Avez-vous l'impression que votre cœur se durcit ? Parlons de l'amylose à transthyrétine (ATTR-CM).

Vous arrive-t-il d'avoir des vertiges, même après avoir marché quelques mètres ? Avez-vous le souffle court au coucher ? Vos jambes et vos chevilles gonflent-elles ? Votre cœur bat-il anormalement vite ou irrégulièrement ? Bien que l'on pense souvent que ces symptômes sont normaux avec l'âge, ils peuvent parfois cacher une maladie méconnue et potentiellement grave si elle n'est pas diagnostiquée. L'amylose à transthyrétine, ou ATTR-CM, en est un exemple.

En termes simples, qu'est-ce que l'amylose à transthyrétine (ATTR-CM) ?

C'est un nom un peu compliqué, alors décomposons-le mot par mot. Vous le comprendrez alors très facilement.

• La transthyrétine (TTR) est une protéine produite par le foie. Sa fonction principale est de transporter la vitamine A et l'hormone thyroïdienne thyroxine par le sang jusqu'aux organes qui en ont besoin. On peut la comparer à un livreur transportant des colis.

• Amyloïdose : Il s’agit d’une maladie où un type de protéine, comme mentionné précédemment , se replie incorrectement, s’agrège et forme des fibrilles, qui ressemblent à de petites pelotes de filaments, et se dépose dans nos organes. Ce dépôt perturbe le fonctionnement normal de ces organes.

• Cardiomyopathie (CM) : Il s'agit d' une maladie du muscle cardiaque .

Pour résumer, l'amylose à transthyrétine (ATTR-CM) est une maladie dans laquelle la protéine TTR, produite par notre foie, se replie mal et s'agglutine, notamment dans notre muscle cardiaque, ce qui provoque un épaississement et une rigidification du muscle cardiaque, l'empêchant de pomper le sang correctement.

Il existe deux principaux types de cette maladie.

La maladie ATTR-CM peut être divisée en deux types principaux.

1. ATTR-CM familiale ou héréditaire :

Cela est dû à une mutation génétique. Autrement dit, nous avons pu hériter du gène responsable de cette maladie de notre mère, de notre père ou d'un autre membre de notre famille. Dans ce type de maladie, des agrégats de protéines peuvent se déposer non seulement dans le cœur, mais aussi dans des organes comme le système nerveux et les reins.

2.ATTR-CM de type sauvage :

La cause exacte de ce type de cancer n'a pas encore été identifiée. Il n'est pas héréditaire. Ce type de cancer touche le plus souvent les hommes de plus de 65 ans. Il affecte principalement le cœur et le système nerveux.

Quels sont les symptômes ? Comment les reconnaître ?

Les symptômes de cette maladie peuvent varier d'une personne à l'autre. Parfois, les personnes porteuses du type sauvage peuvent ne présenter aucun symptôme aux premiers stades. Même si des symptômes apparaissent, ils sont très similaires à ceux d'une insuffisance cardiaque courante, ce qui peut parfois rendre le diagnostic difficile.

Voici les symptômes les plus fréquemment observés.

Autres complications pouvant survenir en raison de cette maladie

Cette protéine ne se dépose pas seulement dans le cœur. Elle peut également provoquer d'autres problèmes en se déposant dans le système nerveux et d'autres tissus.

• Syndrome du canal carpien : il s’agit d’une affection due à la compression d’un nerf situé au niveau du poignet. Les personnes atteintes peuvent ressentir ces symptômes aux deux mains . Parmi ces symptômes figurent des engourdissements et des douleurs dans les doigts.
• Neuropathie périphérique : elle survient lorsque les nerfs des membres sont endommagés. Cela peut provoquer des engourdissements, des picotements et des douleurs dans les membres.
• Sténose spinale : rétrécissement du canal rachidien. Cela peut provoquer des douleurs dorsales et des douleurs dans les jambes.
• Rupture tendineuse : Rupture spontanée d'un tendon du bras ou de la jambe.

Comment le médecin diagnostique-t-il exactement cette maladie ?

Les symptômes de cette maladie étant similaires à ceux des maladies cardiaques courantes, plusieurs examens spécifiques sont nécessaires pour établir un diagnostic précis.

• Électrocardiogramme (ECG) : Un test de l'activité électrique du cœur.
• Échocardiographie : Il s’agit d’un examen du cœur. Il permet de surveiller de près des paramètres tels que l’épaisseur et le fonctionnement du muscle cardiaque.
• IRM cardiaque : Il s’agit d’un autre examen approfondi du cœur.
• Scintigraphie osseuse : Il s’agit d’un examen très spécifique. Ce scanner, généralement pratiqué pour examiner les os, permet de détecter la présence de dépôts de protéine amyloïde dans le cœur.
• Analyses sanguines : Un test génétique peut être effectué pour vérifier s’il existe des modifications du gène TTR.
• Biopsie cardiaque : Parfois, il est nécessaire de prélever et d’examiner un très petit morceau de muscle cardiaque pour confirmer la maladie.

Existe-t-il un traitement ? Peut-on en guérir complètement ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour l'ATTR-CM, et il n'y a aucun moyen d'éliminer les amas de protéines qui se sont déjà formés dans le cœur.

Mais rassurez-vous. Il existe aujourd'hui des médicaments très efficaces pour contrôler cette maladie, c'est-à-dire pour stopper ou ralentir la formation et le dépôt de nouveaux agrégats protéiques. Ces médicaments peuvent empêcher l'aggravation de la maladie.

• Stabilisateurs de TTR : Des médicaments comme le tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) se lient à la protéine TTR et l'empêchent de se replier incorrectement.
• Silencieux de TTR : des médicaments comme le Patisiran (Onpattro®) et l'Inotersen (Tegsedi®) réduisent la production de cette protéine défectueuse par le foie.

En plus de ces médicaments, vous pourriez également recevoir des traitements pour contrôler vos symptômes. Par exemple :

• Médicaments pour contrôler les maladies cardiaques.
• Médicaments pour les troubles du rythme cardiaque.
• Médicaments contre la rétention d'eau.

Très rarement, dans les cas très graves de la maladie, il peut être nécessaire de recourir à une transplantation hépatique, rénale ou cardiaque.