Votre enfant est-il constamment fatigué ? A-t-il une glycémie basse ? Cela pourrait être dû à une glycogénose (maladie de stockage du glucose).

Votre enfant est-il constamment fatigué et léthargique ? Se tient-il à l'écart des autres enfants de son âge qui courent et jouent ? Ou bien devient-il soudainement pâle, transpire-t-il et frissonne-t-il pendant les repas ? En tant que parent, il est normal d'être très inquiet face à ces symptômes. Bien que de nombreuses causes puissent expliquer ces manifestations, nous allons aujourd'hui aborder une maladie très rare, mais très importante : la glycogénose (ou maladie de surcharge en glycogène).

En termes simples, qu'est-ce que la glycogénose (GSD) ?

Bon, essayons de comprendre simplement. Imaginez que notre corps soit comme une voiture. Une voiture a besoin d'essence pour rouler. De même, notre corps a besoin d'énergie pour faire tout cela : courir, sauter, penser et prier. La principale source d'énergie de notre corps est le glucose , qui est tout simplement du sucre. Nous obtenons ce glucose des aliments riches en glucides que nous consommons, comme le riz, le pain et les pommes de terre.

Lorsque nous mangeons, notre corps reçoit plus de glucose qu'il n'en a besoin immédiatement pour produire de l'énergie. Que fait alors notre organisme ? Il stocke ce glucose excédentaire pour une utilisation ultérieure. C'est un peu comme si notre téléphone avait une batterie externe chargée. Ce mode de stockage du glucose s'appelle le glycogène . Ce glycogène est principalement stocké dans notre foie et nos muscles .

Lorsque nous ne mangeons pas, ou lorsque nous dépensons beaucoup d'énergie, comme pendant l'exercice physique, notre corps reconvertit le glycogène stocké en glucose et l'utilise comme source d'énergie.

Voici le processus complet : pour convertir le glucose en glycogène, puis le glycogène en glucose, notre corps a besoin d’un type particulier de protéines. On les appelle des enzymes . C’est comme avoir des ouvriers dans une usine.

La glycogénose est une maladie qui survient lorsque l'une ou plusieurs enzymes impliquées dans le métabolisme du glycogène sont absentes ou dysfonctionnelles. De ce fait, l'organisme est incapable de stocker correctement le glycogène ou d'utiliser les réserves en cas de besoin. Cela peut entraîner des problèmes tels qu'une hypoglycémie (taux de sucre dangereusement bas dans le sang) et une faiblesse musculaire.

Combien existe-t-il de types de bergers allemands ?

Oui. Comme nous l'avons évoqué précédemment, de nombreuses enzymes interviennent dans le métabolisme du glycogène. Il existe donc de nombreux types de glycogénoses, selon le déficit en chacune de ces enzymes. Plus de 19 types ont été identifiés à ce jour. Bien que nos connaissances soient encore limitées pour chacun d'eux, nous comprenons bien certains des principaux types.

Ces types de glycogénoses affectent principalement le foie ou les muscles.Cependant, certains types peuvent également entraîner des problèmes dans d'autres parties du corps. Les médecins les désignent par le nom de l'enzyme impliquée ou du scientifique qui a découvert la maladie. Parmi ceux-ci, le plus fréquent est la glycogénose de type I (GSD de type I), également connue sous le nom de maladie de von Gierke.

Quels sont les principaux symptômes de la glycogénose ? Comment la reconnaître ?

Les symptômes des glycogénoses peuvent varier selon le type de maladie et même d'une personne à l'autre au sein d'un même type. Le type le plus fréquent, le type I, se manifeste généralement entre trois et quatre mois chez le nourrisson. Cependant, certains types peuvent présenter des symptômes beaucoup plus tard, parfois même à l'âge adulte.

Les deux principaux symptômes, et les plus courants, sont :

1. Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)

2. Se fatiguer facilement en faisant de l'exercice ou en jouant (intolérance à l'effort)

Examinons ces symptômes un peu plus en détail.

Pourquoi la glycogénose se développe-t-elle ? Est-ce une maladie héréditaire ?

Oui, la glycogénose est une maladie entièrement héréditaire . Cela signifie qu'elle est causée par des mutations génétiques transmises des parents aux enfants.

La plupart des glycogénoses se transmettent selon un mode autosomique récessif . Autrement dit, pour qu'un enfant développe la maladie, ses deux parents doivent être porteurs du gène muté. Si le gène est hérité d'un seul parent, l'enfant sera porteur sain et ne présentera aucun symptôme.

Cependant, quelques formes très rares, comme la glycogénose de type IX, se transmettent selon un mode dit lié à l'X . Cela signifie que le gène responsable de la maladie se trouve sur le chromosome X. Si un garçon hérite de ce gène, il développera forcément des symptômes.

Comment le médecin diagnostique-t-il exactement cette maladie ?

La glycogénose étant une maladie rare, son diagnostic peut prendre du temps. Le médecin devra d'abord s'assurer qu'il n'existe pas d'autres affections courantes. Après avoir interrogé votre enfant sur ses symptômes et l'avoir examiné, il prescrira souvent plusieurs examens complémentaires.

