Un nouveau traitement pour l'hyperplasie congénitale des surrénales ! Ce qu'il faut savoir.

Y a-t-il un membre de votre famille, notamment un enfant, atteint d'un trouble hormonal congénital ? Vous connaissez peut-être des problèmes comme le retard de croissance, la puberté précoce et les cycles menstruels irréguliers chez la femme. Une maladie génétique rare pouvant en être la cause est l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). Nous l'appellerons simplement HCS. Aujourd'hui, nous aborderons brièvement cette maladie et un nouveau traitement disponible.

En termes simples, qu'est-ce que l'HCA ?

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique qui empêche les glandes surrénales, deux petites glandes situées au-dessus des reins, de produire du cortisol, une hormone essentielle à notre vie.

Imaginez notre corps comme une usine. Lorsque la production d'un de ses produits (le cortisol) diminue, le centre de contrôle du cerveau (l'hypophyse) est perturbé et envoie des signaux (ACTH) aux glandes surrénales pour qu'elles travaillent davantage. En raison de cette stimulation excessive, bien que la production de cortisol n'augmente pas, elle entraîne la production d'hormones mâles appelées androgènes .

Ce déséquilibre hormonal peut entraîner de nombreux problèmes :

• Bébés de sexe féminin : à la naissance, les organes génitaux externes peuvent ressembler à ceux d’un bébé de sexe masculin.
• Pour les deux parties : des problèmes tels que retard de croissance, puberté précoce et infertilité peuvent survenir plus tard dans la vie.

De plus, certains patients atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) peuvent également présenter une production réduite d'une autre hormone importante appelée aldostérone. Sans cette hormone, l'HCS peut s'aggraver considérablement et entraîner un choc, un coma, voire le décès.

Un traitement vieux de 70 ans et un nouvel espoir

Pendant des décennies, le seul traitement de l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) consistait à compenser le déficit en cortisol par de fortes doses de stéroïdes , comme l'hydrocortisone. Cependant, la prise prolongée de ces fortes doses de stéroïdes peut entraîner de nombreux effets secondaires. Les plus fréquents sont la prise de poids, l'hypertension artérielle, la fragilité osseuse et le retard de croissance chez l'enfant.

Comment fonctionne ce nouveau médicament (Crinecerfont) ?

C'est le plus important. Contrairement à l'ancien traitement, ce nouveau médicament agit d'une manière totalement différente.

« Crinesurfont » n'apporte pas d'hormones de l'extérieur. Ce médicament agit directement sur le centre de contrôle du cerveau (l'hypophyse) et bloque la libération du signal indésirable (ACTH) qui stimule les glandes surrénales.

En clair, c'est comme désactiver l'interrupteur d'un système inutile. Cela permet de contrôler la production par l'organisme d'hormones androgènes superflues.

Le principal avantage réside dans le fait que, grâce au contrôle des taux d'androgènes, la dose de stéroïdes nécessaire au maintien de l'équilibre hormonal peut être considérablement réduite . De ce fait, les effets secondaires induits par les stéroïdes sont également fortement diminués.

À qui ce médicament est-il le mieux adapté ?

Crinesurfont est actuellement approuvé pour les patients atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) âgés de plus de 4 ans . Il ne remplace pas les stéroïdes, mais les complète .Un traitement complémentaire.

• Chez l'enfant : les enfants étant en pleine croissance, de fortes doses de stéroïdes peuvent avoir un impact important sur leur développement. Ce médicament, qui permet de réduire la dose de stéroïdes, peut donc leur être très utile. Ceci est particulièrement important à l'adolescence, période où la régulation hormonale est complexe.
• Pour les adultes : ce traitement peut également soulager les adultes qui souffrent d’effets secondaires liés à la prise prolongée de stéroïdes, ou qui ont des difficultés à maintenir des taux d’hormones stables.

Découvrez les effets secondaires et les précautions d'emploi.

Lors des essais cliniques, seuls quelques effets secondaires mineurs et temporaires ont été rapportés avec ce médicament.

• Chez l'adulte : fatigue, maux de tête, vertiges, douleurs articulaires.
• Chez les enfants : maux de tête, maux de ventre, fatigue, nez bouché.

Il est important de noter que la plupart de ces symptômes étaient bénins et que le nombre de patients ayant dû interrompre le traitement était très faible.

Avertissement spécial : Attention à la crise surrénalienne !

Lors de la prise de ce médicament, il est très important d'être conscient d'une affection grave appelée « crise surrénalienne ». En termes simples, cette affection peut survenir si l'organisme ne reçoit pas la quantité nécessaire de cortisol pendant une période de stress intense (par exemple, une infection grave, une intervention chirurgicale, un accident).

Comment savoir si ce médicament me convient/convient à mon enfant ?

Cette décision doit être prise en concertation avec votre médecin, et plus particulièrement avec un endocrinologue . Votre médecin prendra en compte de nombreux facteurs, notamment les résultats de vos analyses sanguines, votre rythme de croissance, votre poids, votre tension artérielle et vos taux hormonaux actuels, afin de déterminer si ce médicament vous convient.

Ce n'est pas un remède contre l'HCA, mais il y a de grands espoirs qu'il contribuera à améliorer la qualité de vie des patients, à réduire les effets secondaires des stéroïdes et à faciliter la gestion hormonale.