Connaissez-vous le syndrome de Cowden ? Parlons-en simplement !

Avez-vous remarqué l'apparition de petites bosses inhabituelles sur votre corps ? Ou peut-être avez-vous entendu dire qu'un membre de votre famille a développé un cancer à un très jeune âge. Il arrive que ces phénomènes soient liés à une maladie génétique rare. Le syndrome de Cowden en est un exemple. Pourrions-nous en parler plus en détail aujourd'hui ?

Qu'est-ce que le syndrome de Cowden ?

En résumé, le syndrome de Cowden est une maladie génétique rare qui se transmet par les gènes. Les personnes atteintes de ce syndrome sont plus susceptibles de développer des excroissances non cancéreuses d'apparence tumorale. Elles présentent également un risque légèrement accru de développer certains types de cancer.

À quel point est-ce fréquent ?

Pas vraiment. Cette affection, appelée syndrome de Cowden, est très rare . Selon les experts médicaux, elle touche environ une personne sur deux cent mille. Cependant, ses symptômes sont parfois peu connus, ce qui explique qu'elle ne soit pas diagnostiquée.

Le syndrome de Cowden est-il donc un cancer ?

Non, le syndrome de Cowden n'est pas un cancer. Cependant, les personnes atteintes de ce syndrome sont plus susceptibles de développer certains types de cancer , et ces cancers peuvent également se déclarer plus tôt que la normale (apparition précoce) . « Apparition précoce » signifie que la maladie se développe à un âge plus jeune que la normale. Par exemple, une femme atteinte du syndrome de Cowden peut développer un cancer du sein avant l'âge de 40 ans. Le cancer du sein est généralement diagnostiqué après 60 ans. D'autres types de cancers peuvent être associés à ce syndrome.

• Cancer de l'endomètre (cancer de l'utérus)
• Cancer de la thyroïde (en particulier le type appelé « cancer folliculaire de la thyroïde »)
• Cancer colorectal
• Cancer du rein
• Le mélanome, un cancer de la peau

Quelle est la différence entre le syndrome de Cowden et le syndrome tumoral hamartomateux PTEN ?

C'est un sujet un peu complexe, mais je vais faire simple. Le syndrome tumoral hamartomateux PTEN (PHTS) est un ensemble de symptômes héréditaires causés par des modifications (mutations) du gène PTEN. Environ une personne sur quatre atteinte du syndrome de Cowden présente cette mutation du gène PTEN.

Cependant, comme les symptômes des deux affections sont très similaires, si vous souffrez du syndrome de Cowden ou d'une affection apparentée, votre médecin vous traitera comme si vous étiez atteint du syndrome de Phelan-Tsubo. En effet, un dépistage précoce et régulier du cancer est important dans les deux cas.

Quels sont les symptômes du syndrome de Cowden ?

Les symptômes de cette affection commencent souvent à apparaître dans le corps dès la vingtaine. Certaines personnes ne découvrent qu'elles sont atteintes du syndrome de Cowden que lorsqu'elles consultent un médecin, soit à cause de grosseurs appelées hamartomes, soit à cause d'un cancer qui se développe à un jeune âge.

Les hamartomes (prononcés « ha-ma-to-mas ») sont la manifestation la plus fréquente et la plus caractéristique du syndrome de Cowden. Ce sont des excroissances non cancéreuses, d'aspect tumoral. Elles peuvent se développer partout sur le corps, aussi bien à l'intérieur qu'à l'extérieur. On les retrouve le plus souvent au niveau du cou, du visage et du cuir chevelu.

Il existe d'autres symptômes :

• Avoir une tête plus grosse que la normale (macrocéphalie) .
• Petites bosses lisses sur la peau (trichilemmomes).
• Petites bosses transparentes ressemblant à des ampoules sur la plante des pieds, la paume des mains et le dos des mains (kératose acrale).
• Excroissances ressemblant à des verrues sur la langue, les gencives, le fond de la gorge et les amygdales (« papillomatose orale »).

Il est important de rappeler que la présence de certains de ces symptômes ne signifie pas nécessairement que vous souffrez du syndrome de Cowden. Les médecins suspectent généralement cette affection en cas de combinaison de ces symptômes spécifiques .

