Votre enfant souffre-t-il de cette forme grave d'épilepsie ? Découvrons le syndrome de Dravet !

Imaginez votre frayeur si votre tout-petit, ou un bébé de moins d'un an, était soudainement pris d'une grave crise d'épilepsie accompagnée de fièvre, durant plus de cinq minutes. Il pourrait s'agir du premier signe d'une maladie très rare et potentiellement grave appelée syndrome de Dravet. Ce syndrome se manifeste par différents types de crises d'épilepsie chez les jeunes enfants. De plus, il peut s'accompagner de nombreux autres symptômes, tels que des difficultés d'élocution, des problèmes de marche et des retards d'apprentissage. N'ayez crainte, nous allons aborder ce sujet plus en détail.

Quels sont les symptômes du syndrome de Dravet ?

Le premier symptôme chez un enfant atteint du syndrome de Dravet est une crise d'épilepsie . Celle-ci survient généralement avant l'âge d'un an. Cette première crise peut ressembler à ceci :

• Cela peut prendre plus de cinq minutes .
• Elle survient souvent en cas de fièvre, d'une autre maladie ou de températures ambiantes élevées.
• Des contractions musculaires incontrôlées (que nous appelons convulsions) peuvent survenir.
• Cela peut affecter un seul côté du corps ou les deux.

Après l'âge d'un an, d'autres types de crises d'épilepsie peuvent survenir chez un bébé. Celles-ci peuvent également se produire sans fièvre. Autrement dit, des crises d'épilepsie peuvent survenir sans augmentation de la température. Voici les différents types de crises d'épilepsie :

• Crises d'absence : perte soudaine de conscience, comme si vous restiez immobile. Mais cela ne dure que très peu de temps.
• Crises atoniques : perte soudaine du contrôle musculaire, donnant l’impression que le corps devient mou.
• Crises hémicloniques : contractions musculaires d’un seul côté du corps.
• Crises focales : Elles peuvent se manifester par une brève perte de conscience, une perte de contrôle musculaire et des sensations inhabituelles.
• Crises myocloniques : petites secousses soudaines qui semblent provoquer des contractions musculaires.
• Crises tonico-cloniques : Il s’agit du type de crise le plus fréquent. Le corps est secoué de manière incontrôlable.

Outre ces symptômes de crises d'épilepsie, les enfants atteints du syndrome de Dravet peuvent présenter d'autres symptômes, notamment :

• Retards de développement : Des retards dans le développement du langage, notamment dans le développement de la parole, peuvent être observés.
• Problèmes de comportement : Peut parfois se montrer agressif.
• Troubles neurodéveloppementaux : par exemple, des affections comme le « TDAH » (trouble du déficit de l’attention avec hyperactivité).
• Difficultés d'équilibre et de coordination : Il peut être difficile de maintenir un bon équilibre en marchant.
• Difficultés motrices : Vous pourriez remarquer des tremblements ou une démarche instable.
• Faiblesse musculaire (hypotonie) : Diminution du tonus musculaire.
• Problèmes de sommeil : par exemple, difficultés d’endormissement, réveils fréquents.
• Problèmes de croissance et de nutrition : par exemple, une prise de poids insuffisante, une perte d’appétit.
• Dysautonomie : cela signifie une difficulté à contrôler des paramètres comme la température corporelle, le rythme cardiaque et la pression artérielle.

Quelles sont les causes du syndrome de Dravet ?

La principale cause du syndrome de Dravet est souvent une variante génétique du gène SCN1A . Ce gène SCN1A indique à nos cellules de produire des canaux sodiques qui transportent les ions sodium (atomes de sodium chargés positivement). Ces canaux permettent à nos cellules cérébrales de produire et de transmettre des signaux électriques.

En termes simples, imaginez le gène SCN1A comme une recette permettant de fabriquer des canaux sodiques qui agissent comme des portes d'entrée pour nos cellules cérébrales. Si cette recette comporte une petite erreur, c'est-à-dire une mutation génétique, ces portes ne se forment pas correctement. La transmission des messages entre les cellules cérébrales, ou neurotransmission, est alors perturbée. C'est pourquoi des symptômes tels que les crises d'épilepsie apparaissent.

Est-ce d'origine génétique ?

Oui, le syndrome de Dravet est une maladie génétique . Mais le plus souvent, il s'agit d'une affection sporadique, c'est-à-dire qu'elle survient soudainement, sans antécédents familiaux. Cependant, il existe des cas où la maladie a touché plusieurs membres d'une même famille sur plusieurs générations.

Dans de rares cas de syndrome de Dravet héréditaire, la mutation peut être présente seulement dans certaines cellules d'un seul parent (on parle alors de mosaïque). Elle peut aussi se transmettre de génération en génération selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu'un enfant peut hériter de la maladie même si un seul de ses parents est porteur de la mutation.

