Découvrons le test FISH (hybridation in situ par fluorescence) qui révèle les secrets de vos gènes !

Avez-vous déjà entendu parler du test FISH (hybridation in situ par fluorescence) ? Votre médecin vous l’a peut-être prescrit, à vous ou à un proche. Bien que cela puisse paraître un peu compliqué, il s’agit d’un test très important qui permet de détecter de nombreuses anomalies dans notre organisme. Alors aujourd’hui, nous allons vous expliquer simplement ce qu’est le test FISH, à quoi il sert et comment il se déroule.

Qu'est-ce que le test FISH (hybridation in situ par fluorescence) ?

En termes simples, la FISH est un test génétique. Les pathologistes, médecins spécialisés dans le diagnostic des maladies , utilisent cette méthode pour identifier les maladies causées par des altérations des chromosomes. Ce test peut parfois permettre d'identifier des anomalies génétiques susceptibles d'être traitées pour des maladies comme le cancer.

Imaginez nos gènes comme un mode d'emploi pour notre corps. Ce mode d'emploi nous indique comment tout fonctionne. Ces gènes sont situés dans des structures appelées chromosomes, qui ressemblent à des fils. Que se passe-t-il si certains mots de ce mode d'emploi, notre ADN (acide désoxyribonucléique) , sont supprimés, ou s'il y en a trop, ou encore si certains sont transposés ? Nos cellules reçoivent alors des instructions erronées. Ainsi, l'information peut être perdue (délétion), dupliquée en excès (amplification) ou déplacée (translocation). Ces modifications peuvent altérer le fonctionnement de notre organisme et provoquer des maladies comme le cancer.

Le test FISH consiste à « colorer » des parties spécifiques des chromosomes ou des gènes à l'aide de marqueurs. Les médecins spécialistes peuvent ensuite facilement repérer ces parties en les observant au microscope afin de diagnostiquer les maladies. Au microscope, ces colorations ressemblent à des lumières colorées.

Que peut-on détecter par le test FISH ?

Vous vous demandez peut-être ce que l'on peut exactement détecter grâce à ce test FISH ? Les principaux éléments sont :

• Identifier les mutations génétiques à grande échelle dans les cancers. Grâce à ces informations, les médecins peuvent diagnostiquer avec précision le type de cancer et choisir le traitement le plus adapté.
• Il est important de rechercher d'éventuelles anomalies chromosomiques avant la naissance (dépistage prénatal) ou après la naissance. Cela permet de détecter précocement certaines maladies génétiques.
• La fécondation in vitro (FIV) consiste à tester l'embryon pour détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques avant son implantation dans l'utérus de la mère (test génétique préimplantatoire).

Comment fonctionne ce test FISH ?

Bon, voyons maintenant quel est le petit secret du fonctionnement de ce test FISH.

J'ai déjà dit que notre ADN est comme un grand manuel d'instructions. Le test FISH, quant à lui , consiste à mettre en évidence les parties les plus importantes de ce manuel grâce à une peinture fluorescente spéciale. Les scientifiques créent cette « peinture colorante », ou « sonde », en fixant des marqueurs fluorescents directement sur l'ADN.

Notre ADN est composé de deux brins qui s'emboîtent parfaitement, comme les dents d'une fermeture éclair. Les scientifiques commencent par séparer ces deux brins à l'aide d'une sonde qu'ils ont conçue, et de l'ADN présent dans l'échantillon à analyser. Cette sonde est spécifiquement adaptée à la séquence d'ADN recherchée, c'est-à-dire à la phrase exacte qu'ils recherchent dans le mode d'emploi.

Ensuite, on mélange ces sondes préparées avec un échantillon d'ADN prélevé sur un tissu ou un fluide corporel (appelé cible). Si la sonde trouve un fragment d'ADN contenant la séquence recherchée, elle s'y fixe (s'hybride). Grâce à ces marqueurs brillants, le fragment d'ADN devient fluorescent. Observé au microscope spécialisé, le pathologiste peut alors observer clairement ces points brillants. Il peut ainsi déterminer la présence et la quantité de l'information génétique recherchée. Fascinant, n'est-ce pas ?

Modifications génétiques détectables par test FISH

Les pathologistes peuvent utiliser le test FISH pour rechercher dans les cellules des mutations génétiques connues pour causer des maladies comme le cancer. Il peut parfois aider à confirmer ou à préciser les résultats d'un caryotype, qui est un examen des chromosomes . Voici quelques exemples de modifications spécifiques qu'un test FISH peut détecter :

• Amplification : Il s’agit de la présence de copies d’un gène en nombre supérieur à la normale. C’est comme faire une photocopie là où on en voulait une. Les scientifiques utilisent la technique FISH pour déterminer le nombre de copies supplémentaires d’un gène.
• Translocations/réarrangements : Il s’agit du déplacement d’une partie d’un gène ou d’un chromosome. Les scientifiques utilisent deux sondes de couleurs différentes pour détecter ce phénomène. Dans un gène normal, les deux couleurs de ces sondes apparaissent proches l’une de l’autre. En revanche, si la position a changé, les deux couleurs seront éloignées l’une de l’autre.
• Délétions : Comme pour les translocations, les scientifiques utilisent plusieurs sondes pour identifier les régions d’ADN où l’information est manquante. Certaines sondes se fixent à l’ADN de l’échantillon, tandis que d’autres ne se fixent pas là où elles le devraient. C’est à ce moment-là qu’ils savent qu’une information a été perdue (supprimée) à cet endroit.