Quelles sont les causes du syndrome de Cowden ?

Le syndrome de Cowden est causé par certaines mutations génétiques héréditaires. En termes simples, les gènes contrôlent la croissance, la division et la mort des cellules de notre corps. Dans le syndrome de Cowden, en raison d'une anomalie de ces gènes, des cellules anormales se développent de manière incontrôlée et persistent là où elles le devraient. Finalement, ces cellules s'agglutinent pour former des tumeurs non cancéreuses appelées hamartomes.

Les scientifiques poursuivent leurs recherches sur les modifications génétiques qui augmentent le risque de ce cancer, notamment les gènes associés au syndrome de Cowden. Certaines personnes atteintes de ce syndrome ne présentent pas de mutation du gène PTEN. Chez un petit nombre d'entre elles, des mutations ont été identifiées dans d'autres gènes, tels que PIK3CA/AKT1, SDHB-D, KLLN et SEC23B. Les chercheurs continuent donc d'approfondir ces questions.

Comment cela se transmet-il de génération en génération ?

Les personnes atteintes du syndrome de Cowden héritent de cette maladie selon un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie qu'elles héritent d'un gène normal de l'un de leurs parents biologiques et d'un gène muté de l'autre. Ainsi, chaque enfant a une chance sur deux d'hériter du gène muté.

Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Cowden ?

Le seul facteur de risque majeur identifié à ce jour est l'antécédent familial . Cela signifie que si un membre de votre famille est atteint du syndrome de Cowden, vous avez plus de risques d'en être atteint vous aussi.

Quelles sont les complications possibles de cette affection ?

Si vous êtes atteint du syndrome de Cowden, vous présentez un risque accru de développer certains types de cancer. De plus, vous pourriez développer un cancer à un jeune âge , ou plusieurs types de cancer au cours de votre vie.Cela peut se produire à différents moments, il est donc important de parler à votre médecin du moment et de la fréquence à laquelle vous devriez passer des dépistages du cancer.

Comment les médecins diagnostiquent-ils le syndrome de Cowden ?

Le syndrome de Cowden est une maladie complexe présentant de nombreux symptômes et affections associées. La présence d'un ou plusieurs de ces symptômes ne signifie pas nécessairement que vous souffrez du syndrome de Cowden.

Pour diagnostiquer le syndrome de Cowden, les médecins comparent votre état aux critères diagnostiques établis par des médecins spécialistes des syndromes de cancer héréditaire. Dans ce processus, votre état est confronté à des critères majeurs et mineurs . Le diagnostic de syndrome de Cowden est posé si vous présentez une combinaison spécifique de ces critères.

Les médecins peuvent suspecter un syndrome de Cowden si :

• Outre la « macrocéphalie » (grosse tête), il existe trois critères principaux .
• Avoir un critère majeur ou trois critères mineurs .
• Présentant quatre critères mineurs .
• Un de vos proches est atteint du syndrome de Cowden ou d'une affection apparentée comme le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Critères du syndrome de Cowden

Voici quelques-uns des critères majeurs et mineurs que les médecins prennent en compte :

Critères principaux :

• Cancer du sein
• cancer de l'endomètre
• cancer folliculaire de la thyroïde
• Présence de nombreux hamartomes dans le tube digestif.
• Macrocéphalie - (circonférence crânienne dépassant une certaine valeur)
• La présence de taches foncées (macules pigmentées) sur le gland du pénis
• Lorsqu'un fragment de peau est prélevé et examiné (biopsie), il présente des signes d'un « trichilemmome ».
• Présence importante d'un épaississement cutané (kératose palmoplantaire) sur les mains et les pieds
• Présence de nombreuses excroissances ressemblant à des verrues (« papillomatose ») à l'intérieur de la bouche (muqueuse buccale)
• Abondance de petites bosses ressemblant à des verrues (« papules ») sur la peau du visage (« dermatose faciale »)

Critères mineurs :

