Vos urines sont-elles foncées ? Êtes-vous constamment fatigué(e) ? Il pourrait s’agir d’une HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) !

Avez-vous également remarqué un changement de couleur de vos urines au réveil, devenant rouge foncé, brunes, voire noires ? Ou bien vous sentez-vous très fatigué et épuisé sans raison apparente tout au long de la journée ? Ces symptômes peuvent paraître anodins et ne sont pas forcément à prendre au sérieux. Pourtant, ils méritent parfois une attention particulière, car ils peuvent masquer une maladie rare mais grave. Aujourd’hui, nous allons parler de l’une de ces affections sanguines : l’HPN, ou hémoglobinurie paroxystique nocturne. Son nom peut sembler complexe, mais essayons de le comprendre simplement.

Qu'est-ce que l'HPN ? Essayons de la comprendre simplement.

Qu’est-ce que l’« hémoglobinurie paroxystique nocturne » ou HPN ? Il s’agit en fait d’une maladie du sang très rare. Son nom signifie :

• « Paroxystique » signifie soudain, survenant tout à coup.
• « Nocturne » signifie relatif à la nuit.
• L'hémoglobinurie est la présence d'une protéine sanguine appelée hémoglobine dans les urines. C'est cette protéine qui donne au sang sa couleur rouge. Ainsi, lorsqu'elle est éliminée dans les urines, celles-ci deviennent foncées.

En termes simples, l'HPN est une maladie auto-immune où le système immunitaire attaque et détruit les globules rouges . Les médecins appellent cela une « hémolyse », c'est-à-dire la destruction des globules rouges. L'un des principaux symptômes est la présence d'urines foncées, rougeâtres ou brunes, lors des mictions nocturnes ou matinales.

Cependant, ces urines foncées ne sont qu'un symptôme de l'HPN. Si cette affection n'est pas traitée correctement, elle peut entraîner des complications graves telles que l'anémie , l'insuffisance rénale chronique ou la formation de caillots sanguins . Heureusement, il existe aujourd'hui des médicaments efficaces qui empêchent l'HPN d'endommager les cellules sanguines.

Qui peut développer cela ?

L'HPN est une maladie très rare. Selon les statistiques, environ 6 personnes sur 1 million reçoivent chaque année un diagnostic de cette maladie. Elle touche le plus souvent les hommes et les femmes âgés de 30 à 40 ans. Cependant, il semblerait que les femmes soient légèrement plus susceptibles de développer une HPN que les hommes.

Une autre chose est que parfois les personnes atteintes d'autres maladies de la moelle osseuse, par exemple des affections comme l'anémie aplasique ou le syndrome myélodysplasique, peuvent également développer une HPN plus tard.

Quelle est la différence entre l'hémoglobinurie et l'hématurie ?

Vous vous sentez un peu confus lorsque vous entendez ces deux mots ( confusion).— C’est du tamoul, je devrais éviter. Je vais reformuler : vous risquez d’être un peu confus en entendant ces deux mots. En effet, dans les deux cas, on observe la présence de sang dans les urines.

• L'hématurie est la présence de globules rouges dans l'urine.
• L'hémoglobinurie (que l'on observe dans notre cas d'HPN) correspond à la présence d'une protéine appelée hémoglobine dans les urines. Lors de la destruction des globules rouges, cette hémoglobine est libérée et se retrouve dans les urines.

En termes simples, l'une se dirige vers les cellules entières, et l'autre vers la substance rouge qui se dégage lorsque les cellules se décomposent.

Quelles sont les causes de l'HPN ? Pourquoi cela se produit-il ?

La principale cause de l'HPN est une anomalie génétique. Cette anomalie affecte le fonctionnement de deux types de cellules sanguines : les globules rouges et les plaquettes. Il s'ensuit une série d'événements qui entraînent des complications successives, parfois même mortelles.

Tout commence dans notre moelle osseuse . Vous savez, la moelle osseuse est un peu comme l'usine à sang de notre corps. C'est là que se créent les cellules souches. Ces cellules souches se différencient ensuite en globules rouges, en globules blancs et en plaquettes.

Dans l'HPN, une mutation du gène PIGA survient dans une seule cellule souche. Cette cellule souche mutée se divise et produit d'autres cellules souches présentant le même défaut. Ces dernières produisent ensuite des globules rouges et des plaquettes défectueux.

Comment cette modification génétique affecte-t-elle les globules rouges ?

Imaginez notre système immunitaire comme les forces de défense de notre pays. L'une de ses composantes essentielles est le système du complément . Son rôle est de combattre les germes et les infections qui pénètrent dans l'organisme. Cependant, il arrive que les protéines de ce système s'attaquent par erreur à nos propres globules rouges sains.

