ollenkaan.
• Silmäkipu: Pienet lapset eivät voi kertoa tätä. Niinpä he saattavat itkeä tavallista useammin, kieltäytyä syömästä, heillä voi olla univaikeuksia ja he voivat olla jatkuvasti levottomia.
• Toinen silmä näyttää toista suuremmalta ("Buphthalmos").
• Ulkoneva silmä (proptoosi).
• Verihyytymä silmän etuosassa (hyfema).
• Silmän ympärillä olevan kudoksen turvotus, punoitus ja infektion kaltainen ulkonäkö ("orbitaalinen selluliitti").

Jos huomaat lapsellasi yhden tai useamman näistä oireista, älä jätä sitä huomiotta . Hakeudu lastenlääkäriin tai silmälääkäriin mahdollisimman pian.

Miksi tämä "(retinoblastooma)" kehittyy? Mitkä ovat tämän syyt?

`(Retinoblastooma)` on syöpätyyppi. Yksinkertaisesti sanottuna syöpä on tilanne, jossa jotkut kehomme solut menettävät toimintakykynsä ja alkavat jakautua nopeasti ja hallitsemattomasti.Tämä jakautuminen aiheuttaa kasvainten muodostumisen, jotka vahingoittavat ympäröivää tervettä kudosta. Jos nämä syöpäsolut jatkavat hallitsematonta kasvuaan, ne voivat levitä muihin kehon osiin lähtökohdastaan. Tätä kutsutaan metastaasiksi.

Joten `(Retinoblastooman)` kehittymisen ensisijainen syy on geeneissämme (`DNA:ssa`) oleva virhe.

``(DNA)``-merkinnän ero on alku

Solumme käyttävät "DNA:ta" kuin keittokirjan reseptejä. Saamme "DNA:mme" äidiltämme ja isältämme. Se tarkoittaa, että otamme osia heidän keittokirjoistaan ​​ja luomme oman keittokirjamme.

Mutta joskus tässä "(DNA:ssa)" voi olla virhe, kuten reseptin väärin kirjoitettu kirjain. Solumme tietävät vain, miten resepti valmistetaan täsmälleen sellaisena kuin se on kirjassa. Joten jos "(DNA:ssa)" on virhe, solut tietävät myös, miten se valmistetaan väärin. Siksi jotkut solut kasvavat hallitsemattomasti ja niistä tulee syöpäsoluja.

Lääkärit suosittelevat, että retinoblastoomaa sairastavat lapset, olipa se perinnöllinen tai ei, käyvät geenitesteissä ja neuvonnassa. He suosittelevat myös, että lapsen sisarukset ja muut perheenjäsenet käyvät myös läpi nämä testit.

Retinoblastooman aiheuttava mutaatio vaikuttaa RB1-nimiseen geeniin. Tämä on kasvainsuppressorigeeni. Kasvainsuppressorigeenit ovat kuin kehomme jarrujärjestelmä. Ne säätelevät solujen jakautumista ja kasvua. Joskus RB1-geenissä on mutaatio, jarru ei näytä toimivan. Tällöin verkkokalvon solut kasvavat hallitsemattomasti ja muodostavat kasvaimen. Joskus retinoblastooma voi kehittyä, vaikka RB1-geenin sisältävä kromosomin 13p-osa olisi kokonaan deletoitu.

Harvinaisissa tapauksissa joillekin ihmisille voi kehittyä verkkokalvolle hyvänlaatuinen kasvain nimeltä (retinooma). Nämä ovat kuin (retinoblastooman) esiasteita. Jostain syystä ne kuitenkin lakkaavat kasvamasta. Myöhemmin tämä (retinooma) voi kuitenkin alkaa kasvaa uudelleen ja muuttua (retinoblastoomaksi).

