Avez-vous aussi constamment soif et urinez-vous beaucoup ? Parlons du diabète insipide néphrogénique.

Avez-vous aussi soif toute la journée ? Malgré la quantité d'eau que vous buvez, vous avez toujours l'impression de ne pas en avoir assez ? Avez-vous également besoin d'uriner fréquemment et en grande quantité ? Vous pensez peut-être que c'est normal, ou même que vous souffrez de diabète. Cependant, cela peut aussi être le symptôme d'une maladie rare appelée « diabète insipide néphrogénique ». Parlons-en simplement, de façon à ce que vous puissiez comprendre.

Qu’est-ce que le diabète insipide néphrogénique ?

En termes simples, le diabète insipide néphrogénique est une maladie dans laquelle les reins sont incapables de réguler correctement la quantité de liquide dans l'organisme. Notre corps produit une hormone appelée hormone antidiurétique, ou ADH . On l'appelle aussi parfois vasopressine. Cette hormone, l'ADH, « indique » aux reins la quantité d'eau à éliminer dans l'urine et celle à retenir dans l'organisme.

Chez une personne atteinte de diabète insipide néphrogénique, les reins ne répondent pas correctement à l'hormone antidiurétique (ADH). Autrement dit, même si l'ADH envoie un signal pour « rétenir l'eau et réduire la production d'urine », les reins n'y répondent pas. Il en résulte une production d'urine excessive. Ceci peut rapidement, et parfois dangereusement, entraîner une déshydratation, c'est-à-dire un manque d'eau.

Cette affection est-elle fréquente ?

Les scientifiques ignorent le nombre exact de personnes atteintes de diabète insipide néphrogénique, mais ils estiment qu'il s'agit d'une maladie très rare . Autrement dit, ce n'est pas une maladie qui touche tout le monde.

Existe-t-il différents types de diabète insipide ?

Oui, il existe quatre types de diabète insipide. Voyons lesquels :

• Diabète insipide central : Il survient en cas de lésion de l’hypophyse ou de l’hypothalamus, deux glandes du cerveau qui produisent, stockent et libèrent l’hormone ADH. Cette lésion empêche l’organisme de réguler normalement la production d’ADH.
• Diabète insipide néphrogénique : dans ce type de diabète dont nous parlons aujourd’hui, les reins ne répondent pas correctement à l’hormone ADH. Bien que cette hormone soit présente, les reins semblent l’ignorer.
• Diabète insipide dipsogénique : également appelé « polydipsie primaire », il est dû à un dysfonctionnement du mécanisme de contrôle de la soif au niveau de l’hypothalamus. Il en résulte une soif intense, un besoin fréquent de boire et une polyurie.
• Diabète insipide gestationnel : cette affection survient uniquement pendant la grossesse. Il arrive qu’une enzyme produite par le placenta dégrade l’hormone ADH. Ce diabète disparaît après la naissance du bébé.

Quelle est la différence entre le diabète insipide néphrogénique et le diabète sucré ?

Il s'agit d'une question très importante qui prête souvent à confusion. Le mot « diabète » évoque généralement le sucre, et donc le diabète sucré. Or, bien que certains symptômes du diabète insipide néphrogénique et du diabète sucré (comme une polyurie et une soif intenses) soient similaires, ces deux maladies sont totalement différentes.

Le diabète sucré est une maladie beaucoup plus fréquente. Il est dû à un manque d'insuline ou à une mauvaise utilisation de cette hormone par l'organisme, ce qui entraîne une hyperglycémie. En revanche, le diabète insipide néphrogénique survient lorsque les reins ne répondent pas à l'hormone ADH et n'a aucun lien avec la glycémie . Il est donc préférable de ne pas confondre les deux.

Quelles sont les causes du diabète insipide néphrogénique ?