Un globule rouge normal et sain possède une enveloppe protéique protectrice qui le protège de ces attaques. Le gène « PIGA », mentionné précédemment, contribue à la formation de cette enveloppe protectrice. Ainsi, lorsqu'il est muté, ce gène ne peut plus produire correctement cette enveloppe. Voici alors ce qui se produit :

1. Attaque et destruction : Lorsque le système du complément attaque ces globules rouges sans défense, ces derniers se dégradent rapidement. Toute l’hémoglobine contenue dans les globules rouges – c’est-à-dire la protéine rouge qui transporte l’oxygène – est libérée dans le sang. Les médecins appellent cela de l’hémoglobine libre .

2. Défaillance du système de nettoyage :Normalement, notre organisme possède une substance appelée « haptoglobine » qui capture et élimine l'hémoglobine libre. Mais dans l'HPN, le nombre de globules rouges détruits est tellement élevé que ce système d'élimination est débordé.

3. Déficit en oxyde nitrique : L’organisme utilise un autre mécanisme pour gérer cet excès d’hémoglobine : l’oxyde nitrique. Mais ce dernier s’épuise rapidement. En cas de déficit en oxyde nitrique, de fortes crampes douloureuses peuvent survenir soudainement au niveau des muscles de l’estomac, de l’œsophage (le tube reliant la gorge à l’estomac) et des muscles du dos.

4. Anémie : D’une part, la destruction des globules rouges entraîne une forte pression sur la moelle osseuse pour en produire de nouveaux. Cependant, lorsque cette production ne suit pas le rythme de leur destruction, le nombre de globules rouges dans l’organisme diminue. C’est ce que l’on appelle l’anémie .

5. Atteinte rénale : Cet excès d’hémoglobine endommage également les reins. On estime que les personnes atteintes d’HPN présentent un risque six fois plus élevé de développer une maladie rénale chronique .

6. Urine foncée : Enfin, l’hémoglobine libre a également un impact sur la couleur de l’urine. De nombreuses personnes atteintes d’HPN peuvent constater une coloration foncée de leurs urines lorsqu’elles urinent la nuit ou tôt le matin. Ceci est dû à l’augmentation de la concentration d’hémoglobine dans l’urine, qui lui donne une couleur foncée.

En termes simples, en raison du défaut du gène « PIGA », le bouclier protecteur des globules rouges disparaît et ceux-ci sont détruits par le système immunitaire lui-même, provoquant une série de problèmes.

Comment cette modification génétique affecte-t-elle les plaquettes ?

Les plaquettes sont un autre type de cellule important de notre sang. Elles contribuent à arrêter les saignements en formant des caillots. La mutation du gène PIGA affecte les cellules souches qui produisent les globules rouges ainsi que celles qui produisent les plaquettes.

Cela provoque la formation de caillots sanguins en plus grande quantité que la normale par les plaquettes défectueuses. Ces caillots peuvent donc se former à des endroits où ils ne sont pas nécessaires, à l'intérieur des vaisseaux sanguins. On parle alors de thrombose. Ce phénomène est très dangereux, car si ces caillots migrent vers le cerveau, le cœur ou les poumons, ils peuvent mettre la vie en danger.

Quels sont les symptômes de l'HPN ?

Bien que le nom HPN provienne d'un seul symptôme (urines foncées), de nombreuses personnes atteintes d'HPN consultent un médecin initialement en raison d'une fatigue extrême et persistante qui les empêche d'accomplir leurs activités quotidiennes . Il s'agit du symptôme le plus fréquent.

D'autres symptômes peuvent inclure :

• Difficultés respiratoires (dyspnée)
• Problèmes rénaux (par exemple, diminution de la fréquence des mictions, jambes enflées)
• Difficulté à avaler les aliments (dysphagie)
• Spasmes œsophagiens
• Douleurs d'estomac
• Douleurs dorsales
• Dysfonction sexuelle masculine ((Dysfonction érectile))

Si vous présentez un ou plusieurs de ces symptômes, surtout s'ils s'accompagnent d'un changement de couleur de l'urine, il est préférable de consulter un médecin.

Comment les médecins diagnostiquent-ils l'HPN ? (Diagnostic)

Lors de votre consultation, le médecin vous interrogera sur vos symptômes et vous examinera. S'il suspecte une HPN, il pourra effectuer des examens complémentaires pour confirmer le diagnostic.