`(DNA)`-tiedostossa on kaksi pääasiallista tapaa esiintyä virheitä:

• Sporadiset mutaatiot: Näitä tapahtuu, kun solu tekee satunnaisen virheen kopioidessaan DNA:ta vanhemmiltaan. Se on kuin joku tekisi virheen kirjoittaessaan reseptin käsin. Alkuperäinen resepti oli hyvä, mutta uudessa reseptissä on virhe. Tämän tyyppinen sporadinen retinoblastooma vaikuttaa yleensä vain yhteen silmään.
• Perinnölliset mutaatiot:Tässä tapauksessa joko äidillä tai isällä, tai molemmilla, on vika tässä "(DNA:ssa)". Sitten, kun lapsi saa kopion tästä "(DNA:sta)", sen mukana tulee tämä ennestään oleva vika. "(Retinoblastoomaa)" aiheuttava geneettinen mutaatio periytyy tavalla, jota kutsutaan "autosomaalisesti dominantiksi periytymiseksi". Tämä tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että jos toisella vanhemmista on tämä geneettinen mutaatio, lapsella on noin 50 %:n mahdollisuus saada se. Jos molemmilla on se, mahdollisuus on noin 75 %. Joskus kuitenkin, vaikka vanhemmilla ei olisikaan "(Retinoblastoomaa)", lapsi voi periytyä "(Retinoblastoomaan)". Syynä tähän on se, että jotkut ihmiset ovat tämän geneettisen mutaation "kantajia ". Tämä tarkoittaa, että vaikka heillä on mutaatio kehossaan, he eivät sairastu.

Jos retinoblastooma kehittyy perinnöllisen geneettisen mutaation seurauksena, se on useimmiten kaksipuolinen (bilateral), joka vaikuttaa molempiin silmiin. Harvoin se voi esiintyä myös yksipuolisena (unilateral), joka vaikuttaa vain toiseen silmään.

Myös retinoblastoomaa sairastavan lapsen sisaruksilla on suurentunut riski sairastua siihen. Jos molemmilla vanhemmilla on retinoblastooma, sairastuneen lapsen sisarusten riski on 4–7 %.

Mitä muita komplikaatioita voi esiintyä retinoblastooman vuoksi?

Retinoblastooma voi vaurioittaa silmää ympäröiviä kudoksia ja johtaa osittaiseen tai täydelliseen näön menetykseen sairastuneessa silmässä .

Koska kyseessä on syöpä, on olemassa riski, että retinoblastoomasolut leviävät (etäpesäkkeistyvät) muihin kehon osiin. Jos syöpä leviää, tilanne muuttuu vielä vaarallisemmaksi. Siksi yksi hoidon päätavoitteista on estää leviäminen. Vaarallisin tapa on, että syöpä leviää silmästä näköhermoa pitkin aivoihin. Sitten se alkaa alusta aivosyöpänä.

Retinoblastoomaa aiheuttavat geneettiset mutaatiot lisäävät myös muiden syöpätyyppien kehittymisen riskiä myöhemmin elämässä. Uuden syövän kehittymisen riski on noin 1 % vuosittain (esimerkiksi 20 %:n riski 20 vuoden aikana).

Muita yleisimmin esiintyviä syöpätyyppejä ovat:

• Sarkoomat: Nämä ovat syöpiä, jotka vaikuttavat luustoon ja sidekudokseen.
• Melanoomat: Nämä ovat syöpiä, jotka vaikuttavat suun ja nenän sisällä oleviin alueisiin, kuten ihoon, silmiin ja limakalvoihin.
• Keuhkosyöpä: Keuhkojen monimutkaisen verisuonistojärjestelmän vuoksi täällä kehittyvät syövät voivat helposti levitä muihin kehon osiin.

Miten lääkärit diagnosoivat retinoblastooman? (Diagnoosi)

Useimmiten vanhemmat (tai hoitajat) huomaavat ensimmäisenä valkoiset läiskät, joita kutsutaan leukokoriaksi. Heti kun he näkevät sen, he kertovat siitä lapsen lastenlääkärille. Sitten lääkäri yrittää varmistaa sen. Joskus lääkärit voivat nähdä tämän "leukokorian" myös lapsen normaalia kehitystä tarkistavissa testeissä.

Jos lastenlääkäri havaitsee leukokoriaa, lapsi lähetetään välittömästi silmälääkärille tai muulle silmälääkärin hoitoon. Silmälääkäri yrittää katsoa suoraan silmään nähdäkseen, onko siinä retinoblastoomakasvainta. Pienten lasten silmiä tutkittaessa on joskus tarpeen laittaa lääketippoja pupillien laajentamiseksi tai antaa lapselle nukutusta silmien tutkimiseksi.

Mitä skannaustestit tekevät?