Nos reins filtrent le sang et éliminent les déchets et l'excès de liquide de l'organisme sous forme d'urine. L'hormone ADH (vasopressine) contribue à maintenir l'équilibre entre la quantité d'eau que nous buvons et la quantité d'urine que nous excrétons.

Imaginez que, lorsqu'une personne en bonne santé transpire beaucoup ou boit moins d'eau, le taux d'ADH augmente, indiquant aux reins de « produire moins d'urine et de conserver l'eau dans le corps ». De même, lorsqu'il y a suffisamment d'eau dans le corps, le taux d'ADH diminue, indiquant aux reins de « ne plus produire d'urine ».

Cependant, si votre organisme ne réagit pas correctement à l'ADH, vos reins produisent une quantité excessive d'urine. C'est ce qui se produit dans le diabète insipide néphrogénique. Cette affection peut être héréditaire (dégénérative) ou se développer à tout moment de la vie (acquise) .

diabète insipide néphrogénique acquis

Il s'agit du type le plus fréquent. Il survient lorsqu'un facteur perturbe la capacité de l'organisme à répondre à l'ADH. Par exemple, il peut être causé par certaines affections rénales, notamment :

• Amyloïdose – Il s'agit du dépôt d'une protéine anormale dans les organes, notamment les reins.
• Certains types de cancer
• maladie rénale chronique
• Les infections rénales, par exemple la pyélonéphrite
• Maladie polykystique des reins – Il s'agit d'une affection caractérisée par la formation de kystes remplis de liquide dans les reins.
• Rein médullaire spongieux

D'autres raisons entrent en jeu :

• Certains médicaments : notamment le lithium (utilisé pour certaines maladies mentales) en cas d’utilisation prolongée.
• Faible taux de potassium dans le sang (hypokaliémie)
• Augmentation du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie)
• Anémie falciforme
• Syndrome de Sjögren – Il s'agit d'une maladie du système immunitaire.
• Obstruction des voies urinaires – par exemple, un calcul urinaire.

diabète insipide néphrogénique héréditaire

Cette affection est due à des mutations des gènes AVPR2 ou AQP2. Ces gènes déterminent la quantité d'eau à ajouter à l'urine. Lorsqu'ils sont défectueux, les reins ne répondent plus à l'ADH. Les symptômes du diabète insipide néphrogénique, une forme congénitale, apparaissent généralement au cours des premiers mois de vie .

Quels sont les symptômes du diabète insipide néphrogénique ?

Imaginez, vous connaissez quelqu'un, disons Sumana. Sumana a une soif intense toute la journée. Elle travaille avec une grande bouteille d'eau à portée de main. Mais une heure après avoir bu, elle a de nouveau soif, et elle doit aussi aller aux toilettes fréquemment et urine beaucoup. Parfois, elle se lève deux ou trois fois par nuit pour uriner. Elle s'est dit : « C'est peut-être parce que je bois trop d'eau. » Or, ce sont là les principaux symptômes du diabète insipide néphrogénique.

Une personne atteinte de diabète insipide néphrogénique peut présenter des symptômes tels que :

• Signes de déshydratation : bouche sèche, lèvres gercées, fatigue extrême, étourdissements et parfois yeux bleutés en position debout. Imaginez-vous exposé longtemps au soleil sans boire.
• Polydipsie : sensation de ne pas boire suffisamment d'eau, quelle que soit la quantité consommée.
• Mictions excessives (polyurie) : Si un adulte urine plus de 3 litres par jour (normalement entre 5 et 20 litres !) et si un enfant urine plus de 2 litres par jour, cela doit être suspect. L’urine est également très claire, presque liquide.

Si un nourrisson est atteint de cette affection, il peut présenter des symptômes comme ceux-ci car il ne sait pas encore parler :

• Diarrhée
• Retard de croissance et de prise de poids – Absence de prise de poids ou de croissance en taille contrairement aux autres bébés.
• Fièvre fréquente
• Agitation et pleurs constants (irritabilité) – le bébé semble être en détresse.
• Perte d'appétit, diminution de la consommation de lait
• Crises d'épilepsie – C'est un signe dangereux.
• Vomissement
• Changer fréquemment les couches mouillées.

