Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie un peu complexe, mais qui peut concerner de nombreuses personnes : la neurofibromatose de type 1 (NF1). Ce nom vous est peut-être inconnu. Alors, parlons-en simplement, pour que vous puissiez comprendre.
Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 1 (NF1) ?
En termes simples, la neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie qui affecte la peau et le système nerveux (c’est-à-dire le cerveau , la moelle épinière et tous les nerfs). Cette maladie provoque une légère modification du développement de certaines cellules de l’organisme, entraînant la formation de tumeurs non cancéreuses (bénignes) appelées neurofibromes . Ces tumeurs se forment sur les nerfs du cerveau, de la moelle épinière et de la peau. L’un des principaux symptômes observés chez les personnes atteintes de NF1 est l’apparition de nombreuses taches café au lait sur la peau. Cette maladie peut également affecter les yeux et les os. Les médecins l’appellent parfois maladie de Von Recklinghausen, un nom qui vous est peut-être familier.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est-elle fréquente ?
Il s'agit du type de neurofibromatose le plus fréquent. En effet, 96 % des personnes atteintes de neurofibromatose souffrent de NF1. À l'échelle mondiale, on estime qu'environ un enfant sur 3 000 naît chaque année avec une NF1.
Quels sont les symptômes de la NF1 ?
Les symptômes de la NF1 sont principalement causés par la compression des nerfs. Ces symptômes vous semblent-ils familiers ?
- Plus de six taches café au lait : celles-ci apparaissent comme des taches plates, brun clair à brun foncé, sur la peau, semblables à des taches de naissance .
- Deux neurofibromes ou plus sous la peau : ces tumeurs peuvent se développer n’importe où sur le corps. Leur taille peut varier, allant de celle d’un petit pois à une taille supérieure. Elles peuvent être molles au toucher ou légèrement dures. Souvent, la peau autour de ces tumeurs est plus foncée que la peau normale.
- Cela ressemble à de petites taches (taches de rousseur) sur les aisselles, l'aine et parfois sous les seins.
- La formation de petites bosses ( nodules de Lisch) dans l'iris ou de tumeurs du nerf optique (gliome optique) et donc une déficience visuelle.
- Anomalies de la croissance osseuse :Par exemple, il peut s'agir de scoliose ou de jambes arquées, d'une tête plus grosse que la normale (macrocéphalie) et d'une petite taille.
- Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité ( TDAH ) .
- Douleurs dans les zones où les tumeurs se sont formées, difficultés à se déplacer et difficultés à fonctionner dans les organes concernés.
Ces symptômes peuvent être très légers chez certaines personnes et assez graves chez d'autres. De plus, ils ne sont pas tous présents dès la naissance ; ils apparaissent à différents moments de la vie. Par conséquent, leur impact varie d'une personne à l'autre.
Quelles sont les causes de la neurofibromatose de type 1 (NF1) ?
La principale cause de la NF1 est une altération de l'un de nos gènes, appelée mutation. Ce gène est le gène de la neurofibromine 1. Il code pour une protéine appelée neurofibromine. Cette protéine est essentielle car elle contrôle le nombre de divisions cellulaires et le nombre de copies de chaque cellule. Plus précisément, il s'agit d'une protéine qui empêche la formation de tumeurs (suppresseur de tumeur) .
Ainsi, lorsque l'organisme ne reçoit pas les instructions nécessaires à la synthèse de la neurofibromine, certaines cellules ne se divisent et ne se répliquent pas correctement. Au lieu de cela, elles produisent un nombre excessif de copies. C'est ainsi que se forment les tumeurs. Une tumeur est une masse dense de tissu constituée d'un grand nombre de cellules anormales.
Vous pouvez hériter de cette mutation génétique de l'un de vos parents. On parle alors d'une transmission autosomique dominante . Cependant, vous pouvez être porteur de cette mutation même si personne dans votre famille n'est atteint. Environ la moitié des personnes atteintes de NF1 développent la maladie spontanément. Cela signifie que la mutation génétique survient par hasard et n'est pas héréditaire.
Quelles sont les complications possibles de la neurofibromatose de type 1 (NF1) ?
La neurofibromatose de type 1 (NF1) peut entraîner certaines complications. En voici quelques-unes :
- Vous risquez de perdre la vue.
- Des fractures ou des anomalies du développement osseux (dysplasie) peuvent survenir.
- Les nerfs peuvent être endommagés.
- Une hypertension artérielle peut survenir.
- Même après traitement et ablation, les tumeurs peuvent récidiver.
- L'estime de soi peut diminuer.
Plus important encore, certaines des tumeurs qui se développent dans le cadre de la NF1 sont cancéreuses.Il est possible que cela devienne un problème. Il est donc très important d'être prudent à ce sujet.
Comment diagnostique-t-on la NF1 ?
Un médecin vous examinera et effectuera les tests nécessaires pour déterminer si vous êtes atteint de NF1. Il commencera par un examen physique, vous interrogera sur vos symptômes et cherchera à savoir comment ils vous affectent.
De plus, vous pouvez également effectuer des tests comme celui-ci :
- Examens d'imagerie : par exemple, IRM, radiographie ou tomodensitométrie.
- Tests génétiques.
- Un examen de la vue.
La plupart des personnes atteintes de NF1 reçoivent un diagnostic à l'âge adulte. En effet, les symptômes n'apparaissent pas simultanément, mais se développent progressivement. Par exemple, des taches café au lait peuvent être présentes dès la naissance ou apparaître au cours des premières années de vie. En revanche, l'apparition de taches de rousseur aux aisselles et à l'aine peut prendre entre trois et cinq ans. Les neurofibromes sont un type de tumeur qui se développe le plus souvent à l'âge adulte. Les troubles de la vision sont fréquemment le motif de consultation.
