Votre bébé a-t-il soudainement des spasmes et se raidit ? Découvrons ce qu’est l’hyperekplexie !

Votre nouveau-né ou jeune enfant sursaute-t-il au moindre bruit ou contact ? Se raidit-il, comme s'il recevait un coup de pierre ? A-t-il le souffle court ? Si vous avez déjà observé ce genre de comportement, il pourrait s'agir d'hyperekplexie. Ne vous inquiétez pas, nous allons en parler plus en détail.

Qu'est-ce que l'hyperekplexie ?

L'hyperekplexie est une affection neurologique très rare. Elle se caractérise par une raideur musculaire excessive chez le bébé (appelée « hypertonie » en termes médicaux), ce qui rend les mouvements musculaires difficiles.

De plus, ces enfants présentent une réaction de sursaut exagérée face à des stimuli soudains et inattendus (comme un bruit, un contact ou un mouvement brusque). Ce sursaut peut provoquer des secousses et des clignements des yeux. Après ce choc, le corps du bébé se raidit pendant un moment et il est incapable de bouger. Le plus dangereux est que certains bébés peuvent cesser de respirer à ce moment-là. Si cet arrêt respiratoire persiste, il peut mettre leur vie en danger. Cette affection peut parfois être associée au syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN).

Les médecins observent généralement cette affection chez les nouveau-nés, avant ou après la naissance. Cependant, cette affection, appelée hyperekplexie, peut également survenir chez les enfants et les adultes.

Cette affection porte plusieurs autres noms :

• Syndrome de la personne raide congénitale (`(Syndrome de la personne raide congénitale)`)
• Hyperekplexie héréditaire (`(Hyperekplexie héréditaire)`)
• maladie de sursaut
• Syndrome de sursaut (`(Syndrome de sursaut)`)
• Syndrome du bébé raide

Cette affection est-elle fréquente ?

C'est en réalité très rare. Imaginez, même dans un pays comme les États-Unis, cette affection ne touche qu'une personne sur 40 000 environ. C'est donc quelque chose de très rare également au Sri Lanka.

Quels sont les symptômes de l'hyperekplexie ?

Cette affection se présente sous deux formes principales : la forme majeure et la forme mineure.

Mode majeur

Il s'agit d'un sursaut soudain et inattendu, provoqué par un contact, un mouvement ou un son. Ce sursaut peut se traduire par une inclinaison de la tête en arrière, des mouvements brusques et inhabituels du corps, ou encore une raideur et une chute brutale au sol.

Lorsqu'un bébé s'endort, il peut présenter des mouvements saccadés. De plus, l'hypertonie est très fréquente chez les bébés atteints de cette affection. Ils peuvent également avoir des mouvements lents (hypokinésie) et présenter un léger retard mental .

Parmi les autres symptômes pouvant survenir chez les nourrissons, les enfants et les adultes atteints de cette affection majeure qu'est l'hyperekplexie, on peut citer :

• Hyperréflexie (réflexes excessifs)
• Apnée intermittente (pauses respiratoires)
• Démarche instable (démarche chancelante)
• Luxation de la hanche à la naissance
• Hernies inguinales.

Forme mineure

Dans sa forme légère, l'hyperekplexie se manifeste généralement par une réaction de sursaut excessive et peu fréquente. Les autres symptômes peuvent être minimes, voire absents. Chez le nourrisson, les secousses peuvent s'intensifier en cas de fièvre . Chez l'enfant et l'adulte, elles peuvent être amplifiées par le stress ou l'anxiété .

Les symptômes des deux types apparaissent généralement dès la naissance, mais chez certaines personnes, ils se manifestent plus tard, soit dans l'enfance, soit à l'âge adulte.

Pourquoi cette hyperekplexie survient-elle ?

La principale cause est une mutation génétique. À ce jour, au moins cinq gènes différents peuvent être impliqués dans cette hyperekplexie. Ces gènes sont :

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Ces gènes jouent un rôle crucial dans la production de certaines protéines de nos cellules nerveuses (neurones). Ces protéines déterminent la façon dont les neurones réagissent à une molécule présente dans notre organisme : la glycine. La glycine est un acide aminé, un élément constitutif des protéines. C'est également un neurotransmetteur, une substance chimique qui transmet des signaux à travers notre système nerveux.

Normalement, la glycine contrôle la stimulation des fibres musculaires. Cependant, en cas de modification génétique (mutation) de l'un des gènes mentionnés précédemment, l'effet de la glycine sur le système nerveux est réduit. Les cellules nerveuses envoient alors des messages anarchiques au cerveau et aux muscles. C'est pourquoi les muscles réagissent de manière excessive et que d'autres symptômes d'hyperekplexie apparaissent.

Il existe deux façons d'hériter de cette affection, l'hyperekplexie :

1. De manière autosomique dominante.

2. De manière autosomique récessive.

Ce sont des problèmes génétiques un peu plus complexes, votre médecin pourra vous les expliquer plus en détail.

Quelles sont les complications de cette affection ?

