Onko vauvallasi vakava luuston kehityksen ongelma? Tutustutaan tanatoforiseen dysplasiaan!

Tulevana äitinä olet täynnä uteliaisuutta ja rakkautta kaikkea vauvaasi kohtaan, eikö niin? Mutta joskus meidän on käsiteltävä sanoja, joista emme ole koskaan kuulleetkaan ja jotka voivat olla hieman pelottavia. Tänään puhumme harvinaisesta mutta erittäin vakavasta sairaudesta nimeltä "tanatoforinen dysplasia". Vaikka nimi saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, pidetään se yksinkertaisena.

Mikä on tanatoforinen dysplasia?

Yksinkertaisesti sanottuna thanatoforinen dysplasia on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vauvan luiden ja keuhkojen kehitykseen. Se alkaa usein vauvan ollessa vielä kohdussa.

Sana "thanatoforinen" tulee muinaiskreikasta. Se tarkoittaa "kuoleman tuomista". Nimi on itse asiassa hieman pelottava. Syynä on se, että monilla tällä sairaudella syntyneillä vauvoilla on suuri riski kuolla ennen syntymää (kuolemantapaus) tai muutaman päivän sisällä syntymästä hengitysvajauksen vuoksi, koska heidän keuhkonsa eivät ole täysin kehittyneet.

Hyvin harvoin on kuitenkin raportoitu tapauksia, joissa tällä sairaudella syntyneet vauvat ovat selvinneet lapsuuteen asti tehohoidossa, erityisesti hengitysvajauksen vuoksi. Tämä hengitysvajaus ilmenee, kun vauvan elimistö ei saa tarpeeksi happea tai siinä on liikaa hiilidioksidia.

Onko olemassa kondrodysplasian tyyppejä?

Kyllä, tästä sairaudesta on kaksi päätyyppiä, jotka eroavat toisistaan ​​luuston kehityksen erojen perusteella:

• Tyyppi 1: Tämän tyyppisillä vauvoilla on hyvin lyhyet raajat , hyvin kapea rintakehä, kaarenmuotoiset reidet ja litteä selkäranka (platyspondylia). Joskus kallon luut sulautuvat yhteen liian nopeasti (kraniosynostoosi). Tämä tyyppi on yleisempi kuin tyyppi 2. Ajattele sitä nuken pieninä käsinä ja jaloina, mutta ne ovat suhteettoman suuret muuhun kehoon nähden.

• Tyyppi 2: Tämän tyyppisellä vauvalla on myös hyvin lyhyet raajat ja kapea rintakehä . Reisiluut ovat kuitenkin suorat . Koska kallon ompeleet sulkeutuvat nopeasti, pään etu- ja sivuosissa voi näkyä pullistumia. Tätä kutsutaan joskus "apilanlehtikalloksi" sen muodon vuoksi.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Tanatoforinen dysplasia on hyvin harvinainen sairaus. Tilastojen mukaan noin yksi vauva 20 000 syntymästä voi kärsiä tästä sairaudesta. Tämä tarkoittaa, että sitä ei esiinny kovin usein.

Mitkä ovat tanatoforisen dysplasian oireet?

Koska tämä tila vaikuttaa vauvan keuhkojen, luiden ja nivelten kehitykseen kohdussa, seuraavia oireita voi esiintyä:

• Keuhkot eivät kehity kunnolla: Tämä johtuu lyhyistä kylkiluista ja kapeasta rintaontelosta. Tämä jättää keuhkoille vähän tilaa täyttyä ja kasvaa kunnolla.
• Ylimääräiset ihopoimut käsivarsissa ja jaloissa.
• Suuri pää, ulkoneva otsa ja litteä kasvot.
• Lyhytkasvuisuus (luuston dysplasia) ja erittäin lyhyet raajat (mikromelia).
• Laajalle asettuneet silmät.

Tämän sairauden kanssa syntyneiden vauvojen yleisin kuolinsyy on hengitysvajaus, joka ilmenee, kun keuhkot eivät kehity kunnolla. Tämä vaikeuttaa vauvan hengittämistä kunnolla.

Hyvin harvoin vauvaikäisillä, jotka selviävät hengissä vauvaiän jälkeen, voi kehittyä lisäoireita:

• Luiden epänormaali kasvu.
• Jatkuvat hengitysvaikeudet.
• Kuulon heikkeneminen.
• Epilepsia (kouristukset) kaltaiset sairaudet.

Mikä on tämän syy?

Talamofyyttisen dysplasian pääasiallinen syy on mutaatio FGFR3-geenissä. Tämä FGFR3-geeni antaa ohjeet vauvan kehon luiden kehitykselle ja ylläpidolle. Ajattele sitä kuin valokatkaisijaa kehossamme. Se kytkeytyy päälle tarvittaessa ja pois päältä, kun työ on tehty.

