Un nouvel espoir pour les personnes atteintes de la maladie de Fabry : parlons du médicament Galafold !

Si vous ou l'un de vos proches êtes atteint de la maladie de Fabry, vous avez probablement déjà entendu parler du Galafold. C'est le premier et le seul médicament oral disponible pour traiter cette maladie. Les autres traitements, comme l'enzymothérapie substitutive , sont administrés par injection. Le Galafold est un traitement de type « chaperon » qui agit d'une manière totalement différente. Il n'est pas efficace pour tous les types de maladie de Fabry. Cependant, il peut s'avérer très utile pour les personnes porteuses de certaines mutations du gène responsable de la maladie.

Qu’est-ce que la maladie de Fabry ? Comment fonctionne Galafold ?

En termes simples, la maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui se transmet de parent à enfant. Les personnes atteintes de la maladie de Fabry possèdent une enzyme appelée alpha-galactosidase A (alpha-gal) dans leur organisme. Cependant, cette enzyme ne fonctionne pas correctement. Cela est dû à une mutation du gène qui lui est codant.

L'alpha-gal est une enzyme essentielle présente dans de nombreuses cellules de notre organisme. Sa fonction principale est de décomposer une substance grasse appelée GL-3 . Ainsi, lorsque cette enzyme dysfonctionne, le GL-3 s'accumule à l'intérieur des cellules. À terme, cette accumulation peut causer de graves dommages à des organes vitaux tels que les reins , le cœur , la peau, le cerveau et le système nerveux .

Il existe deux principaux types de maladie de Fabry.

Avec l'âge, les personnes atteintes de la maladie de Fabry présentent une accumulation continue de GL-3 dans leurs cellules. Ceci peut entraîner de graves problèmes de santé à long terme. De nombreuses personnes développent des problèmes rénaux, pouvant aboutir à une insuffisance rénale . La maladie peut également endommager le cœur et les vaisseaux sanguins , augmentant ainsi le risque d'infarctus ou d'AVC.

De nombreuses personnes reçoivent un traitement enzymatique substitutif (TES) pour cette affection. Ce traitement consiste à injecter dans l'organisme une enzyme fonctionnelle produite de l'extérieur. L'organisme est alors capable d'utiliser cette enzyme pour décomposer le GL-3.

Cependant, Galafold agit d'une manière totalement différente. Son principe actif est un médicament appelé migalastat. Ce dernier se lie à l'enzyme alpha-gal, présente naturellement dans l'organisme du patient, mais instable. Imaginez que cette enzyme soit légèrement « gonflée », « instable ». De ce fait, elle ne peut pas fonctionner correctement. Le médicament appelé Galafold agit alors comme un ami : il se lie à cette enzyme « gonflée » et la « stabilise ». L'enzyme peut ainsi remplir sa fonction normalement. C'est ce que l'on appelle la « thérapie chaperonne » .

Galafold est-il utilisable par tous ?

Non. Galafold ne peut être utilisé que chez les personnes présentant une mutation spécifique du gène codant pour l'enzyme alpha-gal. Cette enzyme, bien que fonctionnelle, est trop instable pour fonctionner correctement. Galafold se fixe à cette enzyme, la stabilise et lui permet de redevenir fonctionnelle.

Certains patients atteints de la maladie de Fabry ne produisent pas du tout l'enzyme alpha-gal, ou bien l'enzyme produite est totalement inactive. Le Galafold est alors inutile, car leur organisme ne possède pas l'enzyme nécessaire à sa stabilisation. Un traitement enzymatique substitutif (TES) leur convient mieux.

Par conséquent, avant de vous prescrire Galafold, votre médecin effectuera un test génétique spécifique afin de déterminer précisément le type de mutation génétique dont vous êtes atteint. Cela permettra de déterminer si ce médicament vous sera bénéfique ou non.

Comment utiliser ce médicament ?

Cette partie est très importante car, pour bénéficier pleinement des bienfaits du médicament, il est nécessaire de l'utiliser correctement.

• Mode d'emploi : Galafold se présente sous forme de capsule. Elle se prend un jour sur deux.
• Heure de prise : Il est très important de prendre le médicament à la même heure chaque jour. Par exemple, si vous l’avez pris à 8 h le premier jour, vous devez le prendre également à 8 h le lendemain.
• Point essentiel : ce médicament doit être pris à jeun . Cela signifie que vous ne devez rien manger pendant les deux heures qui précèdent et les deux heures qui suivent la prise du médicament.
• Autre point important : évitez également de consommer des boissons contenant de la caféine (thé, café, certaines boissons gazeuses, etc.) deux heures avant et deux heures après la prise du comprimé. Pendant ce laps de temps, vous pouvez boire de l’eau, des jus de fruits sans fibres ou des boissons gazeuses sans caféine.

Pour vous éviter de confondre les jours de prise, ce médicament est conditionné dans un emballage spécial : une plaquette thermoformée. Celle-ci permet de marquer les jours de traitement. Le jour de la prise, retirez la plaquette thermoformée ; le jour où vous ne prenez pas le médicament, retirez le cercle vide à sa place. Ainsi, vous pouvez marquer la plaquette chaque jour et ne jamais oublier de prendre votre médicament.

Existe-t-il des effets secondaires ou des problèmes liés à d'autres médicaments ?

Certaines personnes prenant Galafold peuvent présenter un risque légèrement accru d'infections respiratoires (rhume, maux de gorge) et d'infections urinaires. La meilleure façon de prévenir ces infections est de se laver les mains fréquemment, d'éviter le contact avec les personnes malades et de boire beaucoup d'eau.

De plus, comme nous l'avons évoqué précédemment, la caféinePar conséquent, Galafold pourrait être moins efficace. Soyez donc prudent avec les produits contenant de la caféine. Il est également très important d'informer votre médecin de tous les autres médicaments, vitamines ou remèdes traditionnels que vous prenez.