Vuotaako pienokaisellasi usein nenää? Eikö hän näe kehoaan syömisen jälkeen? Viheltääkö hän hengittäessään? Nämä voivat olla tavallisen flunssan oireita, mutta joskus taustalla voi olla jotain vakavampaa. Äitinä on luonnollista, että olet huolissasi näistä asioista. Tänään puhumme harvinaisesta mutta tärkeästä sairaudesta ja erityisestä testistä, jota voidaan käyttää sen diagnosointiin.
Katsotaanpa ensin, mitä kystinen fibroosi on?
Yksinkertaisesti sanottuna kystinen fibroosi (CF) on geneettinen sairaus, joka periytyy geeniemme kautta, eli se on syntymästä asti. Se ei ole tarttuva tauti. Sairastavan henkilön tuottama lima ja muut eritteet ovat paljon paksumpia ja tahmeampia kuin normaalin ihmisen tuottamat.
Ajattelehan, että kehomme putkien (kuten putkien) seinämissä on normaalisti ohut, liukas limainen kerros. Tämä pitää elimemme kosteina, puhtaina ja turvassa. Mutta kystistä fibroosia sairastavalla henkilöllä tästä limasta tulee paksua, tahmeaa ja kumimaista. Tämä paksu lima alkaa tukkia putkia ja käytäviä, erityisesti keuhkoissa ja ruoansulatusjärjestelmässä (erityisesti haimassa).
Tämä voi johtaa hengitysvaikeuksiin, usein toistuviin keuhkoinfektioihin ja muihin ravitsemuksellisiin puutteisiin, koska elimistö ei imeytä syömäänsä ruokaa kunnolla. Keuhkojen ja haiman lisäksi tila voi vaikuttaa myös maksaan, poskionteloihin, suolistoon ja lisääntymiselimiin.
KF on krooninen sairaus. Tämä tarkoittaa, että sitä ei voida parantaa kokonaan, mutta asianmukaisella hoidolla ja hallinnalla oireita voidaan hallita ja ihmiset voivat elää normaalia elämää. Se on myös etenevä sairaus, jossa oireet pahenevat vähitellen ajan myötä.
Mitä oireita kystinen fibroosi (CF) sairastavalla lapsella on?
Kystistä fibroosia sairastavalla lapsella voi olla yksi tai useampi näistä oireista samanaikaisesti. Ole tietoinen näistä oireista lapsellasi. Muista kuitenkin, ettei kaikilla näitä oireita omaavilla lapsilla ole kystistä fibroosia. On kuitenkin tärkeää olla tietoinen niistä.
| Oire | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Menestymisen epäonnistuminen | Vaikka vauva juo paljon maitoa ja syö hyvin, hän on laiha eikä liho ikäisekseen sopivasti. Syynä tähän on se, että haiman tiehyet ovat liman tukkimia, mikä estää ruoan sulattamiseen tarvittavia entsyymejä pääsemästä suolistoon. |
| Löysät tai öljyiset ulosteet | Uloste voi muuttua vaaleaksi, sillä voi olla pahanhajuista hajua ja se voi näyttää öljyiseltä. Tämä johtuu siitä, että ruoan rasvaa erittyy sulamatta. |
| Hengitysvaikeudet ja usein hengityksen vinkuminen | Paksua limaa juuttuu keuhkoihin, mikä vaikeuttaa hengittämistä. Hengitettäessä, erityisesti uloshengitettäessä, rinnasta kuuluu viheltävä ääni. |
| Usein keuhkoinfektiot | Koska bakteerit kasvavat helposti paksulla limalla, usein kehittyy sairauksia, kuten keuhkokuume tai keuhkoputkentulehdus. |
| Yskä, joka ei mene pois | Saattaa esiintyä jatkuvaa, limaa sisältävää yskää, kun keho yrittää poistaa keuhkoihin juuttunutta limaa. |
| Suolaisen maun tunne lapsen iholla | Tämä on hyvin erityinen ominaisuus. Vanhemmat sanovat, että suukottaessaan lastaan he tuntevat suolaisen maun ihollaan. Puhumme tämän syystä seuraavaksi. |
Miten lääkärit diagnosoivat tämän taudin? - Hikitesti
Kun lapsella on edellä mainittuja oireita, lääkäri voi epäillä niitä ja suositella useita testejä. Näihin kuuluvat geenitestit ja rintakehän röntgenkuvat. Tärkein testi kystisen fibroosin diagnoosin varmistamiseksi on kuitenkin hikitesti.
Tämä on hyvin yksinkertainen asia. Yksinkertaisesti sanottuna hikemme sisältää suolaa. Tämä suola koostuu kloridista.ja natriumia. Koska kloridi ei liiku kunnolla kystistä fibroosia sairastavan henkilön soluihin ja niistä ulos, heidän hikensä sisältää paljon enemmän kloridia kuin normaalin ihmisen. Hikitesti mittaa kloridin määrän.
