Qu'est-ce que la maladie de Huntington ? Parlons-en simplement.

Avez-vous déjà remarqué qu'un membre de votre famille, peut-être votre mère, votre père ou une personne de votre entourage, perd soudainement le contrôle de ses membres ? Vous avez peut-être constaté de légers tremblements, des trébuchements, des objets qui tombent ou des difficultés à maîtriser des émotions comme la colère et la tristesse. Bien que ces symptômes puissent paraître anodins, leur origine peut parfois être grave. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie qui provoque des symptômes similaires, mais dont beaucoup de personnes dans notre pays n'ont jamais entendu parler : la maladie de Huntington.

En termes simples, qu'est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une affection génétique qui touche le cerveau, et plus particulièrement les cellules nerveuses. Elle affecte les parties du cerveau qui contrôlent les mouvements et la mémoire.

Imaginez notre corps comme un ordinateur. Le cerveau en est le centre de contrôle principal. Lorsque cette maladie se développe, certains programmes de ce centre de contrôle se dérèglent. Dès lors, les mouvements, les émotions et la pensée commencent à être perturbés. Avec le temps, ces symptômes s'aggravent progressivement, au lieu de s'atténuer.

Existe-t-il des variantes de cette maladie ?

Oui, il existe deux principaux types de maladie de Huntington.

1. Début à l'âge adulte : Il s'agit du type le plus courant. Les symptômes commencent généralement à apparaître après l'âge de 30 ans.

2. Maladie de Huntington juvénile : Il s’agit d’une forme très rare. Elle touche les enfants et les jeunes adultes.

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?

Cette maladie affecte notre corps et notre esprit. Par conséquent, les symptômes peuvent être regroupés en deux grandes catégories. Examinons-les ainsi pour mieux les comprendre.

Au début, ces symptômes peuvent passer inaperçus. Ils peuvent se manifester par des gestes aussi simples que tenir un stylo ou trébucher. Mais avec le temps, ces symptômes peuvent s'aggraver progressivement, rendant impossible l'accomplissement des tâches quotidiennes de manière autonome.

Pourquoi cette maladie survient-elle ? Quelle en est la cause ?

La principale cause de la maladie de Huntington est une mutation génétique. En termes simples, elle est due à une modification du gène appelé « HTT » dans notre organisme.

Ce gène `HTT` produit une protéine appelée `huntingtine`. Cette protéine contribue au bon fonctionnement des cellules nerveuses (neurones) de notre cerveau.

Cependant, comme une personne atteinte de la maladie de Huntington présente une anomalie du gène HTT, la protéine huntingtine qu'elle produit est également défectueuse. Au lieu de protéger les cellules nerveuses, cette protéine défectueuse commence à les détruire. Lorsque les cellules cérébrales meurent de cette manière, les symptômes mentionnés précédemment apparaissent.

S'agit-il d'une maladie héréditaire ?

Oui. Il s'agit bien d'une maladie héréditaire. En médecine, on parle d'un mode de transmission « autosomique dominant ». Cela signifie simplement :

Très rarement, une personne peut développer la maladie sans qu'aucun membre de sa famille ne soit atteint, en raison d'une nouvelle mutation génétique. Mais cela arrive très rarement.

Comment un médecin diagnostique-t-il cette maladie ?

Si vous présentez ces symptômes, la première chose à faire est de consulter un médecin. Celui-ci vous orientera probablement vers un neurologue.

Plusieurs tests sont effectués pour diagnostiquer la maladie.

• Examen physique et neurologique : Le médecin vérifiera attentivement vos mouvements, votre équilibre et vos réflexes.
• Antécédents médicaux familiaux : On vous demandera si des membres de votre famille ont déjà souffert de cette maladie. C’est très important.
• Test génétique : Il s’agit du test le plus important pour confirmer la maladie. Il consiste à prélever un échantillon de sang et à analyser son ADN afin de détecter une anomalie du gène HTT.
• Examens cérébraux : Des examens tels que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomodensitométrie (TDM) peuvent également être effectués pour vérifier s’il y a des changements dans le cerveau.