Lisäksi on todennäköistä, että suoritetaan kuvantamistutkimuksia. Näitä kuvantamistutkimuksia voidaan käyttää sen selvittämiseen, onko toisessa silmässä vaikeasti havaittavia kasvaimia tai onko aivoissa kasvaimia, kuten "pineoblastoomaa".

Yleisimmin käytetyt skannaustyypit ovat:

• Ultraäänitutkimus: Tämä kuvaus osoittaa kalsiumkertymiä, joita yleisesti havaitaan retinoblastoomassa.
• TT-kuvaus (tietokonetomografia): Retinoblastoomassa on kalsiumkertymiä, joten ne näkyvät selvästi TT-kuvauksissa.
• Magneettikuvaus (MRI): Tämä on paras menetelmä yksityiskohtaisten kuvien ottamiseksi kehon eri kudoksista ja rakenteista. Se vie aikaa ja on kallista. Siksi sitä ei usein tehdä ensimmäisenä. On kuitenkin erittäin tärkeää nähdä tarkalleen, kuinka pitkälle kasvain on levinnyt ja onko toisessa silmässä tai aivoissa muita kasvaimia.
• PET-kuvaus (positroniemissiotomografia eli PET-kuvaus): Tämä testi voidaan tehdä diagnoosin ja hoidon alkuvaiheessa tai myöhemmin. Se on erityisen hyödyllinen sen selvittämiseksi, onko kasvain levinnyt (metastasoitunut) muille alueille tai onko uusia kasvaimia muodostunut muualle.

Mitä hoitoja on olemassa retinoblastoomaan?

Retinoblastoomaa voidaan hoitaa useilla tavoilla. Useimmiten hoito sisältää useiden menetelmien yhdistelmän. Ne voidaan tehdä samanaikaisesti tai peräkkäin. Tärkeimmät hoitomenetelmät ovat:

• Kemoterapia: Tässä käytetään lääkkeitä, jotka hyökkäävät suoraan syöpäsoluihin. Tämä voi joskus auttaa välttämään leikkauksen, joka voi johtaa sokeuteen . Se voi myös kutistaa kasvaimia, mikä helpottaa muiden hoitojen kykyä tappaa jäljellä olevia syöpäsoluja. Näitä kemoterapialääkkeitä voidaan antaa paikallisesti, mikä tarkoittaa, että ne ruiskutetaan suoraan silmään (kohdennetut injektiot), tai valtimonsisäisesti, mikä tarkoittaa, että ne annetaan valtimoon (laskimonsisäinen (IV) infuusio). Antotapa riippuu lapsen tilasta ja tarpeista.
• Sädehoito:Tässä käytetään korkeataajuista energiaa syöpäsolujen tuhoamiseen. Tämä voidaan tehdä joko kehon ulkopuolelta, kuten ulkoisella sädehoidolla (EBRT), tai kehon sisältä, kuten brachyterapialla. Tätä hoitomenetelmää kuitenkin usein vältetään pitkäaikaisten komplikaatioiden riskin vuoksi.
• Fokushoidot: Nämä ovat saaneet nimensä siitä, että ne "keskittyvät" vain syöpäsoluihin ja tuhoavat ne. Niissä voidaan käyttää joko lämpöhoitoa, jossa käytetään korkeaa lämpöä, tai laserhoitoa, jossa käytetään korkeaa kylmää.
• Leikkaus: Leikkaus tehdään todennäköisimmin silloin, kun on olemassa retinoblastooman leviämisriski. Tämä tarkoittaa usein silmän täydellistä poistamista (enukleaatiota). Tämä estää syövän leviämisen pidemmälle. Leikkauksen suoritushetkellä sairastunut silmä saattaa jo menettää näkönsä.
• Muut hoidot ja terapiat: Nämä voivat vaihdella suuresti. Usein nämä auttavat hallitsemaan muiden hoitojen sivuvaikutuksia. Esimerkiksi lääkkeet, joilla hoidetaan kemoterapian aiheuttamaa pahoinvointia ja oksentelua. Tukevia hoitoja on monenlaisia, joten lääkärisi voi neuvoa sinua siitä, mitkä niistä sopivat parhaiten lapsellesi.

Mitä tapahtuu, jos lapsellani on tämä sairaus? Mikä on tulevaisuus?