Comment diagnostique-t-on le diabète insipide néphrogénique ?

Si vous présentez ces symptômes, la première chose à faire est de consulter un médecin. Celui-ci vous posera des questions, vous examinera et, si nécessaire, prescrira des examens complémentaires tels que :

• Analyses sanguines : Vérifier le taux d’électrolytes, comme le sodium, dans le corps, et la fonction rénale.
• Analyses d'urine :Examinez la concentration de l'urine (son degré de dilution) et sa composition.
• Test de restriction hydrique : ce test consiste à ne boire aucun liquide pendant plusieurs heures, puis à surveiller son poids, sa diurèse et les concentrations sanguines et urinaires toutes les heures. C’est un test difficile, mais essentiel au diagnostic. C’est le seul moyen de déterminer avec précision si les reins réagissent à l’ADH. Ce test est réalisé sous surveillance médicale à l’hôpital.
• Test à l'ADH : Parfois, l'ADH est administrée par injection lors du test de restriction hydrique, puis on vérifie si sa concentration urinaire varie. Dans le diabète insipide néphrogénique, même après administration d'ADH, la concentration urinaire ne change que très peu.
• IRM de l'hypophyse (imagerie par résonance magnétique) : si vous suspectez une affection comme le diabète insipide central, recherchez toute anomalie au niveau du cerveau.
• Tests génétiques : si un membre de votre famille souffre de diabète insipide, ou si vous soupçonnez qu’il s’agit d’une forme héréditaire.

Existe-t-il un traitement curatif complet pour le diabète insipide néphrogénique ?

Honnêtement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif complet pour le diabète insipide néphrogénique.

Mais rassurez-vous, cela se gère. Votre médecin pourra peut-être modifier les médicaments qui causent le problème (comme le lithium). De plus, en cas d'autre affection sous-jacente (comme une maladie rénale ou un déséquilibre calcium/potassium), un traitement approprié peut parfois faire régresser ou contrôler le diabète insipide néphrogénique.

Alors, comment traiter cela ?

Dans les cas où elle est irréversible (par exemple, congénitale), le traitement vise principalement à prévenir la déshydratation et à maintenir une bonne qualité de vie. Cela peut comprendre :

• Buvez de l'eau régulièrement : c'est primordial. Il est important de boire tout au long de la journée, dès que vous avez soif. Pensez à boire davantage, surtout par temps chaud, pendant l'effort physique ou lorsque vous transpirez. Gardez également une bouteille d'eau à portée de main la nuit.
• Changements dans le régime alimentaire :
• Régime pauvre en sel : une consommation excessive de sel augmente la soif et la fréquence des mictions.
• Régime pauvre en protéines : Il peut vous être conseillé de limiter votre consommation de protéines, car l’eau est également nécessaire pour éliminer les déchets produits lors de la digestion des protéines.
• Médicaments qui réduisent la production d'urine :
• Diurétiques thiazidiques :Étonnamment, ces diurétiques, administrés aux personnes atteintes de diabète insipide néphrogénique, réduisent en réalité la quantité d'urine produite. C'est un peu complexe, mais ils sont utiles.
• Amiloride : Peut être administré en association avec des thiazides, notamment pour le diabète insipide néphrogénique causé par le lithium.
• Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) sur ordonnance : par exemple, l’indométacine. Ils contribuent à rendre les reins légèrement plus sensibles à l’ADH.

Quels aliments et boissons une personne atteinte de cette affection doit-elle éviter ?

Votre médecin pourrait vous conseiller de limiter votre consommation d'alcool, de boissons caféinées (comme le café, le thé et certaines boissons gazeuses), d'aliments salés (comme les cornichons, les viandes séchées, les saucisses et les chips) et éventuellement d'aliments riches en protéines, car ceux-ci peuvent entraîner une perte d'eau plus importante et augmenter votre apport hydrique.

