Avez-vous parfois l'impression que quelque chose ne fonctionne pas correctement dans votre corps ? Il existe des maladies étranges, dont les noms peuvent être un peu inquiétants. L'une d'elles, moins connue mais importante à connaître, est la pseudohypoparathyroïdie (PHP). Bien que son nom puisse paraître long, restons simples.

Qu'est-ce que la pseudohypoparathyroïdie ?

En termes simples, il s'agit d'une maladie génétique rare . Notre corps possède de petites glandes appelées glandes parathyroïdes. Celles-ci produisent une hormone appelée hormone parathyroïdienne (PTH). Cette hormone est essentielle à notre organisme, car elle contribue au maintien de taux adéquats de calcium, de phosphore et de vitamine D dans le sang.

Savez-vous ce qui arrive à une personne atteinte de pseudohypoparathyroïdie (PHP) ? Bien que ses glandes parathyroïdes produisent normalement l’hormone PTH, les cellules de son organisme n’y répondent pas correctement, c’est-à-dire qu’elles ne la « reconnaissent » pas. C’est comme si quelqu’un vous parlait, mais que vous ne pouviez pas l’entendre. On appelle cela une résistance à l’hormone parathyroïdienne .

Quelles en sont les conséquences ? Le taux de calcium dans le sang diminue, tandis que celui du phosphore augmente. Ce déséquilibre peut provoquer des contractions musculaires, des engourdissements, des convulsions et des problèmes dentaires.

Il est important de noter que cette affection, appelée hyperparathyroïdie primaire (PHP), est différente de l'hypoparathyroïdie. Les personnes atteintes d'hypoparathyroïdie ne produisent pas suffisamment d'hormone parathyroïdienne (PTH). En revanche, dans le cas de la PHP, l'hormone est produite, mais l'organisme ne l'utilise pas.

Quels sont les principaux types de PHP ?

Il existe plusieurs types principaux de ce statut PHP. Voyons lesquels.

Type PHP-1

Il s'agit du type de PHP le plus courant . Outre la résistance à l'hormone PTH mentionnée précédemment, on peut observer certaines modifications du système squelettique. Par exemple :

• Rondeur du visage
• Taille réduite (petite stature)
• Douleurs cervicales
• Fractures des mains et des pieds

Les médecins désignent cette combinaison de symptômes sous le nom d'ostéodystrophie héréditaire d'Albright (AHO) . Les personnes atteintes de PHP-1 présentent cette affection en raison d'une variante d'un gène appelé « GNAS » qu'elles héritent de l'un de leurs parents.

PPHP (pseudopseudohypoparathyroïdie)

Il s'agit d'une forme limitée de PHP-1. Les personnes atteintes de PPHP (pseudopseudohypoparathyroïdie) peuvent présenter les caractéristiques physiques observées dans l'AHO (comme un visage rond et une petite taille), mais elles ne présentent pas de résistance à l'hormone PTH . Cela signifie que leurs taux de calcium et de phosphore sont normaux.

Type PHP-2

Les personnes atteintes de PHP-2 présentent une résistance à l'hormone parathyroïdienne (PTH), ce qui se traduit par une hypocalcémie et une hyperphosphorémie. Cependant, elles ne présentent pas les caractéristiques physiques (visage rond et petite taille) observées dans l'AHO. Les chercheurs n'ont pas encore identifié avec précision l'anomalie génétique responsable de ce type de PHP-2.

Quels sont les symptômes de la PHP ?

Les symptômes de la PHP peuvent varier d'une personne à l'autre . Cela signifie que tout le monde ne présentera pas les mêmes symptômes. Voici quelques symptômes courants :

• Spasmes musculaires
• Crampes musculaires fréquentes : sensation d'avoir une jambe tirée.
• Engourdissements ou picotements dans les membres
• crises
• Poussée dentaire tardive
• Affaiblissement de l'émail dentaire
• hypotension
• Cheveux et ongles cassants
• Anxiété
• Dépression

Les personnes atteintes de PHP-1 peuvent présenter des symptômes supplémentaires associés à l' ostéodystrophie héréditaire d'Albright (AHO) mentionnée précédemment. Certaines personnes atteintes de PHP peuvent également présenter les symptômes suivants :

• Rondeur du visage
• Petite taille (petite stature)
• Douleurs cervicales
• Os des mains et des pieds : Les articulations des doigts, en particulier celles du quatrième et du cinquième doigt, peuvent sembler tournées vers l'intérieur.
• Obésité : Cela signifie être en surpoids.
• Troubles de la vision : cataractes, vision floue et sensibilité à la lumière, par exemple.
• Des bosses osseuses sous la peau
• Retards de développement : Certains enfants peuvent présenter des retards de développement.

Quelles sont les causes de la PHP ?

La principale cause de cette maladie est une variation génétique, notamment au niveau du gène GNAS . Certaines personnes l'héritent de leurs parents ; elle est donc héréditaire. Cependant , il arrive que cette affection se manifeste sans antécédents familiaux et sans cause identifiable.

La PHP est généralement diagnostiquée pendant la petite enfance , mais elle peut parfois apparaître à l'âge adulte.

Quelles complications peuvent survenir en cas de PHP ?

Si vous souffrez de PHP, vous êtes plus susceptible de présenter d'autres troubles du système endocrinien . Ces problèmes hormonaux peuvent provoquer des symptômes tels qu'une baisse d'énergie et une diminution de la libido.

Certaines personnes atteintes de PHP présentent un risque accru de développer des affections telles que :

• ParkinsonismePrésentant des symptômes similaires à ceux de la maladie de Parkinson.
• Difficultés avec la motricité fine : Cela signifie des difficultés avec les tâches fines comme boutonner ou écrire.
• Syndrome du canal carpien : particulièrement fréquent chez les personnes atteintes de PHP-1. Il s’agit d’une affection dans laquelle un nerf du poignet est comprimé, provoquant engourdissements et douleurs dans la main.
• Sténose spinale
• Apnée du sommeil : particulièrement chez les enfants.

