Hawwe jo plakken op jo hûd of knobbels op jo lichem? Dit kin Neurofibromatose Type 1 (NF1) wêze!

Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't in bytsje yngewikkeld is, mar foar in protte minsken wichtich wêze kin. Wy neame it Neurofibromatose Type 1, of koartwei (NF1). Jo hawwe miskien noch noait fan dizze namme heard. Mar litte wy der ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.

Wat is Neurofibromatose Type 1 (NF1)?

Simpelwei sein, (NF1) is in tastân dy't jo hûd en senuwstelsel beynfloedet (dat is jo harsens , rêchmerch en alle oare senuwen). Dit is in tastân dy't in lytse feroaring feroarsaket yn 'e manier wêrop guon sellen yn ús lichem groeie. Dit feroarsaket de foarming fan net-kankerige (goedaardige) tumors. Dizze wurde neurofibromen neamd. Dizze tumors foarmje op 'e senuwen yn jo harsens, rêchmerch en hûd. Ien fan 'e wichtichste symptomen dy't sjoen wurde by minsken mei (NF1) is dat se in protte kafee- au-lait-plakken op har hûd hawwe. Dizze tastân kin ek de eagen en bonken beynfloedzje. Soms neame dokters it ek de sykte fan Von Recklinghausen, wat jo miskien heard hawwe.

Hoe faak komt Neurofibromatose Type 1 (NF1) foar?

Dit is it meast foarkommende type neurofibromatose. Eins hat 96% fan alle pasjinten mei neurofibromatose NF1. Wrâldwiid wurdt rûsd dat sawat ien op elke 3.000 bern dy't elk jier berne wurde NF1 hat.

Wat binne de symptomen fan NF1?

De symptomen fan (NF1) wurde benammen feroarsake troch senuwkompresje. Sjoch oft dizze symptomen jo bekend foarkomme:

• Mear as seis café au lait-plakken: Dizze ferskine as platte, ljochtbrúne oant donkerbrúne plakken op 'e hûd, fergelykber mei berteplakken .
• Twa of mear neurofibromen ûnder de hûd: Dizze tumors kinne oeral op it lichem ûntwikkelje. Se kinne sa lyts wêze as in earte of grutter. Se kinne sêft oanreitsje of wat hurd wêze. Faak is de hûd om dizze tumors hinne donkerder as jo normale hûdskleur.
• It liket op lytse plakjes (sproeten) op 'e oksels, lies, en soms ûnder de boarsten.
• De foarming fan lytse knobbels (Lisch- nodules ) yn 'e iris of tumors fan 'e optyske senuw (optysk glioma) en dêrtroch fisuele beheining.
• Abnormaliteiten yn bonkegroei:Bygelyks kinne der dingen wêze lykas skoliose of bûgde skonkbonken, in holle dy't grutter is as normaal (makrocefalie), en koarte statuer.
• Oandachtstekoart-/ hyperaktiviteitsstoornis ( ADHD ) .
• Pijn yn 'e gebieten dêr't de tumors foarme binne, muoite mei bewegen en muoite mei it funksjonearjen yn 'e relevante organen.

Dizze symptomen kinne foar guon minsken tige mild wêze, en kinne oaren frij slim beynfloedzje. Ek binne net al dizze symptomen oanwêzich fanôf de berte. Se ferskine op ferskillende tiden yn it libben. Dêrom is de manier wêrop it elke persoan beynfloedet oars.

Wat feroarsaket Neurofibromatose Type 1 (NF1)?

De wichtichste oarsaak fan NF1 is in feroaring yn ien fan ús genen, wat in mutaasje neamd wurdt. Dit gen wurdt it Neurofibromine 1-gen neamd. Dit Neurofibromine 1-gen fertelt ús lichem om in proteïne te meitsjen mei de namme neurofibromine. Dizze proteïne is tige wichtich, om't it kontrolearret hoefolle kearen sellen diele en hoefolle kopyen se meitsje. Om krekt te wêzen, dit is in proteïne dy't foarkomt dat tumors ûntsteane (tumorsuppressor) .

Dus, as it lichem net de juste ynstruksjes krijt om dit neurofibromine-aaiwyt te meitsjen, diele guon sellen har net goed en replikearje se har net. Ynstee dêrfan meitsje se mear kopyen as se nedich binne. Dat is wannear't tumors foarmje. In tumor is in tichte massa weefsel dy't foarme wurdt troch in grut oantal abnormale sellen.

