Votre urine a-t-elle changé de couleur ? Vous sentez-vous léthargique ? Découvrons-en plus sur cette maladie sanguine rare (HPN).

Le sang qui coule dans nos veines est comme une rivière qui nous donne la vie, n'est-ce pas ? Les globules rouges qu'il contient transportent l'oxygène nécessaire à chaque cellule de notre corps. Imaginez donc ce qui se passerait si ces précieux globules rouges venaient à se détériorer et à être détruits soudainement, sans raison apparente. C'est assez inquiétant. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie du sang très rare, mais très importante, que nous devons tous connaître : l'hémoglobinurie paroxystique nocturne, ou HPN .

En termes simples, qu'est-ce que l'HPN ?

L'HPN est une maladie du sang très rare. Dans ce cas , les globules rouges sont détruits sans raison apparente. Plus précisément, c'est le système immunitaire lui-même qui les détruit. En effet, les globules rouges des personnes atteintes de cette maladie sont dépourvus d'une protéine protectrice spécifique. Par conséquent, le système immunitaire ne les reconnaît plus comme ses propres cellules. Lorsque les globules rouges sont détruits aussi rapidement, la moelle osseuse ne peut plus en produire de nouveaux au même rythme. Le volume sanguin diminue alors : c'est l'anémie . De plus, cette maladie augmente le risque de formation de caillots sanguins dans les vaisseaux. L'HPN n'affecte pas tout le monde de la même manière. Certaines personnes présentent des symptômes très légers et peuvent mener une vie normale. En revanche, chez d'autres, la maladie est plus sévère et peut nécessiter un traitement médicamenteux et des transfusions sanguines.

Quelles sont les causes de la maladie PNH ?

Le point essentiel est que l'HPN n'est pas une maladie congénitale. Autrement dit, elle ne se transmet pas de la mère à l'enfant. De plus, elle n'est pas contagieuse. Il s'agit d'une maladie très rare. Imaginez, aux États-Unis, où environ 1,8 million de nouveaux cas de cancer sont diagnostiqués chaque année, seuls 400 à 500 patients atteints d'HPN sont diagnostiqués. Cette maladie est causée par une mutation du gène PIGA, situé dans les cellules souches de la moelle osseuse. En clair, il y a une petite erreur dans les instructions reçues par la moelle osseuse, véritable usine à globules rouges. À cause de cette erreur, les globules rouges en formation ne reçoivent pas leur enveloppe protéique protectrice.

Avez-vous également ces symptômes ?

Lorsque les globules rouges se dégradent, l'hémoglobine, le pigment rouge qu'ils contiennent, est libérée dans le sang. Ces déchets sont éliminés par les reins dans l'urine. Par conséquent, la couleur de l'urine peut paraître rouge, brune ou plus foncée que la normale . Cependant, tous les patients atteints d'HPN ne présentent pas de coloration anormale de l'urine. Seule la moitié d'entre eux présentent ce symptôme. Cette coloration est particulièrement marquée pour les urines émises la nuit ou au réveil. Outre ce symptôme principal, d'autres symptômes peuvent apparaître. Voyons lesquels.

Qui est le plus susceptible de contracter cette maladie ?

D'après les médecins, le risque de développer une HPN est légèrement plus élevé chez certaines personnes.

• Pour les personnes souffrant d'insuffisance médullaire : Si, pour une raison quelconque, la fonction de la moelle osseuse est affaiblie.
• Pour les personnes atteintes d'anémie aplasique : cette maladie affecte également la moelle osseuse. Les personnes atteintes de cette maladie présentent un risque de développer ultérieurement une HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne).
• Chez les personnes d'origine asiatique : cette maladie est plus fréquente chez les Asiatiques que dans les autres groupes ethniques.

L'HPN est généralement diagnostiquée chez les adultes dans leur trentaine , mais elle peut également survenir chez des personnes plus jeunes, y compris de jeunes enfants et des nourrissons.

Comment diagnostiquer la maladie ?

L'HPN étant une maladie rare dont les symptômes sont similaires à ceux d'autres affections, son diagnostic peut parfois prendre du temps. En particulier chez une personne dont la couleur des urines reste inchangée, si le médecin ne suspecte pas cette maladie, le diagnostic peut être retardé. Pour diagnostiquer l'HPN, votre médecin vous interrogera d'abord sur vos symptômes et vos antécédents médicaux. Il prescrira ensuite différents examens sanguins. Parmi ceux-ci, l'examen le plus performant et le plus précis pour confirmer l'HPN est une analyse sanguine spécifique appelée cytométrie de flux. Ce test permet de mesurer précisément le nombre de globules rouges dépourvus de cette protéine protectrice dans le sang.

Quels sont les traitements de l'HPN ?

Heureusement, il existe aujourd'hui plusieurs traitements efficaces pour prendre en charge l'HPN. Votre médecin évaluera votre état et déterminera le traitement le plus adapté à votre situation.

• Immunosuppresseurs : des médicaments comme l’éculizumab (Soliris) et le ravulizumab ( Ultomiris ) agissent en empêchant le système immunitaire de détruire les globules rouges. Ils réduisent également le risque de formation de caillots sanguins.
• Stéroïdes : Ils sont parfois utilisés pour contrôler la destruction des globules rouges.
• Anticoagulants :Ces médicaments sont administrés pour réduire le risque de formation de caillots sanguins.
• Transfusions sanguines : Lorsque le nombre de globules rouges dans le sang est trop bas, on administre du sang de l'extérieur pour augmenter ce nombre.

De plus, il existe des traitements qui aident l'organisme à produire davantage de globules rouges de l'intérieur.

• Des vitamines comme l'acide folique
• facteur de croissance humaine
• Androgène, l'hormone mâle

Une greffe de moelle osseuse peut guérir complètement l'HPN. Cependant, comme il s'agit d'une intervention chirurgicale très risquée et complexe, les médecins ne la recommandent qu'en dernier recours, lorsque tous les autres traitements ont échoué. PNH (hémoglobinurie paroxystique nocturne), maladies du sang, destruction des globules rouges, urines foncées, maladies de la moelle osseuse, anémie