Maladies pouvant être diagnostiquées par le test FISH

Les médecins peuvent utiliser le test FISH pour détecter des modifications génétiques qui peuvent aider à diagnostiquer des affections telles que :

• Lymphome
• Leucémie myéloïde aiguë, leucémie myéloïde chronique et autres types de leucémie
• Myélome multiple
• cancer de la vessie
• Gliome (un type de cancer du cerveau)
• Mésothéliome (cancer du poumon)
• Amplification du gène HER2 (ceci est le plus souvent observé dans le cancer du sein, mais peut également être observé dans les cancers de l'estomac et du poumon)
• Amplification du gène MET (ceci est le plus souvent observé dans les cancers du poumon, de l'estomac et de l'œsophage)
• Amplification du gène MYCN (dans un type de cancer appelé neuroblastome)
• Dans le cancer du poumon non à petites cellules , des réarrangements/fusions des gènes ALK, RET et ROS1 se produisent. Ces gènes peuvent s'associer à un autre gène et induire un cancer.

Comment se préparer à un test FISH ?

La façon dont vous vous préparez à un test FISH dépend du type d'échantillon prélevé par votre médecin.

• Pour les tests prénataux : votre médecin effectuera un test spécial appelé amniocentèse .
• Pour le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI ou PGS) : un petit échantillon de cellules de plusieurs embryons est prélevé pour analyse. Ce prélèvement est généralement effectué quelques jours après l’ovulation.
• Si votre médecin soupçonne que vous ou votre enfant souffrez d’une maladie causée par une anomalie chromosomique ou une mutation génétique : cela peut être vérifié par une simple analyse de sang .
• Pour détecter un cancer ou des mutations génétiques dans les cellules cancéreuses (tests moléculaires) : vous devrez subir une biopsie (biopsie tumorale ou de moelle osseuse) , qui consiste en un prélèvement de tissu ou de moelle osseuse.
• Pour diagnostiquer ou surveiller le cancer de la vessie : un test FISH est parfois effectué sur un échantillon d’urine .

Parmi ces examens, seule la biopsie nécessite généralement une préparation particulière. La plupart des biopsies étant réalisées sous anesthésie, il est important de suivre les instructions de votre médecin concernant la préparation.

Comment les pathologistes réalisent-ils ce test FISH ?

Pour un test FISH, le pathologiste ou le technicien de laboratoire suit les étapes suivantes :

1. Création de sondes : On sélectionne des fragments d’ADN correspondant à la séquence d’ADN recherchée. On effectue ensuite de petites coupures dans cet ADN et on y ajoute des marqueurs fluorescents.

2. Dénaturation de la sonde et de la cible : cela fait référence à la séparation des doubles liaisons entre la sonde et l'échantillon d'ADN testé.

3. Hybridation : Lorsque des sondes sont mélangées à un échantillon d'ADN prélevé sur un tissu ou un fluide corporel, les sondes se fixent aux séquences d'ADN qu'elles recherchent.

4.Vérification des résultats : Ils utilisent un microscope à fluorescence spécial pour observer où les marqueurs brillent dans l’échantillon.

Le pathologiste communiquera ensuite ces résultats à votre médecin .

Quels sont les résultats d'un test FISH ?

Les résultats d'un test FISH dépendent du type de test effectué. Un résultat positif indique la présence d'une anomalie chromosomique ou génétique dans les cellules de l'échantillon. Il est conseillé de discuter avec votre médecin de l'interprétation et de la signification des résultats.

Que se passe-t-il si un test FISH est positif ?

Si votre test FISH est positif, votre médecin vous expliquera sa signification et les options qui s'offrent à vous. Si le test a été réalisé pour détecter des mutations génétiques dans le cadre d'un cancer, il existe peut-être des thérapies ciblées qui visent cette mutation spécifique. Il est donc important d'en parler à votre médecin sans paniquer.

Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats d'un test FISH ?

Il faut compter entre une et quatre semaines pour obtenir les résultats d'un test FISH. Votre médecin vous indiquera quand vous pouvez vous attendre aux résultats et comment les consulter.

Quand dois-je contacter mon médecin ?

Si vous avez des questions concernant le test ou les résultats obtenus, n'hésitez pas à en parler à votre médecin. Il vous expliquera tout.

Enfin, le message le plus important

L'attente des résultats de tests génétiques peut être source d'angoisse et parfois même de stress. Vous êtes peut-être en quête d'une réponse. Le test FISH est une technologie qui vous aide à trouver ces réponses, tel un surligneur qui repère et met en évidence les informations essentielles .

Les réponses que vous obtiendrez ne seront peut-être pas celles que vous attendiez, mais elles vous aideront à comprendre votre situation et les options qui s'offrent à vous. Ensuite, vous pourrez collaborer avec votre médecin pour élaborer le meilleur plan de traitement.

N'oubliez pas qu'il est très important de demander des éclaircissements à votre médecin sur tout ce que vous pensez du test, sur les raisons pour lesquelles il est effectué et sur la signification des résultats.

Test FISH , tests génétiques, chromosomes, ADN, cancer, mutations génétiques, dépistage prénatal