Avez-vous entendu dire que plusieurs membres de votre famille ont développé un cancer colorectal, surtout avant l'âge de 50 ans ? Ou bien observe-t-on une forte incidence de cancer de l'utérus chez les femmes de votre famille ? Il est normal d'être un peu inquiet et effrayé en apprenant de telles choses. Mais il est plus important que d'avoir peur : il est essentiel d'en être conscient. Aujourd'hui, nous allons parler d'un facteur de risque particulier de cancer qui peut se transmettre de génération en génération. On l'appelle le syndrome de Lynch (HNPCC).
Qu’est-ce que le HNPCC exactement ?
En termes simples, HNPCC est l'acronyme de « cancer colorectal héréditaire sans polypose ». En cinghalais, cela signifie quelque chose comme « cancer colorectal héréditaire sans polypose ». Mais ces mots sont très compliqués, n'est-ce pas ? Alors, retenons-le simplement par HNPCC.
Il s'agit d'un risque de cancer héréditaire, transmissible de génération en génération en raison de certaines modifications (mutations) génétiques. Ce risque affecte principalement le gros intestin, la dernière partie du tube digestif. Le terme « non-polypose » signifie « absence de polypose ». En effet, normalement, de petites excroissances appelées « polypes » se forment dans l'intestin avant l'apparition d'un cancer colorectal. Cependant, une personne atteinte du syndrome de Lynch (HNPCC) ne développe pas un grand nombre de ces polypes, mais présente un risque accru de cancer.
Le syndrome de Lynch est-il également une forme de HNPCC ?
Oui, ces deux noms sont souvent utilisés pour désigner la même affection. Il existe cependant une légère différence technique. Le syndrome de Lynch est la maladie génétique qui en est la cause. Autrement dit, une personne porteuse d'une mutation génétique liée au syndrome de Lynch présente un risque accru de développer un cancer appelé syndrome de Lynch (HNPCC).
En général, si une personne de moins de 50 ans développe un cancer associé au syndrome de Lynch, comme un cancer du côlon, de l'endomètre, de l'intestin grêle ou de l'uretère, on dit que sa famille est atteinte du syndrome de Lynch héréditaire (HNPCC). Ces cancers se développent le plus souvent dans la partie droite du gros intestin.
Cette affection est-elle fréquente ? Quels en sont les symptômes ?
Le syndrome de Lynch (HNPCC) représente 2 à 4 % de tous les cancers colorectaux dans le monde. Cela signifie qu'environ 2 à 4 cancers colorectaux sur 100 sont dus à ce facteur génétique. Bien qu'il puisse toucher n'importe qui, il est le plus souvent diagnostiqué chez les personnes de moins de 50 ans.
Au début, le syndrome de Lynch (HNPCC) est souvent asymptomatique. C'est ce qui est le plus inquiétant. Mais à mesure que la tumeur se développe, vous pourriez commencer à ressentir des symptômes comme ceux-ci.
| Symptôme | Description |
|---|---|
| Douleurs ou ballonnements d'estomac | Douleurs abdominales persistantes et inexpliquées ou sensation constante de satiété. |
| Appétit | Perte d'appétit. |
| Du sang dans les selles | La présence de sang foncé ou frais dans vos selles est un signe d'alerte. Ne l'ignorez pas en pensant qu'il s'agit d'hémorroïdes. |
| Fatigue fréquente | Se sentir extrêmement fatigué même après avoir bien dormi ou s'être reposé. |
| Perte de poids sans raison | Si vous perdez du poids subitement sans régime ni exercice physique, vous devriez vous inquiéter. |
L'important est de comprendre que toutes les personnes présentant ces symptômes n'ont pas forcément un cancer. Toutefois, si vous continuez à présenter un ou plusieurs de ces symptômes, il est fortement conseillé de consulter votre médecin .
Pourquoi le syndrome de Lynch (HNPCC) se développe-t-il ? Est-il contagieux ?
La principale raison en est notre patrimoine génétique. Imaginez que notre corps soit comme un grand livre, et que les gènes soient les instructions qui y sont écrites. Chaque cellule de notre corps fonctionne selon ces instructions. Il arrive parfois que ces instructions comportent des erreurs (mutations).
Notre organisme possède normalement des gènes spécifiques capables de reconnaître et de corriger ces erreurs, un peu comme un correcteur d'épreuves. Dans le syndrome de Lynch, il s'agit des gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM.Lorsque ces gènes dits « correcteurs » deviennent défectueux, ils sont incapables de corriger d'autres erreurs lors de la division cellulaire. Avec le temps, ces cellules défectueuses ont plus de chances de s'accumuler et de devenir cancéreuses.
Il ne s'agit pas d'une maladie contagieuse. On ne peut pas l'attraper en consommant des aliments ou en étant en contact avec une personne atteinte du syndrome de Lynch. Cependant, la mutation génétique responsable peut se transmettre de génération en génération. Imaginons que l'un des parents soit porteur de cette mutation. Il y a alors 50 % de chances que l'un de leurs enfants hérite de ce gène. Cela signifie que s'il y a deux enfants, l'un d'eux peut hériter de ce gène à risque. C'est pourquoi plusieurs personnes de ces familles développent un cancer.
Comment un médecin diagnostique-t-il le syndrome de Lynch (HNPCC) ?
Lorsque vous consulterez un médecin pour les symptômes que vous avez mentionnés, la première chose qu'il fera sera d'écouter attentivement vos symptômes et de procéder à un examen physique. Ensuite, il vous posera de nombreuses questions sur vos antécédents médicaux familiaux .