Cela peut inclure :

• Test de glycémie à jeun : vérification du taux de sucre dans le sang avant le petit-déjeuner. Un taux très bas peut être le signe d’une glycogénose.
• Analyse sanguine des cétones : lorsque l’organisme ne peut utiliser le glucose comme source d’énergie, il brûle les graisses. Dans ce cas, des substances chimiques appelées cétones sont produites. Le taux de cétones dans le sang peut être élevé chez les enfants atteints de glycogénose.
• Vérification des taux de cholestérol sanguin (bilan lipidique) et d'acide urique : ces taux sont souvent élevés chez les enfants atteints de glycogénose.
• Tests de la fonction hépatique : ces tests permettent de déterminer si le foie est endommagé.
• Échographie abdominale : Cet examen permet de déterminer si le foie est hypertrophié (hépatomégalie).
• Tests génétiques : c’est le meilleur moyen de confirmer la maladie. Un échantillon de sang est prélevé afin de rechercher des mutations dans les gènes qui produisent les enzymes liées à la glycogénose.

Dans certains cas, pour être sûr à 100 % du diagnostic, le médecin peut recommander de prélever un petit morceau de tissu du foie ou du muscle pour examen (biopsie) .

Quels sont les traitements possibles ? Est-ce une maladie complètement guérissable ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement pour le berger allemand. Mais ne vous inquiétez pas.Il existe des traitements très efficaces qui permettent de contrôler les symptômes et d'aider l'enfant à mener une vie normale. Les méthodes de traitement varient selon le type de maladie.

L'objectif principal est d'empêcher que la glycémie ne chute dangereusement et de la maintenir à un niveau stable.

Voici quelques méthodes de traitement :

1. Nourrir fréquemment : Surtout les jeunes enfants, il est important de maintenir un taux de glycémie stable en les nourrissant toutes les quelques heures.

2. Utilisation de fécule de maïs crue : Il s’agit d’une méthode de traitement très importante dans la prise en charge de la glycogénose. La fécule de maïs est un glucide complexe difficile à digérer pour l’organisme. Ainsi, lorsqu’une petite quantité de fécule de maïs est dissoute dans de l’eau et ingérée, elle libère lentement du glucose dans le sang. Cela permet de maintenir une glycémie stable pendant plusieurs heures. Cette méthode est très utile pour prévenir les hypoglycémies, notamment nocturnes .

3. Traiter immédiatement l'hypoglycémie : dès l'apparition des symptômes, administrer des comprimés de glucose ou une boisson sucrée afin de rétablir rapidement la glycémie. Tout retard peut entraîner des complications graves, comme des convulsions.

4. Traitement des autres complications : Pour des affections telles que des taux élevés de cholestérol (hyperlipidémie) et des taux élevés d'acide urique (hyperuricémie), le médecin prescrira les médicaments nécessaires (par exemple, allopurinol, statines).

5. Enzymothérapie substitutive (ETS) : Pour certains types de glycogénoses, comme la maladie de Pompe, il existe un traitement qui remplace l’enzyme manquante par perfusion intraveineuse. Ce traitement est encore à l’étude.

6. Transplantation hépatique : Dans les cas où le foie est gravement endommagé par la glycogénose, une transplantation hépatique peut être nécessaire en dernier recours.

Quelles complications peuvent survenir lorsqu'on vit avec cette maladie ?

Si la maladie n'est pas diagnostiquée précocement et prise en charge correctement, diverses complications peuvent survenir. Celles-ci varient également selon le type de maladie. Par exemple, une glycogénose de type I non traitée peut entraîner des problèmes tels que :

• Fragilisation des os et fragilité osseuse (ostéoporose)
• puberté retardée
• Goutte
• Maladie du rein
• Tumeurs hépatiques non cancéreuses (adénomes hépatiques)
• Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK)
• Des baisses fréquentes de glycémie peuvent affecter les fonctions cérébrales.

Mais n'oubliez pas que bon nombre de ces complications peuvent être évitées grâce à un diagnostic précoce, un traitement approprié et une prise en charge adéquate.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte d'un berger allemand ?

Cela dépend du type de maladie, de la précocité du diagnostic et de la qualité de la prise en charge. Certaines formes graves peuvent être mortelles chez le nourrisson. Mais dans la plupart des cas, avec un traitement approprié, une espérance de vie normale est possible. Votre médecin sera le mieux placé pour vous expliquer l'état de santé de votre enfant.

Quand devrions-nous consulter un médecin ?

Si votre enfant présente constamment les symptômes d'hypoglycémie dont nous avons parlé précédemment (tremblements, transpiration, pâleur), ou si vous avez l'impression que votre enfant ne grandit pas bien ou a des muscles faibles, consultez un pédiatre.

La glycogénose étant une maladie complexe, il est important de consulter un médecin spécialisé. L'équipe médicale de votre enfant vous apportera tout le soutien nécessaire durant ce parcours.