Il est important de noter que toutes les personnes porteuses de la mutation du gène SCN1A ne développeront pas de symptômes du syndrome de Dravet. Certaines personnes peuvent être porteuses de cette mutation sans présenter aucun symptôme. De même, certaines personnes peuvent présenter des symptômes du syndrome de Dravet sans être porteuses de la mutation du gène SCN1A.

Existe-t-il des facteurs de risque particuliers ?

Si l'un de vos parents ou un autre membre de votre famille souffre d'épilepsie ou présente une mutation du gène « SCN1A », vous pourriez être exposé(e) à un risque de développer cette affection.

Quelles sont les complications possibles du syndrome de Dravet ?

Les complications les plus graves pouvant découler de cette affection peuvent mettre la vie en danger . Les principales sont :

• Blessures causées par les crises d'épilepsie.
• État de mal épileptique : il s’agit d’une affection caractérisée par des crises convulsives continues. Elle nécessite une prise en charge médicale immédiate.
• Mort subite inexpliquée en cas d'épilepsie (SUDEP).

Le médecin qui soigne votre enfant vous expliquera quels sont ces signes de danger et établira également un plan d'action en cas d'urgence.

Comment diagnostiquer avec précision le syndrome de Dravet ?

Le médecin de votre enfant commencera par un examen physique afin de rechercher des symptômes du syndrome de Dravet. Il vous interrogera également sur les antécédents médicaux de votre enfant et sur les médicaments qu'il prend.

Le médecin pourrait vous poser des questions comme celles-ci :

• Le développement de l'enfant était-il normal (ou quasi normal) avant la première crise ?
• Avez-vous eu deux crises d'épilepsie ou plus, avec ou sans fièvre, avant l'âge d'un an ?
• S’agissait-il de deux crises ou plus, d’une durée supérieure à cinq minutes ?
• Pouvez-vous décrire ce qui s'est passé lors de la crise (par exemple, l'enfant s'est-il débattu, avez-vous regardé, n'a-t-il bougé que d'un côté de son corps) ?

De plus, le médecin peut prescrire une analyse de sang ou de salive pour rechercher la mutation du gène SCN1A. Il peut également réaliser des examens cérébraux, tels qu'une IRM (imagerie par résonance magnétique) et un EEG (électroencéphalogramme). Cependant, ce diagnostic peut parfois être retardé, car les résultats de l'IRM et de l'EEG peuvent être normaux aux premiers stades.

Comment traite-t-on le syndrome de Dravet ?

L'objectif principal du traitement est de réduire la fréquence et la gravité des crises d'épilepsie de votre enfant . Cependant, comme le type et la durée des crises varient d'un enfant à l'autre, la réponse au traitement n'est pas la même pour tous. C'est pourquoi le plan de traitement est personnalisé. Il peut comprendre :

• Médicaments antiépileptiques : Ces médicaments peuvent réduire la fréquence des crises d’épilepsie de votre enfant. Cependant, certains médicaments peuvent aussi les augmenter ; le médecin surveillera donc attentivement ce risque et effectuera un suivi régulier.
• Régime cétogène : Le médecin peut recommander une modification du régime alimentaire de votre enfant. Il s’agit d’un régime riche en graisses et pauvre en glucides.
• Thérapies : En cas de retard de développement, des programmes d’intervention éducative peuvent être utiles. La physiothérapie, l’ergothérapie ou l’orthophonie peuvent également contribuer à résoudre les problèmes.

Quels médicaments sont prescrits pour le syndrome de Dravet ?

L’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (FDA) a approuvé ces médicaments pour traiter les crises d’épilepsie associées au syndrome de Dravet chez les personnes âgées de plus de 2 ans :

• cannabidiol
• Fenfluramine
• Stiripentol

Ce médicament est disponible sous différentes formes, comme des comprimés et des solutions buvables, ce qui le rend facile à prendre aussi bien pour les jeunes enfants que pour les adultes.

Important : Votre médecin peut vous déconseiller d’utiliser certains médicaments antiépileptiques, tels que les bloqueurs des canaux sodiques comme la carbamazépine, l’oxcarbazépine, la lamotrigine et la phénytoïne, car ils peuvent aggraver les crises.

Votre médecin peut vous prescrire plusieurs médicaments pour contrôler chaque type de crise. Le consensus international sur le diagnostic et la prise en charge du syndrome de Dravet recommande d'essayer ces médicaments dans cet ordre :

• Traitement de première intention : valproate
• Traitement de deuxième intention : fenfluramine, stiripentol ou clobazam
• Traitement de troisième intention : cannabidiol
• Traitement de quatrième intention : topiramate, régime cétogène

médicaments de secours

Il s'agit de médicaments administrés en cas d'urgence, par exemple lors d'une crise d'épilepsie continue (état de mal épileptique). Le médecin de votre enfant établira un plan d'action en cas de crise, précisant la marche à suivre si une crise survient à la maison ou à l'école. Ces médicaments d'urgence permettent d'arrêter la crise. Ils appartiennent généralement à la classe des benzodiazépines. Exemples :

• Clonazépam (`Clonazepam`)
• Diazépam (`Diazépam`)
• Lorazépam (`Lorazépam`)
• Midazolam

Ce médicament est disponible sous forme de spray nasal, de gel rectal ou de comprimés orodispersibles.

