Avez-vous remarqué de nombreuses taches brun clair sur votre peau ou sur le corps de votre bébé ? Peut-être voyez-vous de petites bosses sous la peau ? Bien que beaucoup pensent que c’est normal, il peut parfois s’agir des signes d’une maladie génétique appelée « neurofibromatose de type 1 », ou NF1. Rassurez-vous, malgré son nom inquiétant, c’est une maladie qui se gère bien. Aujourd’hui, nous allons tout vous expliquer simplement et clairement.
En termes simples, qu'est-ce que la NF1 ?
La NF1 est une maladie génétique. Elle affecte principalement la peau et le système nerveux (c’est-à-dire le cerveau, la moelle épinière et les nerfs de tout le corps). Elle provoque une légère altération du processus qui contrôle la croissance cellulaire. On peut l’imaginer comme un interrupteur qui régule la division cellulaire. Chez une personne atteinte de NF1, cet interrupteur présente un léger dysfonctionnement. De ce fait, certaines cellules se divisent trop rapidement et forment des tumeurs.
Ces tumeurs se développent généralement sur les nerfs. C'est pourquoi on les appelle neurofibromes . Il est important de noter que la plupart de ces tumeurs sont bénignes , c'est-à-dire non cancéreuses. Elles peuvent se développer sur les nerfs du cerveau, de la moelle épinière et de la peau. Votre médecin a peut-être déjà évoqué le nom de « maladie de Von Recklinghausen ».
La NF1 est-elle fréquente ?
La NF1 est la forme la plus courante de neurofibromatose. On estime qu'elle représente 96 % des cas. À l'échelle mondiale, environ un nouveau-né sur 3 000 pourrait être atteint de NF1. Il s'agit donc d'une maladie relativement fréquente.
Quels sont les principaux symptômes de la NF1 ?
Les symptômes de la NF1 sont causés par les tumeurs dont nous avons parlé précédemment, qui compriment les nerfs. Cependant, les symptômes varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes présentent très peu de symptômes, tandis que d'autres peuvent être plus fortement affectées. Examinons les principaux symptômes.
| Symptôme | Une explication simple |
|---|---|
| Café au lait spots | Ces taches ressemblent à la légère coloration brune que l'on obtient en ajoutant un peu de lait à son café. Ce sont des taches plates à la surface de la peau. Pour établir le diagnostic, la présence de plus de six de ces taches est généralement considérée comme un critère important. |
| neurofibromes | Tumeurs nerveuses se formant sous la peau. Elles peuvent se développer n'importe où sur le corps. Certaines sont aussi petites qu'un petit pois, tandis que d'autres sont plus grosses. Elles peuvent être molles au toucher ou légèrement fermes. |
| Taches sous les aisselles et à l'aine | L'une des caractéristiques distinctives de cette maladie est l'apparition de petites taches (taches de rousseur) sous les aisselles, à l'aine et parfois sous les seins des femmes. |
| Changements au niveau des yeux | De petites excroissances brunes (nodules de Lisch) peuvent se développer dans l'iris. Par ailleurs, des tumeurs (gliomes optiques) peuvent se développer dans le nerf optique, entraînant des troubles de la vision. |
| Problèmes osseux | On peut observer des anomalies telles que la scoliose, les jambes arquées, une tête plus grosse que la normale (macrocéphalie) et une petite taille. |
| Problèmes d'attention | Certains enfants et adultes peuvent développer des troubles tels que le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). |
| Douleur | Là où des tumeurs se sont formées, elles peuvent provoquer des douleurs dues à la compression des nerfs. Elles peuvent également affecter le fonctionnement de certains organes. |
L'important est que ces caractéristiques ne se manifestent pas toutes chez une même personne. Et elles ne sont pas toutes visibles à la naissance. Certaines apparaissent avec l'âge.
Quelles sont les causes de la NF1 ?
Cela est dû à une très légère modification de nos gènes. Plus précisément, il s'agit d'une mutation du gène « neurofibromine 1 ». Ce gène indique à notre corps de produire une protéine appelée « neurofibromine ». Cette protéine agit comme un frein, contrôlant le rythme de division cellulaire. On l'appelle également « suppresseur de tumeur ».
Dans la NF1, en raison d'une erreur dans les instructions de ce gène, la protéine neurofibromine n'est pas produite correctement. De ce fait, le « frein » ne fonctionne pas correctement. Il en résulte que certaines cellules se divisent de manière incontrôlée et forment des tumeurs.