Jo kinne dizze genmutaasje ervje fan ien fan jo âlden. Dit wurdt in autosomaal dominant erflik patroan neamd. Jo kinne dizze genmutaasje lykwols hawwe, sels as nimmen yn jo famylje de tastân hat. Sawat de helte fan 'e minsken mei NF1 ûntwikkelje it spontaan. Dit betsjut dat de genmutaasje tafallich foarkomt en net fan ien erfd wurdt.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan Neurofibromatose Type 1 (NF1)?

(NF1) kin wat komplikaasjes feroarsaakje. Hjir binne guon dêrfan:

• Jo kinne jo sicht ferlieze.
• Fraktueren of abnormaliteiten yn 'e bonkeûntwikkeling (dysplasie) kinne foarkomme.
• Senuwen kinne skansearre wurde.
• Hege bloeddruk (hypertensie) kin foarkomme.
• Sels nei behanneling en ferwidering kinne tumors weromkomme.
• Selsbyld kin ôfnimme.

It wichtichste is dat guon fan 'e tumors dy't ûntwikkelje yn NF1 kankerich binne.Der is in mooglikheid dat it in probleem wurde kin. Dêrom is it tige wichtich om hjir foarsichtich mei te wêzen.

Hoe wurdt NF1 diagnostisearre?

In dokter sil jo ûndersykje en de nedige testen útfiere om te bepalen oft jo NF1 hawwe. Hy of sy sil earst in fysyk ûndersyk dwaan, freegje nei jo symptomen, en útfine hoe't se jo beynfloedzje.

Derneist kinne jo ek testen lykas dizze dwaan:

• Ofbyldingstests: Bygelyks MRI, röntgenfoto of CT-scan.
• Genetyske testen.
• In eachûndersyk.

De measte minsken wurde op folwoeksen leeftyd diagnostisearre mei NF1. Dit komt om't de symptomen net allegear tagelyk ferskine, mar stadichoan ûntwikkelje yn 'e rin fan' e tiid. Bygelyks, jo kinne kafee-au-lait-plakken hawwe by de berte, of se kinne binnen de earste pear jier ferskine. It kin lykwols 3-5 jier duorje foardat sproeten ferskine yn 'e oksels en lies. Neurofibromen binne in soarte tumor dy't it meast foarkomt op folwoeksen leeftyd. Faak sykje minsken medyske help foar fisyferoaringen.

Hoe wurdt Neurofibromatose Type 1 (NF1) behannele?

Der is op it stuit gjin genêzing foar de tastân (NF1). In dokter kin jo lykwols helpe by it behearen fan jo symptomen. Behannelingopsjes fariearje ôfhinklik fan hoe't jo symptomen jo beynfloedzje. Hjir binne guon fan 'e beskikbere behannelingen:

• Chirurgyske yngreep foar it fuortheljen fan 'e tumor.
• Chemoterapy is in behanneling foar tumors dy't kanker wurden binne.
• Dingen lykas sjirurgy of beugels foar abnormaliteiten yn bonkegroei.
• Medisinen om tumorgroei te kontrolearjen: Bygelyks in medisyn mei de namme selumetinib.
• Medisinen om oare symptomen te kontrolearjen: Bygelyks medisinen foar ADHD.

As jo ​​NF1 hawwe, is it essinsjeel om teminsten ien kear yn 't jier nei in dokter te gean foar in folsleine medyske kontrôle. Jo moatte ek elk jier in eachartsûndersyk hawwe. Derneist is it tige wichtich om jo bloeddruk teminsten ien kear yn 't jier te kontrolearjen op komplikaasjes.

Moatte jo ek tinke oan mentale sûnens?

Ja, yndied. It is gewoan dat dizze tastân jo emosjoneel beynfloedet. In protte minsken fine ferlichting troch te praten mei in professional yn 'e geastlike sûnenssoarch . Of, meidwaan oan in stipegroep dêr't minsken mei ferlykbere omstannichheden byinoar komme kin ek tige nuttich wêze. Want soms, as dizze groeisels en plakken ferskine op plakken dy't sichtber binne foar oaren, kinne jo jo soargen meitsje oer jo uterlik. Dêrom is it tige goed om mei in dokter of in adviseur foar geastlike sûnenssoarch oer sokke dingen te praten.