• cancer du côlon
• Acanthose glycogénique œsophagienne (il s'agit d'une affection spécifique qui se produit dans l'œsophage)
• Troubles du spectre autistique
• Troubles d'apprentissage
• cancer papillaire de la thyroïde
• Problèmes thyroïdiens (par exemple, goitres, adénomes)
• Cancer du rein
• Tumeurs graisseuses (« Lipomes »)
• Présence d'un seul « hamartome » dans le système digestif
• Dépôts graisseux dans les testicules (« lipomatose testiculaire »)

Si votre médecin soupçonne que vous souffrez du syndrome de Cowden, il vous interrogera sur vos antécédents familiaux et pourra également prescrire des tests génétiques pour vérifier si vous présentez une mutation génétique.

Que faire si vous pensez être atteint de cette maladie ?

Si vous présentez ces symptômes, il est important de consulter un généticien . Il pourra déterminer si des examens comme le test du gène PTEN sont nécessaires et vous orienter vers un conseiller en génétique . Ce dernier vous aidera à comprendre l'impact potentiel d'une maladie génétique telle qu'une mutation du gène PTEN. Il pourra également vous expliquer les résultats des tests génétiques et les dépistages du cancer dont vous pourriez avoir besoin si vous êtes atteint du syndrome tumoral hamartomateux PTEN (PHTS). Le syndrome de Cowden étant une maladie rare, il est conseillé de se tourner vers une équipe ou un centre spécialisé dans le PHTS et le syndrome de Cowden.

Comment les médecins traitent-ils le syndrome de Cowden ?

Le syndrome de Cowden est une affection associée à diverses pathologies, notamment des problèmes de peau et des cancers. Souvent, le diagnostic est posé lors du traitement d'une autre affection liée au syndrome.

Toutefois, il est essentiel que les personnes atteintes du syndrome de Cowden, mais qui ne souffrent pas actuellement d'un cancer , subissent des dépistages réguliers et précoces du cancer . Voici quelques exemples :

• Pour le cancer du sein : mammographies annuelles à partir de 30 ans. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut également être recommandée pour les femmes ayant des seins denses.
• Pour le cancer de la thyroïde : échographie thyroïdienne annuelle à partir de 7 ans. Cependant, si vous présentez des symptômes (par exemple, un nodule thyroïdien, des difficultés à avaler), vous devrez peut-être passer ces tests plus tôt.

De même, votre médecin pourra également vous recommander un dépistage d'autres types de cancer (par exemple, cancer de l'utérus, du rein, du côlon) à intervalles réguliers, en fonction de votre situation personnelle.

À quoi faut-il s'attendre lorsqu'on vit avec cette maladie ?

Si vous êtes atteint du syndrome de Cowden, votre conseiller en génétique vous aidera à comprendre les résultats de vos tests génétiques. Si ces tests révèlent un syndrome tumoral hamartomateux PTEN (PHTS), il vous expliquera également les examens de dépistage du cancer nécessaires. Il est possible que vous soyez plus jeune que la moyenne .Vous devrez peut-être commencer à passer ces tests de dépistage du cancer. Cependant, en les passant régulièrement, vous pouvez détecter un cancer avant même l'apparition de symptômes.

Quelle est l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Cowden ?

L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Cowden dépend de leur situation personnelle. Par exemple, si un cancer du sein est diagnostiqué à un jeune âge et qu'il s'est propagé, leur espérance de vie peut être plus courte que celle d'une personne diagnostiquée et traitée précocement. Toutefois, les dépistages recommandés peuvent contribuer à prévenir l'apparition d'un cancer, ou du moins à le détecter à un stade précoce, lorsqu'il est possible de le traiter.

Comment est-ce que je prends soin de moi ? / Comment est-ce que tu prends soin de toi ?

Si vous êtes atteint du syndrome de Cowden, il est important de passer des examens de dépistage du cancer réguliers afin de détecter un cancer avant l'apparition des symptômes. Demandez à votre médecin s'il existe des symptômes spécifiques à surveiller qui pourraient être des signes de cancer. Si vous êtes atteint du syndrome de Cowden, demandez à votre conseiller en génétique si d'autres membres de votre famille devraient également passer des tests génétiques.