Nous avons déjà mentionné que chez les nouveau-nés atteints d'hyperekplexie, le corps se raidit et devient temporairement immobile. Durant cette phase de raideur, certains bébés peuvent cesser de respirer. Il s'agit d'une des principales causes de mort subite du nourrisson (MSN). La MSN est la première cause de décès inexpliqués chez les bébés de moins d'un an.

Très rarement, les bébés atteints d'hyperekplexie peuvent également développer des crises (épilepsie), ou ce que nous appelons crises épileptiques.

Les symptômes de l'hyperekplexie disparaissent généralement avant l'âge d'un an. Cependant, les enfants et les adultes atteints peuvent continuer à présenter des épisodes de tremblements et de raideurs, ce qui peut entraîner des chutes fréquentes. En grandissant, ils peuvent devenir moins tolérants au bruit et à la foule. Les personnes épileptiques peuvent avoir des crises tout au long de leur vie.

Comment diagnostique-t-on cela ?

Pour diagnostiquer l'hyperekplexie, les médecins se concentrent sur trois symptômes principaux :

• Le corps entier est raide immédiatement après la naissance .
• Une réaction de sursaut exagérée à un stimulus inattendu.
• Après avoir été surpris, tout le corps se raidit pendant un court instant.

Les examens habituels – analyses de sang, analyses d'urine, imagerie cérébrale et électroencéphalographie – sont tous normaux. Cependant, les tests génétiques permettent d'identifier les cinq mutations génétiques liées à cette affection.

Existe-t-il un traitement pour l'hyperekplexie ?

Oui, l'hyperekplexie se soigne ! Chez l'enfant comme chez l'adulte, le traitement principal repose sur un médicament appelé clonazépam, qui réduit l'anxiété et la raideur musculaire. Le clonazépam est un sédatif léger appartenant à la classe des benzodiazépines. Il contribue à atténuer les symptômes de l'hyperekplexie, notamment la raideur musculaire. La posologie habituelle est de 0,01 à 0,1 milligramme par kilogramme de poids corporel et par jour pour les enfants et de 0,8 milligramme par jour pour les adultes.

Votre médecin pourra vous prescrire plusieurs autres médicaments pour traiter cette affection. Par exemple :

• Carbamazépine (`(Carbamazépine)`)
• Phénobarbital (`(Phénobarbital)`)
• Phénytoïne (`(Phénytoïne)`)
• Diazépam (`(Diazépam)`)
• Valproate de sodium (`(Valproate de sodium)`)

D'autres traitements peuvent inclure la physiothérapie pour les difficultés de marche et la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) pour réduire l'anxiété.

Quel sera l'avenir dans cette situation ? (Pronostic)

Dans la plupart des cas, les symptômes d'hyperekplexie chez les nourrissons disparaissent vers l'âge d'un an. C'est une excellente nouvelle. Cependant, chez l'enfant et l'adulte, les effets de cette affection peuvent persister toute la vie. Néanmoins, comme mentionné précédemment, des médicaments permettent d'en atténuer les symptômes.

Peut-on éviter cela ?

L'hyperekplexie est une maladie génétique, il n'existe donc aucun moyen de la prévenir. Si vous êtes inquiet ou avez des doutes quant à la possibilité que votre enfant hérite de cette maladie, il est conseillé de consulter un conseiller en génétique. Vous pourrez ainsi obtenir des informations claires à ce sujet.

Comment prendre soin de moi ? / Comment prendre soin de mon enfant ?

Si vous ou votre enfant souffrez d'hyperekplexie, il est important de prendre les médicaments prescrits par votre médecin exactement et à l'heure. Votre médecin vous recommandera les traitements les plus adaptés à votre situation. Ces médicaments devraient contribuer à atténuer vos symptômes.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si votre nouveau-né souffre d'hyperekplexie, le médecin le constatera généralement à la naissance. Parfois, elle peut même être détectée avant la naissance. Dans ce cas, le médecin de votre bébé commencera immédiatement le traitement.

Toutefois, si vous ou votre enfant présentez des crises d'épilepsie inexpliquées , il est important de consulter immédiatement un médecin, car cette affection, appelée hyperekplexie, peut également être une cause de crises d'épilepsie.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous ou votre enfant souffrez d'hyperekplexie, il est conseillé de poser les questions suivantes à votre médecin :

• Pourquoi cette situation s'est-elle produite ? (Quelle en est la raison ?)
• Quel traitement recommandez-vous ?
• Est-il possible que mes futurs enfants développent cette hyperekplexie ?

Enfin, quelques points à retenir

Il est normal d'être triste et choqué d'apprendre que son nouveau-né souffre d'hyperekplexie. Personne ne souhaite voir son enfant souffrir. Mais si vous ou votre enfant êtes concerné, sachez que vous n'êtes pas seul. Votre équipe médicale est là pour vous accompagner. Elle vous proposera un traitement adapté pour soulager les symptômes.

Le plus important est de savoir si votre bébé souffre d'hyperekplexie,N'oubliez pas que ces symptômes disparaîtront probablement avant le premier anniversaire de votre enfant. Quel soulagement ! Alors, affrontez cette situation avec courage, en suivant les conseils médicaux.

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