Tiedätkö mitä tarkoittaa triple X -oireyhtymä? Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että tyttäresi on paljon pidempi kuin muut ikäisensä lapset? Vai vaikuttaako hän hieman jälkeen koulussa tai onko hänellä keskittymisvaikeuksia? Joskus tämän taustalla voi olla geneettinen sairaus, josta emme puhu paljon, mutta josta on erittäin tärkeää olla tietoinen. Sitä triple X -oireyhtymä on. Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen. Se ei ole vakava sairaus. Tänään puhumme kaikesta hyvin yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on triple X -oireyhtymä?

Ymmärtääksemme tämän meidän on ensin tiedettävä hieman kehomme kromosomeista. Ajattele kehoamme kuin suurta ohjekirjaa. Kaikki tietomme, kuten pituutemme, ihonvärimme, silmien värimme ja hiusten rakenne, on kirjoitettu tähän kirjaan. Kromosomit ovat tämän kirjan luvut.

Normaalisti jokaisessa terveen ihmiskehon solussa on 23 paria näitä kromosomeja eli 46 kromosomia. Yksi näistä kromosomeista määrää sukupuolemme.

• Naisilla on kaksi X-kromosomia. Kutsumme sitä (XX) .
• Miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi. Kutsumme sitä (XY) -kromosomiksi.

Ymmärrätkö nyt? Okei. Kolmois-X-oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa vain naisiin. Tätä sairautta sairastavalla naisella on ylimääräinen X-kromosomi kaikissa soluissaan tai joissakin soluissaan normaalisti esiintyvien kahden X-kromosomin (XX) lisäksi . Tämä tarkoittaa, että heidän sukupuolikromosominsa ovat järjestyneet muodossa (XXX) . Siksi sitä kutsutaan kolmois-X:ksi.

Joskus tämä ylimääräinen X-kromosomi voi olla läsnä vain joissakin soluissa, ei kaikissa. Lääketieteessä tätä kutsutaan mosaiikkitilaksi.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen tila. Tutkimukset ovat osoittaneet, että se vaikuttaa noin yhteen 900–1 000:sta vastasyntyneestä tytöstä.

Mutta tärkeää tässä on se, että monet tätä sairautta sairastavat ihmiset eivät osoita mitään oireita. He elävät normaalia, tervettä elämää. Siksi he eivät edes tiedä, että heillä on tämä geneettinen muutos. Tästä syystä lääkärit uskovat, että tätä sairautta sairastavien ihmisten todellinen määrä voi olla paljon suurempi.

Mitkä ovat triple X -oireyhtymän oireet?

Monet vanhemmat haluavat tietää tämän. Muista, että oireet vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen tässä tilassa. Jotkut eivät välttämättä tunne mitään. Toisilla voi olla lieviä oireita yhdestä tai useammasta seuraavista:

Jaetaan nämä ominaisuudet osiin helpomman ymmärryksen vuoksi.

Mikä on tämän syy? Onko tämä sukupolvelta toiselle siirtyvää?

Tämä on ongelma, joka vaivaa monia ihmisiä. Triple X -oireyhtymä on geneettinen sairaus, mutta se ei yleensä periydy vanhemmilta. Se ilmenee lähes kokonaan sattumalta.

Yksinkertaisesti sanottuna, kun vauva muodostuu äidin munasolusta ja isän siittiösolusta, kromosomeissa tapahtuu pieni virhe solujen jakautumisen aikana. Tämä virhe johtaa ylimääräisen X-kromosomin lisääntymiseen. Tämä ei johdu kenenkään syystä.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että tämän tilan riski voi olla hieman kohonnut, jos äiti on yli 35-vuotias hedelmöittymishetkellä. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että kaikilla yli 35-vuotiailla olisi tämä riski.

Miten triple X -oireyhtymä diagnosoidaan?

Kuten aiemmin mainittiin, koska monilla ihmisillä ei ole oireita, tämä tila jää diagnosoimatta. Jos lääkäri kuitenkin epäilee, että lapsella on kehitysviiveitä tai oppimisvaikeuksia, hän voi lähettää hänet geenitesteihin.

• Geenitestaus: Tärkein tähän käytetty testi on karyotyypin määritys verikokeessa. Sen avulla voit nähdä selvästi verisolujen kromosomien lukumäärän ja muodon.
• Raskaustestit: Joskus muista syistä raskauden aikana tehdyt testit (esim. NIPT, lapsivesipunktio, CVS) voivat antaa vihjeen tästä sairaudesta. Vaikka tietäisitkin jotain tällaista, on ehdottomasti tärkeää tehdä uusi testi vauvan syntymän jälkeen asian varmistamiseksi.
• Muita tapauksia: Jotkut naiset saattavat saada selville tämän tilan hedelmällisyysongelmien hoitoon hakeutuessaan testien avulla.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Kun kuulen tämän, ensimmäinen mieleeni tuleva asia on: "Voiko tästä parantua?"

Varhainen havaitseminen on avainasemassa. Jos lapsella diagnosoidaan tämä sairaus varhaisessa vaiheessa, hän voi saada tarvitsemaansa tukea ja hoitoa nopeammin.

Yleensä lääkäri voi viitata esimerkiksi seuraaviin asioihin:

• Munuaisten ultraäänitutkimus: Tarkistaa munuaisten toimintahäiriöt.
• Kardiologin neuvo: Tarkista sydämen toiminta.
• Fysioterapia: Jos lihasheikkouksia on, vahvista niitä ja paranna liikkeen koordinaatiota.
• Toimintaterapia:Kehitä taitoja, joita tarvitaan jokapäiväisten tehtävien (kuten pukeutumisen, kirjoittamisen jne.) suorittamiseen helposti.
• Puheterapia: Apua puheen viivästymiseen tai kieliongelmiin.
• Koulutuksen tuki: Tarjotaan erityistä huomiota ja tukea koulussa oppimisvaikeuksista kärsiville lapsille.
• Psykologinen neuvonta: Jos on ongelmia, kuten ahdistusta tai itseluottamuksen puutetta, auta heitä selviytymään niistä.
• Asiantuntijan neuvoja hedelmällisyyteen liittyen: Hanki tarvitsemasi neuvot perheen suunnitteluun tulevaisuudessa.

Millaista elämä tämän sairauden kanssa on? Vaikuttaako se elinikään?

Tämä on positiivisin asia, mitä voi tietää. Valtaosa kolmois-X-oireyhtymää sairastavista ihmisistä elää täysin normaalia, tervettä ja onnellista elämää. He käyvät koulua, saavat korkeakoulutuksen, käyvät töissä, menevät naimisiin ja saavat lapsia.

Tämä tila ei vaikuta ihmisen elinikään millään tavalla. He elävät yleensä yhtä kauan kuin muutkin naiset. Tarvitaan vain varhainen puuttuminen asiaan ja tarvittavan tuen tarjoaminen, jos ilmenee epämukavuutta.

Vanhempana on normaalia tuntea pelkoa ja huolta, kun saat tietää, että lapsellasi on tämä sairaus. Voi myös olla helpotus löytää syy ongelmaan, joka on vaivannut sinua niin kauan, kuten "Ai... siksi hän on tällainen." Kaikki nämä tunteet ovat normaaleja. Tärkeintä on tietää, ettet ole yksin. Keskustele tästä avoimesti lääkärisi kanssa. Hän voi myös antaa sinulle tietoa tukiryhmistä ja muista resursseista, jotka voivat auttaa sinua.