Est-il possible de savoir si l'on est atteint de cette maladie avant l'apparition des symptômes ?

Oui, c'est possible. Si un membre de votre famille (mère, père, frère ou sœur) est atteint de la maladie, un test génétique peut déterminer si vous avez également hérité du gène avant l'apparition des symptômes . On parle alors de « test génétique prédictif ».

Mais c'est une décision très délicate.

• Avantages : Savoir que vous pourriez développer cette maladie à l'avenir peut vous aider dans votre planification familiale et financière.
• Inconvénients : Apprendre que l'on est atteint d'une maladie incurable peut également être très difficile psychologiquement.

Existe-t-il un traitement pour cela ?

C'est terriblement triste. Il n'existe actuellement aucun traitement permettant de guérir complètement la maladie de Huntington, d'empêcher son apparition ou d'en freiner l'aggravation des symptômes.

Mais rassurez-vous. Il existe de nombreux traitements qui peuvent aider à contrôler les symptômes et à permettre au patient de vivre aussi confortablement que possible.

• Physiothérapie ou ergothérapie : ces traitements contribuent à améliorer l’équilibre corporel, la force musculaire et à faciliter les tâches quotidiennes.
• Orthophonie :Aide à résoudre les problèmes d'élocution et de déglutition.
• Accompagnement psychologique : L’accompagnement psychologique est très important pour faire face à des problèmes tels que le stress et la dépression causés par la maladie.
• Médicaments : Votre médecin peut vous prescrire différents médicaments pour contrôler vos symptômes. Par exemple :
• Des médicaments comme la « tétrabénazine » et la « deutétrabénazine » sont utilisés pour contrôler les tremblements corporels (chorée).
• Des médicaments comme les antidépresseurs et les antipsychotiques pour traiter la dépression et les troubles mentaux.

Comment la maladie s'aggrave-t-elle avec le temps ?

La maladie de Huntington est une maladie progressive qui évolue généralement en trois stades.

Cette maladie est-elle mortelle ?

La maladie de Huntington n'entraîne pas directement la mort. Cependant, ses complications peuvent être mortelles. Par exemple :

• La difficulté à avaler peut entraîner le blocage des aliments/boissons dans les voies respiratoires , provoquant des infections telles que la pneumonie .
• Blessures graves causées par des chutes fréquentes .

La maladie dure généralement entre 10 et 30 ans après le diagnostic.Vous pouvez vivre. La durée varie d'une personne à l'autre.

Que pouvez-vous faire lorsque vous vivez avec cette maladie ?

Bien que cette maladie ne puisse être prévenue, il existe de nombreuses mesures permettant de maintenir une bonne qualité de vie tout en vivant avec elle.

• Faites régulièrement de l'exercice : des études ont montré que l'exercice physique peut vous aider à rester en bonne santé physique et mentale.
• Adoptez une alimentation saine : la musculation peut brûler jusqu’à 5 000 calories par jour. Il est donc important de consulter un nutritionniste et de suivre un régime alimentaire équilibré.
• Buvez beaucoup d'eau : les difficultés à avaler peuvent entraîner une déshydratation. Il est donc important de boire la quantité d'eau nécessaire tout au long de la journée.
• Rejoignez un groupe de soutien : parler à d’autres personnes atteintes de cette maladie et à leurs familles est une excellente source de soutien psychologique.
• Prévoyez l'avenir : renseignez-vous à l'avance sur les soins dont vous aurez besoin (soins à domicile, maisons de retraite) si votre état s'aggrave. Désignez une personne de confiance pour gérer vos affaires financières et juridiques.

Il est normal d'être triste et choqué d'apprendre cette maladie. Mais vous n'êtes pas seul. Les médecins, les thérapeutes, les conseillers et votre famille sont là pour vous aider.