Binne der side-effekten fan 'e behanneling?

Ja, side-effekten kinne ferskille ôfhinklik fan it type behanneling. Jo dokter sil dizze oan jo útlizze foardat jo mei de behanneling begjinne. Bygelyks, as jo in operaasje ûndergeane, kinne jo bloedingen en ynfeksje ûnderfine. As jo ​​gemoterapy krije, kinne jo hierferlies en wurgens ûnderfine.

Kin Neurofibromatose Type 1 (NF1) foarkommen wurde?

Der is op it stuit gjin bekende manier om NF1 te foarkommen. As jo ​​lykwols fan doel binne in gesin te stichten, dat is, as jo hoopje in bern te krijen, kinne jo mei in dokter prate en freegje oer genetysk begelieding . Dit kin jo in better begryp jaan fan 'e kâns dat jo in bern krije mei in genetyske sykte lykas NF1.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei NF1?

Gewoanlik, as jo symptomen net slim binne, hat NF1 gjin direkt ynfloed op jo libbensferwachting. De measte minsken libje in normale libbensdoer. As der lykwols komplikaasjes foarkomme (hoewol se ûngewoan binne), foaral as der tefolle tumors binne om feilich troch sjirurgy fuorthelle te wurden, of as de tumors kanker wurde, kin it jo libbensferwachting (prognose) beynfloedzje.

Wat kinne jo ferwachtsje as jo de diagnoaze NF1 krije?

(NF1) is in tastân dy't minsken ferskillend treft. Guon minsken hawwe miskien gjin symptomen dy't slim genôch binne om deistige aktiviteiten te bemuoien. Oaren kinne sichtproblemen of pine hawwe dy't it lestich makket om te bewegen.

In protte minsken fine it nuttich om mei in professional yn 'e geastlike sûnenssoarch te praten as har symptomen ynfloed hawwe op har geastlike sûnens en de manier wêrop se oer har lichem tinke. Omdat dizze groeisels, lykas mollen en berteplakken, soms sichtber kinne wêze foar oaren, kinne jo jo ferlegen of skamje oer jo uterlik. In dokter kin jo helpe om dizze gefoelens en alle symptomen dy't jo ûngemaklik meitsje, te behearskjen.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As jo ​​symptomen hawwe fan NF1, benammen mear as seis kafee-au-lait-plakken, ûnferklearbere hûdferoarings of sichtferoarings, gean dan direkt nei in dokter. As jo ​​al behannele wurde foar NF1, fertel it dan oan jo dokter as de symptomen, lykas pine, tanimme of fergrutsje.

Derneist is it essinsjeel om teminsten ien kear yn 't jier in medyske kontrôle te ûndergean. Dit kin helpe om te soargjen dat de folgjende dielen fan jo lichem dy't beynfloede wurde kinne troch NF1 goed funksjonearje:

• Eagen
• Senuwstelsel
• Fel
• Kardiovaskulêr systeem
• Rêch

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​nei de dokter geane, kinne jo fragen stelle lykas dizze:

• Wat moat ik ferwachtsje mei in diagnoaze fan (NF1)?
• Kinne myn takomstige bern dizze tastân ervje?
• Hokker behanneling advisearje jo? Binne der side-effekten?
• Kinne tumors weromgroeie nei't se fuorthelle binne?
• Hoe faak moat ik weromkomme foar ferfolchôfspraken?

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

Neurofibromatose Type 1 (NF1) is it meast foarkommende type neurofibromatose. It kin in protte dielen fan jo lichem beynfloedzje, foaral jo hûd en senuwstelsel. Jo symptomen kinne jo deistich libben en de manier wêrop jo jo oer jo lichem fiele beynfloedzje. Mar meitsje jo gjin soargen. Jo medysk team kin jo helpe om de bêste behanneling foar jo tastân te finen. As jo ​​symptomen jo selsbyld beynfloedzje, kin it nuttich wêze om mei in geastlike sûnenssoarchadviseur te praten. As jo ​​al witte dat jo NF1 hawwe en fan plan binne om in gesin te stichten, ferjit dan net om mei jo dokter te praten oer genetyske begelieding.

Jo binne net allinnich, der binne in protte minsken dy't jo op dizze reis helpe kinne.