Mutta kun `FGFR3`-geenissä on mutaatio, se on kuin valokatkaisija olisi jumissa `päällä`-asennossa. Tällöin tämän geenin säätelemät proteiinit yliaktiivistuvat. Tämän seurauksena `luutumisprosessi`, jossa pitkät luut, rusto, muuttuvat luuksi, rajoittuu. Yksinkertaisesti sanottuna luut eivät muodostu kunnolla.

Useimmat kondrodysplasiatapaukset johtuvat vauvalla esiintyvästä uudesta geneettisestä mutaatiosta. Tämä tarkoittaa, että se ei periydy äidiltä eikä isältä. Yleensä kenelläkään perheessä ei ole aiemmin ollut tätä sairautta. Hyvin harvoin lapsi voi kuitenkin periä tämän geneettisen mutaation jommaltakummalta vanhemmiltaan. Tätä kutsutaan "autosomaaliseksi dominantiksi" malliksi.

Ketä tämä tilanne vaikuttaa?

Tanatoforista dysplasiaa voi esiintyä millä tahansa lapsella. Tämä johtuu siitä, että tämä geneettinen muutos tapahtuu usein satunnaisesti. Kuten aiemmin mainittiin, se periytyy hyvin harvoin vanhemmilta.

Tärkeää on, että nämä geneettiset muutokset eivät johdu mistään, mitä äiti teki raskauden aikana. Joten älä syytä tästä itseäsi.

Miten tanatoforinen dysplasia diagnosoidaan?

Tämä tila diagnosoidaan yleensä vauvan ollessa vielä kohdussa. Raskauden aikana tehtävissä ultraäänitutkimuksissaTämä tila voidaan diagnosoida. Lääkärisi ehdottaa testejä, joilla voidaan havaita erilaisia ​​geneettisiä sairauksia raskauden aikana. Ultraäänitutkimuksissa lääkärit etsivät merkkejä, kuten lapsiveden määrän lisääntymistä vauvan ympärillä (polyhydramnios) ja luuston kehityksen poikkeavuuksia.

Jos FGFR3-geenissä havaitaan mutaatio testien jälkeen, lääkärit ryhtyvät tarvittaviin toimenpiteisiin mahdollisten komplikaatioiden välttämiseksi raskauden aikana.

Vauvan syntymän jälkeen voidaan tehdä vauvan luiden röntgenkuvaus ja sisäelinten, erityisesti keuhkojen, ultraäänitutkimus sen selvittämiseksi, tarvitaanko hengityshoitoa.

Millaisia ​​testejä tähän tehdään?

Raskauden aikana lääkärisi voi ehdottaa tällaisia ​​testejä geneettisten sairauksien havaitsemiseksi:

• Lapsivesipunktio: Tässä vaiheessa vauvaa ympäröivästä lapsivedestä otetaan pieni näyte 15.–20. raskausviikon välillä ja sitä testataan erilaisten terveysongelmien havaitsemiseksi.
• Korionvillusnäytteenotto (CVS): Tässä raskausviikon 10 ja 13 välillä istukasta otetaan pieni solunäyte ja testataan geneettisten sairauksien varalta.

Miten thanatophorista dysplasiaa hoidetaan?

Syntymän jälkeen eloon jääville vauvoille aloitetaan välittömästi hoito alikehittyneiden keuhkojensa tukemiseksi . Tämä auttaa vauvaa hengittämään paremmin. Hengityksen tuki voi sisältää:

• Trakeostomia on putken asettaminen henkitorveen ( keuhkoputkiin) .
• Lisähapen antaminen sierainten kautta (esim. jatkuvalla positiivisella hengitystiepaineella tai CPAP-laitteella).
• Keuhkoputkia laajentavien lääkkeiden antaminen.
• Koneen (hengityslaitteen) käyttö keuhkojen ilman toimittamiseen.

Lisäksi hoitoa käytetään myös muiden sairauden oireiden lievittämiseen. Esimerkiksi:

• Kuulolaitteiden käyttö kuulovammojen hoitoon.
• Epilepsiaan kouristuslääkkeiden tarjoaminen.
• Tarvittaessa leikkaus luukasvun poikkeavuuksien korjaamiseksi.

Vaikka monet tanatoforiseen dysplasiaan sairastuvat vauvat eivät selviä hengissä, lääkintätiimisi kertoo sinulle, mitä resursseja ja tukea sinä ja läheisesi tarvitsette selviytyäksenne diagnoosin mukanaan tuomasta surusta ja lohdusta. Suruterapia on tapa auttaa sinua selviytymään tästä järkyttävästä kokemuksesta ja hallitsemaan tätä haastavaa aikaa. Myös mielenterveysalan ammattilaiset ovat käytettävissäsi auttamaan sinua selviytymään surustasi.

Mitä voit odottaa, jos vauvallasi diagnosoidaan tanatoforinen dysplasia?

Itse asiassa tanatoforista dysplasiaa sairastavien vauvojen ennuste ei ole kovin hyvä. Tärkein syy tähän on keuhkojen alikehittyminen. Heidän elinikänsä on hyvin lyhyt. Useimmat vauvat kuolevat kohtukuolemana tai muutaman ensimmäisen syntymäviikon aikana.