Comment traite-t-on la neurofibromatose de type 1 (NF1) ?
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie (NF1). Cependant, un médecin peut vous aider à gérer vos symptômes. Les options de traitement varient selon l'impact de vos symptômes sur votre vie. Voici quelques-uns des traitements disponibles :
- Chirurgie d'ablation de la tumeur.
- La chimiothérapie est un traitement des tumeurs devenues cancéreuses.
- Des interventions chirurgicales ou le port d'appareils orthodontiques pour corriger des anomalies de croissance osseuse.
- Médicaments pour contrôler la croissance tumorale : par exemple, un médicament appelé sélumétinib.
- Médicaments pour contrôler d'autres symptômes : par exemple, des médicaments contre le TDAH.
Si vous êtes atteint de NF1, il est essentiel de consulter un médecin au moins une fois par an pour un bilan de santé complet. Un examen ophtalmologique annuel est également recommandé. De plus, il est très important de faire contrôler votre tension artérielle au moins une fois par an afin de dépister d'éventuelles complications.
Faut-il également penser à la santé mentale ?
Oui, tout à fait. Il est fréquent que cette affection ait un impact émotionnel. De nombreuses personnes trouvent un soulagement en consultant un professionnel de la santé mentale . Rejoindre un groupe de soutien réunissant des personnes souffrant d'affections similaires peut également s'avérer très utile. En effet, lorsque ces excroissances et taches apparaissent sur des parties visibles du corps, il est possible de ressentir de l'anxiété quant à son apparence. C'est pourquoi il est fortement conseillé d'en parler à un médecin ou à un psychologue.
Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?
Oui, les effets secondaires peuvent varier selon le type de traitement. Votre médecin vous les expliquera avant de commencer le traitement. Par exemple, si vous subissez une intervention chirurgicale, vous pourriez avoir des saignements et une infection. Si vous suivez une chimiothérapie, vous pourriez souffrir de chute de cheveux et de fatigue.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) peut-elle être prévenue ?
Il n'existe actuellement aucun moyen connu de prévenir la NF1. Toutefois, si vous envisagez de fonder une famille, c'est-à-dire si vous souhaitez avoir un enfant, vous pouvez consulter un médecin et vous renseigner sur les conseils génétiques . Cela vous permettra de mieux comprendre les risques d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique comme la NF1.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de NF1 ?
En général, si vos symptômes ne sont pas graves, la NF1 n'a pas d'incidence directe sur votre espérance de vie. La plupart des personnes atteintes vivent une vie normale. Cependant, en cas de complications (bien que rares), notamment si le nombre de tumeurs est trop important pour être retiré chirurgicalement sans risque, ou si les tumeurs deviennent cancéreuses, votre espérance de vie (pronostic) peut être affectée.
À quoi faut-il s'attendre si vous recevez un diagnostic de NF1 ?
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie dont les symptômes varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme suffisamment grave pour perturber leurs activités quotidiennes. D'autres peuvent souffrir de troubles de la vision ou de douleurs qui rendent les déplacements difficiles.
Il est souvent utile de consulter un professionnel de la santé mentale lorsque les symptômes affectent le bien-être psychologique et la perception de son corps. Ces excroissances, comme les grains de beauté et les taches de naissance, étant parfois visibles, il est possible d'éprouver de la gêne ou de la honte quant à son apparence. Un médecin peut vous aider à gérer ces sentiments et les symptômes qui vous mettent mal à l'aise.
Quand dois-je consulter un médecin ?
Si vous présentez des symptômes de NF1, notamment plus de six taches café au lait, des changements cutanés inexpliqués ou des troubles de la vision, consultez un médecin sans tarder. Si vous êtes déjà traité(e) pour une NF1, informez votre médecin si vos symptômes, comme la douleur, s'aggravent ou augmentent.
De plus, il est essentiel de passer un bilan de santé au moins une fois par an . Cela permet de s'assurer du bon fonctionnement des organes suivants, susceptibles d'être affectés par la NF1 :
- Yeux
- Système nerveux
- Peau
- Système cardiovasculaire
- Colonne vertébrale
Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?
Lorsque vous allez chez le médecin, vous pouvez poser des questions comme celles-ci :
- À quoi dois-je m'attendre suite à un diagnostic de (NF1) ?
- Mes futurs enfants pourront-ils hériter de cette maladie ?
- Quel traitement me conseillez-vous ? Y a-t-il des effets secondaires ?
- Les tumeurs peuvent-elles réapparaître après avoir été retirées ?
- À quelle fréquence dois-je revenir pour des rendez-vous de suivi ?
Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la forme la plus courante de neurofibromatose. Elle peut affecter de nombreuses parties du corps, notamment la peau et le système nerveux. Vos symptômes peuvent impacter votre quotidien et votre bien-être physique. Rassurez-vous, votre équipe médicale vous aidera à trouver le traitement le plus adapté à votre maladie. Si vos symptômes affectent votre estime de soi, il peut être bénéfique de consulter un psychologue . Si vous êtes déjà atteint de NF1 et envisagez de fonder une famille, n'oubliez pas de parler à votre médecin de la possibilité d'un conseil génétique.
Vous n'êtes pas seul, de nombreuses personnes sont là pour vous aider dans ce voyage.
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