Comment les médecins diagnostiquent-ils la PHP ?

Si vous pensez souffrir d'hyperparathyroïdie primaire (HPT), votre médecin commencera par un examen physique . Il vous interrogera également sur vos antécédents familiaux . Il pourra ensuite réaliser plusieurs autres examens pour confirmer le diagnostic. Ceux-ci comprennent :

• Analyses sanguines : Mesure des taux d'hormones, notamment de calcium, de phosphore et de PTH.
• Analyses d'urine : Vérifier les taux de calcium et de phosphore dans l'urine.
• Tests génétiques : Vérifier les modifications du gène `GNAS`.
• Électrocardiogramme (ECG) : Permet de détecter les anomalies du rythme cardiaque.
• Radiographies des mains : Vérifier la présence de fractures et d'autres anomalies.
• Scanner (tomodensitométrie) : Pour vérifier s'il y a des changements dans le cerveau.

C’est sur la base des informations obtenues grâce à ces tests que le médecin peut confirmer avec précision le statut PHP.

Comment le PHP est-il traité ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie . Mais rassurez-vous : avec un traitement et une prise en charge adaptés, vous pouvez contrôler vos symptômes et mener une vie normale.

L'objectif principal du traitement est de maintenir des taux normaux de calcium et de phosphore dans le sang . Le maintien de ces taux peut réduire considérablement les symptômes. Il s'agit d'un traitement à vie .

Les options de traitement peuvent inclure :

• Suppléments de calcium et de vitamine D : sous forme de comprimés ou de liquide.
• Capsules de calcitriol : Il s'agit d'un médicament qui augmente la quantité de calcium dans le corps.
• Injection de calcitriol
• Traitement hormonal de croissance ou hormonothérapie thyroïdienne : si nécessaire.
• Régime riche en calcium et pauvre en phosphore : tel que conseillé par un nutritionniste.

Le plus important est de suivre scrupuleusement les conseils médicaux et de se faire tester à temps.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous souffrez d'hypercalcémie primaire, il est important de consulter régulièrement votre médecin pour faire contrôler vos taux de calcium et de phosphore . Ce suivi régulier permettra de maintenir votre état sous contrôle.

Si vous ressentez des symptômes graves tels qu'une difficulté respiratoire soudaine, des contractions musculaires importantes ou des convulsions , rendez-vous immédiatement au service des urgences de l'hôpital le plus proche ou appelez le 1990.

À quoi pouvez-vous vous attendre lorsque vous vivez avec une situation PHP ?

Si vous souffrez de PHP, vous devriez continuer à consulter votre médecin traitant . La PHP pouvant affecter différentes parties du corps, vous pourriez avoir besoin de consulter plusieurs spécialistes pour prendre en charge vos symptômes spécifiques. Votre équipe médicale pourrait comprendre :

• Endocrinologues : Spécialistes des hormones.
• Chirurgiens orthopédistes : Pour les problèmes osseux.
• Pédiatres : S'il s'agit d'un enfant.
• Neurologues : Pour les problèmes liés au système nerveux.
• physiothérapeutes
• Les ergothérapeutes
• nutritionnistes
• dentistes
• généticiens
• spécialistes de la gestion de la douleur

Vous devrez très probablement prendre ces compléments alimentaires pour le restant de vos jours .

Les capacités développementales et intellectuelles peuvent varier considérablement selon le type et la gravité de la maladie. Cependant , dans la plupart des cas, les personnes atteintes de PHP ont une espérance de vie normale, comparable à celle des personnes non atteintes . Votre médecin pourra vous renseigner sur ce à quoi vous pouvez vous attendre en fonction de votre état.

Comme la PHP est une maladie rare, il peut être difficile de trouver d'autres personnes atteintes de la même affection . On peut aussi se sentir isolé. Si vous ou votre enfant êtes atteint de PHP, parlez-en à votre médecin afin de connaître les groupes de soutien et les ressources éducatives disponibles . Ces ressources peuvent vous aider à améliorer vos symptômes et votre qualité de vie.

Message à retenir

Bon, passons en revue quelques points importants à retenir concernant la pseudohypoparathyroïdie (PHP) dont nous avons parlé.

• La PHP est une maladie génétique rare dans laquelle le corps ne répond pas correctement à l'hormone parathyroïdienne (PTH).
• Cela entraîne une diminution du calcium dans le sang et une augmentation du phosphore.
• Il existe plusieurs types principaux : PHP-1, PHP-2 et PHP-3.Oui. Le PHP-1 peut provoquer des modifications osseuses appelées AHO.
• Divers symptômes peuvent apparaître, tels que des contractions musculaires, un engourdissement, des convulsions, des problèmes dentaires, une petite taille et un visage rond .
• La principale cause est une mutation du gène `GNAS` .
• Bien qu’il n’existe pas de remède complet, les symptômes peuvent être contrôlés par un traitement à vie (calcium, vitamine D, un régime alimentaire spécial).
• Des examens médicaux réguliers et le soutien de médecins spécialistes sont essentiels.
• La plupart des gens peuvent vivre une vie normale .
• L'aide des groupes de soutien est très importante pour rester mentalement fort.

N'oubliez pas, vous n'êtes pas seul(e). Bien qu'il s'agisse d'une maladie rare, elle peut être bien prise en charge grâce à des conseils et un soutien médicaux adaptés. Sachez que les médecins, votre famille et vos amis sont là pour vous soutenir lorsque vous avez besoin de réconfort.

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