Quel est le pronostic pour un enfant atteint du syndrome de Dravet ?

Seul votre médecin peut vous donner des informations précises sur l'évolution de la maladie chez votre enfant, car elle varie d'une personne à l'autre. Votre enfant peut présenter des crises d'épilepsie fréquentes et prolongées. Cependant, avec l'âge, le nombre et la durée de ces crises peuvent diminuer. Bien que les médicaments puissent réduire la fréquence et l'intensité des crises, ils ne permettent pas de les éliminer complètement chez une personne atteinte du syndrome de Dravet.

Il est possible que votre enfant mette plus de temps que les autres enfants de son âge à atteindre les étapes de son développement. Il pourrait également avoir besoin d'un soutien scolaire supplémentaire. Par ailleurs, son rythme d'apprentissage pourrait ralentir avec l'âge.

L'équipe médicale de votre enfant pourra vous orienter vers différents spécialistes pour traiter les problèmes qui surviennent au cours de sa croissance. Par exemple, un podologue peut aider à résoudre les problèmes de marche en prescrivant des chaussures orthopédiques. De même, un chirurgien orthopédiste peut intervenir en cas de problèmes de marche ou d'affections comme la scoliose.

Existe-t-il un remède définitif à cela ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Dravet. De plus, s'agissant d'une maladie génétique, il n'existe aucun moyen de la prévenir. Cependant, la recherche se poursuit. Les essais cliniques de thérapie génique ont montré des résultats initiaux prometteurs.

Quelle est l'espérance de vie d'un enfant atteint du syndrome de Dravet ?

Les personnes atteintes du syndrome de Dravet risquent de mourir prématurément d' une mort subite inexpliquée due à l'épilepsie (SUDEP), d'un état de mal épileptique (crise d'épilepsie continue) ou d'accidents survenant pendant une crise. Cependant, la plupart des personnes atteintes de cette maladie survivent jusqu'à l'âge adulte.

Étant donné que l'état de santé de votre enfant peut correspondre ou non aux statistiques, seul son médecin peut vous fournir les informations les plus précises sur ce à quoi vous pouvez vous attendre.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si votre enfant présente deux crises d'épilepsie ou plus d'une durée supérieure à cinq minutes, surtout si elles sont déclenchées par de la fièvre, avant l'âge d'un an, consultez votre médecin. Il pourrait s'agir d'un signe du syndrome de Dravet.

Après le diagnostic du syndrome de Dravet, vous devrez consulter régulièrement l'équipe médicale de votre enfant. Si vous constatez une aggravation des crises (plus fréquentes, plus longues) après le début du traitement, informez-en votre médecin.

Votre médecin vous conseillera sur les signes et symptômes à surveiller en cas d'urgence, et sur la marche à suivre. Parmi les symptômes nécessitant une prise en charge d'urgence, on peut citer :

• Une crise d'épilepsie qui dure plus de cinq minutes et qui provoque des difficultés respiratoires.
• Plusieurs crises surviennent successivement, mais l'enfant ne reprend pas conscience entre-temps.
• Une crise d'épilepsie provoque des lésions physiques.

Je comprends combien il est effrayant de voir son enfant faire une crise d'épilepsie. Même si c'est douloureux, il est difficile de savoir que cela se reproduira un jour. C'est la réalité de la vie avec le syndrome de Dravet.

Cependant, l'équipe médicale de votre enfant vous expliquera comment réagir lors d'une crise d'épilepsie. Elle vous montrera également comment élaborer un plan d'action en cas de crise. Savoir qui contacter et quelles ressources utiliser en cas d'urgence vous apportera une certaine tranquillité d'esprit.

Le traitement peut réduire la fréquence et la gravité des crises. Votre enfant ayant besoin de soins médicaux à vie, il ou elle apprendra à bien connaître ses médecins. N'hésitez pas à poser vos questions à l'équipe médicale si vous en avez.

Enfin, n'oubliez pas (Message à retenir)

Le syndrome de Dravet est une forme d'épilepsie rare et complexe qui touche les jeunes enfants. Il est donc compréhensible d'éprouver beaucoup de peur et d'anxiété en entendant parler de ce syndrome.

Le plus important est de reconnaître rapidement les symptômes et de consulter un médecin pour obtenir un traitement approprié.

• Si votre enfant présente des crises d'épilepsie prolongées accompagnées de fièvre, n'hésitez pas à consulter un médecin.
• Vivre avec cette maladie est un défi, mais vous n'êtes pas seul. Vous pouvez trouver un soutien important auprès de médecins, de thérapeutes et d'autres parents qui ont vécu des expériences similaires.
• Les traitements et la recherche continuent de progresser, alors ne perdez pas espoir.

Puissiez-vous trouver la force de prodiguer les meilleurs soins à votre enfant !

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