Notre génération sera-t-elle également porteuse de maladies ? (Transmission autosomique dominante et récessive)

Vous avez probablement déjà entendu dire à la maison : « Tu as les mêmes yeux que ma mère », « Mes cheveux ressemblent à ceux de mon père » ou « Tu as le même caractère que mon grand-père ». En effet, nous héritons de beaucoup de choses de nos parents, comme notre apparence, notre taille, notre couleur de peau et la texture de nos cheveux. On appelle cela l’hérédité. Mais saviez-vous que certaines maladies et affections peuvent aussi se transmettre de génération en génération ? Aujourd’hui, nous allons parler de ce qu’est l’hérédité génétique et de la manière dont les maladies se transmettent.

Commençons par comprendre l'histoire de l'hérédité génétique.

Pour comprendre cela, il nous faut aborder quelques notions fondamentales concernant notre corps. Imaginez notre corps comme une immense bibliothèque.

• Chromosomes : Les livres de cette bibliothèque sont appelés chromosomes. Chaque cellule humaine contient 46 de ces livres. Parmi ceux-ci, 23 sont hérités de la mère et les 23 autres du père.
• Les gènes : les gènes sont comme les recettes inscrites dans ces livres. Une recette détermine la couleur de vos cheveux, une autre celle de vos yeux, une autre encore votre taille… Il existe des milliers de recettes de ce genre.
• ADN : Les lettres qui composent l’ADN sont appelées ADN. Ces lettres, appelées ADN, s’assemblent pour former des gènes, et les gènes s’assemblent pour former des chromosomes.

Ainsi, puisque vous recevez 23 chromosomes de votre mère et 23 de votre père, vous héritez de deux copies de chaque gène : une de votre mère et une de votre père. Ces gènes déterminent tout dans votre corps.

Que signifie le terme « autosomal » ? Sur les 46 chromosomes de notre corps, deux déterminent notre sexe : les chromosomes sexuels X et Y. Les 44 autres chromosomes (22 paires) sont numérotés. « Autosomal » signifie qu’un gène particulier est situé sur l’un de ces 22 chromosomes numérotés.

Les deux principaux modes de transmission des maladies (autosomique dominant et récessif)

Un gène altéré, responsable d'une maladie, se transmet de génération en génération principalement de deux manières. Examinons ces deux modes de transmission pour mieux les comprendre.

Autosomique dominant : Un gène, plus de puissance !

En termes simples, « dominant » signifie « dominant » ou « fort ». Dans ce système, le gène altéré responsable de la maladie est très dominant. Ainsi, même si un enfant hérite du gène d'un seul parent, cela suffit pour qu'il développe la maladie.

Par conséquent, si un membre de la famille est atteint d'une maladie autosomique dominante, celle-ci se transmet clairement de génération en génération. Si l'un des deux parents en est atteint, chaque enfant a 50 % de risque.

Exemples de maladies héréditaires à transmission autosomique dominante :

• Maladie de Huntington : une maladie dans laquelle les cellules nerveuses du cerveau meurent progressivement.
• Syndrome de Marfan : une affection qui touche les tissus conjonctifs du corps, entraînant un corps grand et mince, des membres et des doigts longs.
• Achondroplasie : une des principales causes de nanisme.

Autosomique récessif : nécessite deux gènes, peut être caché !

Récessif signifie « silencieux » ou « sous-jacent ». Dans ce cas précis, le gène muté responsable de la maladie est peu actif. Pour qu'il s'exprime, il doit être hérité à la fois de la mère et du père. Ce n'est que si les deux gènes sont présents que l'enfant développera la maladie.

Imaginez que les deux parents soient en bonne santé. Pourtant, ils pourraient tous deux être porteurs sains de ce gène récessif muté. Cela signifie qu'ils possèdent à la fois le gène sain et le gène responsable de la maladie. Mais comme le gène sain est dominant, ils ne présentent aucun symptôme. C'est comme verser une goutte de peinture bleue dans un pot de peinture blanche : la couleur ne changera quasiment pas.

Mais lorsque deux parents porteurs de ce type ont un enfant, voici ce qui peut se produire :

• Il y a 25 % de chances que l'enfant reçoive à la fois des gènes sains de sa mère et de son père et soit en parfaite santé.
• Il y a 50 % de chances que l'enfant soit porteur asymptomatique, comme ses parents.
• Il existe 25 % de chances qu'un enfant hérite du gène responsable de la maladie de sa mère et de son père et développe la maladie.

Par conséquent, même si aucun membre de la famille n'est atteint de la maladie, un enfant peut la développer subitement. Cela s'explique par le fait que les parents sont porteurs sains sans le savoir.

Exemples de maladies héréditaires à transmission autosomique récessive :

• La fibrose kystique : une maladie qui affecte les poumons et le système digestif en raison de l'épaississement du mucus (liquide semblable à du mucus) dans le corps.
• Drépanocytose : une anémie causée par une modification de la forme des globules rouges.
• Maladie de Tay-Sachs : une maladie mortelle qui détruit les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière.

Comment se produisent les mutations génétiques ?

Parfois, lors de la division cellulaire, de petites erreurs se produisent dans la copie de l'ADN. C'est comme si une lettre se déplaçait lors de la photocopie d'un livre. On appelle cela des mutations génétiques. Elles ne sont pas toujours néfastes, et certaines sont même sans conséquence. Mais certaines mutations peuvent modifier le fonctionnement d'un gène et provoquer des maladies.

Il existe plusieurs principaux types de déformations :

• Substitution : Le remplacement d'une lettre du code ADN par une autre.
• Insertion : L'ajout d'une lettre supplémentaire au code ADN.
• Suppression : La suppression d'une lettre du code ADN.

Même cette petite modification peut complètement altérer la fonction de la protéine produite par le gène et provoquer une maladie.

Que faire en cas de doutes à ce sujet ?

Si un membre de votre famille est atteint d'une maladie génétique, ou si vous êtes un couple qui envisage d'avoir un enfant et qui se sent à risque, la meilleure chose à faire est d'en parler à votre médecin.

De nos jours, il existe des services tels que les tests génétiques et le conseil génétique.

• Tests génétiques :Ces tests permettent de détecter toute modification de vos gènes, chromosomes ou protéines. Ils aident à déterminer si vous êtes porteur d'un gène muté responsable d'une maladie ou si vous en êtes porteur sain.
• Conseil génétique : Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre ces résultats de test, à discuter des risques pour votre famille et à planifier l’avenir.

Pouvons-nous préserver la santé de notre ADN ?

Bien que nous ne puissions pas modifier les gènes hérités de nos parents, il existe plusieurs choses que nous pouvons faire pour minimiser les dommages causés à notre ADN tout au long de notre vie et en préserver la santé.

• Adoptez une alimentation équilibrée. Les aliments nutritifs contribuent à la santé de nos cellules.
• Faites de l'exercice régulièrement. L'exercice améliore la santé globale du corps.
• Évitez complètement de fumer. Les substances chimiques contenues dans le tabac peuvent endommager directement l'ADN.
• Limitez votre consommation d'alcool. Une consommation excessive d'alcool est également nocive pour les cellules.
• Consultez un médecin sans tarder et demandez-lui conseil. Il est primordial de déceler tout problème au plus tôt.

Ces éléments peuvent contribuer à maintenir une bonne santé générale.