Devrais-je consulter un médecin ? / Devriez-vous consulter un médecin ?

Oui, absolument. Le syndrome de Cowden, surtout en cas de mutation germinale du gène PTEN ou de syndrome tumoral hamartomateux PTEN (PHTS), est associé à de nombreux types de cancers. Votre équipe médicale suivra de près votre état de santé général et les résultats des examens de dépistage du cancer effectués régulièrement.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ? / Quelles questions devriez-vous poser à votre médecin ?

Il est judicieux de poser des questions comme celles-ci lors de votre consultation médicale :

• « J’ai développé un type de cancer à cause de cette maladie. Est-il possible que je développe d’autres types de cancer ? »
• « Les tests génétiques montrent que je suis porteur d'une mutation du gène PTEN. Les autres membres de ma famille devraient-ils être testés pour ce gène ? »
• « Cette maladie pourrait-elle avoir des conséquences sur mes futurs enfants ? »
• « Je suis atteinte du syndrome de Cowden, mais je ne suis pas porteuse de la mutation du gène PTEN. Quelles autres mutations génétiques pourraient donc en être la cause ? »
• « Les tests génétiques montrent que je suis porteur d'un gène muté responsable du syndrome de Cowden. Cela va-t-il forcément me causer un cancer ? »

Le syndrome de Cowden est une maladie héréditaire rare et difficile à diagnostiquer. Il est préférable de consulter un généticien pour confirmer ou infirmer le diagnostic de syndrome tumoral hamartomateux PTEN (PHTS). Vos médecins pourront alors élaborer un plan de traitement adapté à votre situation. Parfois, si les tests génétiques ne détectent pas la mutation du gène PTEN, plusieurs examens complémentaires peuvent être nécessaires pour exclure d'autres pathologies. Votre conseiller en génétique vous guidera dans les démarches à suivre.

Savoir que quelque chose ne va pas dans votre corps, sans savoir de quoi il s'agit ni comment y remédier, peut être angoissant. Si vous êtes atteint du syndrome de Cowden, vous devrez vivre avec la possibilité de développer différents types de cancer tout au long de votre vie. Même si vous savez qu'il existe des tests permettant de détecter le cancer avant l'apparition des symptômes, cette perspective peut être très effrayante. Si vous souffrez de cette maladie, votre équipe médicale surveillera constamment votre santé et les résultats de vos examens. Elle interviendra rapidement pour traiter le cancer avant qu'il ne se propage. Il est donc important d'être courageux, de suivre les conseils de votre médecin et de vous faire examiner régulièrement.

En résumé (Message à retenir)

Très bien, passons en revue quelques-uns des points les plus importants à retenir de ce dont nous avons parlé :

• Le syndrome de Cowden est une maladie génétique rare qui provoque la formation de tumeurs non cancéreuses (hamartomes) dans le corps, ainsi qu'un risque accru de développer certains types de cancer (notamment le cancer du sein, de la thyroïde et de l'utérus).
• Il ne s'agit pas directement d'un cancer, mais il est très important de se soumettre à des dépistages réguliers en raison du risque de cancer .
• Les symptômes sont variables. Les principaux sont une macrocéphalie (grosse tête) et des excroissances spécifiques sur la peau et dans la bouche. Ces symptômes, pris isolément, n'indiquent pas nécessairement la présence de la maladie ; le diagnostic repose sur des critères médicaux.
• Cette affection est souvent associée à des altérations du gène PTEN. Le dépistage et le conseil génétiques sont essentiels dans ce contexte.
• Le traitement est principalement axé sur le dépistage et le traitement précoces du cancer . Par conséquent, faites les examens (mammographies, échographies, etc.) recommandés par votre médecin en temps voulu.
• Si vous avez le moindre doute concernant cette affection, ou si un membre de votre famille présente ces symptômes, n'hésitez pas à consulter un médecin. Il est très important d'être informé et d'agir rapidement.

N'oubliez pas que vivre avec cette maladie peut être difficile, mais avec un suivi médical approprié et du soutien, vous pouvez la gérer. Vous n'êtes pas seul.

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