Ce changement génétique peut se produire de deux manières :
1. Transmission parentale : Si l'un des parents est atteint de NF1, l'enfant a 50 % de chances d'hériter de la maladie.
2. Apparition aléatoire : Environ la moitié des patients atteints de NF1 n’ont aucun antécédent familial. Cela signifie que même si les parents ne sont pas atteints, la mutation peut survenir de manière aléatoire lors de la transmission des gènes chez l’enfant.
Quelles sont les complications possibles de la NF1 ?
Bien que la plupart des personnes ne développent pas de complications graves, les situations suivantes peuvent parfois se produire :
- Perte de vision (due à des gliomes optiques)
- Fractures ou déformations osseuses
- Lésions nerveuses
- Hypertension artérielle
- Réapparition de la tumeur même après traitement
- Faible estime de soi due à des préoccupations concernant son apparence
Bien que ces tumeurs soient généralement bénignes, il arrive très rarement que certains neurofibromes deviennent cancéreux. C'est pourquoi il est important de consulter régulièrement son médecin.
Comment diagnostique-t-on la NF1 ?
Un médecin vous examinera d'abord afin d'évaluer la maladie. Il examinera attentivement votre peau à la recherche de taches, de grosseurs, etc. De plus, il pourra effectuer des tests pour confirmer le diagnostic.
- Examens d'imagerie : examens tels que (IRM), (radiographie) ou (scanner) pour voir s'il y a des tumeurs à l'intérieur du corps.
- Test génétique : un test sanguin permettant de confirmer la présence d’une mutation du gène `NF1`.
- Examen ophtalmologique : Faire examiner vos yeux par un spécialiste afin de vérifier la présence de nodules de Lisch.
Cette maladie est souvent diagnostiquée à l'âge adulte. En effet, comme nous l'avons mentionné précédemment, certains symptômes (par exemple, des nodules sous la peau) commencent à apparaître avec l'âge.
Quels sont les traitements pour la NF1 ?
La première chose la plus importante à dire est :Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la NF1. Mais n'ayez crainte. De nombreux traitements peuvent vous aider à gérer vos symptômes et à mener une vie plus épanouissante. Le traitement dépend du type de symptômes dont vous souffrez.
- Chirurgie : Les tumeurs douloureuses, qui compriment les nerfs ou qui altèrent l'apparence peuvent être retirées chirurgicalement.
- Traitement du cancer : Si une tumeur devient cancéreuse, des traitements tels que la chimiothérapie sont administrés.
- Traitements osseux : La chirurgie ou le port d’orthèses sont utilisés pour des interventions comme la fusion vertébrale.
- Médicaments : Il existe désormais des médicaments spécifiques, comme le sélumétinib, pour contrôler la croissance tumorale. Des médicaments sont également utilisés pour traiter des affections telles que le TDAH.
L'importance des examens médicaux réguliers
Il est important pour les personnes atteintes de NF1 de consulter un médecin au moins une fois par an pour un bilan complet. Elles devraient également faire contrôler leur vue et leur tension artérielle chaque année. Cela permettra de détecter précocement tout nouveau problème et de commencer un traitement.
Quand faut-il consulter un médecin ?
Si vous soupçonnez que vous ou votre enfant présentez des symptômes de NF1, en particulier si vous remarquez les suivants, consultez un médecin.
- Avec plus de six places café au lait.
- Des changements cutanés ou des bosses sans raison apparente.
- Changements de vision.
Si vous êtes déjà atteint de NF1 et que vous ressentez une augmentation de la douleur, une croissance rapide des tumeurs ou de nouveaux symptômes, informez-en immédiatement votre médecin.
Message à retenir
- La NF1 est une maladie génétique qui provoque la formation de lésions cutanées et de tumeurs sur les nerfs. La plupart de ces tumeurs ne sont pas cancéreuses.
- Cette affection peut être héréditaire, transmise par les parents, ou survenir de manière aléatoire, sans aucun antécédent familial.
- Les symptômes varient considérablement d'une personne à l'autre. De plus, ils n'apparaissent pas tous en même temps, mais se développent progressivement.
- Bien que la NF1 ne puisse être guérie complètement, de nombreux traitements permettent de contrôler les symptômes et de mener une vie de qualité. Un bilan de santé annuel est essentiel.
- Il est normal de se sentir mal à l'aise et triste à cause des acrochordons et des petites bosses sur la peau. N'hésitez jamais à en parler à votre médecin ou à un professionnel de la santé mentale .
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