Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse ? N'ayez pas peur, parlons-en.

Les taches blanches sur la peau de votre enfant vous inquiètent ? Ou bien ses crises d’épilepsie fréquentes vous inquiètent-elles ? Ces symptômes pourraient être dus à une maladie rare. Aujourd’hui, nous allons parler de la sclérose tubéreuse de Bourneville, une maladie rare mais traitable.

En termes simples, qu'est-ce que la sclérose tubéreuse ?

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare qui provoque le développement de tumeurs non cancéreuses dans différentes parties du corps, notamment dans des organes comme le cerveau, la peau, les reins, le cœur et les poumons. Il est important de rappeler qu'il ne s'agit pas d'un cancer .

Cette maladie affecte chaque personne de manière très variable. Certaines personnes présentent très peu de symptômes et mènent une vie normale. Mais chez d'autres, la maladie peut être plus grave, entraînant parfois de sérieuses complications.

Cette maladie évolue progressivement. Si certains symptômes peuvent apparaître dès le plus jeune âge, d'autres peuvent se manifester des années plus tard. C'est pourquoi il est essentiel pour une personne atteinte de cette affection d'être suivie médicalement tout au long de sa vie.

Qui est le plus touché par cette maladie ?

Il s'agit d'une maladie congénitale. Le plus souvent, le diagnostic est posé vers l'âge de 7 mois. Cependant, chez les enfants présentant peu de symptômes, le diagnostic peut prendre des années. Cette maladie peut toucher n'importe qui, indépendamment du sexe, de l'origine ethnique ou de la religion. On estime qu'environ un million de personnes dans le monde en sont atteintes.

Quels sont les symptômes de la sclérose tubéreuse ?

Les symptômes dépendent souvent de l'organe où se situe la tumeur. On peut les classer en trois grandes catégories.

1. Symptômes liés au cerveau

2. Symptômes cutanés

3. Symptômes liés à d'autres organes du corps

1. Symptômes liés au cerveau

Les tumeurs les plus fréquentes dans cette maladie se situent dans le cerveau. Bien qu'elles ne soient pas cancéreuses, elles peuvent perturber le fonctionnement cérébral.

• Crises d'épilepsie : Il s'agit du symptôme le plus fréquent et le plus dangereux. Il existe de nombreux types de crises d'épilepsie.
• Tumeurs cérébrales : Des tumeurs (astrocytome à cellules géantes sous-épendymaires – SEGA) peuvent se développer dans les ventricules cérébraux. Si elles atteignent une taille importante, du liquide peut s’accumuler dans le cerveau, provoquant une hydrocéphalie.
• Retards de développement et déficiences intellectuelles : tous les enfants n’en souffrent pas, mais certains présentent des troubles d’apprentissage et des retards de langage.
• Problèmes de comportement :Des affections telles que le trouble du spectre autistique ou le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) peuvent coexister avec cette maladie.

2. Symptômes cutanés

La maladie est souvent diagnostiquée initialement par l'observation de symptômes cutanés. Environ 90 % des personnes atteintes présentent un ou plusieurs des symptômes suivants :

3. Caractéristiques relatives aux autres organes du corps

• Problèmes rénaux :Des calculs ou des kystes rénaux peuvent se former dans les reins. Cela peut entraîner une insuffisance rénale, des douleurs dorsales ou pelviennes et la présence de sang dans les urines. Plus rarement, une insuffisance rénale terminale ou un cancer du rein (carcinome à cellules rénales) peuvent survenir.
• Rhabdomyomes cardiaques : Ces tumeurs sont plus fréquentes chez les jeunes enfants. Elles diminuent généralement de volume avec la croissance. Cependant, certaines tumeurs volumineuses peuvent obstruer la circulation sanguine vers le cœur.
• Problèmes oculaires : Bien que des tumeurs puissent se former dans la rétine de l’œil, les problèmes de vision sont très rares.
• Changements dans la bouche : Vous pourriez remarquer des choses comme de petites bosses sur les gencives ou des piqûres dans l’émail des dents.

Quelles sont les causes de la sclérose tubéreuse ?

En termes simples, cette maladie est due à une modification (mutation) des gènes. Notre organisme contient des protéines qui contrôlent la croissance et la division cellulaires. Dans ce cas, un défaut affecte les gènes qui leur indiquent de produire ces protéines (gènes TSC1 ou TSC2). Les cellules se multiplient alors de façon incontrôlée et forment des nodules.