Existe-t-il des moyens de prévenir le diabète insipide néphrogénique ?

Il n'existe aucune stratégie éprouvée pour prévenir cette maladie. La forme congénitale, en particulier, est impossible à prévenir. En revanche, pour la forme acquise :

• Si vous prenez des médicaments susceptibles de provoquer un diabète insipide néphrogénique, comme le lithium, il est important d'en parler à votre médecin et de faire contrôler régulièrement votre fonction rénale.
• Le risque peut être réduit en traitant rapidement et correctement les problèmes de santé sous-jacents (maladies rénales, déséquilibres électrolytiques).

Si je suis atteint de cette maladie, à quoi dois-je m'attendre ?

C'est une excellente nouvelle. Avec un traitement adapté et une bonne hygiène de vie , les personnes atteintes de diabète insipide néphrogénique présentent généralement moins de complications majeures et peuvent mener une vie normale. Vous pouvez travailler et profiter de la vie comme d'habitude.

Cependant, si elle n'est pas prise en charge correctement, cela peut entraîner de graves complications. Voyons lesquelles :

• Déshydratation : Il s’agit de la complication la plus fréquente et la plus grave. Une déshydratation sévère peut entraîner une perte de conscience, des convulsions et une insuffisance rénale.
• Troubles électrolytiques : Il s’agit d’une modification de la quantité d’électrolytes (comme le sodium et le potassium) dans l’organisme. Cela peut affecter le rythme cardiaque et la fonction nerveuse.
• Infections : Par exemple, les infections urinaires et les infections rénales.
• Retards de développement, lésions cérébrales et déficience intellectuelle chez les nourrissons. Ceci est très dangereux pour les jeunes enfants. Par conséquent, si un bébé présente ces symptômes, un traitement doit être instauré immédiatement.
• Insuffisance rénale : peut survenir à long terme si elle n'est pas correctement prise en charge.
• Hydronéphrose : La vessie étant constamment pleine, l'urine remonte et les reins gonflent.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si vous avez des doutes ou des inquiétudes concernant la quantité d'urine que vous évacuez, surtout si vous urinez beaucoup et souffrez de mictions excessives, consultez absolument un médecin.

La quantité d'urine émise par un adulte par jour peut varier d'une personne à l'autre, notamment en fonction de sa consommation d'eau. Cependant, si vous urinez plus de 2 à 3 litres par jour (certaines définitions parlent de plus de 3 litres), ou si vous urinez très fréquemment (plus de sept ou huit fois par jour) , cela pourrait être le signe d'un problème.

Avant de consulter un médecin, il est très utile de tenir un journal de votre consommation d'eau et de votre production d'urine (mesurée si possible). Cela facilitera la compréhension de votre état de santé par le médecin.

Alors, que faut-il retenir de cette histoire ? (Message à retenir)

Le diabète insipide néphrogénique est une maladie rare dans laquelle les reins ne répondent pas correctement à l'hormone ADH, ce qui entraîne une production excessive d'urine. Cela peut provoquer une déshydratation rapide.

• Les principaux symptômes sont une soif excessive et des mictions excessives et aqueuses .
• Il ne faut pas confondre cela avec le diabète sucré ; dans ce cas, le taux de glycémie est normal.
• Cette affection peut être présente dès la naissance ou se développer plus tard dans la vie.
• Bien qu'il n'existe pas de remède définitif, avec un traitement médical approprié et des changements de mode de vie (notamment boire suffisamment d'eau et contrôler son alimentation), vous pouvez vivre une vie normale et saine.
• Si vous pensez que vous ou votre enfant présentez l'un de ces symptômes, consultez immédiatement un médecin. Ne paniquez pas, mais le plus important est de vous informer et d'agir en conséquence. Vous n'êtes pas seul(e), et les médecins peuvent vous aider.

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