Les principales sont les suivantes :

• Numération formule sanguine complète (NFS avec formule leucocytaire) : cet examen permet de détecter d’autres problèmes sanguins, tels que l’anémie et une faible numération plaquettaire (thrombocytopénie).
• Bilan métabolique de base (BMP) : Ce bilan permet de vérifier la fonction rénale et les symptômes d’une maladie rénale chronique.
• Analyse d'urine : celle-ci permet de détecter des éléments tels que la présence d'hémoglobine dans l'urine (hémoglobinurie) et un dépôt excessif de fer (hémosidérose).
• Numération des réticulocytes : Les réticulocytes sont des globules rouges immatures. Leur comptage permet de vérifier si la moelle osseuse produit des globules rouges sains.
• Test d'haptoglobine : cette protéine élimine les déchets issus de la destruction des globules rouges. Un faible taux peut indiquer une destruction excessive des globules rouges.
• Test de la lactate déshydrogénase (LDH) : la LDH est une enzyme présente à l’intérieur des globules rouges. Un taux élevé de cette enzyme dans le sang indique que les globules rouges sont détruits.
• Test de la fonction hépatique : ce test mesure le taux de bilirubine lors de la dégradation des globules rouges.

En fonction des résultats de ces tests, si le médecin a des soupçons persistants concernant une HPN, il peut prescrire un test sanguin spécial appelé « cytométrie de flux ». C'est ce qui permet d'identifier avec précision les globules rouges atteints d'HPN.

Quels sont les traitements de l'HPN ?

Autrefois, l'HPN était considérée comme une maladie très dangereuse et difficile à traiter. À l'époque, le traitement principal consistait en des transfusions sanguines régulières pour corriger l'anémie. Cependant, les personnes atteintes d'HPN vivaient généralement entre 10 et 22 ans après le diagnostic. Le seul moyen de guérir complètement l'HPN était de subir une greffe de cellules souches allogéniques . Or, cette intervention n'est pas accessible à tous.

Mais la situation est très différente maintenant !

Heureusement, il existe aujourd'hui des traitements ciblés très efficaces contre l'HPN. Ce sont les inhibiteurs du complément.Ces médicaments empêchent le « système du complément » d'attaquer et de détruire les globules rouges.

Des études ont démontré que les patients atteints d'HPN qui bénéficient de ces nouveaux traitements peuvent vivre une vie normale, comme les personnes non atteintes de cette maladie. C'est un véritable succès !

Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?

Oui, ces médicaments (inhibiteurs du complément) peuvent avoir des effets secondaires. Par exemple, certaines personnes peuvent ressentir des maux de tête et des nausées. Cependant, la bonne nouvelle est que la plupart de ces effets secondaires disparaissent en quelques jours après le début du traitement. Votre médecin vous donnera plus d'informations à ce sujet.

Peut-on prévenir l'HPN ? Peut-on la guérir ?

Comme la PNH est causée par une mutation génétique, il n'existe aucun moyen de la prévenir.

En matière de traitement, les nouveaux médicaments inhibiteurs du complément permettent de stopper les lésions des globules rouges et des plaquettes causées par l'HPN. Ainsi, la maladie peut être maîtrisée. De nombreux patients atteints d'HPN peuvent nécessiter un traitement complémentaire pour des affections telles que l'anémie. Comme mentionné précédemment, bien qu'une greffe de cellules souches soit possible, il s'agit d'un traitement très complexe. Grâce aux médicaments actuels, la maladie peut être bien prise en charge et les patients peuvent mener une vie normale.

Comment prendre soin de soi lorsqu'on est atteint d'HPN ?

Même avec un traitement, il est très important de prendre des mesures pour prévenir la formation de caillots sanguins si vous souffrez d'HPN. Par exemple :

• Si une personne atteinte d'HPN doit subir une intervention chirurgicale , il existe un risque de formation de caillots sanguins et d'hémorragie importante pendant l'opération. C'est pourquoi les médecins sont particulièrement vigilants.
• La grossesse présente des risques pour la santé des femmes atteintes d'HPN, tant pour elles-mêmes que pour leur enfant à naître. Il est donc essentiel d'être suivie par un spécialiste avant et pendant toute la grossesse.

Votre médecin vous conseillera sur les changements à apporter à votre mode de vie, les points auxquels vous devez prêter attention . Il est très important de suivre ses conseils .

Enfin, le plus important (Message à retenir)

L'HPN, ou « hémoglobinurie paroxystique nocturne », est une maladie sanguine rare mais potentiellement grave. Il y a une vingtaine d'années, les personnes atteintes disposaient de peu d'options thérapeutiques et leur avenir était incertain.

Mais aujourd'hui, la situation est tout autre ! Grâce aux nouveaux traitements modernes, les personnes atteintes d'HPN peuvent préserver leurs cellules sanguines, éviter les complications graves et vivre pleinement et en bonne santé.

Si vous êtes atteint d'HPN, ne vous inquiétez pas. Votre médecin vous expliquera les options de traitement les plus adaptées à votre situation. Bien que le traitement ne guérisse pas complètement l'HPN, il peut contribuer à prévenir les complications graves liées à la maladie et à vous permettre de mener une vie saine. Le plus important est de consulter un médecin dès l'apparition des symptômes et de suivre scrupuleusement le traitement prescrit.

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