Pourquoi cette étrange maladie est-elle si difficile à diagnostiquer ? Découvrons la porphyrie hépatique aiguë (PHA) !

Imaginez : vous souffrez constamment de violents maux d'estomac. À cela s'ajoutent des nausées, des vomissements et une grande fatigue. Vous consultez un médecin, mais il ne parvient pas à en déterminer la cause exacte. Il vous prescrit divers médicaments, sans succès. Les années passent ainsi. Ce problème existe bel et bien. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection très difficile à diagnostiquer, mais qu'il est important de connaître.

Qu'est-ce que l'AHP exactement ?

En termes simples, AHP est le nom abrégé d'une affection appelée porphyrie hépatique aiguë . Il ne s'agit pas d'une maladie unique, mais d'un groupe de maladies génétiques (c'est-à-dire héréditaires) qui affectent le système nerveux. Ce groupe comprend quatre types de maladies.

Cette maladie est due à un défaut de production d'un composant appelé hème dans nos globules rouges. Ce défaut entraîne l'accumulation de substances chimiques nocives (les porphyrines) dans l'organisme, responsables des symptômes graves observés.

Les symptômes de l'AHP peuvent survenir brutalement. On parle alors de « crise ». Une crise peut s'accompagner de fortes douleurs abdominales et de nombreux autres symptômes. Certaines personnes n'ont que très rarement ces crises, tandis que chez d'autres, elles peuvent être fréquentes et intenses.

Pourquoi le diagnostic de l'AHP est-il si difficile ?

Vous vous demandez peut-être pourquoi cette maladie est si difficile à diagnostiquer. Il y a plusieurs raisons principales à cela.

1. C'est une maladie très rare.

L'AHP est une maladie très rare . En général, un médecin rencontre rarement un tel patient dans sa pratique quotidienne. Un médecin qui voit des centaines, voire des milliers de patients souffrant de maladies courantes comme la fièvre, le rhume, le diabète et l'hypertension artérielle, peut ne jamais rencontrer un seul cas d'AHP au cours de toute sa carrière. Par conséquent, même si les symptômes sont un peu inhabituels, un médecin ne pensera pas immédiatement à une maladie aussi rare.

2. Les symptômes sont similaires à ceux d'autres maladies courantes.

C'est là le plus grand défi. Les symptômes de l'AHP sont très similaires à ceux de nombreuses autres maladies courantes. Pensez à de fortes douleurs abdominales, des nausées, des vomissements, des douleurs dorsales, de la fatigue et de l'anxiété. À quelle maladie pensez-vous en entendant ces mots ?

• Il pourrait s'agir d'une gastrite.
• Il pourrait s'agir d'une appendicite.
• Si vous êtes une femme, il pourrait s'agir d'un problème gynécologique comme l'endométriose.
• Il pourrait y avoir un autre problème au niveau du système digestif.
• Cela pourrait aussi être dû au stress.

Les symptômes de l'AHP se confondent avec ceux de nombreuses autres maladies courantes. Par conséquent, le médecin tentera d'abord de traiter ces maladies. L'AHP est souvent envisagée en dernier recours.

Le tableau ci-dessous vous indique quelles autres affections médicales sont souvent associées à l'AHP.

3. Les symptômes semblent sans lien apparent.

Une autre caractéristique de l'AHP est que les symptômes peuvent sembler sans lien apparent. Par exemple, un patient peut souffrir de fortes douleurs abdominales accompagnées de symptômes tels que l'anxiété, la confusion, des engourdissements dans les membres et une accélération du rythme cardiaque. Ces symptômes peuvent ressembler à ceux de plusieurs maladies sans rapport entre elles, ce qui rend difficile de les attribuer à une seule et même affection.

Quels sont les risques liés à un diagnostic tardif ?

L'AHP peut entraîner de graves complications si elle n'est pas diagnostiquée correctement. Dans certains cas, cette affection peut même mettre la vie en danger . De plus, un diagnostic erroné peut conduire à des interventions chirurgicales inutiles et à l'utilisation prolongée de médicaments inadaptés. Par conséquent, si vous présentez des symptômes depuis longtemps sans en comprendre la cause, il est essentiel de consulter un médecin.

Alors, que faire ?

Nous ne sommes pas condamnés à l'impuissance face à une telle situation. Il y a des choses que nous pouvons faire.

• Tenez un journal de vos symptômes : prenez un carnet et notez comment ils se manifestent. Quand la douleur commence-t-elle ? Depuis combien de temps dure-t-elle ? Quelle est sa nature ? Que ressentez-vous d’autre à ce moment-là ? Apparaît-elle après avoir mangé ou bu ? S’aggrave-t-elle lorsque vous faites quelque chose ? Ces informations aideront votre médecin à établir un diagnostic.
• Parlez ouvertement avec votre médecin : décrivez -lui tous vos symptômes, même les plus bénins. Expliquez-lui ce que vous ressentez, vos craintes et si des membres de votre famille ont déjà présenté ces symptômes.
• Faites valoir vos droits : si le traitement que vous recevez est inefficace et que vous ne parvenez toujours pas à identifier le problème, parlez-en à votre médecin . N’hésitez pas à lui demander : « Docteur, je rencontre toujours des difficultés, devrions-nous effectuer des examens complémentaires ? » Vous pouvez même demander à être orienté(e) vers un spécialiste.

Des analyses d'urine, de sang et des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic d'AHP. Par conséquent, si votre médecin a des doutes à ce sujet, il pourra vous prescrire les examens appropriés.