- « Votre mère, votre père, vos frères et sœurs ont-ils eu un cancer ? »
- « Si oui, de quel type de cancer s'agissait-il ? À quel âge s'est-il développé ? »
- « Combien de personnes dans votre famille ont eu un cancer ? »
Ces questions sont très importantes car si plusieurs membres de la famille ont eu un cancer du côlon ou de l'utérus, surtout à un jeune âge, le médecin peut suspecter un syndrome de Lynch (HNPCC).
Ensuite, le principal examen permettant de confirmer un cancer du côlon est la coloscopie . Celle-ci consiste à examiner l'ensemble du côlon à l'aide d'un tube muni d'une petite caméra. Si une anomalie est détectée, un petit fragment de tissu est prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse (biopsie).
Pour confirmer le diagnostic de HNPCC, plusieurs tests spécifiques sont nécessaires :
1. Tests génétiques : Un échantillon de votre sang est prélevé et analysé afin de détecter les mutations génétiques associées au syndrome de Lynch.
2. Tests sur les tissus tumoraux : en cas de cancer, les cellules cancéreuses sont testées pour des marqueurs spécifiques liés au syndrome de Lynch.
3. Éliminer d'autres affections : Il existe une autre affection héréditaire appelée polypose adénomateuse familiale (PAF) . Dans la PAF, des centaines, voire des milliers, de polypes se développent dans le côlon. Ce n'est pas le cas dans le syndrome de Lynch (HNPCC). Votre médecin vérifiera donc laquelle de ces deux affections vous concerne.
Quels sont les traitements pour le syndrome de Lynch (HNPCC) ?
Si un cancer du côlon se développe suite à un syndrome de Lynch (HNPCC), le traitement principal consiste en une intervention chirurgicale visant à retirer la tumeur et les tissus environnants. Cette intervention est appelée colectomie . Elle peut être réalisée de différentes manières.
- Colectomie partielle : seule la partie du côlon où se situe le cancer est retirée.
- Colectomie totale :On retire la totalité du côlon. Cette intervention chirurgicale est souvent recommandée aux personnes atteintes du syndrome de Lynch (HNPCC) afin de réduire le risque de développer un autre cancer ultérieurement.
- Proctectomie : Le rectum est retiré en même temps que le gros intestin.
Autres traitements
Si le cancer s'est propagé (métastasé) à d'autres parties du corps, d'autres traitements peuvent être nécessaires en plus de la chirurgie.
- Chimiothérapie : Administration de médicaments puissants pour détruire les cellules cancéreuses.
- Immunothérapie : stimulation du système immunitaire pour combattre les cellules cancéreuses. Ce traitement est souvent efficace pour les cancers liés au syndrome de Lynch (HNPCC).
Si vous ou un membre de votre famille souffrez de cette affection, votre médecin déterminera le traitement le plus approprié. Il étudiera attentivement votre état et vous proposera le plan de traitement le plus adapté.
Ce qu'une personne atteinte du syndrome de Lynch (HNPCC) devrait savoir
Si vous êtes atteint du syndrome de Lynch (HNPCC), cela signifie que vous présentez un risque plus élevé que la moyenne de développer non seulement un cancer colorectal, mais aussi plusieurs autres types de cancer. Par conséquent, des examens médicaux réguliers devraient faire partie intégrante de votre vie.
Votre médecin pourrait vous conseiller de vous faire dépister régulièrement pour ces cancers :
- Utérus
- ovarien
- Estomac
- Système rénal et urinaire
- Cerveau
- Peau
Cela peut paraître inquiétant. Mais le plus important, c'est le dépistage précoce . Grâce à un dépistage régulier, même si un cancer commence à se développer, il peut être détecté beaucoup plus tôt. Les chances de guérison complète sont alors bien plus élevées.
Le syndrome de Lynch est incurable, car il est d'origine génétique. Cependant, les cancers liés au syndrome de Lynch peuvent être traités. Une intervention chirurgicale comme la colectomie totale peut également prévenir le cancer du côlon.
Comment gérer mon risque ?
Si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Lynch ou de HNPCC, la première chose à faire est d'en parler à votre médecin. Il ou elle déterminera si un test génétique est nécessaire.
Si l'on confirme que vous êtes porteur de la mutation génétique du syndrome de Lynch, votre médecin vous conseillera probablement de commencer un dépistage du cancer du côlon, par exemple par coloscopie, dès la vingtaine.
De plus, vous pouvez réduire davantage votre risque de cancer en adoptant un mode de vie sain :
- Évitez complètement de fumer.
- Adoptez une alimentation équilibrée et nutritive (privilégiez les légumes, les fruits et les aliments riches en fibres).
- Faites régulièrement de l'exercice.
- Limitez votre consommation d'alcool.
- Maintenez un poids corporel sain.
- Faites tous les examens recommandés par le médecin dans les délais impartis.
Message à retenir
- Le syndrome de Lynch (HNPCC) est un facteur de risque de cancer du côlon causé par une mutation génétique (syndrome de Lynch) qui se transmet de génération en génération.
- Il ne s'agit pas d'une maladie contagieuse. Cependant, il existe 50 % de chances que les enfants héritent de leurs parents du gène responsable.
- Si plusieurs membres de votre famille ont eu un cancer du côlon ou de l'utérus, surtout avant l'âge de 50 ans, parlez-en à votre médecin.
- Ne négligez pas les symptômes tels que les troubles digestifs fréquents, le sang dans les selles et une perte de poids inexpliquée.
- Les personnes atteintes du syndrome de Lynch (HNPCC) présentent un risque accru de développer d'autres types de cancer, en plus du cancer colorectal. Par conséquent, des examens médicaux réguliers peuvent contribuer à sauver des vies.
- Le risque de cancer peut être réduit en adoptant un mode de vie sain et en évitant de fumer.
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