Syntymän jälkeen hengissä olevat vauvat tarvitsevat tehohoitoa keuhkojensa tukemiseksi ja hengityksen vakauttamiseksi. He tarvitsevat usein hengityskoneen apua koko lapsuuden ajan.

Lapsen menettäminen on erittäin tuskallinen ja vaikea kokemus. Sillä voi olla syvällinen vaikutus mielenterveyteen ja emotionaaliseen tilaan. Sureville vanhemmille ja perheenjäsenille on tarjolla tukipalveluita, jotka auttavat heitä selviytymään tästä menetyksestä.

Miten voin vähentää lapseni riskiä sairastua kondrodysplasiaan?

Koska tämä tila on usein seurausta satunnaisesti tapahtuvasta uudesta geneettisestä mutaatiosta, ei ole olemassa keinoa estää tanatoforista dysplasiaa. Jos suunnittelet raskautta, keskustele lääkärisi kanssa geenitestauksesta ymmärtääksesi riskisi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.

Miten pidän huolta itsestäni, jos lapsellani on diagnosoitu tanatoforinen dysplasia?

Vauvan kondroplasian selvittäminen on erittäin haastava ja tuskallinen kokemus. Lääkintätiimisi auttaa sinua ja läheisiäsi selviytymään tästä vaikeasta ajasta. He tarjoavat myös jatkohoitoa varmistaakseen, että sinä ja perheesi voitte mahdollisimman hyvin vauvan menetyksen jälkeen.

Jos tunnet olosi surulliseksi, ahdistuneeksi, masentuneeksi tai toivottomaksi ja kamppailet lapsen menetyksen kanssa, on tärkeää soittaa lääkärillesi. Hän voi ohjata sinut mielenterveysalan ammattilaisen tai sururyhmän luokse. Siellä voit jakaa tunteitasi muiden kanssa, jotka ovat kokeneet samanlaisia ​​kokemuksia. Tukiverkosto ympärilläsi voi auttaa sinua hallitsemaan suruasi.

Milloin sinun täytyy mennä ensiapuun?

Jos tanatoforisen dysplasian kanssa syntyneellä vauvallasi on hengitysvaikeuksia , epäsäännöllinen tai nopea sydämensyke tai huulten, suun ja sormien ympärillä oleva iho muuttuu siniseksi, violetiksi tai kalpeaksi , tämä voi olla merkki hengitysvaikeuksista ja hapenpuutteesta. Soita välittömästi hätänumeroon 112 (tai paikalliseen hätänumeroon) tai mene lähimpään ensiapuun.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

• Voinko tehdä geenitestin, jos suunnittelen raskautta?
• Jos yritän saada toisen lapsen, onko mahdollista, että myös tällä lapsella on rustokasvu?
• Mitä resursseja voit suositella auttamaan minua selviytymään lapseni menettämisen aiheuttamasta surusta?

Vaikka tekisit kaikkesi terveen raskauden eteen, geneettiset muutokset voivat johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin, kuten tyreotoksikoosiin. Tänä haastavana aikana saatat tuntea olosi surulliseksi, vihaiseksi, hämmentyneeksi, avuttomaksi tai eksyneeksi. Siksi on erittäin tärkeää, että ympärilläsi on tukeva ryhmä. Voit löytää lohtua keskustelemalla mielenterveysalan ammattilaisen kanssa tai liittymällä tukiryhmään. Lääkintätiimisi on valmis vastaamaan kaikkiin kysymyksiisi ja auttamaan sinua selviytymään tästä menetyksestä.

Tärkeimmät muistettavat asiat (Viesti kotiin)

Tanatoforinen dysplasia on erittäin monimutkainen, harvinainen ja vanhemmille vaikeasti hoidettava sairaus. Siitä oppiminen voi olla hyvin hämmentävää ja pelottavaa.

Tärkeintä on tietää, ettet ole yksin. Lääkärit, sairaanhoitajat, terapeutit sekä perheesi ja ystäväsi ovat tukenasi tänä aikana.

• Tämä tila johtuu usein satunnaisesta geneettisestä mutaatiosta. Tämä tarkoittaa, että se ei ole sinun syytäsi.
• On olemassa synnytystä edeltäviä testejä , jotka voivat havaita tämän tilan raskauden aikana.
• Hoidon ensisijaisena tavoitteena on tukea vauvan hengitystä ja hallita oireita.
• On erittäin tärkeää hakea suruterapiaa ja mielenterveystukea tällaisen menetyksen kanssa.

Toivomme, että nämä tiedot ovat auttaneet sinua ymmärtämään tätä monimutkaista sairautta. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi keskustella lääkärisi kanssa.

` tanatoforinen dysplasia, geneettinen sairaus, synnynnäinen epämuodostuma, luuston kehitys, keuhkojen kehitys, FGFR3-geeni, hengitysvajaus, sikiödiagnostiikka, geneettiset sairaudet, luuston kehitys, keuhkojen kehitys, sikiön terveys