Lapsen retinoblastooman ennuste riippuu pitkälti siitä, kuinka nopeasti tauti diagnosoidaan ja hoito aloitetaan. Yleisesti ottaen toipumismahdollisuudet ovat kuitenkin erittäin korkeat. 95 % pediatrisista retinoblastoomapotilaista toipuu täysin. Jos tauti diagnosoidaan ennen lapsen 2 vuoden ikää, hyvän lopputuloksen ilman näön menetystä mahdollisuudet ovat korkeat.

Retinoblastoomasta toipuvat ihmiset tarvitsevat elinikäistä seurantaa uusien kasvainten tarkistamiseksi. Tämä tarkoittaa yleensä vuosittaisia ​​​​ultraääniä ja muita testejä uusien kasvainten tarkistamiseksi. Lääkärisi kertoo sinulle, mitä testejä lapsesi tarvitsee.

Onko olemassa tapa estää retinoblastooman kehittyminen?

Retinoblastooman aiheuttaa geneettinen mutaatio. Siksi sitä ei voida täysin estää. Jos jollakulla perheessäsi on kuitenkin ollut retinoblastooma tai tiedät, että sinulla on sitä aiheuttava geneettinen mutaatio, geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään geenin siirtymisen riskin lapsellesi, kun sinulla on lapsi.

Milloin minun pitäisi keskustella lääkärin kanssa retinoblastoomasta?

Liittyy lapsesi silmissä esiintyvään retinoblastoomaanJos huomaat oireita tai muutoksia näössäsi, mene välittömästi lääkäriin. Jos sinulla tai kumppanillasi on suvussa esiintynyt retinoblastoomaa tai jos tiedät, että sinulla on RB1-geenimutaatio, on hyvä harkita geneettistä neuvontaa ennen lasten hankkimista.

Tärkeitä asioita, jotka sinun tulee tietää, jos jollakulla perheessäsi on ollut retinoblastooma

Jos jollakulla perheessäsi on ollut retinoblastooma, on erittäin tärkeää, että lapsesi ja muu perheesi käyvät säännöllisesti silmätutkimuksissa. Retinoblastoomaa aiheuttava RB1-geeni voi myös aiheuttaa hyvänlaatuisen silmäkasvaimen nimeltä retinosytooma. Retinosytooma voi kehittyä kaikenikäisille.

Syöpädiagnoosin saaminen on elämää mullistava kokemus. Mutta pysy toiveikkaana. Tutkijat ja lääkärit löytävät jatkuvasti uusia, tehokkaita hoitoja, jotka lisäävät tämän tyyppistä syöpää sairastavien lasten selviytymismahdollisuuksia. Jos lapsellasi on retinoblastooma, voit harkita osallistumista kliiniseen tutkimukseen uusien hoitojen löytämiseksi. Kysy myös lääkäriltäsi syöpäpotilaiden ja heidän perheidensä tukiryhmistä . Monet vanhemmat ja perheet kokevat nämä ryhmät suureksi voiman, rohkeuden ja toivon lähteeksi.

Tärkein asia, jonka haluamme viedä kotiin tästä tarinasta (Viesti kotiin)

Okei, olemmeko puhuneet paljon retinoblastoomasta tänään? Tässä ovat tärkeimmät muistettavat asiat:

• Jos näet valkoisen täplän pienokaisesi silmässä (etenkin salamavalokuvissa) tai jos silmät näyttävät painuneilta, älä jätä sitä huomiotta. Mene välittömästi lääkäriin.
• Retinoblastooma on harvinainen, mutta varhain havaittuna täysin parannettavissa oleva sairaus.
• Hoitovaihtoehtoja on useita, ja lääkärit valitsevat lapsellesi parhaiten sopivan.
• Jos jollakulla perheessäsi on ollut tämä sairaus, harkitse geneettistä neuvontaa ja säännöllisiä silmätutkimuksia.
• Älä huoli, et ole yksin. On monia paikkoja ja ihmisiä, joille voit pyytää apua tällaisena aikana.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle hyötyä. Toivotan sinulle ja vauvallesi hyvää terveyttä!

` Retinoblastooma, lapsuusiän syöpä, silmäsyöpä, leukokoria, verkkokalvo, geneettiset mutaatiot, RB1-geeni