Ce défaut génétique peut survenir de deux manières :

1. Sporadique : Dans la plupart des cas (environ deux tiers), cette anomalie génétique survient de façon inattendue. Autrement dit, ni la mère ni le père ne sont atteints. Cette anomalie génétique apparaît fortuitement après la conception de l’enfant.

2. Transmission héréditaire : Dans environ un tiers des cas, un enfant hérite de la maladie d'un parent qui en est atteint.

Comment diagnostiquer la maladie ?

Le médecin diagnostique cette maladie en examinant les symptômes. Ces symptômes sont divisés en deux catégories : les « symptômes majeurs » et les « symptômes mineurs ».

Parfois, comme les symptômes se développent au fil du temps, la maladie peut initialement être classée comme « sclérose tubéreuse de Bourneville possible ».

Voici quelques-uns des tests utilisés pour diagnostiquer la maladie :

• Pour le cerveau : IRM ou scanner cérébral, électroencéphalographie (EEG) pour détecter d’éventuelles crises d’épilepsie.
• Pour la peau : examen cutané, notamment examen à la lampe de Wood pour identifier clairement les taches blanches.
• Pour les reins : échographie abdominale ou IRM.
• Pour le cœur : échocardiographie.
• Tests génétiques : un échantillon de sang peut confirmer la présence d’un défaut dans les gènes TSC1 ou TSC2.

Votre médecin déterminera les examens nécessaires en fonction de vos symptômes.

Quels sont les traitements pour cela ?

La sclérose tubéreuse ne se guérit pas complètement. Cependant, il existe des traitements efficaces pour contrôler et gérer les symptômes. Le traitement dépend de la nature des symptômes.

• Médicaments :
• Pour contrôler les crises d'épilepsie : Il existe différents types de médicaments pour traiter les crises d'épilepsie.
• Pour réduire les tumeurs : une classe de médicaments appelés inhibiteurs de mTOR peuvent contrôler la croissance des tumeurs dans le cerveau, les reins et d’autres parties du corps, et les réduire.
• Chirurgie : Il est parfois nécessaire de retirer chirurgicalement les tumeurs importantes qui endommagent des organes. Il est particulièrement important de retirer les tumeurs qui obstruent la circulation du liquide céphalo-rachidien.
• Traitements dermatologiques : Certaines personnes peuvent être gênées par l’apparence de petites imperfections cutanées sur le visage. Des traitements comme le resurfaçage cutané au laser et la dermabrasion peuvent en atténuer l’apparence.
• Autres traitements : Des traitements tels que l’orthophonie et l’ergothérapie sont également très utiles pour les enfants présentant des retards de développement.

À quoi pouvez-vous vous attendre si vous vivez avec cette maladie ?

De nombreuses personnes atteintes de cette maladie doivent passer des examens comme l'IRM au moins une fois tous les 1 à 2 ans, surtout pendant l'enfance, afin de surveiller la croissance des tumeurs.

L'impact de la maladie varie considérablement d'une personne à l'autre.

• Personnes présentant des symptômes légers : Les symptômes sont très légers. Elles peuvent avoir besoin de prendre des médicaments. Mais elles peuvent mener une vie normale sans perturbations majeures.
• Pour les personnes présentant un impact modéré : bien que les symptômes entraînent certaines perturbations, ils peuvent être bien gérés grâce à un traitement et un suivi médical régulier.
• Personnes gravement atteintes : Ces personnes peuvent souffrir de crises d’épilepsie sévères, de déficiences intellectuelles, etc. Elles peuvent avoir des difficultés à vivre seules et nécessiter des soins médicaux constants.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous ou votre enfant êtes atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), il est important de consulter un médecin régulièrement tout au long de votre vie. Cela permet de détecter et de traiter précocement tout nouveau problème.

Quand faut-il se rendre à l'unité de soins d'urgence (USU) ?

Une crise d'épilepsie durant plus de 5 minutes ou plusieurs crises consécutives (état de mal épileptique) constituent une urgence médicale. Dans ces cas, le patient doit être conduit immédiatement au service des urgences d'un hôpital.

De plus, si vous développez des symptômes dont votre médecin vous a dit de faire particulièrement attention (par exemple, un mal de tête intense, une douleur rénale), consultez immédiatement un médecin.