Avez-vous déjà entendu parler du déficit en G6PD ? Un médecin vous en a peut-être parlé, ou un membre de votre famille. Ou peut-être est-ce un terme totalement nouveau pour vous. Quoi qu’il en soit, ne vous inquiétez pas. Le déficit en G6PD est une affection génétique très courante qui touche environ 400 millions de personnes dans le monde. Il s’agit davantage d’une petite modification de notre organisme que d’une maladie. Alors, parlons-en simplement et en toute simplicité.
Qu’est-ce que le déficit en G6PD exactement ?
Bon, pour faire simple, notre sang contient un type de cellules appelées globules rouges . Ces cellules transportent l'oxygène dans tout notre corps. C'est comme un véhicule qui transporte des marchandises jusqu'à une maison.
Il existe une enzyme spécifique qui contribue à la santé et à la robustesse des globules rouges : la glucose-6-phosphate déshydrogénase, ou G6PD . On peut la considérer comme une protectrice des globules rouges, une source d'énergie qui leur est fournie. Cette enzyme G6PD protège les globules rouges de certaines substances nocives présentes dans le sang.
Chez une personne atteinte d'un déficit en G6PD, l'enzyme G6PD n'est pas produite en quantité suffisante, ou bien l'enzyme produite ne fonctionne pas correctement. Ce déficit est héréditaire : il est transmis par la mère ou le père, et n'est pas contagieux.
En général, un déficit en G6PD n'est pas problématique. Cependant, la prise de certains médicaments, l'exposition à certains produits chimiques ou la consommation de certains aliments (notamment certains types de légumineuses) peuvent endommager les globules rouges, faute de cette enzyme protectrice. C'est ce qu'on appelle l'anémie hémolytique. Examinons cela plus en détail.
Quels sont les symptômes ? Comment les reconnaître ?
Le plus étonnant, c'est que de nombreuses personnes atteintes d'un déficit en G6PD ne présentent aucun symptôme . Elles mènent une vie normale. Le problème ne survient que lorsqu'elles sont exposées à l'un des « facteurs déclencheurs » mentionnés précédemment, c'est-à-dire un médicament ou un aliment nocif.
Cependant, il arrive parfois qu'un bébé développe une jaunisse (jaunissement de la peau) après la naissance, qui se traite généralement facilement.
Si une personne atteinte d'un déficit en G6PD est exposée à un agent nocif, elle peut développer une anémie hémolytique. En termes simples, cela se produit lorsque les globules rouges sont détruits plus rapidement qu'ils ne sont produits. Les globules rouges transportent l'oxygène dans tout le corps. Ainsi, lorsqu'ils sont détruits, les organes ne reçoivent plus l'oxygène dont ils ont besoin.
Si cette anémie hémolytique survient, elle peut être très grave. Il est donc très important d'être attentif à ces symptômes.
Le tableau ci-dessous répertorie les symptômes courants de l'anémie hémolytique.
| Symptôme | Description |
|---|---|
| Peau pâle | La peau se décolore et pâlit, comme si le corps manquait de sang. |
| Jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse) | La bilirubine, substance produite lors de la dégradation des globules rouges, est responsable du jaunissement de la peau et du blanc des yeux. |
| Urine foncée | L'urine devient brun foncé ou couleur cola. |
| Fièvre | Vous pouvez avoir de la fièvre sans raison apparente. |
| Fatigue et faiblesse | Je me sens sans vie, j'ai le souffle court et je suis extrêmement fatigué. |
| Désorientation | Lorsque le cerveau ne reçoit pas suffisamment d'oxygène, on peut se sentir confus et désorienté. |
| Palpitations cardiaques | Le rythme cardiaque augmente. |
Si ces symptômes sont graves et persistants, consultez immédiatement un médecin . Il peut parfois être nécessaire de se rendre aux urgences d'un hôpital.Il peut également être nécessaire de l'enlever. Mais dans la plupart des cas, une fois la cause de cette affection éliminée, elle guérira spontanément en deux semaines environ.
Quelle en est la raison ? Qui est le plus susceptible de développer cette maladie ?
Comme nous l'avons mentionné précédemment, le déficit en G6PD est une maladie entièrement génétique . Cela signifie qu'il est transmis par les parents. Il n'existe aucun moyen de le prévenir.
Cependant, certains groupes de personnes sont plus susceptibles de développer cette affection.
- Pour les hommes (plus que pour les femmes).
- Pour les personnes se trouvant dans les pays d'Afrique, d'Asie, du Moyen-Orient et de la région méditerranéenne.
Si vous savez qu'un membre de votre famille souffre d'un déficit en G6PD, il est possible que vous en soyez également atteint. Il est donc conseillé d'en parler à votre médecin.
Comment savoir si l'on souffre d'un déficit en G6PD ?
Il existe un moyen très simple de le savoir : une prise de sang . Votre médecin vous prescrira ce test en fonction de vos antécédents familiaux et de la présence ou non de symptômes.
On effectue généralement un test de dépistage pour détecter un déficit en G6PD. Si ce déficit est avéré, des examens complémentaires, comme le test de Beutler, permettent d'en évaluer la gravité.
Ces tests permettent de savoir précisément si vous souffrez d'un déficit en G6PD et, le cas échéant, d'en connaître le niveau.
Comment vivre avec un déficit en G6PD ? Que faut-il éviter ?
Voici le point le plus important : si vous souffrez d’un déficit en G6PD, aucun traitement spécifique n’est nécessaire . Il vous suffit d’éviter les facteurs déclenchants qui endommagent vos globules rouges et provoquent une anémie hémolytique.
Cela signifie que vous devez éviter complètement certains médicaments, produits chimiques et aliments. On les appelle des substances qui provoquent un « stress oxydatif ».
N'oubliez pas le tableau ci-dessous. Il est très important d'éviter ces choses dans votre vie.
| Les choses que les personnes atteintes de déficit en G6PD devraient absolument éviter | |
|---|---|
| Taper | Exemples |
| Nourriture | Les fèves – C’est l’aliment le plus important et le plus dangereux. Dans certains pays, on les appelle aussi haricots larges. |
| Médicaments | Certains analgésiques (par exemple, l'aspirine à forte dose) |
| Antibiotiques contenant du « sulf » (par exemple, les sulfamides) | |
| Médicaments antipaludiques contenant de la quine | |
| Produits chimiques | Naphtalène : on en trouve dans les boules antimites placées dans les armoires. Même l’inhalation de leur parfum est nocive. |
Important : Si vous souffrez d’un déficit en G6PD, vous devez le signaler à votre médecin à chaque consultation. Ainsi, lorsqu’il vous prescrira un traitement, il choisira les médicaments les plus adaptés et les plus sûrs pour vous. Ne prenez jamais de médicament sans avoir consulté un médecin au préalable.
Message à retenir
- Le déficit en G6PD n'est pas une maladie à craindre. Il s'agit d'une affection génétique qui touche de nombreuses personnes dans le monde et qui se transmet de génération en génération.
- De nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme et ne tombent malades que si elles sont exposées à un médicament, un aliment (en particulier les fèves) ou un produit chimique nocif.
- Pour bien gérer sa vie, il faut savoir exactement ce qui est mauvais pour soi et s'en éloigner.
- Si vous présentez des symptômes tels que fièvre, fatigue extrême, jaunissement de la peau et urine foncée, consultez immédiatement un médecin.
- N'oubliez pas de rappeler à votre médecin, lors de chaque consultation, que vous souffrez d'un déficit en G6PD. C'est très important pour votre santé.
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