Miten hikitesti tehdään? Sattuuko se vauvalle?
Äitinä on normaalia, että sinulla on tämä kysymys. Mutta ei ole syytä pelkoon. Tämä ei ole lainkaan kivulias testi.
Tämä testi voidaan tehdä kaikenikäisille. Vastasyntyneet vauvat eivät kuitenkaan välttämättä pysty tuottamaan tarpeeksi hikeä testiä varten ensimmäisten elinpäivien aikana. Siksi tämä testi tehdään yleensä, kun vauva on kahdesta neljään viikon ikäinen.
Näin testi tehdään:
1. Ensin lääkintähenkilökunnan jäsen puhdistaa huolellisesti pienen alueen vauvan käsivarresta tai jalasta (yleensä otsasta).
2. Sitten alueelle levitetään pilokarpiini -nimistä kemikaalia sisältävää geeliä ja sen päälle asetetaan pieni elektrodi.
3. Nyt elektrodin kautta annetaan hyvin pieni, tuskin havaittava sähköinen stimulaatio. Älä huoli, tässä ei käytetä neuloja, eikä se vahingoita vauvaa millään tavalla. Saatat tuntea lievää kutinaa. Tämä stimuloi hikirauhasia ja nopeuttaa hien tuotantoa.
4. Muutaman minuutin kuluttua alue puhdistetaan ja siihen asetetaan ja sidotaan hikeä keräävä erityinen laite (kuten muovikela).
5. Kun vauva leikkii noin 30 minuuttia, tähän lisätään tarvittava määrä hikeä.
6. Kerätty hikinäyte lähetetään sitten laboratorioon kloridin määrän mittaamiseksi.
Mitä testiraportissa sanotaan?
Kun testiraportti on vastaanotettu, lääkäri voi arvojen perusteella määrittää, onko lapsella kystinen fibroosi vai ei. Arvot mitataan yksiköissä nimeltä "mmol/l" (millimoolia litrassa).
Muista, että vain lääkärisi voi tulkita näitä tuloksia ja neuvoa sinua jatkotoimista. Älä siis panikoi ja tee päätöksiä raportin numeroiden perusteella.
| Kloriditaso | Mitä se tarkoittaa? (Mitä se tarkoittaa) |
|---|---|
| Jos yli 60 mmol/l | On todennäköistä, että lapsella on kystinen fibroosi. Lääkäri voi määrätä lisätutkimuksia tämän vahvistamiseksi. |
| Jos alle 40 mmol/l | Lapsella ei ole kystistä fibroosia. Lääkäri etsii muita syitä oireille. |
| 40–60 mmol/l | Tämä on välitulos. Saatat joutua toistamaan testin. Lääkärisi voi myös suositella lisätutkimuksia epätyypillisten kystisen fibroosin muotojen etsimiseksi. |
Miten vauva valmistetaan testiin?
Tämä on helpoin osa. Tämä testi ei vaadi erityistä valmistelua.
- Vauvan ruokavaliota, lääkitystä tai aktiviteetteja ei tarvitse muuttaa ennen testiä. Voit jatkaa päivääsi normaalisti.
- Tärkeintä on olla levittämättä voiteita tai emulsioita vauvan iholle päivää ennen testiä. Varsinkaan testattavaan käteen tai jalkaan. Ne voivat vaikuttaa testituloksiin.
Jos lapsellasi on näitä oireita, älä panikoi tai hätäänny, vaan mene mahdollisimman pian pätevän lääkärin puoleen saadaksesi neuvoja. Mitä nopeammin sairaus diagnosoidaan, sitä paremmat mahdollisuudet ovat hoidon aloittamiseen ja lapselle terveen elämän takaamiseen.
Viestin kotiin vietäväksi
- Kystinen fibroosi on synnynnäisesti periytyvä geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehon limakalvojen paksuuntumista, mikä vaikuttaa elimiin, kuten keuhkoihin ja haimaan.
- On erittäin tärkeää käydä lääkärissä, jos lapsellasi on oireita, kuten painonnousun puute, usein esiintyvä rintakehän tukkoisuus, hengitysvaikeudet ja öljyinen uloste.
- Hikitesti on tärkein, kivuton ja turvallisin testi tämän taudin diagnosoimiseksi.
- Tämä testi mittaa kloridin (suolan) määrää hiessä. Kystistä fibroosia sairastavien lasten hiessä on paljon normaalia korkeampi kloridipitoisuus.
- Älä panikoi testitulosten suhteen, vaan keskustele aina lääkärisi kanssa saadaksesi selkeän käsityksen.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi